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医学科普

关于遗传代谢病的家庭再次生育的常见问题

发表者:张惠文 11266人已读

1. 一定要在怀孕前做好基因诊断。基因诊断的目的一方面是确诊,另一方面是为养育下一胎做准备。基因诊断是一个比较精细的手工活,不是简单利用仪器马上就能得到结果的。 目前我们科室一般是6周出基因诊断的检测报告。只有基因诊断的结果有了,我们才能在采好羊水后在1个月出具胎儿的产前检测报告;否则,1个月内出不了报告。这样就难以尽早决定胎儿是否保留。上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科张惠文

2. 关于溶酶体贮积病的产前诊断,包括黏多糖贮积病,戈谢病,尼曼匹克病,脑白质病等,建议同时做酶活性检测及基因诊断,为的是检测结果尽可能的准确。

3.关于是否女孩不发病男孩就发病的问题。大多数的遗传病是常染色体隐性遗传,与性别无关。不管是男孩还是女孩,都有可能发病的。对于伴性遗传的疾病,如黏多糖贮积症2型,胎儿若是男孩,有问题的可能性较大,达到50%;若是女孩,有问题的可能性小,但可能是携带者,会将致病基因传给下一代。

4. 我们医院产前诊断的时间,每周三上午采集一次羊水,所以请一定在周一或周二来小儿内分泌门诊就诊,并到产科门诊预约羊水穿刺,做好准备工作。若周三或以后到,需要等到下一周才能采集羊水。近期采集羊水进行检查的患者多,建议在挂号网或者与新华医院电话(021-25078999)预约好后再来挂号,包括产科特需。

本文是张惠文医生版权所有,未经授权请勿转载。

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发表于:2014-05-07 10:59

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8
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    h***f 2020-07-12

    期待医生更新:粘脂质贮积症的最新疗法,可否基因疗法治疗 建议组建病友群

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    h***5 2017-09-27

    是周一挂内分泌,同时挂产科吗

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    h***d 2017-07-02

    医生你好,我家孩子做的串联质谱和尿检都诊断是枫糖尿症,在基因公司做的二代测序遗传代谢病基因全套,但是没有找到变异点。请问还有其他检测方法吗?

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    z***n 2017-03-17

    做基因鉴定没有找到遗传原因,一定不等于“不存在”,只是没有找到。

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    z***n 2017-03-17

    怀孕满了16周就可以采集羊水检查。

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    w***托 2017-03-14

    张医生,这篇文章里能说明一下需要孕几周做羊穿吗?我打医院产科电话预约,她们说15周预约,18周做羊穿。可是我记得你跟我说的是12周预约,16周做羊穿。我们是粘多糖二型的。希望抽空帮我解答一下。

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    h***6 2017-02-24

    你好,第一胎宝宝早产高氨血症,但做了基因鉴定不是遗传原因,第二胎宝宝还会有这种情况吗

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    h***5 2015-09-09

    你好粘多糖4能打激素吗

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