颅底凹陷症

颅底凹陷症，主要是一种原发性的发育缺陷，是指脊柱从颅底部突向颅腔内的一种疾病。

发病率较低，常在青少年开始发病，通常是在中年以后逐渐出现神经功能障碍症状。

基本病因

先天性颅底凹陷目前病因尚不完全清楚，可能与基因变异有关；而继发性颅底凹陷则与疾病因素、外伤等危险因素有关。

高危人群

下述人群更容易患颅底凹陷症，需加以注意：

• 先天性因素：在胚胎发育 2～3 周时，由于胚胎分节的局部缺陷，寰椎不同程度地进入枕骨大孔内，有时出现与之融合等情况造成先天畸形从而导致本病的发生。
• 疾病因素：患者因患肿瘤、类风湿、感染、Hurler综合征、甲状旁腺功能亢进等可破坏韧带、枕大孔、寰枢椎等寰枕交界区骨性结构进而进展为颅底凹陷。
• 外伤因素：颈部外伤或者颈部极度的屈伸动作可能损伤颈椎，造成颈枕部关节不稳定，可能诱发本病。

颅底凹陷症的症状主要表现为特殊容貌和脊髓、神经受压症状，如颈神经根症状、上段颈髓及延髓症状、小脑症状、脑神经症状及锥体束受累症状等。

典型症状

• 颈项短粗、后发际低、颅形不正、头颈部偏斜、面颊耳廓不对称等。
• 颈部活动受限。
• 头痛、眩晕、耳鸣、呕吐等。
• 视力障碍：如看东西有重影等。
• 下肢无力、行走困难、感觉障碍等。
• 肢体麻木、呼吸困难等。

并发症

在颅底凹陷症的发展过程中，常合并其他畸形，如扁平颅底、中脑导水管闭锁、小脑扁桃体下疝畸形、脑积水、延髓和脊髓空洞症等。继发者有骨软化症、佝偻病、成骨不全和类风湿性关节炎等临床表现。

颅底凹陷症是一种原发性发育缺陷，也就是说它是一种先天性的疾病，但仍能从注意女性孕期的保健防病及用药情况等方面，减少先天性发育缺陷的发生。

本病主要依靠临床表现和影像学检查进行诊断，具体检查方法如下：

• Ｘ线检查：目的是观察骨性结构的异常，通过骨的异常间接判断延、颈髓受压情况。
• CT 检查：目的是显示枕骨大孔区骨性结构的变化，而且可发现局部软组织改变。
• 磁共振成像（MRI）：目的是清晰显示骨性结构及延髓、颈髓的形态。

颅底凹陷症的治疗原则是解除对脑干脊髓及神经根的压迫，维持或重建颅颈区的稳定性。目前，颅底凹陷症的主要治疗方式为手术治疗。

一般治疗

• 牵引治疗：进行牵引复位治疗以缓解神经结构的压迫。

手术治疗

• 减压术：目的在于降低颅内压，常用的包括背侧入路减压术、腹侧入路减压术。
• 融合术：目的在于维持枕颈部关节稳定性，常用的包括枕颈融合术、寰枢融合术、寰枢经关节螺丝固定术。

• 养成吃完饭后漱口的好习惯，保持口腔卫生，有利于术后保护伤口。
• 健康、均衡饮食。采用“一高三低”（高纤维素、低胆固醇、低脂肪、低盐）的饮食结构。术后一个月建议软食为主，更利于口咽术后伤口恢复。
• 根据要求佩戴合适的头颈胸支具，为骨融合创造更为稳定的环境。
• 定期复查，通过 CT 了解病情，为下一步康复提供指导。

颅底凹陷症有时可以被逆转。颅底凹陷硬化是个缓慢发展的过程，在病情发展的任何一个阶段进行相应的治疗，都可以改善其结局，及早诊治有助于预防出现严重并发症。对于及时进行过手术治疗的患者，大都能获得较好的效果。