先天性心脏病

引言从业心内科10多年了一直耕耘在临床一线也从未进行过科普的工作。亦或是工作实在太忙，又亦或是觉得科普总有大众媒体传播不该是我们的本职工作，于是乎拖拖拉拉脑袋里无数次闪过类似的想法却也从未进行实施。最近的科普热潮伴随着真真假假的消息实在太多，想着最近稍有些时间也还是传递些科普知识。无论有用与否，至少能让大家了解到最真实的疾病。今天正巧临床碰到了一例患者就顺着思路就科普一下冠状动脉起源异常的话题。一、什么是冠状动脉冠状动脉简称冠脉，是向心脏供血的动脉，有左、右冠状动脉，均自主动脉根部的主动脉窦发出。左、右冠状动脉及其分支供应的血管垂直于心脏表面，从心外膜贯穿心肌，向下达心内膜。冠状动脉属冠脉循环的一部分，它将含氧的血液输送到心肌。心脏需要持续的氧气供应才能运转。如果冠状动脉出现状况会导致流向心脏的氧气和营养物质减少。这不仅会影响心肌本身，还会影响心脏将血液输送到全身的能力。因此，冠状动脉的任何紊乱或疾病都会对健康产生严重影响，可能导致心绞痛、心肌梗死，甚至死亡。 二、冠状动脉起源异常冠状动脉异位起源是先天发育的问题。正常情况下有左冠状动脉、右冠状动脉，左冠状动脉起源于左冠状动脉窦，右冠状动脉起源于右冠状动脉窦（图-1）。实际上冠脉异常起源包含两大部分，一部分是冠脉开口起源异常，另一部分择期冠状动脉走行的异常，当然也有部分患者同时合并以上两种情况。其中大部分开口异常的冠状动脉在走行无特殊异常的情况下对患者的生活及寿命都没有太大的影响（图-2，3）。 当然，对于上述开口异常的患者而言，如果合并有冠状动脉走行异常的话部分患者可能存在一定的风险。我们可以从图-2和图-3中看到有部分类型的血管走行在主动脉与肺动脉之间，这部分患者在主动脉及肺动脉张力增高时，对行走其间的冠状动脉进行双重挤压，由于挤压发生于冠状动脉近端，故容易造成其远端血流减少，导致心肌缺血，造成心绞痛及猝死。也有学者提出，除了上述挤压原因，血管自身容易发生痉挛也是引起临床不良事件的原因（图-4）。此外，除了冠状动脉开口异常于动脉系统，还有极少部分患者冠状动脉开口于静脉系统（肺动脉），其中主要以左侧冠状动脉异常居多(anomalousoriginofleftcoronaryarteryfromthepulmonaryartery，ALCAPA)。这类疾病又称为Bland－White－Garland综合征，是一种罕见的先天性心脏病，其发病率约在1/300000，而在总体的先天性心脏病发病率中仅占到0.24-0.46%（图-5）。根据侧支循环是否丰富，ALCAPA可以分为婴儿型和成人型两种：前者缺血较重，临床主要表现为心肌梗死及心力衰竭，常伴有气促、苍白、生长及发育迟滞，患儿多于出生后1年内死亡；后者缺血较轻，临床表现不典型，或表现为亚临床心肌缺血而被误诊为冠心病，患者多因室性心律失常而猝死。三、诊断与治疗对于怀疑这类疾病的患者冠状动脉CTA和冠状动脉造影是诊断的金标准。通过CTA重建或者冠脉造影检查能够明确冠状动脉异常开口及走行的情况，帮助医生判断患者的临床预后。此外，部分患者在心脏超声上也可能发现由于异常开口所导致的血流信号异常（图-6，7）。而在治疗上这类患者如果是上述低危的患者（仅开口异常）则随访即可。而对于合并有走行异常或者开口位于静脉系统的患者则需要及时进行手术治疗。

