血友病---血液科疾病简介

尊贵的“皇室病”

血友病起初是因在欧洲皇室广泛传播而被发现，因此又被称为是“皇室病”，这是由于它曾在欧洲好些国家的皇族中长期流行之故。十九世纪的英国维多利亚女王家族就是一个著名的“出血病”家族。

什么是血友病？

血友病（homophilia）是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

一、血友病发病机制

血友病是先天性的，不会经人传染，血友病通常是通过遗传得来的，这意味着这是通过父母一方的基因遗传给下一代，在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5 000，血友病B的发病率约为1/25 000，无明显地区和种族差异。其中血友病A约占80%～85％，血友病B约占15%～20％。

血友病A和血友病B 都是X染色体遗传性疾病，具有X染色体连锁遗传的特点。以下是血友病患者、携带者及正常人结婚可能出现的发病情况。

二、血友病临床表现

关节出血是血友病最常见、最具特征的出血方式，也是血友病患者致残的主要原因。最容易出

血的关节是身体的负重关节，如膝关节、踝关节、肘关节。

三、血友病的诊断

四、治疗

替代疗法是治疗血友病的有效方法，目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。当FⅧ：C水平达正常人的3%～5%时，患者一般不会有自发性出血，外伤或手术时才出血；但重型患者，出血频繁，需替代治疗。

（1）输血浆：为轻型血友病A、B的首选治疗方法。

（2）冷沉淀物

（3）因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂

（4）凝血酶原复合物（PPSB）

（5）重组FⅧ的替代治疗

（6）基因治疗：正在研究中，动物试验中取得初步成功。