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张立琴

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主任医师 教授
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医生札记

医生札记:阳光大家庭,健康快乐长

发表者:张立琴 2316人已读

他们,曾被称为“不食人间烟火的孩子”,他们就是万里挑一的苯丙酮尿症患儿,又被称为pku。
每个家庭都希望有一个健康聪明的孩子,可是当孩子出生后,突然接到医院电话“您孩子可能患有苯丙酮尿症” 的时候,是怎样的感受呢?
还沉浸在“喜得贵子”祝福中的爷爷奶奶望着白白胖胖的大孙子怎么也不相信孩子有病。
二岁半的东东(化名)就是这样一个孩子。
东东出生后3天,从足跟部采血,经过化验检查,被怀疑患有苯丙酮尿症。自接到复查通知的那一刻,全家就陷入了痛苦之中。焦急的父母带着孩子来到医院,经过化验检查,诊断为经典型苯丙酮尿症,需要控制饮食治疗,不能完全以母乳喂养。他需要服用特殊的无苯丙氨酸奶粉,否则,除了身体会散发特殊的鼠尿味、皮肤白外,孩子将来就会智力低下,不能跟正常人一样生活。虽然满腹疑虑,但东东的家人还是坚持按医生的嘱咐进行了治疗,两年半过去了,如今的东东是个活泼可爱的帅小伙。
今天,东东的爷爷奶奶带着他来参加定期举办的PKU饮食治疗家长座谈会。爷爷奶奶将自己的感受、食品制作方法一一介绍给年龄更小的孩子家长。说到动情之处,东东的爷爷眼睛湿润了,年轻的妈妈们也禁不住留出了眼泪。
虽然每天都接诊不同的孩子,每年都举办这样的座谈会,从事新生儿疾病筛查阳性患儿治疗工作二十年的我,每每都被这样的情景感动着,也感动着我们年轻的医师和学生们,与他们一起流泪,一起快乐。
医者父母心啊,面对家长信任和求助的眼神,我们还有什么理由不认真做好我们的工作呢?
面对家长的感激,时常跟家长交流的主题是:茫茫人海,相遇就是缘。尽一份心,尽一份力,多一份信任,多一份情。让希望之花开在我们的心田,因为“让每一个孩子健康成长”是我们共同的目标。孩子们在苯丙酮尿症这个大家庭里健康成长着。
“感谢妇儿医院,感恩社会”是家长们共同的心声。

衔接:
苯丙酮尿症(PKU)是由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致苯丙氨酸及一些代谢产物在体内蓄积,从而影响了中枢神经系统的发育,最后导致智能发育落后的疾病,发病率1/10000.
绝大多数孩子都是需要控制饮食治疗,不能吃或少吃鱼肉蛋的经典型苯丙酮尿症(PKU)。
这些孩子自降临人世就注定不能跟正常人一样进食,他们不需要吃药,单纯的控制饮食,限制含苯丙氨酸高的食物摄入量,将血苯丙氨酸水平控制在理想范围之内,就可以使大脑免受损伤,但为了满足孩子生长发育需要,必须服用特殊的无苯丙氨酸奶粉,提供足够的蛋白质、热卡及其他各种营养素以保证患儿生长发育所需。
天然食物的蛋白质中均含苯丙氨酸,所以PKU患儿必须慎重选择;苯丙氨酸又是人体必需氨基酸,过少了也会导致生长发育迟缓,所以饮食治疗要合理,需要严格计算苯丙氨酸的摄入量。面对天真烂漫、伸着小手,可怜巴巴跟家长要“好东西”吃的孩子,家长经常手足无措,在“给”与“不给”之间痛苦挣扎。
每一位患儿能够健康快乐的成长是我们医生和家长的共同心愿,愿所有患儿都有一个美好的的明天。

本文是张立琴医生版权所有,未经授权请勿转载。

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发表于:2015-12-11 19:24

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