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患者,女,55岁,首诊日期:2023.2主诉:活动后胸闷进行性加重2月现病史:患者无明显诱因活动后胸闷,气促,伴心悸,心率125-135次/分,于当地医院口服美托洛尔无明显改善。后活动耐力进行性下降,夜间阵发性呼吸困难,不能平卧,双下肢水肿。实验室检查:NT-ProBNP6693.5pg/ml,血Cr88.7umol/L;心脏彩超:EF60%,双房增大,室间隔14.9mm,左室后壁13mm,二尖瓣三尖瓣轻度反流。左室舒张功能减低。少量心包积液。心肌可疑淀粉样物质沉积。入院前1月因严重心功能不全在ICU住院治疗。既往史:无慢性疾病及传染病史。无吸烟饮酒史。家族史:久居本地,无特殊理化物质接触史。个人史无特殊。查体:轮椅入室,被动半坐位,BP102/74mmHg,BP130次/分。舌体稍大,可见对称齿痕。无贫血貌。双肺呼吸音清,双下肺可及散在湿啰音。心率130次/分,心律齐,无病理性杂音。腹软,无压痛反跳痛,肝脾肋下未及。双下肢轻度水肿。实验室检查:骨髓涂片:浆细胞3%,骨髓流式:克隆性浆细胞占有核细胞1.2%,表达CD38,CD138,CD27,CD117,CD56,cLAmbda。骨髓活检:淀粉样物质沉积,刚果红染色阳性。免疫组化:CD138+,CDCD38+,κ-,λ+++。心肌活检:符合淀粉样变性AL-λ型。血清FLC:Fκ1.3mg/L,Fλ557.68mg/L,dFLC556.38mg/L。心电图:窦性心动过速,I度房室传导阻滞,心电轴右偏,心脏极度顺钟向转位。血常规:WBC5.01×109/L,NE3.24×109/L,Hb118g/L,PLT160×109/L生化:ALB36.1g/L,GLB24.3g/L,LDH176U/L,Cr110umol/L,ALP80U/L,Ca2.31mmol/L。凝血未见明显异常,X因子正常水平。24h尿:总蛋白1267mg/24h,白蛋白998mg/24hBNP:4577pg/ml,NT-ProBNP6693.5pg/ml,cTNI:0.22ng/mlM蛋白鉴定:sIFE:λ轻链阳性,尿轻链λ1.2g/24h。FLC:FLC:Fκ1.3mg/L,Fλ557.68mg/L,dFLC556.38BM:浆细胞5%;流式:克隆浆1.6%,占浆细胞91.1%,表达CD38,CD138,CD27,CD45,部分表达CD81,不表达CD56.FISH:Amp1q21,p53-,IGH重排均阴性。染色体:46,XX。影像学:全身低剂量CT及脊柱核磁未见明显骨质破坏。诊断:系统性轻链型淀粉样变性(累及心脏、肾脏)???心脏淀粉样变性梅奥2012分期IV期???心功能不全???心功能NYHAIII级肾脏淀粉样变性I期高脂血症治疗:治疗6疗程后血液学达到CR且MRD阴性,心脏器官功能缓解,EF65→70%,室间隔厚度轻度改善(15.5→13-14mm),轻-中量活动仍心悸明显,活动受限。与心内科MDT联合查房后加用达格列净改善心功能;螺内酯、呋塞米调节容量负荷;伊伐布雷定控制心室率,1月后患者心悸、活动受限明显改善。大大缩短了心脏器官恢复时间。与肾内科MDT联合查房评估肾脏状态,控制容量需避免低血压肾灌注,加用黄葵胶囊降低蛋白尿。小结:?AL型淀粉样变的治疗最终目标为器官功能的缓解。?器官功能缓解往往延迟于血液学缓解。?心脏、肾脏、血液联合诊疗有助受累器官早日功能恢复。请您关注北京朝阳医院新近在国际医疗部开设的心脏-血液联合门诊,帮助伴心脏问题的血液病患者、合并血细胞问题的心脏病患者制定兼顾心脏病、血液病的个性化治疗方案,为您的血液病、心脏病诊治保驾护航!
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