小头畸形

小头畸形是由于常染色体畸变或胎儿特别是在妊娠早期受放射线照射或宫内感染引起的严重神经发育障碍疾病。

轻度患儿可能仅表现为头部较小，重者可有身体及智力发育落后的表现。

基本病因

大多数情况下，小头畸形的病因不明。

小头畸形可能是以下某种原因造成的：

• 先天性小头畸形：会遗传，它是与早期大脑发育相关的基因缺陷引起的。唐氏综合征和遗传性疾病患儿经常出现小头畸形。
• 获得性小头畸形：指孩子的大脑接触到了损害其生长和发育的某些物质。获得性小头畸形也可能由其他因素引起，包括：新生儿出血或卒中，出生后大脑受伤，脊柱或大脑缺陷。

危险因素

胎儿在子宫内时可能会引发小头畸形的一些因素包括：

• 病毒感染，包括风疹、水痘，以及可能由蚊子传播的寨卡病毒。
• 寄生虫感染，如弓形虫病或巨细胞病毒。
• 有毒化学物质，如铅。
• 营养不良
• 酒精
• 药物

小头畸形轻度患儿往往仅表现为头部较小而没有其它问题，重者可有身体及智力发育落后的表现。表现为：

• 头顶尖，前额狭而后倾
• 颅弯隆较面部小
• 枕部平坦
• 耳大与头颅不相称
• 智力低下，并有运动功能障碍
• 癫痫及婴儿痉挛症

其他症状

有的患儿甚至出现惊厥、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。

并发症

本病的常见并发症有：

• 平衡和协调问题
• 发育迟缓（包括坐、站立和行走）
• 吞咽困难和喂养的问题
• 听力受损
• 活动过度（注意力难以集中或难以坐着不动）
• 癫痫发作
• 矮小
• 言语问题
• 视力问题

怀孕期间，可以采取以下措施来预防获得性小头畸形：

• 健康饮食，并服用产前维生素。
• 不要喝酒或吸毒。
• 远离化学药品。
• 勤洗手，一旦感到不适立即接受治疗。猫粪可以传播导致弓形虫病的寄生虫。
• 让他人清理宠物粪便。
• 避免蚊虫叮咬。
• 如果您的孩子患有小头畸形并希望再次怀孕，请先咨询医生。

• 超声检查：怀孕期间，超声检查可显示婴儿的头部尺寸小于预期。
• 测量头围：胎儿出生后，医护人员将测量孩子的头围，然后将数字记在生长图上。如果孩子的头部测量值低于平均值到一定的程度后，则可认为是小头畸形。

尚无特异性治疗方法。对于有颅内压升高者，应尽早手术。早期干预可对发育产生积极影响。

手术治疗

手术治疗有两种方式：

• 切除过早闭合的骨缝，再选新的骨缝。
• 切除大块骨质以达到减压和有利于脑的发育。

其他治疗

• 患有轻度小头畸形的婴儿除了头小之外，通常不会有其他问题，需要定期进行检查来监测生长和发育。
• 对于较严重的小头畸形，早期康复训练可能帮助婴儿最大化其身体和智力发育，包括语言疗法、职业疗法和物理疗法等。

• 应在出生24小时内测量婴儿头围，并与世界卫生组织生长标准对照。
• 婴儿早期每月测量一次头围和与生长标准对照。
• 疑似病例应进行头颅CT检查。
• 加强营养支持，保证足够的蛋白质和维生素摄入。

预后不良，患儿脑部发育不全，终身不能生活自理，严重的导致婴儿夭折。