肺动脉瓣缺如综合征(APVS)是指肺动脉瓣先天性瓣叶缺如或严重发育不良的一组疾病，是一种极为少见的先天性心畸形，占先天性心脏病0.1%~0.2%。肺动脉瓣缺如很少单独存在(占2.4%)，约3/4病例伴法洛四联症，常合并动脉导管缺如，但不是绝对的特征。国际上仅有近400余例报道。一、畸形特征基本病理特点是肺动脉瓣先天性缺如或严重发育不良和肺动脉瓣环狭小，肺动脉瓣环远端主干及分支呈瘤样扩张，范围可延伸至单侧或双侧的肺动脉二级分支。其病因不甚明确。有学者认为其发育异常可能与胚胎期第6对主动脉弓发育异常有关，第6对主动脉弓远端不发育导致动脉导管缺如，而胚胎期肺循环阻力极高，右心室和肺动脉血不能通过动脉导管进入降主动脉进行减压，亦难通过肺小动脉进入肺静脉，导致肺动脉容量负荷增加和压力增高，血流只能通过肺动脉返回右心室，血液反复来回冲击肺动脉瓣口，导致肺动脉瓣无法发育和肺动脉及其分支明显扩张。上述改变亦导致右心室压力明显增高，大部分血流只能通过室间隔进入左心室，使室间隔亦不能正常发育融合，形成较大的室间隔缺损。肺动脉瓣缺如合并右心发育不良时，由于右心室内血流量明显减少，肺动脉及其分支不仅不扩张，反而狭窄，如果三尖瓣有带孔的膜状闭锁时，其右心系统血流动力学与正常相反，表现为主动脉血液通过动脉导管进入肺动脉内，肺动脉内部分血液进入右心室内，右心室内血液部分通过膜状闭锁三尖瓣的小孔进入右心房内，由于左心系统需要全身血流供应，导致左心系统增大。二、超声诊断肺动脉瓣缺如的多数病例表现为右心系统明显增大，主肺动脉及左、右肺动脉明显扩张等。主要超声表现如下。1.四腔心切面:心出现形态学的改变较早，先出现右心增大，三尖瓣重度反流，接着出现全心增大，心室壁增厚，如果存在室间隔缺损时，心脏形态改变表现为全心增大。2.右心室流出道:肺动脉瓣处可表现为一环状膜样强回声摆动，膜状回声位于肺动脉管腔周边，不能达肺动脉中央，舒张期膜样回声在管腔中央不能汇合，收缩期膜样回声亦不能贴壁;或表现为肺动脉瓣环处管腔内无任何瓣膜样结构回声，主肺动脉及左，右肺动脉均明显扩张，彩色多普勒显示大量血液随着心脏收缩、舒张在右心室和肺动脉间在来回运动，做无效循环，表现为典型的“进出征”。3.左心室流出道切面：3/4APVS病例伴法洛四联症，左心室流出道切面表现主动脉骑跨在室间隔缺损上，由于右心室无效循环，右向左分流增大，左心室负荷加重，左心室血流量也相应增大,主动脉速度较正常增高,常>1.2m/s。4.3VV切面：表现主肺动脉、左、右肺动脉均明显扩张，升主动脉亦可扩张。5.3VT切面：动脉导管存在时，表现主肺动脉、动脉导管及主动脉弓均明显扩张，主肺动脉内出现舒张期来自动脉导管反向血流;动脉导管缺如时，不能显示动脉导管与降主动脉相连，此时升主动脉、主动脉弓可不扩张。6.APVS常常合并动脉导管缺如：此时仅表现主肺动脉及左、右肺动脉扩张，主动脉扩张不明显。动脉导管存在时，由于肺动脉内大量血液收缩期通过动脉导管进入主动脉内，舒张期主动脉大量血液通过动脉导管反流入肺动脉内，大量血液在右心室、肺动脉及主动脉三者间回来做无效循环，导致主肺动脉、左，右肺动脉及主动脉均明显扩张。少数病例合并右心室发育不良和室间隔完整时，出现与上述情况完全不同的超声表现和血流动力学改变。