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中国人群NMO患者CYP7A1基因多态性研究

发表者:赵桂宪 人已读

目的:多发性硬化(MS)和视神经脊髓炎(NM0)是神经科两种常见的自身免疫性中枢神经系统(CNS)脱髓鞘疾病。具体的病因目前还不清楚。有一项韩国的研究指出CYP7A1NMO相关,这个结论尚未在其它种族人群中得到证实。复旦大学附属华山医院神经内科赵桂宪

方法:本研究纳入了无亲缘关系的129MS患者、89NMO患者及325例正常对照。用测序的方法对 CYP7A1基因启动子区域SNP进行分析。

结果:在CYP7A1基因的5ˊ端非翻译区共检测到了3种碱基改变,即204A>C (rs3808607) −469T>C (rs3824260)和一个新的SNP (−208G>C)204A>C −469T>C 紧密连锁,二者与NMO存在相关性,与MS无相关性。

结论:结果提示NMOMS可能存在不同的遗传危险因子。这也进一步支持目前关于MSNMO是两种不同疾病的观点。

 

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发表于:2014-10-09 23:08

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