胎儿先心病诊断

转至超人明视2022-04-0913:30本来非常开心的来做四维超声，结果超声报告上面写着：胎儿先天血管环、迷走左锁骨下动脉，于是心情不美丽，开始各种咨询，今天科普一下。首先说一下什么是血管环？当主动脉或其分支在气管和食管周围形成一个环时，就形成了血管环。正常情况下，主动脉起始于心脏的左心室，形成一根大血管:它向上拱起为主动脉弓，到气管的左侧，然后向下成为降主动脉。这是正常的主动脉解剖图最常见的血管环有两种第一，是双主动脉弓：主动脉从心脏开始形成一条大血管，然后分为两个拱门:分别在气管和食道的两边，然后两个弓形血管汇合成一条血管(降主动脉)。超声上，最常见的有一个较大的右弓后面和一个较小的左主动脉弓在气管/食管前面。两个弓形成降主动脉，降主动脉通常位于左侧。在某些病例中，较小的左主动脉弓末端闭合，血管组织形成纤维索。虽然在这些病例中没有完整的两个完整的主动脉弓环，但即使在这些异常情况下,“血管环“这个术语仍然是公认的通用术语第二，右位主动脉弓左动脉导管、右位主动脉弓左锁骨下动脉迷走右位主动脉弓左动脉导管主动脉从右边开始，而不是正常的从左边，并从降主动脉发出一个不正常的分支。这个不正常的分支经过食道后面，连到左臂(左锁骨下动脉)。此外，动脉导管位于主动脉和肺动脉之间，这样就完成了这个环，也可能会?压迫气管和/或食道。第三、还有常见的右锁骨下动脉迷走这是最常见的主动脉弓异常，不是真正的血管环，通常没有症状。极个别孩子因为扩张的锁骨上动脉压迫食道后，有时导致吞咽困难。出生后，有血管环的儿童可能出现以下症状:呼吸困难，尤指在进食时进食和吞咽困难持续咳嗽胃酸反流在大多数情况下，血管环的症状是轻微的。这意味着直到你的孩子长大，甚至长大成人，可能很正常！但极个别情况很严重！血管环可能在出生后几周或几个月大的时候才被诊断出来。血管环的诊断可能需要部分或全部以下检查：胸部X光心脏磁共振成像胸部CT超声心动图支气管镜检查胃肠道检查血管环的治疗如果有症状，血管环需要手术(不是心内直视手术)。在大多数情况下，外科医生会在胸部左侧开一个切口，然后从肋骨之间进入这个区域。例如，对于双主动脉弓，外科医生将切开并缝合其中一个弓形部分(通常是左侧)，这样主动脉就不会再环绕或者压迫气管或食道。前景：由于医学的巨大进步，患有心脏缺陷的儿童，如血管环，将继续过富有成效的美好生活。综上所述，胎儿血管环的预后还是比较乐观的。

先上结论：用彩超诊断先天性血管环，胎儿期比出生后更准确。出生后要明确诊断血管环需要心脏大血管CT检查。 最近很多家长问我为什么明明胎儿期彩超诊断宝宝有先天性血管环，出生以后在产院再复查就查不出来了，是不是胎内的彩超误诊了？其实不是这个原因，这个和超声波的物理性质有很大关系。超声检查是通过超声探头发出一束定向的声束，同时接受其遇到深部组织反射的回波来成像的。超声波在液体里的穿透性很好，而遇到气体则会很快衰减。宝宝在娘胎里的时候，身体周围包裹着羊水，此时因为肺没有呼吸，气管里也充满了羊水，没有空气干扰，用超声波成像时，气管周围的血管就可以得到很好的呈现，因此成像质量是很好的，就利于诊断。而出生后，由于肺开始呼吸，气管里充满了空气，反而影响了与气管毗邻的血管成像。而所有引起先天性血管环的异常血管都紧贴着气管走行，出生后超声对它们的成像质量会明显下降，因此需要非常有经验的心脏彩超医生才能诊断出生后的血管环畸形。