眼综合征
发表者：涂云海 人已读
别名：①颅骨—干骺端发育异常综合征；②骨骺发育不全综合征；③骨性狮面病；④家族性骨骼发育不良；⑤家族性骨干骺端发育异常；⑥Bakwin-Krida综合征。
概要：一种少见的骨发育不良病。1931年Pyle报道本病，主要特征为四肢长骨畸形、骨骺区变宽及颅骨畸形。男女均可罹及，婴幼儿早期发病，有家族性，是一种少见的骨发育不良病。
病因病理：病因不明，常染色体隐性遗传，也曾有显性遗传的报道。由于继发的骨海绵质不能吸收及改造，导致骨骺外翻。长骨干骺端呈细颈羝样，骨密度降低。镜下颅骨骨质致密。无破骨细胞。哈弗氏管扩大，板障消失。
眼部特征：两眼分离过远，眼球震颤，眼球突出，视乳头水肿，视神经萎缩，视神经管狭窄。
全身特征：
1．长骨干骺末端呈八字形或长颈羝样外翻，颅骨表现为颅底部明显增厚及密度增高的骨性狮面状外观，副鼻窦及乳突无气室腔形成。
2．头大，面肌麻痹，鼻梁宽而平，听力减退，出牙迟缓。
3．进行性头痛，呕吐，应激性增高，表情呆滞，运动发育迟缓。
治疗：对症处理，必要时神经外科减压，预后差。
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发表于：2014-12-27
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