小脑扁桃体下疝

不少患者检查出“小脑扁桃体下疝畸形伴脊髓空洞症”时非常害怕和担忧，这怎么一下得了两个病，又是小脑扁桃体，又是脊髓，怎么治啊?是一块治?还是先治一个?其实有这样问题的朋友都是没搞清楚这两种病的关系。近期，首都医科大学宣武医院神经外科王作伟主任就收治了一位15岁的患者。这个男孩子在大约2年前就因为头疼的原因查出了这个病，由于当时的症状不太严重，考虑到学业问题，于是没有做处理。最近，孩子自觉症状加重，还出现了右侧上肢麻木、无力，下肢走路费劲等症状，于是家长才带着他过来就诊。一下得两病，有啥联系吗?家长非常担心自己孩子的病不好治，感觉这两个病都非常严重。但其实这两种疾病是有联系的。脊髓空洞症常常都是继发的，就是由于其他疾病导致的，而这个男孩的情况就是最常见的一种，由小脑扁桃体下疝畸形引起的脊髓空洞症。我们可以从他的影像学片子上清楚地看见，他的小脑扁桃体出现了下移，掉到了颈2位置，而且从枕大孔区向下挤，压迫延髓和脊髓，引起脑脊液循环受阻，最后就造成了一个特别长节段的脊髓空洞。术前影像学资料：那这两个病可以一块治疗吗?治疗就必须要手术吗?脊髓是大脑和周围神经传输信号的重要通道，发生空洞后，会导致患者出现肢体肌力减弱、痛温觉减退、共济失调，如果久拖不治甚至还可能导致瘫痪。而这个男孩已经出现了神经症状，是需要尽快治疗的。那他的治疗该怎么办?其实治疗脊髓空洞症并不是治疗空洞本身，而是要解决引发空洞的原因。所以，他的情况就是需要手术处理他的小脑扁桃体下疝畸形，然后脊髓空洞的问题就会自然而然地好转了，两个问题一次手术就都解决了。那是不是必须要手术呢?一般来说，小脑扁桃体下疝畸形引起的脊髓空洞都是要手术治疗，避免空洞进一步发展。但如果您只是小脑扁桃体下疝畸形，不太严重，没有压迫延髓，没有导致脊髓空洞，没有明显症状，这时可以先不做手术。那手术治疗的效果好吗?在征得男孩及家属的同意后，王主任亲自为他成功进行了手术。术后，男孩表示自己的症状得到了极大缓解。这周，他过来进行术后3个月的复查时，症状基本上已经没有了。从他的术后片子上看，小脑扁桃体已经没有下移的情况了，脊髓空洞也基本上看不见了。术后影像学资料：像这个男孩的情况其实是比较常见的，如果您刚巧也有这种情况，不要害怕，只要早早进行手术，术后的效果都会很好。

小脑扁桃体下疝又名Arnold–Chiari畸形，为常见的先天性发育异常，常合并有脊髓空洞，也可引起脑脊液循环受阻引起脑积水。可表现为头痛、肢体无力、痛温觉减退、手肘畸形、吞咽困难、眩晕、恶心、共济失调、胸痛、甚至瘫痪等症状。磁共振上常表现为小脑扁桃体下疝至枕骨大孔水平以下，常伴颈段脊髓空洞症、颅颈部骨畸形。小脑扁桃体下疝畸形起病缓慢，女性多于男性；年龄13～68岁，平均38岁。小脑扁桃体下疝畸形的主要治疗手段为手术治疗，手术的目的是为了解除枕骨大孔和上颈椎对小脑、脑干脊髓、第四脑室及该区其他神经结构的压迫，解除神经症状。符合手术指征的患者应及早行手术治疗。症状出现2年内手术治疗效果最好。

