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典型病例

南山医院肾内科成功诊治一例世界罕见病-木村病

发表者:祝胜郎 1753人已读

       2013年08月19日南山医院肾内科收治一例世界罕见病例-木村病。现报道如下:某男,23岁,因"发现右上臂肿物近3年,双下肢浮肿11"入院。患者于201010月发现右上臂肿物,一直未重视和诊治。20136月自觉右上臂肿物明显增大,局部皮温升高,仍未诊治。201388日出现双下肢浮肿,腹胀、尿少,未治疗。2013810日在深圳某医院行右上臂彩超检查:右上臂内侧可见多个淋巴结(考虑炎性)。给予 “头孢丙烯、龙血碣片” 口服治疗5天后症状好转。2013817日患者自觉眼睑、颜面、双下肢浮肿加重,伴恶心、上腹胀不适,无腹痛、腹泻。患者于2013817日来我院就诊,查血常规:WBC 7.7×10^9/LNEUT23.6 %NE# 1.8×10^9/LEO# 48.5%EO#3.71×10^9/LHGB 169g/LPLT 172×10^9/L;肝功能:TP 50.3g/LALB 16g/LGLB 34.3g/LA/G 0.5ALT 20U/LAST 31U/LALP 98U/LGGT 34U/LTBIL 6.5umol/lDBIL 1.6umol/lIBIL 4.9umol/l;肾功能:BUN 4.9mmol/lUA 379μmol/lCr 68.6μmol/L;尿常规:PRO 4+BLD2+URO+BIL+AFP 9.81ng/ml。肝胆脾胰彩超:胆囊壁水肿增厚。门诊拟"浮肿查因:肾病综合征"收住我科。起病以来患者精神、食欲、睡眠一般,大便尚可,近1月体重增加约5kg既往有乙肝“小三阳”病史多年。否认有高血压、糖尿病史,否认食物、药物过敏史,否认有冶游史。华中科技大学协和深圳医院肾病内科祝胜郎

       入院查体:T 36.6 P 84/ R20/ BP117/81mmHg。神志清,眼睑、颜面轻度浮肿。咽无充血,双扁桃体无肿大。心肺腹无明显阳性体征。双肾区无叩痛。阴囊中度水肿。双下肢明显凹陷性水肿。右上臂滑车内可触及多个肿大淋巴结,最大约30*20mm

      辅助检查:WBC 7.7×10^9/LNEUT50 %EO# 28.4%EO#2.18×10^9/LHGB 183g/LPLT 198×10^9/L;尿常规:SG 1.042PRO4+BLD2+BIL+,余正常;24h尿微量总蛋白9373mg/d。大便常规正常。凝血功能:PT14.5 SPTA%83APTT46sTT 24.4SFIB 10.36 g/LAT-A 42%。肾功能:BUN6.0mmol/lUA 348.6μmol/lCr 66.5μmol/L, 胱抑素C1.31mg/L。尿NAG77U/L。电解质:K 3.6mmol/lNa 143mmol/lCl 107.3mmol/lCa 1.82mmol/LP 0.99mmol/lCO2 27.2mmol/lGlu 4.22mmol/l820日肝功能:TP 40.8g/LALB 13.1g/LGLB 27.7g/LA/G 0.5ALT 17U/LAST 46U/LALP 81U/LGGT 29U/LTBIL 7.6umol/lDBIL 2.2umol/lIBIL 5.4umol/l829日肝功能:TP 37.1g/LALB 11.2g/LGLB 25.9g/LA/G 0.4ALT 23U/LAST 35U/LALP 64U/LGGT 33U/LTBIL 2.2umol/lDBIL 1.0umol/lIBIL 1.2umol/l。心肌酶:CK 888U/LCKMB 24U/L CKMB/CK 0.03LDH 217U/LLDH1 44U/LCRP 0.5mg/L;血脂四项:CH 13.36mmol/LTG 1.85mmol/LHDL 2.32mmol/lLDL 9.37mmol/l;淀粉酶、脂肪酶正常;甲功五项:TOTT3 0.32nmol/lTT4 68.44nmol/lTSH 6.65mIU/LFT3 2.69pmol/lFT4 9.04pmol/l;免疫六项:C3 1.54g/LC4 0.37g/LIgG 5.82g/LIgA 3.69g/LIgM 1.44g/LIgE 1510 IU/ml;乙肝两对半定量:HbsAg>299.91ng/ml0-0.25),HbsAb 1mIU/ml0-10),HbeAg 0.002 NCV/ml0-0.03),HbeAb 29.91NCV/ml0-2),HbcAb 14.91 NCV/ml0-0.6);HBV-DNA定量:1.84×10^3IU/ml。甲丙戊型肝炎抗体阴性。梅毒两项阴性。HIV阴性。风湿二项(ASORF)、风湿六项(包括抗RNP、抗Sm、抗SS-A、抗SS-B、抗Scl-70、抗JO-1)、抗核抗体二项(ANA、抗ds-DNA)均阴性。血管炎抗体谱(MPOGBMPR3)、ACLcANCApANCA均阴性。血、尿免疫固定电泳阴性。胸片:右中肺纤维灶可能;泌尿系彩超示:左肾大小约111*53*51mm,右肾大小约106*43*54mm,双肾皮质厚约9-10m,实质回声均匀,盆腔积液,左肾尿盐结晶,右肾、前列腺目前未显示明显异常声像。双肾动脉及腹主动脉彩超示:双肾、双侧肾上腺区、双肾动脉、腹主动脉未见明显异常。