4腔心切面表现为右心室明显缩小，三尖瓣呈膜状强回声，无启闭运动，彩色多普勒显示三尖瓣无前向血流，而瓣口中央处细小高速反流束。该反流持续整个心动周期。左心系统明显增大。右心室流出道切面表现为肺动脉内径狭窄，肺动脉瓣口处无肺动脉瓣回声，彩色多普勒及频谱多普勒显示肺动脉内为双期双向血流，舒张期的反向血流量明显大于收缩期的前向的血流量，多余的反向血流量导致右心室压力增高，导致三尖瓣启闭运动明显受限，三尖瓣出现严重反流，右心室持续高压状态可导致三尖瓣呈有孔状闭锁,同时出现三尖瓣无前向血流，反流持续整个心动周期。笔者遇到过1例12周的病例，14周时复查时出现上述声像改变。三、临床处理及预后APVS预后较差，婴幼儿期手术处理较困难。20世纪70年代肺动脉瓣缺如伴法洛四联症根治手术的死亡率高达60%以上。过去不少学者主张对伴心内缺损者先行姑息性手术以缓解呼吸道症状，但死亡率仍较高。随着先心纠治水平和术后监护水平的提高，目前对肺动脉瓣缺如伴心内缺损患儿的治疗原则是早期手术根治，目前在各大心外科中心，APVS手术成功率在95%以上。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

左心发育不良综合征（HLHS)主要包括主动脉闭锁或严重狭窄，同时合并二尖瓣狭窄或闭锁，左心室、升主动脉及主动脉弓严重发育不全。活产儿中的发生率为1/10000~2/10000。一、畸形特征左心发育不良综合征最具特征的改变为左心室很小，伴有二尖瓣和(或)主动脉闭锁或发育不良。HLHS根据二尖瓣及主动脉病变的情况，分为4种类型。I型：主动脉和二尖瓣均狭窄；Ⅱ型：主动脉和二尖瓣均闭锁；Ⅲ型：主动脉闭锁和二尖瓣狭窄；IV型：二尖瓣闭锁和主动脉狭窄。据统计最常见的是Ⅱ型，其次是I、Ⅲ型，IV型较少见。Ⅲ型常合并继发性心内膜弹性纤维增生症。该病可伴有其他心内畸形，常见是室间隔缺损、完全性肺静脉异位引流等。值得指出的是从病理学上，右心室型单心室、左心发育不全、严重左心室流出道狭窄伴小左心室三者之间有过渡形态，共同构成一个病变谱。胎儿期血流动力学改变:由于左心系统发育不良，左心系统流出道和流入道均梗阻，导致左心房进入左心室血流明显减少或无血流进入左心室，左心房内压力明显增高，当左心房压力大于右心房时，出现卵圆孔瓣提前关闭。如果房间隔存在缺损，房水平出现左向右分流。如果房间隔完整，左心房压力不断增高，出现左心房增大，张力增高，肺静脉回流受限，导致慢性肺高压，并引起肺毛细血管床发育异常。右心系统血流量增多，导致右心系统较正常增大。由于主动脉起始部闭锁或狭窄，因此，胎儿头颈部与冠状动脉血液供应完全或部分来源于动脉导管血液反向灌注。二、超声诊断1.四腔心切面：明显不对称，左心房、左心室明显小于正常，部分病例几乎显示不出左心室腔，右心房明显大于正常。肺动脉轻度扩张，比正常胎儿易显示。二尖瓣狭窄时，表现为二尖瓣回声增强增厚，启闭运动明显受限，彩色多普勒舒张期显示通过左侧房室瓣血流束细小，右侧房室瓣血流增大。二尖瓣闭锁时，表现为一强回声带状结构，无启闭运动，彩色多普勒显示左侧房室瓣无前向血流信号。左心房大小与卵圆孔大小或房间隔缺损大小有关，如果没有房间隔缺损，由于卵圆孔瓣先天构造原因，左心房内压力大于右心房时，卵圆孔瓣出现提前关闭状态，或因左心房压力较大，卵圆孔瓣可膨向右心房，而汇入左心房的肺静脉明显扩张。