那么出生后怎样诊断先天性血管环呢？答案是靠CT检查，CT的原理是X射线成像，X光本质是一种电磁波。众所周知电磁波是不怕空气干扰的，这也是为什么军事上探测水里的潜艇要用声呐（超声波）而探测天上的飞机要用雷达（电磁波）的原因。所以，出生后只需要一次CT检查，就可以明确宝宝是否患有先天性血管环了。那么产前彩超诊断患有先天性血管环的宝宝，出生后就不需要心脏彩超检查了吗？答案是否定的。先天性血管环经常会合并其他先天性心脏病，而像房间隔缺损、动脉导管未闭这类的先心病，胎儿彩超是无法诊断的，因为它们本来就是胎儿期必要的心脏结构。但出生后这类畸形的存在则会加重先天性血管环患者的病情。因此血管环宝宝出生后，仍然需要心脏彩超检查排除合并其他心脏畸形。更多关于先天性血管环的问题，请扫码关注我的好大夫在线科普号。

他刚呱呱坠地就判定“活到20岁的概率仅为10%”，却爱上滑雪成为一名运动员；他5岁前，接受了2次开胸手术，20岁却登上冬奥之巅；他收获13枚单板滑雪金牌，是常胜冠军却暂别赛场，玩起了乐队；他35岁“高龄”再迎冬奥，开启职业生涯谢幕战，创造“单板运动员只有两种，一种是肖恩.怀特，一种是其他人”的传奇人生。可谁能想到，这样一位具有传奇经历的世界冠军肖恩怀特，其实患有复杂型先天性心脏病法洛四联症，但这并没有影响他挑战极限、书写传奇，也让普通大众重新认识先天性心脏病。那么，法洛四联症是一种什么样的先天性心脏病呢？如何在胎儿期和婴儿期准确诊断法洛四联症？胎儿确诊法洛四联症，是该“留”还是“流”？这类患儿手术后可以正常参加体育活动吗？下面，由心脏中心医护团队给大家科普一下吧。什么是法洛四联症？1888年，由EtienneFallot详细描述了其病理特点及临床表现，将其命名为“蓝色疾病“，并首次描述了疾病的由四种畸形组成，包括室间隔缺损，主动脉骑跨，肺动脉狭窄和右心室肥厚，是一种最常见的紫绀型先天性心脏病。因体内动脉血和静脉血发生混合而缺氧逐渐出现紫绀，即皮肤、粘膜呈青紫色，而不是正常的红润肤色，俗称蓝宝宝（bluebaby）。法洛四联症主要有哪些症状和表现呢？1.   发绀：是缺氧的表现，多在口唇和指甲出现青紫，出现的早晚和疾病的严重程度相关。出生时不明显，随着年龄增长和肺动脉狭窄的加重，其程度而加重。2.   缺氧发作：3个月开始出现，6个月后多见。多在婴儿吃奶或哭闹时出现，表现为呼吸加快，发绀明显加重，意识丧失。主要是由于右室流出道受到刺激而剧烈收缩。3.   蹲踞：是患儿活动后常出现的一种特征性姿态，其通过蹲踞来缓解呼吸困难和发绀4.   生长发育落后和杵状指。如何在胎儿期和婴儿期诊断法洛四联症？大多数法洛四联症宝宝可在胎儿时期通过心脏超声可以确诊和评估，可在孕20周左右发现。但是，由于胎儿心脏在孕中晚期仍处于发育阶段，对于肺动脉的发育情况还需要定期复查（建议每隔四周）。此外，还需要注意一侧肺动脉缺如或是肺动脉瓣缺如这些特殊情况。而在出生后，由于肺循环阻力还比较高，肺动脉瓣狭窄程度还不重，还需视病情每隔1~2个月复查心脏超声。法洛四联症如何治疗？应遵循早发现、早诊断和早治疗的原则。