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医学科普

两性畸形专题讲座之五——女性假两性畸形(酶缺陷型)

发表者:赵耀忠 人已读

李宾 赵耀忠 刘安堂 朱䴕 高黎明 张文俊

第二军医大学上海长征医院整形外科

        何为女性假两性畸形?既是两性畸形,为何又将“她”或“他”定义为“女性”呢?女性假两性畸形患者的性染色体均为XX性染色质为阳性,性腺为卵巢组织,又有哪些畸形呢?通常表现为不同程度尤其是外阴的男性化,也就是说,本质是女性,却有着身体各部位不同程度的男性化。造成女性假两性畸形的原因有很多种,21-羟化酶的缺乏是最常见的一种类型。下面,我们就来详细地介绍一下这种女性假两性畸形的相关情况。上海长征医院整形外科赵耀忠

    (一)发病机理

        在人体当中有一类激素叫甾体类激素,它包括醛固酮、孕激素、皮质醇、雌激素、雄激素等等,所有这些激素都有个共同的“祖先”,那就是胆固醇。对,就是那个多了会让你血脂升高的物质,不过它却是人体必不可少的,胆固醇经过一系列的变化就变成以上所说的那些甾体类激素,但胆固醇变化是如何实现的呢?这就需要一些特定的酶来帮忙。

    有一种酶叫21-羟化酶,它是帮助胆固醇转化为醛固酮和皮质醇必须的酶。本来胆固醇的转化去向有三条大路----醛固酮、皮质醇、雄激素。可是21-羟化酶的减少或缺乏使胆固醇向醛固酮、皮质醇转变的途径发生障碍,这样胆固醇就只有一条路可走了,那就是转变为雄激素。但是人体缺少了醛固酮和皮质醇怎么办?通常情况下,当人体这些激素减少时,我们的身体就会向大脑报告,大脑就会下达增加醛固酮和皮质醇产量的命令,人体马上增加这些缺乏物质的生产,可是现在制造醛固酮和皮质醇的流水线断掉了,大脑却不知道,生产醛固酮和皮质醇的原料仍在不断地堆积,过多的前体物质纷纷拥向另外一条路--转化为雄激素,造成雄激素产量增多,引起一系列的身体体征改变:如生殖系统方面虽有卵巢,但子宫和阴道发育不良,外生殖器则有不同程度的男性化等性别畸形的表现。

       (二)疾病的类型

       要说到分型,首先要介绍一下前面提到过的一种物质----醛固酮。这种物质可以帮助人体保留水份和盐份,排除钾离子。按照人体醛固酮的缺乏程度将此病分为两种类型。

        1、单纯男性化型(代偿型)

        这种类型的病人21-羟化酶缺乏程度较轻,没有明显的醛固酮缺乏,临床上没有失盐的表现,以雄激素增多的表现为主。

        具体的临床表现:(1)外生殖器畸形与第二性征的异常。女性患者出生时,阴蒂增大酷似男性阴茎,尿道与阴道的开口异常,两者常合并为一个共同的开口(泌尿生殖窦),呈现类似男性不同程度的尿道下裂,重者可完全类似男性尿道开口,两侧大阴唇融合类似男性阴囊。由于大量雄激素的作用,2-5岁的女性患儿即可出现阴毛;4-7岁即可见腋毛和逐渐增长的体毛,阴毛呈男性菱形分布,上达脐周,下达肛围,两侧达腹股沟外侧,皮肤粗糙,甚至出现痤疮;8-10岁出现喉结,声音低沉。原发性闭经,女性第二性征不发育,呈男性体态,骨骼、肌肉发达,身体强壮有力,乳房不发育,常呈现四肢粗短、身材短壮的“小力士”体态,有人戏称为恰似“轻量级的举重选手”。在我们的小患者中,有一位小姑娘由于其身体较其他女孩明显强壮,被学校早早的错选入了女队“跆拳道”苗子。(2)生长迅速和骨骺早期愈合。早期大量雄激素的作用加速蛋白质的合成和骨的发育,患儿10岁前比同龄人成长迅速,常较同龄儿童发育早,身材更高,但10岁以后因骨骺早期愈合,生长缓慢,最后身材反而会矮于常人。(3)抵抗力低下。由于皮质醇(胆固醇另外一条通路的产物)缺乏使应激能力下降,抵抗力低下。(4)皮肤色素沉着。醛固酮和皮质醇的不足,促使大脑代偿性的分泌ACTH(一种刺激身体产生醛固酮和皮质醇的激素),这种激素的另外一种作用就是促进黑色素细胞的分泌,使患者皮肤色泽黑或粘膜色素沉着。缺陷越严重,色素沉着越明显。(5)高雄激素还会导致生育能力下降。(6)血中高浓度雄激素导致性腺(也就是卵巢)、子宫的发育不良,B超下常见:单侧卵巢或显示不清,子宫缺如或呈幼稚化小子宫,阴道细窄并有开口异常。常常遮盖或与尿道共同开口呈“泌尿生殖窦”。(7)醛固酮与皮质醇的分泌不足,而大脑又下达增加醛固酮和皮质醇分泌的指令,使主要生产这两种激素的器官,即肾上腺常呈现功能性的增大(需与嗜铬细胞瘤相鉴别)。

化验指标:睾酮异常增高,可达到成年男性的水平,24小时尿17-酮类固醇、尿三醇排出量明显升高,FSH增高,皮质醇浓度正常或下降。

 2、男性化伴失盐型(失代偿)

这种类型的病人21-羟化酶缺乏程度较重,并有明显的醛固酮缺乏,临床上除代偿型所具有的雄激素增多外,还伴有因醛固酮减少所引起的失盐和电解质紊乱的表现,失盐和电解质紊乱使维持人体内部的各种离子的成份、浓度发生变化,并超出了人体自身调节的范围。

该型患者一般在出生后2个月内逐渐或开始发病,最常见的症状是拒食、不安、呕吐、腹泻、嗜睡,甚至是休克,常因电解质紊乱导致患儿死亡。本病发病率不低,但幸存下来的寥寥无几,幸存者往往喜食盐,3岁以后这种电解质紊乱症状逐渐消失。此外,患者同样具有单纯男性化型的体征,与单纯男性化型相比,在开始的1-2年之内生长缓慢,生长速度迅速和骨骺的早期愈合开始的比较晚。

化验检查:与单纯型基本相同,尿17-酮类固醇、尿三醇排出量明显升高,但17-羟类固醇排出量降低,伴有低血钠、高血钾的表现。

3、非典型性

亦称迟发型、隐匿性或轻型,是由于21-羟化酶轻微缺乏所致。本证的临床表现各异,发病年龄不一。在儿童期或青春期才出现男性化表现。患者可出现初潮年龄延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等。

        (三)治疗方法

    1、皮质醇治疗,用皮质醇激素治疗,反馈性抑制因缺少皮质醇和醛固酮导致的代偿性雄激素产生增多。2、进一步内分泌治疗,监控并调整激素的不平衡,达到最佳的生长和青春发育。恰当的药物治疗可使患者畸形体态逐渐向正常女性转变,比例协调、皮肤细嫩、毛发减少,出现女性第二性征,体态女性化,部分患者经过治疗后,可在青春期后出现月经来潮。3、手术治疗。早期可行阴蒂缩小成形术,成年后可行脱毛、面部轮廓整形,喉结整形、阴道外口整形、阴道扩大及阴道成形术。

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发表于:2010-04-20 11:05

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  • 游** 2017-11-11 19:49:48

    你们可以说说外表能看见的变化吗?

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