彩色多普勒可探及房水平左向右分流血流信号。2.左心室流出道切面：主动脉狭窄表现为升主动脉明显小于正常，彩色多普勒可显示前向血流信号。主动脉闭锁仅显示细小升主动脉或左心室流出道及升主动脉难以显示，彩色多普勒无前向血流信号，可显示经由主动脉弓反流血流信号。3.3VV切面或3VT切面：升主动脉或主动脉弓内径明显较主肺动脉小，有时内径小于上腔静脉，二维超声很难显示清楚时，彩色多普勒对诊断有价值，主要表现为主动脉弓来自动脉导管的反向血流。4.左心发育不良综合征常合并心内膜弹性纤维增生症，表现为左心房、左心室腔内径正常或接近正常，但心收缩及舒张功能均明显下降，心内膜回声明显增厚增强。5.左心系比例偏小的胎儿：尤其是左心室/右心室内径比例和主动脉/肺动脉内径比例均>0.6，且没有左心室流入道及流出道梗阻者，不要轻易下左心发育不良综合征的诊断。应建议定期随访复查，如果不继续恶化，这些胎儿出生后心脏多数会恢复正常。三、临床处理及预后本病胎儿心在宫内能耐受，血液从动脉导管反向灌入胎儿颈部及冠状动脉，不致于上述部位缺血，宫内生长可以正常。出生后常出现明显症状，新生儿预后极差，25%新生儿在出生后1周内即死亡。如果不进行有效治疗，几乎所有受累新生儿在出生后6周内死亡。出生后给予前列腺素治疗，以维持动脉导管开放，但仍然在24小时内出现充血性心力衰竭。因此，新生儿期必须手术治疗，包括心脏植及Norwood修补术。前者5年生存率约80%，后者2年生存率约50%，50%存活者常有神经系统发育迟缓。左心发育不良综合征增加胎儿染色体三体包括13三体，18三体或21三体的风险。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

在体表超声或经食道超声引导下，通过穿刺股动静脉插入特制的导管，将特制的封堵器由外周血管送到需要治疗的病变部位，将封堵器释放并固定在病变部位，以达到治愈缺损的目的。主要适用于房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭。手术创伤小：仅在穿刺血管留下约2mm左右的针眼，无需开胸，创伤小，术后康复快。手术时间短：术程短，出血少，无需输血。大一点孩子甚至可以局麻手术。观察血压，心率，血氧饱和度变化。观察下肢颜色，温度，足背动脉搏动情况，尿液颜。穿刺肢体制动，卧床12-24小时，术区加压包扎6-8小时，观察渗血情况。避免拍背，刺激性咳嗽。口服抗栓药物，防止封堵器表面血栓形成（动脉导管未闭介入封堵术后不需要抗栓治疗）。术后服用抗栓药物(阿司匹林)6个月。术后3个月避免剧烈运动和重体力活动，避免外力撞击胸部。术后1个月，3个月，6个月定期复查（心电图、心脏超声等），如有心悸、胸痛及时就诊。

原来好好的，伤口瘢痕怎么越来越宽了？其实，主要是皮肤张力在作怪，术后早期有缝线可以对抗张力，随着缝线的吸收，新生组织不足以对抗切口两侧的张力，特别是胸壁这种张力比较高的地方，于是乎瘢痕就容易变宽。目前公认的预防瘢痕增生最有用的办法就是减张！家长该如何护理？市面上有许多减张产品，比如减张贴、减张器、减张胶布等等，建议使用其中一种并配合使用祛疤药。需要用多久？一般来说，瘢痕要半年左右才会稳定，所以尽可能坚持吧…