小脑扁桃体下疝伴脊髓空洞症治疗需要根据下疝程度、脊髓空洞程度、在不同的阶段，以及患者年龄、症状等采取不同的手术方法，常用的方法有临时观察、小脑扁桃体切除和骨性减压和脊髓空洞分流术。1、临时观察：若小脑扁桃体下疝情况较轻，暂时没有临床症状，临时观察即可。2、小脑扁桃体切除和骨性减压：若小脑扁桃体下疝程度较重，同时也出现相应的症状，比如颈部麻木、肢体麻木，还伴随不同程度地脊髓空洞，此时进行局部骨性减压，若症状继续加重，则要根据下疝程度和后颅窝狭小程度，及时进行小脑扁桃体切除和骨性减压。3、脊髓空洞分流术：若发现小脑扁桃体脊髓空洞特别严重时，此时要及时采取脊髓空洞分流术进行治疗。

小脑扁桃体下疝畸形是指后颅窝和后脑组织（小脑、脑桥和延髓）的一组畸形。包括小脑扁桃体下疝经枕大孔区，伴或不伴小脑缺失或其他相关的颅内或颅外缺陷，如脑积水、脊髓空洞、脑膨出或脊柱闭合不全。下疝的扁桃体压迫延髓、后组颅神经或影响脑脊液循环而引起多种临床症状。小脑扁桃体下疝畸形科普01病因关于小脑扁桃体下脑畸形中小脑移位的原因已经有很多文献和推测，但迄今为止，还没有一个明确的机制。主流的学说有：脑积水压迫学说；胚胎原发性发育不全；脊髓栓系牵引学说；基因突变学说。基本病因小脑扁桃体下疝畸形的发病机制尚不甚明确，一般认为是由于轴索中胚层发育畸形而致颅后窝发育迟滞和后颅窝拥挤，使得枕骨大孔区CSF循环受阻。ChiariⅡ畸形的可能原因是神经管缺陷（脊髓脊膜膨出），这导致脑脊液渗出或流向改变，导致第四脑室无法维持扩张。ChiariⅢ畸形的可疑原因是胎儿子宫内第四脑室缩小导致后颅窝发育不全和小脑扁桃疝。叶酸缺乏和亚甲基四氢叶酸还原酶突变增加了神经管缺陷的风险。其余Chiari畸形的病因仍有争议，尚不清楚。外伤也可能是病因之一。诱发因素胚胎期后颅窝中线结构生长发育异常导致，症状可能经Valsalva活动诱发，例如咳嗽，打喷嚏或大笑。02症状小脑扁桃体下疝畸形通常进展缓慢，多呈进行性加重，小脑扁桃体下疝畸形最常见的症状是后枕颈部区域疼痛，Valsalva动作如咳嗽、喷嚏等诱发加重。儿童患者更有可能出现脑干功能障碍，例如中枢性睡眠呼吸暂停或吞咽困难。常见的症状还包括分离性感觉障碍、头晕、步态共济失调和全身性乏力。典型症状枕颈区压迫综合征与脑干、小脑或颅神经功能障碍相关的症状。临床表现最常见的是舌咽、迷走神经受损，导致咽反射减退、声音嘶哑和吞咽困难。其他的有眼球震颤，平衡障碍和自主神经症状如晕厥发作，跌落发作和窦性心动过缓。偶有耳鸣、头晕、眩晕和中枢性睡眠呼吸暂停。脊髓空洞症状脊髓空洞一般缓慢起病，逐渐加重，症状与病变部位、范围有关，患者往往首先表现为相应支配区域(如颈肩部、上肢)痛，逐渐出现痛温觉丧失导致烫伤而不知、肌无力、肌萎缩尤其手部肌肉、泌汗异常、下肢痉挛、大小便异常、进行性脊柱侧凸等。累及延髓主要表现为延髓麻痹相关的症状。脑脊液受阻症状后枕颈部区域疼痛，Valsalva动作如咳嗽、喷嚏等诱发加重。这种性质的头痛一般局限于枕部和上颈部，特点明显，由Valsalva动作引起，它们通常很短，持续几秒钟或几分钟。合并脑积水时，可出现头晕头痛、喷射性呕吐、眼底视乳头水肿等。03相关检查X线可发现枕骨大孔区畸形，Charcot关节，脊柱畸形。颅颈交界区CT+三维重建了解是否存在骨性畸形、评估颅颈交界区稳定性。椎管内造影对不能获得磁共振成像的病人有特殊价值，明确椎管内病变，确定病变节段和范围。MRI以正中矢状位MRI检查小脑扁桃体下缘超过颅底点至颅后点的连线3mm~5mm作为诊断依据。另外可明确脊髓空洞部位、形态、范围、长度和脑脊液循环情况。大多数病例囊内液体呈脑脊液信号（T1W1低信号，T2W2高信号），轴位显示空洞大小及残存脊髓范围，增强扫描可排除囊性病变或肿瘤相关。运动-敏感或动态MRI显示脑脊液流动缺乏的类型及枕骨大孔区腹、背侧脑脊液流动情况。电生理EMG可示神经源性损害；SEP可示潜伏期延长。遗传学检查少部分小脑扁桃体下疝患者可能与基因突变有关，对该疾病的分子遗传学机制进一步研究有望在基因层面上对部分患者进行干预，以达到治愈或阻止疾病进一步进展的目的。04治疗在决定治疗小脑扁桃体下疝畸形患者时，了解相应的自然史是很重要的。小脑扁桃体下疝畸形的病人，如果没有症状或症状轻微，可以通过药物治疗。头、颈痛可以用非甾体抗炎药来治疗，必要时短期佩戴颈托。小脑扁桃体下疝畸形的外科治疗旨在解决重建穿过颅颈交界处的脑脊液循环，通过对后颅窝减压来减轻对脑组织的压迫。外科手术的适应症包括：●典型症状及符合诊断标准；●伴有大而扩张的脊髓空洞的患者；●排除继发性和其他疾病如:枕寰枢关节不稳、肿瘤、炎症；手术治疗根据病情不同，选择不同的手术方案●后颅窝减压术。●后颅窝减压并硬膜成形术。●后颅窝减压并部分扁桃体切除术。●ChiariⅡ畸形，首先早期纠正脊髓脊膜膨出，也可以在子宫内处理。神经管闭合不全可以采用原发性皮肤闭合术、肌皮瓣或筋膜皮瓣。脑积水可行脑室腹腔分流术。●ChiariⅢ畸形，如果突出的组织内容物多于颅内内容物，则保守治疗。否则首先纠正枕部/高颈段脑膨出。如果病人伴有脑积水，可行脑室分流术。●如因低颅内压或后颅窝占位效应导致的继发性下疝，应针对性处理原发病灶。

