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医学科普

哪些皮肤表现需要高度警惕神经纤维瘤病?

发表者:林志淼 人已读

1型神经纤维瘤病(NF1)的诊断标准已经非常成熟且广泛熟知,根据美国国立卫生院(NIH)的诊断标准(详见“北大医院皮科大夫手把手教您自己确诊宝宝是否为神经纤维瘤”,链接:http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/zhimiaolin_4205986703.htm),多数医生,甚至患者或者患者家属都可以轻易对照标准来确定自己的NF1的诊断。然而,许多最后确诊为NF1的患者,在早期只有牛奶咖啡斑一个表现,满足诊断的第二个标准往往需要在学龄期、青春期甚至迟至成年期才能出现。这就会造成诊断延迟,延误早期干预和治疗,也会给NF1患者但是出现多处咖啡斑的家庭带来极大的心理负担。那么,NF1患者在早期,除了NIH的经典诊断标准之外,还会出现哪些比较特征的临床表现呢。当多发牛奶咖啡斑的婴幼儿出现以下情况的时候,我们要高度怀疑孩子可能是NF1患者:北京大学第一医院皮肤性病科林志淼

1.贫血痣(在我的文章贫血痣到底长什么样子的?”已经详细描述贫血痣,链接:http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/zhimiaolin_4877659298.htm)。近35%NF1患者在2岁以内会出现贫血痣,在NF1患者终身发生率高达50%。因为婴幼儿的肤色较白,贫血痣早期往往不容易发现,仅在孩子哭闹(脸部)或者洗澡(躯干)的时候突然发现白斑,很多家长可能不太注意。揉搓后发白而周围皮肤明显发红(形成颜色反差)是贫血痣典型的表现(图1)。婴幼儿期出现多发牛奶咖啡斑和贫血痣高度提示NF1,应该密切监测或者进行基因监测确诊。

5.png

1 NF1患者合并的贫血痣(注意摩擦后皮肤不出现粉红色反应)

2.蒙古斑上的“无色素晕”:NF1的咖啡斑如果长在后背、臀部这些位置的时候,往往会和蒙古斑(中国人非常常见的一种先天性胎记,表现为出生时候背部、臀部大片的青、蓝色斑片)重叠。如果是神经纤维瘤病的咖啡斑,与蒙古斑重叠的时候,边缘会变得不光滑、不规则,而且会在咖啡斑周围出现包绕咖啡斑的一个“无色素晕”,即没有蒙古斑也没有咖啡的一圈正常皮肤(图2出现这种特征性无色素晕的时候,提示NF1的可能性大大增加。

咖啡斑合并蒙古斑.jpg

2 NF1患者臀部重叠蒙古斑的咖啡斑(注意周围“无色素晕”)

3.幼年性黄色肉芽肿:这是一种皮肤科医生很熟悉的皮肤表现,却很少人知道幼年性黄色肉芽肿会高发于神经纤维瘤病的患者。实际上,近30% NF1患者,会在2岁以内出现幼年性黄色肉芽肿。这是一种好发于头皮、脸部的黄色、米粒到绿豆大小的、表面光滑小丘疹(图3-5),多数会在数年内自行消退。如果诊断困难可以行皮肤组织病理检查很确诊(皮肤病理下可以看到泡沫细胞和多核巨细胞)。NF1患者的幼年性黄色肉芽肿可以单发,也可以多发(多个出现于头皮或者脸部),既往认为出现幼年性黄色肉芽肿可能提示NF1患者更容易出现慢性单核细胞性白血病,但最新观点已经认为幼年性黄色肉芽肿并不会增加NF1患者出现白血病的概率。婴幼儿期如果出现多发牛奶咖啡斑以及幼年性黄色肉芽肿,高度提示NF1的诊断,应该积极随访观察或者进行基因检测确诊。

图3-5 NF1患者出现单发或者多发(头皮)的幼年性黄色肉芽肿

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发表于:2017-10-03 18:00

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