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神经系统遗传性疾病介绍,什么是神经系统遗传性疾病

神经系统遗传性疾病

神经系统遗传病可见于任何年龄,也可起病于任何年龄。有些出生后即表现异常,如先天愚型、家族性自主神经功能不全;有些在婴儿期发病,如婴儿型黑朦性痴呆、婴儿型脊肌萎缩症;有些则在儿童期起病,如假肥大型肌营养不良、结节性硬化症,少年期发病的有肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症;青年期起病的有腓骨肌萎缩症、强直性肌营养不良;成年后期至中年发病的有遗传性共济失调中的I型和Ⅲ型、Huntington病以及中年至老年发病的遗传性共济失调。

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疾病简介

神经系统遗传病可见于任何年龄,也可起病于任何年龄。有些出生后即表现异常,如先天愚型、家族性自主神经功能不全;有些在婴儿期发病,如婴儿型黑朦性痴呆、婴儿型脊肌萎缩症;有些则在儿童期起病,如假肥大型肌营养不良、结节性硬化症,少年期发病的有肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症;青年期起病的有腓骨肌萎缩... [更多]

症状体征

神经系统遗传病的症状和体征多种多样,可分为三部分:①普遍性症状,即很多神经遗传病均具有的临床表现,如智能发育不全、抽搐等;②特征性症状,是某些疾病的诊断依据或重要提示,如肌强直之于先天性肌强直;角膜K-F环之于肝豆状核变性,共济失调之于遗传性共济失调,眼底樱桃红斑之于黑朦性痴呆等;③非特异... [更多]

治疗

一般治疗 临床水平:手术,药物,训练 代谢水平:禁其所忌,去其所余,补其所需 酶水平:酶替代 基因治疗 帕金森病:TH,神经生长因子,骨髓干细胞 Duchenne型肌营养不良症(DMD) 溶酶体沉积症

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