Down综合征

译名：当恩综合征

别名：①先天愚型综合征；②先天愚型；③先天愚型痴呆；④先天愚型伸舌痴呆征；⑤伸舌样白痴；⑥蒙古样白痴；⑦蒙古型综合征；⑧染色体21-三体型综合征；⑨三体综合征；⑩21三体型综合征；⑪Gi三体型综合征；⑫Down病。

概要：1846年，Seguin首先报告本病，1866年，英国医师Dr.John Langdon Down对本病做了全面系统的描述，当时曾根据患儿的外貌称此病为“蒙古人症”。1959年，Lejewne等人证实本病是G组21号染色体三体引起，1966年将本征统称为先天愚型或Down综合征。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是染色体发生不分离的重要原因。国内1963年苏袒斐等人首先报道本病，群体发病率约为1%--1.2‰。本征是常染色体发生畸变而引起的胚胎性脑发育障碍，导致智力低下身体结构异常的一组病征。男多于女。主要特征为智力低下，矮小，蒙古样面容及眼部病变。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

病因病理：一般认为是由于第21号染色体不分离，使21号染色体为3个，比正常人多了一个染色体。影响染色体不分离的因素有：母亲的生育年龄高，并于妊娠期多有接触化学药物和放射线照射的病史；病毒感染，妊娠前后服用避孕药、解热止痛药，以及遗传因素等。根据染色体的异常形式，可将本病分成三型：Ⅰ．21-三体型；Ⅱ．嵌合型；Ⅲ．易位型。

眼部特征：

1．内眦赘皮的发生率最高，国内约100%，较国外高近一倍，双眼眶距过宽，眉毛稀少，睑裂扁窄并向内下斜，常有睑缘炎，睑内翻，斜视和眼球震颤也较常见。屈光不正（多为近视），超过6个屈光度的高度近视约占10-30%，散光（较少见）。

2．晶状体混浊，可随年龄的增加而加重。混浊形态有片状、丫形、扇形、小点状等。

3．国外报道本病，虹膜上出现灰白色稍隆起小白点称为Brushfield氏斑，但国内却少有发现。另外尚可见色盲、黄斑部裂孔等。

全身特征：

1．生后不久即出现本征的特殊面容：短小头型，枕骨扁平，鼻小，鼻梁扁平，外耳小，口半张开，舌常伸向口外，舌大而厚，流涎多，呈现出一种愚痴外观。

2．上颌发育不全，高腭弓，悬雍垂分叉。

3．智力低下，发育迟缓，身材短小，四肢短小，颈短，腹大。骨骼异常。特别是颅骨和长骨，小指末端向内弯曲，中间指骨较正常短宽，拇指分开与第二指之间距离增宽；有像猿猴样掌纹。手掌纹横贯称“贯通手”。脚底纹理似乎比正常人稍为粗大，跖纹中拇趾球区有胫侧的弓状纹。

4．肌张力减退，韧带松弛，四肢关节可过度伸展。

5．10～15%患者有先天性心脏病，其中室间隔缺损为常见，生殖器发育不良，如隐睾、阴茎小，男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

6．消化道发育异常，脐部凸出，有时出现脐疝。

7．免疫能力低下，易并发感染及传染病，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

8．X片可见小指中节骨发育不全，第一掌骨远端和第二掌骨近端有不规整的凹陷，在侧位片可见腰椎体的垂直径增加，前后径减少。

治疗：

1. 可适用维生素B1、B6、叶酸、r—氨酪酸、甲状腺素、谷氨酸及苯丙酸诺龙等药物治疗，促进智力发育与提高肌力。眼部可对症治疗。

2. 从优生学的观点，应用超声学显像检查胎儿是否畸形。另外，在妊娠15~16周，经腹壁羊膜穿刺术，进行细胞的染色体培养，以便及早处理。