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小儿肾病科普知识
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什么是遗传性肾病呢
中国人肾病患病率越开越高,严重影响了人们的身体健康,也造成了沉重的经济负担。其中,遗传性肾病占据非常重要的地位。遗传学的发展极大的促进了遗传性肾脏病的机制和研究,预期未来几年多种遗传性肾脏病有望有药可治。遗传性肾脏病大约占成人慢性肾脏病的10%,而儿童尿毒症的病因70%归结于遗传性肾病。除了可以将遗传性肾病分为单基因病、多基因病、线粒体病、染色体病等;临床常常根据肾脏病的表现分为以下几类:以血尿为主的疾病,比如Alport综合征、薄基底膜肾病,以蛋白尿为主包括多种遗传性肾病综合征;包括Bartter综合征、Dent病、Liddle综合征、Fanconi综合征、肾性尿崩症、肾小管酸中毒、髓质囊肿性病等;囊性病变如多囊肾(包括常染色体显性遗传型多囊肾和常染色体隐性遗传型多囊肾)、膀胱输尿管返流等;如Fabry病、糖原累积症等。1)家系调查,包括家族中直系亲属的肾脏疾病的筛查(尿检、血肌酐、超声等);家族史信息收集建议达到三代或三代以上,对于家族史阳性的,应详细记录每个患者的表型信息,含发病年龄、轻重程度等。2)肾脏临床表现的调查:肾小球、肾小管、肾小管-间质、血管、发育结构、囊肿、肿瘤;3)肾外临床表现:眼、耳、皮肤;4)确证实验:组织病理、生化、基因检测。临床诊断不明但怀疑为遗传性肾脏疾病的患者,寻求相关的分子诊断和鉴别诊断;临床诊断明确的遗传病患者,为进一步指导治疗或生育寻求分子水平的确诊,都可以进行基因检测。所以一旦怀疑遗传性肾病,请及时到肾内科就诊,请专业肾病医生根据病人具体情况进行专业指导。
张明医生的科普号
蛋白尿降低
蔡女士31岁,2023年3月26日检查24小时尿蛋白1597mg/24h(尿量3.1L),通过病友介绍找到赵进喜教授,经过赵教授的中医中药辨证论治综合调治一个疗程,3个月后,再次复查24小时尿蛋白就降到了472mg/24h(尿量1.65L)!整体精神状态也有了明显的改善!今日发来喜讯,向赵教授表示感谢!中医中药对于早期肾功能损伤蛋白尿的恢复有不可替代的作用!
赵进喜医生的科普号
蛋白尿时隐时现,怎么肥事
最近收治了一个17岁的小姑娘,有蛋白尿病史4年,最近放暑假,查了一下24小时尿蛋白定量,居然有1克多!妈妈赶紧带来看专家门诊,收到病房查因。进来后做了24小时尿蛋白定量,蛋白尿居然消失了……是肾病缓解了吗?不着急,让我们一起回顾一下蛋白尿的鉴别诊断是功能性蛋白尿吗?询问了病史,似乎没有上述诱因。那么,是体位性蛋白尿吗?好,我们来查一查什么是体位性蛋白尿呢?谜底揭晓啦~经过超声检查证实,小姑娘的确是存在胡桃夹综合征。目前肾功能稳定,继续随访就好啦??
谷立杰医生的科普号