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医学科普

遗传性共济失调

发表者:赵桂宪 4121人已读

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的神经系统遗传变性病。有常染色体显性和常染色体隐性两种遗传方式。常染色体显性遗传性共济失调又称脊髓小脑性共济失调,简称SCA,有数十种类型,我国最常见的类型是SCA3,约占遗传性共济失调的一半。常染色体隐性遗传性共济失调,患者往往在青春期前后出现症状,除走路不稳、易跌倒,言语含糊等症状外还可出现心脏肥大,有些患者会并发糖尿病等。接近30岁时,患者几乎不能走路。复旦大学附属华山医院神经内科赵桂宪

主要临床表现:头昏,走路摇晃不稳、易跌倒,下楼比楼更困难,动作笨拙不协调,讲话含糊不清,吞咽困难等,这些症状会逐渐加重。本病有遗传早现现象,即在同一家系中,下一代的发病年龄比上一代提早,临床症状亦更重。

患者若出现典型共济失调症状,颅脑核磁共振发现小脑和脑干萎缩,且有家族史,应高度怀疑本病,确诊则需要进行基因分析。方法是抽取外周静脉血检测致病基因。

至今尚无特效治疗,对症治疗可减缓症状。药物治疗:可选用促进乙酰胆碱合成的药物,如胞二磷胆碱或毒扁豆碱;丁螺环酮可改善共济失调症状;辅酶Q10ATP、肌苷及B族维生素可改善脑功能和代谢。

理疗、康复及功能锻炼(如走直线运动)对维持患者的运动功能有好处。

基因治疗有望治愈本病,但目前离实际应用还比较遥远。

本病发展缓慢,平均病程数十年,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。

对临床怀疑的患者应尽早通过基因分析确诊并明确基因分型,这对就业及婚育均有一定的指导作用。做好遗传咨询和产前诊断工作可减少患儿的出生。

本文是赵桂宪医生版权所有,未经授权请勿转载。

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发表于:2014-12-28 21:54

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7
有帮助
消除了我的困惑(3) 简短易懂(2) 讲解透彻(2) 形象生动(1) 有我关心的内容(1)
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    h***4 2020-10-17 21:51:03

    谢谢赵医生

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    h***h 2019-11-16 19:46:49

    送出100个暖心 医患同心

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    h***w 2017-08-08 07:49:27

    赵医生,遗传咨询哪里?可以咨询

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    h***d 2015-01-16 23:15:15

    学习了,谢谢赵医生

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