目前推荐最佳手术年龄为3-9个月，广东省妇幼保健院已成立心脏中心专家门诊，拥有全面、专业、高水平的心脏医疗团队，可对产前、产后发现的法洛四联症等先天性心脏病患儿实行“产前诊断和评估，产后一体化诊疗及术后随访”的模式，针对法洛四联症宝宝的不同病情，结合心脏超声和心脏CT，制定个性化治疗方案。将手术治疗提到疾病典型症状出现之前，为孩子的生长发育争取宝贵的时间。心脏中心邹鹏主任医生也提醒：对于法洛四联症，术前对肺动脉及肺动脉瓣的超声评估尤为重要。如肺动脉瓣环发育较好，可做单纯修复的根治手术，可以保留肺动脉瓣；如果肺动脉发育不算差，可以在6个月后择期行根治手术；如果肺动脉发育很差，宝宝伴有严重的青紫，需要在新生儿期行中央分流手术。最近5年多来，本中心已接诊60余例胎儿法洛四联症，并在出生后成功进行手术，90%以上获得良好的效果，术后完全可以像正常孩子一样生活、学习、运动，多数无需终生服药。诊断法洛四联症，宝宝仍然可以正常生活心脏中心孙善权主任介绍：先心病曾让不少人谈“心”色变，认为这个病无药可救，或者就算是能治也需花费大量金钱与时间。未经过心脏专科培训的基层医生也可能存在对先心病的认识不足,对一些诸如室（房）间隔缺损，动脉导管未闭的“重判”，甚至将一些单纯的永存左上腔静脉，左室强光斑等正常的变异误当先心病，导致过度引产。其实，并非所有先心病患儿都要接受手术治疗，甚至一些简单、轻微的心脏畸形是可以“自愈”，对于复杂先心病，我们通过手术治疗，也有很好的愈后。虽然法洛四联症是复杂的先天性心脏病，如确诊，家长切记不能“病急乱投医”，只要做出早发现，早诊断和早治疗，宝宝仍会获得跟正常宝宝的生活质量和人生预期。就如传奇人物肖恩·怀特一样，他在正确的时机完成手术，避免了严重并发症的发生，提高了术后生活质量。（图片来源于网络）

作者孔令秋一多次对照、变化不大的心脏超声测值心脏是一个相对不规则的器官，而且每天生生不息地在跳动。即便业内有相对统一的测量方法，要保证每次测量一致，就算是同一个测量医生，也很难保证没有误差。因此对于那些多次对照、变化不大的心脏超声测值，尤其在正常范围以内的、毫米级的测量差异，可忽略不计，更不需要短时间内反复、多次的检查。凡有心血管危险因素或者疾病的患者，可长期随访。心脏不停跳动且不规则，想规避测量误差挺难的二偶尔发现的欧式瓣欧式瓣(Eustachian瓣)是心脏右房内异常条索结构，是胚胎发育过程中下腔静脉瓣或冠状静脉窦瓣发育过长或吸收不完全，而先天性残留在右房内的条索结构(也称残存下腔静脉瓣) 。在进行右心导管检查、起搏器植入术、射频消融术的患者，过度冗长的欧式瓣，有可能导致导管进入右心困难或缠绕电极，但绝大多数的欧式瓣没有临床血流动力学意义。三偶尔发现的Chiari网Chiari网为位于右心房中的网状的胚胎残存结构，与欧式瓣一样，也是系胚胎发育过程中吸收不完全的下腔静脉瓣和冠状窦瓣退化形成。这种患者常无临床症状或体征，其在普通人群中的发生率约为2%。与欧式瓣一样，对健康人而言，绝大多数的Chiari网没有临床血流动力学意义，但若患者进行右心系统的导管检查或治疗，应引起重视。另外在房颤的患者，应警惕可能发生血栓或肺栓塞可能。 四右心房终末嵴终末嵴（界嵴）是右心房内的一个正常解剖结构，它一直都在那里，只是很多人不了解。超声表现往往是在四腔内切面中，在右心房顶部的一个大小不一的突起，临床中误诊为占位的不少。CT和磁共振检查中，类似的断面，也能发现这一结构。