家族性良性慢性天疱疮

一、概述：别名Hailey-Hai1ey病。家族性慢性良性天疱疮系一种少见的常染色体显性遗传病。是一种罕见的遗传性疾病。由不规则的显性基因引起，大多数患者有家族史。本病通常自青年或成年时期开始发病。

二、病因

致病基因定位于3q21-q22，与编码一种新型钙离子泵的基因ATP2C1突变有关。新型钙离子泵在维持高尔基体的钙离子浓度中起重要作用，ATP2C1基因突变将导致角质形成细胞间粘附障碍，最终在表皮摩擦或感染后发生棘层松解。可能是表皮细胞张力细丝和桥粒复合物的合成或成熟障碍，或者是细胞间物质的合成障碍，使棘细胞有先天性的松解趋向。在外来刺激的作用下，如摩擦、寒冷、紫外线等，即引起棘细胞的松解而发生本病。比较重要的激发因子是感染，如葡萄球菌、念珠菌及病毒等。本病没有发现特殊抗体。

三、临床表现

一般在10～30岁发病。好发于颈侧、项部、腋窝和腹股沟，少见于肛周、乳房下、肘窝和躯干，少数患者可有黏膜损害，主要累及口腔、喉、食管、外阴及阴道。皮损为红斑基础上发生的松弛性水疱，尼氏征阳性，常表现为一个部位多发性水疱，疱壁薄，易破溃形成糜烂和结痂，皮损中央可出现颗粒状赘生物。自觉瘙痒和灼热，间擦部位常因浸渍及皲裂引起活动性疼痛。一般在数月后愈合，不留瘢痕，但可反复发作。原有数据库资料基本损害为发于红斑或正常皮肤上的成群水疱，很快混浊并发展成为松解性大疱，破裂后形成糜烂面，覆以琥珀色痂。表皮松解征阳性。有时中心部分自然消退而边缘部分发炎及结痂，并逐渐向外扩展而成为环形或回状。反复发作后，表面可形成柔软而扁平潮湿的增殖性损害。多见于颈侧、腋下、腹股沟、胸、背部、外生殖器及肛门附近。可仅发于一处，亦可多处发生。自觉瘙痒。偶有口腔粘膜糜烂。夏季多汗，常促使皮损加重。

四、辅助检查

基底层上水疱形成，棘层松解呈砖墙样外观。成熟的水疱基底部衬以单层基底细胞向上突入水疱腔内。直接免疫荧光检查阴性。电镜检查示张力细丝与桥粒分离。

五、治疗

抗生素、抗真菌制剂及糖皮质激素外用有一定疗效。可系统应用四环素、青霉素、红霉素和米诺环素；氨苯砜(50～300mg/d)对部分患者有效；严重患者可用泼尼松30mg/d口服，疗效明显。顽固及皮损肥厚者可用X线局部放射治疗。原有数据库资料治疗主要是对症和控制继发感染。皮损多时可用皮质激素。

六、预防预后?

平时应预防外伤及感染。