法洛氏五联症

法洛氏五联症是一种重症复杂的紫绀型先天性心脏病，影响孩子身体发育，甚至危及生命。主要有五种心脏结构的畸形：右心室肥厚、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室流出道梗阻（肺动脉狭窄）、卵圆孔未闭或心房间隔缺损，所以叫法洛氏五联症。

可表现为青紫、蹲踞现象、呼吸困难等。

由胚胎时期发育异常导致，可能与遗传因素和母体因素有关。

• 遗传因素：具有一定程度的家族聚集趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起。遗传学研究认为，多数先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。
• 母体因素：母亲妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒、柯萨奇病毒等，胎儿先天性心脏病的发病率升高。

多在幼年时活动后出现气促，常有发作性缺氧性晕厥，喜蹲踞患儿可有胸痛、偶有咯血，多并发心律失常、生长发育迟缓、智力落后等。

典型症状

• 青紫：新生儿、婴儿时期最明显的症状。病情严重的孩子，在出生后不久就能发现吃奶、哭闹时，嘴唇、指甲等毛细血管比较丰富的地方出现青紫。
• 蹲踞现象：活动、行走时，会出现突然蹲下，过一会儿才能正常活动、行走的情况。这是因为活动时耗氧量比较大，孩子会出现缺氧，而蹲下能够减轻心脏负担，改善缺氧的情况。
• 杵状指（趾）：患儿表现为末端指节明显增宽增厚，呈现拱形隆起。可能与手指末端血液缺氧有关。
• 呼吸困难和缺氧性发作：多在出生后 6 个月开始出现，由于组织缺氧、活动耐力较差，动则呼吸急促，严重者可出现缺氧性发作、意识丧失或抽搐。

其他症状

除了上述表现，本病还可能会出现下列症状：

• 生长发育迟缓：身高、体重都较同龄健康儿童低
• 呼吸急促：哭闹、吃奶及活动后加剧
• 易疲劳
• 鼻出血或咯血

本病没有特别有效的预防措施，做好孕前、孕期保健可能对预防有所帮助。

• 孕期尽量避免感染，尤其避免妊娠前三个月病毒感染。
• 母亲在怀孕时年龄不要过大，高龄产妇会增加患儿畸形的几率。
• 母亲在怀孕期间，尤其是前三个月，避免接受过多的辐射，这会导致患儿畸形。
• 怀孕期间，母亲注意营养的摄入，如果孕妇营养不良，胎儿自然不会得到充足的营养物质，对其生长发育不利。

本病依靠临床表现、超声心动图、血常规、心电图和 X 线检查进行诊断，具体检查方法如下：

• 超声心动图：是确诊法洛氏五联症最常用的检查方法，简单、方便、实用。
• 血常规检查：可见红细胞计数及血红蛋白含量和血细胞比容均显著增高。这是由于机体缺氧而发生代偿，使得红细胞增多。
• 心电图：医生可根据心电图的变化，判断患者有无法洛氏五联症这种联合心脏畸形。
• X 线检查：X 线检查结果为心脏的投影，可以直观的反映出心脏各个部位的变化。

药物治疗

本病的晕厥发作与右室漏斗部痉挛致肺血进一步减少有关，可静注或口服普萘洛尔及碳酸氢钠预防。

手术治疗

矫治手术是唯一的根治方法。宜在 5~8 岁后施行，病情严重者也可在 3 岁左右施行。

• 手术治疗多采用经胸骨正中切口行法洛氏五联症根治术。
• 直视手术包括修补室间隔缺损、切除右室漏斗部的狭窄或切开狭窄的肺动脉瓣，彻底纠正本病畸形，疗效尚好，但手术死亡率仍高。

• 饮食应以清淡易消化的食物为主，以少量多餐为宜。
• 注意控制水及钠盐摄入，注意营养搭配，供给充足能量、蛋白质和维生素，保证营养需要。
• 对喂养困难的患儿要耐心喂养，可少量多餐，避免呛咳和呼吸困难，应根据病情，采用无盐或低盐饮食。
• 为防止便秘，应为患儿准备含纤维素丰富的食物，例如蔬菜等。

• 应建立适合儿童的合理的生活作息时间，保证睡眠，根据病情安排适当活动量，以免加重心脏负荷。
• 学龄前儿童患心脏病时，易烦躁、哭闹，加重病情，此时须遵医嘱使用镇静剂，以助患儿安静入睡，减轻心脏负担。
• 学龄儿童虽患心脏病，但没有思想顾虑、自我控制能力差、活动量大，家人应适当进行管理。
• 对心功能衰竭的重症患儿，应卧床休息。给予必要的生活照顾，集中护理，减少不必要的刺激。如出现呼吸困难、心率加快、烦躁不安、肝大、水肿等情况须立即报告医师。

本病可手术矫治，但如不手术多在 20 岁前死于并发症。