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医学科普

强直性肌营养不良

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肌强直特征

1 肌肉收缩后不能立即放松:包括随意收缩或受刺激后收缩;北京医院神经内科庄立

2 肌肉兴奋性增高:包括电刺激和机械刺激后;

3 肌肉在重复收缩或重复电刺激后松弛、症状消失;

4 寒冷环境中强直加重;

5 肌电图:连续的高频后放电;

[临床特点]

  1. 30岁以后隐袭起病、进展缓慢;常染色体显性遗传,有家族史;

  2. 不同患者间严重程度差异较大,部分患者可仅在查体时被发现。

  3. 肌强直:表现为用力收缩后肌肉不能正常地松开;主要影响手和头面部动作、行走和进食;扣击肌肉时可见肌球形成。遇冷时症状加重;活动后好转

  4. 肌无力和萎缩:以颞肌和咬肌最明显,导致患者面容瘦长、颧骨隆起的“斧状脸”;颈部消瘦而稍前屈呈现“鹅颈”;

  5. 骨骼肌外表现:

    1. 白内障、

    2. 内分泌障碍(睾丸小、月经不规律、过早停经、不孕;糖耐量异常或糖尿病;宽额、秃顶);

    3. 智力低下、脑室扩大;

    4. 听力障碍、多汗等;

    5. 其他肌肉:

      1. 心肌受累(心律不齐、心悸、晕厥、ii~iii度房室传导阻滞);

      2. 胃肠平滑肌受累(假性肠梗阻、便秘、肛门括约肌受累导致大便失禁);

  6. 非肌肉的神经系统受累:少见

    6.1 周围神经系统:

    6.2 中枢神经系统:

[辅助检查]

  1. 肌电图:重要诊断依据;肌强直放电+肌源性损害;

  2. 基因检测:确诊依据;

    2.1 DM1---19号染色体长臂13.3位点的肌强直蛋白激酶基因ctg动态突变(患者:50-2000~4000,正常:5~40);常见。

    2.2 DM2---染色体3q21.3的锌指蛋白基因的内含子内,核苷酸重复序列CCTG异常扩增达75~11000次; DM2病年龄晚于成人起病的DMl,平均发病年龄48岁,尚无先天起病的报道; 早期表现为近端肌肉受累,力弱特征性的分布是屈髋和伸髋肌肉(常为力弱的首发点)、颈屈肌、肘伸肌和指屈肌.疼痛是DM2突出的特点; DM2内分泌改变较DMl多见但无消化道症状;

  3. 2.3 DM3---非CTG非CCGT重复扩展型DM

  4. 血ck:正常或仅轻度升高;

     [鉴别诊断]

1. 先天性肌强直(myotonia congenita,Thomson病):也为常染色体显性遗传

1.1婴儿儿童期起病;

1.2貌似运动员的肌肥大,无肌萎缩;

1.3无内分泌和心肌受累表现;

1.4部分患者有精神症状:易激惹、抑郁强迫观念

1.5肌电图无肌源性损害

2. 先天性副肌强直(paramyotonia congenita):也为常染色体显性遗传

2.1出生后起病;

2.2反常性肌强直:活动后出现

2.3 多累及面和上肢远端肌肉,肌强直遇冷后出现,在温暖状态下迅速消失;

3. 神经性肌强直(neuromyotonia, Isaacs' syndrome):

3.1儿童或青少年期起病;

3.2持续性肌肉颤搐(若用手触摸颤搐时的肌肉,会有隔着麻袋摸一堆蠕动的蛇的感觉),伴出汗,腕或踝痉挛;

3.3肌电图见肌肉颤搐

[治疗]

  1. 尚缺乏根治手段;

  2. 对症:主针对肌强直症状---奎宁或普鲁卡因酰胺(有心脏传导阻滞者禁用)、卡马西平、苯妥英钠等钠离子通道阻滞药物;

    国外临床研究证实慢心律(美西律,Mexiletine)和妥卡尼要优于苯妥英,但相对于强直性肌营养不良、先天性肌强直等氯离子通道肌强直来说,Mexiletine钾恶化性肌强直、先天性副肌强直、高钾性周期性麻痹等钠离子通道肌强直的效果更佳。

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发表于:2014-09-16 18:40

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