心脏电生理医生对此并不陌生，作为天然的解剖屏障，房性心动过速的射频治疗往往与之有关。 五瓣膜形态、房室大小功能正常的房室瓣反流世界上没有不透风的墙，也就允许存在微量和少量反流的房室瓣存在。对于瓣膜形态、房室大小及功能正常的房室瓣反流，无须大惊小怪。不放心的可以一年左右复查一次心脏超声。 六随访没有变化的、轻度肺动脉瓣反流肺动脉瓣反流是很常见的，真正因为反流导致血流动力学障碍的，反而比较少，多数见于法四术后的患者等。对于体检偶然发现的少量反流，肺动脉压力不高、内径不宽的，临床意义甚小。若在随访中上述指标也没有变化，则更没意义，不必引起恐慌。七华法林嵴华法林嵴（Coumadinridge）是左心房内的一个正常解剖结构，与终末嵴一样，人家一直都在那里，只是很多人不认识，最后还被误诊为血栓之类的疾病，其后果就是导致患者服用不必要的华法林（商品名Coumadin），所以才有了这个名字。华法林嵴常位于左心房侧壁，但也可位于心房顶部，表现为左心耳与左上肺静脉之间的肌性嵴样凸起，并不罕见。超声心动图上可表现为Q尾征（Q-tipsign）或棉签样改变。 心尖四腔心切面，常在左房侧壁观察到这一结构八 房间隔脂肪瘤样肥厚房间隔脂肪瘤样肥厚（lipomatoushypertrophyoftheinteratrialseptum，LHIS）是指脂肪细胞在心脏房间隔的增殖，而产生的对房间隔相邻结构组织的挤压的一系列病症。但由于瘤体较小，病人无任何症状，常在超声体检或尸检时才发现。但若瘤体巨大，可能会产生压迫或阻塞血液回流的作用。CT和磁共振有助于鉴别诊断。九不合并矛盾栓塞、减压病的卵圆孔未闭既往多认为卵圆孔未闭对人体影响较小，但是随着对矛盾栓塞的认识提高，人们开始意识到这种解剖结构可能会导致中风、偏头痛、减压病等。卵圆孔这个位置本身也可能形成血栓并脱落导致栓塞。目前关于卵圆孔未闭封堵的临床试验，结果都不尽人意。作为一个常见解剖异常，在没有确凿证据显示其是矛盾栓塞、减压病的元凶巨恶的情况下，不需要常规进行封堵。十左心室假腱索左心室假腱索可起源于左心室任何一侧壁，多见于前壁和乳头肌，终止于室间隔膜部、肌部或心尖部，少数假腱索起止于乳头肌、心尖部和游离壁之间，极少数位于左心室流出道和主动脉瓣。它一般呈索条状，单条或多条，大致可分为含有和不含有心肌传导组织两大类。既往认为，假腱索可能会因心脏舒缩使其受到机械性牵拉，成为室性早搏的原因。但实际上绝大多数的假腱索没有症状，也没有太大的临床意义。 十一局限、微量的心包积液正常心包腔内便有少量润滑液体，超声检查中常在右心房顶部等位置发现一些积液存在。如果患者没有炎症、结核、肿瘤等疾病，这种局限、微量的液体，既没有血流动力学意义，也没有临床意义；焦虑患者可定期复查，只是间隔时间可以尽量久一些。十二没有任何症状的『舒张功能不全』与收缩功能相比，舒张功能的评估更加复杂。目前为止，超声心动图是评估舒张功能最重要的无创性手段，但舒张功能评估很难找到一个孤立的指标直接诊断，而且目前关于舒张功能降低的诊断，过于简单粗暴，很多人看到二尖瓣血流的E峰小于A峰就下诊断，并不妥当。这只是患者左心室松弛受损的表现，随着年龄的增大，可以出现这种所谓的「异常」。若要判断是否有舒张功能不全，应该多种参数的有机结合，并且根据是否有心衰症状体征，判断能否诊断射血分数保留的心衰。