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主任医师 研究员
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医学科普

粘多糖贮积症有哪些表现

发表者:张惠文 6208人已读

    经典型的患者,以Ⅰ型为例:

  1.粗糙面容:头大,舟型头,前额突出,眉毛浓密,眼睛突出,眼睑肿胀,鼻梁低平,鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大,易突出口外。牙龈增生,牙齿细小且间距宽。 皮肤厚,汗毛多,头发浓密粗糙,发际线低。 

  2.角膜混浊:随着疾病的进展,角膜混浊逐渐明显严重,可致失明。上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科张惠文

  3.关节僵硬:累及大关节,如肘关节,肩关节及膝关节,使这些关节的活动度受限;手关节受累,显示出“爪形手”的特征。

  4.身材矮小:患者脖子短,脊柱后凸,2~3岁左右生长几乎停止。

  5.肝脾增大:腹部膨隆,腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝,手术修复后仍易复发。

  6.智力落后:患者在1岁左右可能就表现有智力落后,最好的智力水平只有2~4岁左右,随后缓慢倒至智力严重障碍水平。

  7.心脏:大部分患者的心脏累及在疾病的后期,表现为瓣膜病,可导致淤血性心衰。耳鼻喉部特点 常有慢性复发性鼻炎,呼吸粗,睡眠打呼噜,慢性阻塞性呼吸暂停,讲话声音粗,重型患者常有慢性听力缺失。 

  Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型偏轻,该型是以男性发病为主,患者的角膜也不浑浊;Ⅲ型患者以智力落后为主要的临床表现;Ⅳ型患者腕关节是松弛的,胸廓向前突出,类似鸡胸;Ⅵ型患者智力是正常的,角膜混浊明显;Ⅶ型患者临床表现差异可非常大,严重的表现为胎儿水肿,轻型的患者可只有身材矮小。

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发表于:2012-06-07 18:24

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    h***p 2019-05-07 18:39:29

    送出10个暖心 暖暖心意

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    h***v 2017-09-25 18:04:37

    送出10个暖心 暖暖心意

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    h***s 2017-06-07 17:12:53

    您好,母亲是病因携带者,儿子是粘多糖2型,请问可以要二胎吗

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    h***4 2016-09-01 01:15:43

    您好

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    h***4 2016-09-01 01:15:11

    您好!我是一个麻醉医生,遇到一个患者疑似病例只是个头不矮。应该排除吗?

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    h***4 2016-09-01 01:01:13

    您好!粘多糖病患者都是身材矮小吗?

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    1***18 2014-06-27 09:21:35

    您好,请问这种病有治么?粘多糖VI

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