右上臂MRI:考虑右上臂多发淋巴结增大,建议增强扫描。

右上臂淋巴结活检:符合嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿。

骨髓细胞学:骨髓有核细胞增生活跃,粒系占47%,嗜酸性粒细胞比值增高(总14%,其中 晚幼粒2.0%,杆状核2%,分叶核10%),幼红细胞占12%,淋巴细胞占36%,异性淋巴细胞占1.0%,全片见巨核细胞28枚,血小板散在小丛易见。

骨髓组织活检:镜下见骨髓造血组织与脂肪组织的比例大约5:5,粒系红系比例大致正常,粒系以嗜酸性粒细胞为主,红细胞各阶段细胞均可见,比例未见异常;巨核细胞可见,形态未见异常,网状纤维染色1级。

血涂片:嗜酸性粒细胞占6%(均为分叶核),异型淋巴细胞占2%,成熟红细胞未见明显异常,血小板散在易见。

基因检测:染色体核型分析:未见异常染色体克隆,正常男性核型。骨髓融合基因FIP1L1-PDGFRα:阴性。骨髓融合基因ETV6-PDGFRβ:阴性。骨髓FISH检测8p12/8p11.1-q11.1位点:未见异常信号。外周血JAK2 V617F突变定性检测:阴性。

肾脏病理:局灶节段性肾小球硬化(细胞型)。

诊断:1.木村病 2.继发性肾病综合征(局灶节段性肾小球硬化,细胞型)3.乙肝病毒携带者。

治疗:给予甲基强的松龙80mg/d×3d,后改为甲基强的松龙片36mg/d,同时于拉米夫定抑制乙肝病毒复制;并给予护胃、补钙、护肾、改善凝血功能等对症治疗。6天后患者全身浮肿消退,尿蛋白转阴,血白蛋白恢复正常,右上臂肿物基本消退。该患者已随访1年半,没有复发,我们将对该患者进行长期随诊。(该论文已在国际权威杂志发表,Zhu et al,BMC nepgrology,2015,10)

                                                                  

 

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发表于:2015-04-01 22:54

患者评价
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    h***t 2020-08-27

    发现木村病至今已经快一个世纪了,为什么始终找不到病因,也许病因找到了,就能够治愈这个病了。

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    h***t 2020-08-27

    现在木村病友群里好多多是孩子,找不到具体治疗方案,无奈。

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    s***p 2017-10-26

    那个医生治疗的?我想去看看

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