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师晓东主任医师 北京星宜诊所 血液科 近期,我院血液科再度创新,成功完成了3例粘多糖贮积症的异基因造血干细胞移植治疗,均获成功。 粘多糖贮积症,是一组先天性黏多糖代谢障碍性疾病,由于遗传性酶缺乏,引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖的积聚,进而引起进行性损害的遗传病。目前临床可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ型。其临床主要表现包括:粗糙面容、关节僵硬活动受限、身材矮小、肝脾增大、智力落后,随着疾病进展还会出现角膜浑浊、心脏瓣膜病等情况。目前黏多糖症的治疗方法包括酶替代治疗、造血干细胞移植术及基因治疗。酶替代治疗为终身药物替代、需要注射用药,而且费用昂贵,目前国内没有该药物,在国外治疗的年均治疗费用也在百万元以上,上述因素使很多患儿无法获得酶替代治疗;基因治疗技术尚在研究阶段。异基因造血干细胞移植术治疗本病的机理是移植成功后的供者来源血细胞可产生溶酶体酶,从而达到治疗效果。异基因造血干细胞移植术,以往由于较大的移植相关副作用及移植相关死亡率而未能广泛应用,近年来随着移植技术的不断发展和改进,移植后患者的生存质量已明显改善,因此采用造血干细胞移植术治疗本病在国内外逐渐增多,欧洲骨髓移植协会也制定了相应的指南。 我院血液科移植的3例患儿分别为两例Ⅱ型及一例Ⅰ型。3例患儿移植前外周血溶酶体酶活性检测均为0,移植成功植入后酶活性均达到正常范围,患儿关节柔韧度及肢体活动在短期内出现明显改善,肿大的肝脾逐渐回缩,首例移植的粘多糖症患儿在几个月后发现原本粗陋的面部轮廓逐渐变得柔和起来;此外,患儿对语言理解力有所改善、能够较好得服从家长的语言指令。此外,移植术也可应用于Ⅲ型和Ⅳ型病例。我院血液科良好的治疗效果在粘多糖贮积症的病友群里树立了良好的口碑,近日我院血液科门诊连续接诊了来自各地的患儿,希望能在我院进行移植治疗。 目前我院血液科移植技术可用于除血液/肿瘤疾病外,还可用于原发性免疫缺陷病,遗传代谢病的治疗。除了粘多糖贮积症,脑白质病、石骨症、戈谢病、尼曼匹克病等均有造血干细胞移植成功治疗的研究报告或病例报告。但需注意:一、这些疾病需要及早诊断,在出现严重的各组织器官受累之前及早移植可降低移植相关风险,取得较好的疗效;二、在专业医生指导下全面考虑患者个体疾病状态、病情进展速度、了解各种治疗手段包括酶替代治疗的优缺点、综合家庭状况等多种因素后可做出合理治疗选择。 遗憾的是,很多这类疾病患儿的家长还不知道可以用造血干细胞移植术来进行治疗。由于造血干细胞移植是血液专业的治疗手段,使得这项技术在其他专业领域的应用尚不被人了解。下一步我院血液科计划在已具备成熟的移植技术的基础上不断创新,拓展应用领域,另外病房装修改造后移植仓病房将陆续开展至15间,给更多具有移植适应症的患儿带来治愈的希望。2019年05月23日 4929 3 9
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舒仕瑜主任医师 重医附二院 麻醉科 粘多糖增多的原因:溶酶体中的艾杜糖苷酸系列酶缺乏或突变,导致溶酶体内各种粘多糖降解代谢发生障碍,在体内蓄积。病因及发病机制:是一组先天性遗传性粘多糖代谢障碍性疾病,属于溶酶体疾病。由于溶酶体中粘多糖分解过程中所需的某种酶缺陷,导致粘多糖的分解代谢障碍。分界不完全的粘多糖可贮积于全身各种脏器和组织中,引起体格发育畸形、智力障碍和脏器损害。临床表现:骨骼变形;主动脉和心脏瓣膜受累;智力障碍;角膜浑浊、失眠;身材矮小、面容丑陋、肝脾肿大。麻醉注意事项:困难气道:面罩通气困难、呼吸困难、气道梗阻、插管困难、拔管困难颈椎保护:粘多糖积聚可引起髓腔、椎间孔变窄,压迫脊髓、脊神经心功能问题:心脏瓣膜增厚,引起瓣膜狭窄或关闭不全,主要累及二尖瓣和主动脉瓣;心肌肥厚引起心肌收缩、舒张功能障碍,液体过多过快输注引起心脏衰竭;冠状动脉狭窄引起心肌缺血甚至猝死;常见房室传导阻滞、病窦综合征以及各种心律失常;长期慢性缺氧引起肺动脉高压。肝脾肿大,肝功能障碍,麻醉药物敏感性增大,代谢减慢,麻醉诱导与维持剂量应适量减少。伴有智力障碍,精神迟钝,交流困难,肢体畸形,体位不当可引起软组织或周围神经损伤。本文系舒仕瑜医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。2018年05月05日 2777 0 1
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张惠文主任医师 上海新华医院 儿童内分泌遗传科 经典型的患者,以Ⅰ型为例: 1.粗糙面容:头大,舟型头,前额突出,眉毛浓密,眼睛突出,眼睑肿胀,鼻梁低平,鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大,易突出口外。牙龈增生,牙齿细小且间距宽。 皮肤厚,汗毛多,头发浓密粗糙,发际线低。 2.角膜混浊:随着疾病的进展,角膜混浊逐渐明显严重,可致失明。 3.关节僵硬:累及大关节,如肘关节,肩关节及膝关节,使这些关节的活动度受限;手关节受累,显示出“爪形手”的特征。 4.身材矮小:患者脖子短,脊柱后凸,2~3岁左右生长几乎停止。 5.肝脾增大:腹部膨隆,腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝,手术修复后仍易复发。 6.智力落后:患者在1岁左右可能就表现有智力落后,最好的智力水平只有2~4岁左右,随后缓慢倒至智力严重障碍水平。 7.心脏:大部分患者的心脏累及在疾病的后期,表现为瓣膜病,可导致淤血性心衰。耳鼻喉部特点 常有慢性复发性鼻炎,呼吸粗,睡眠打呼噜,慢性阻塞性呼吸暂停,讲话声音粗,重型患者常有慢性听力缺失。 Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型偏轻,该型是以男性发病为主,患者的角膜也不浑浊;Ⅲ型患者以智力落后为主要的临床表现;Ⅳ型患者腕关节是松弛的,胸廓向前突出,类似鸡胸;Ⅵ型患者智力是正常的,角膜混浊明显;Ⅶ型患者临床表现差异可非常大,严重的表现为胎儿水肿,轻型的患者可只有身材矮小。 家长如果有其他相关问题可以通过电话咨询与我沟通。2012年06月07日 7935 7 0
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