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骨髓增生性疾病科普知识
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骨髓增殖性疾病为什么要监测基因?
骨髓增殖性疾病(包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓纤维化),这些疾病主要表现为克隆造血,分化成熟的造血细胞过量产生,主要是一些驱动基因(包括JAK2V617F突变、CALR基因突变、MPL基因突变)进而激活EPO、MPL、G-CSFR等,导致JAK-STAT、MAPK-ERK、PI3K/AKT信号通路,导致红系、粒系、巨核系的增殖。因此,我们监测基因可能更加明确其分子学机制,也有利于我们临床选择药物,甚至有利于我们对原发性血小板增多症的血栓风险进行评估,因为大部分合并JAK2V617F基因突变或者MPL血栓形成风险更高,而CALR基因突变血栓风险低,有利于我们决定是不是选择抗板治疗。
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