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诊前须知

间向性侏儒合并脊柱侧弯

发表者:张智海 567人已读

间向性侏儒

一、概述

间向性侏儒(metatropic dwarfism)也被称为间向性发育不良,是一种非常罕见的骨骼发育不全综合征,最早在1966年由Maroteaux等人提出。患者在出生时表现为躯干长、四肢相对躯干较短。随着发育,患者的脊柱会逐渐表现脊柱后凸畸形使得患者的躯干短小,四肢相对较长。这种躯干和四肢比例随时间变化的特性被称为间向性中国中医科学院广安门医院骨科张智海

二、病因及发病机制

间向性侏儒是由于TRPV4基因突变造成的,该基因编码了一种钙通道蛋白。TRPV4通道蛋白可将钙离子向胞内跨膜运输。虽然目前已经在多种细胞表面都发现了TRPV4通道蛋白,但其和其他钙通道蛋白的区别仍不清楚。有研究认为,TRPV4蛋白参与了骨和软骨的发育,这也可以解释为何TRVP4突变会造成间向性侏儒中的骨骼畸形。在间向性侏儒中,TRVP4的突变会造成改钙通道蛋白的异常激活,使得过量的钙离子内流,但这种钙离子过量内流造成间向性侏儒特征性畸形的机制仍不清楚

三、主要临床表现

间向性侏儒患者出生时躯干较瘦长、骶椎远端赘生物。患者的颅面部一般无异常,有些可能存在头型偏长和巨颅畸形。同时,齿凸发育不全在间向性侏儒患者中也较为常见,造成患者颈椎不稳定和颈椎椎管狭窄。在婴儿时期,患儿会逐渐表现出脊柱后凸、鸡胸。脊柱后凸随着年龄的增长而逐渐加重,在部分严重脊柱畸形的患者中,其心肺功能可能受到影响,并造成肺部的发育不良、反复感染。患者在儿童期可能逐渐表现出关节挛缩的症状,累及大关节,尤其是膝关节和髋关节。随着肢体关节挛缩的进展,患者可能逐渐无法站立。而关节挛缩造成的下肢不等长会使得骨盆倾斜,进而加重脊柱后凸和侧凸畸形。患者脊柱畸形的特点为6个月左右表现出脊柱后凸和侧凸,并逐渐加重。

间向性侏儒可通过影像学进行诊断。间向性侏儒脊柱畸形的影像学特征性表现是严重的扁平椎,X线可见脊椎全长椎体扁平、椎体固化延迟。患者的长骨较短,干骺端增生,形成哑铃状,股骨尤其显著(图4-3-1)。病理检查常常可发现骨骺周围软骨膜环持续成骨,造成干骺端增生及骨骺功能丧失,最终使得长骨纵向生长停滞

四、分型

间向性侏儒主要是根据其遗传特性分为以下三型:

1)常染色体隐性遗传,非致死型;

2)常染色体显性遗传,非致死型;

3)产染色体隐性遗传,致死型。该型的患儿一般在出生前就可能流产,或出生后不久死亡

五、治疗

(一)保守治疗

。。。。。

主编:沈建雄  副主编张智海

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发表于:2018-12-30 17:33

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