颅颈交界区畸形的诊断和手术治疗应提高认识、严格规范，争取在第一次手术时给患者最小的创伤和最好的疗效。最近我连续手术的4例原发小脑扁桃体下疝（CM-I）、脊髓空洞症，或继发于寰枢椎脱位、颅底凹陷的CM-I和空洞各有特点，其中两位患者多次手术，吃了很多苦，走了不少弯路。第一例是浙江21岁女大学生，7年前于外院行寰枕减压范围过大导致小脑下疝加重，行小脑扁桃体切除（PFDRT）和颅骨修补术；第二例是外院行两次减压手术后仍逐渐加重，搭1800km顺风车来诊的贵州拄拐患者，行DREZ入路脊髓空洞-蛛网膜下腔改良分流术；第三例是一家五口驱车2000km来诊的内蒙患者，单纯行寰枕减压术效果佳；第四例为寰椎枕化畸形、寰枢椎脱位、颅底凹陷症导致的CM-I和空洞的安徽患者，行术中牵引后路复位侧方关节间植骨融合枕颈固定术，不是PFDD能解决的，也完全不需要行PFDRT，术后三天空洞明显缩小、症状明显缓解。健康所系、性命相托，外科医生永远在路上。

虽然小脑下扁桃体疝的病因和发病机制尚不明确，且大多数为先天性。以往通常认为该病为散发性的，无遗传因素。但近年来,越来越多家族性病例被报道，遗传学及分子生物学的研究发现,该病有基因学改变的可能，比如3q29染色体缺失、在胚胎发育过程中发挥重要作用的PAX1基因的突变等，提示该病有家族遗传的可能。