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发作性运动障碍的基因-MDS更新2022
2016年国际运动障碍协会遗传性运动障碍工作组提出了新的命名这些疾病的方法。他们推荐遗传性运动障碍应不再按照“运动障碍表型缩写+编号”的方式命名(例如PARK1、PARK2、DYT1、DYT2等),而改为“主要运动障碍表型缩写-突变基因”命名系统。2022年,工作组重新审查了现有的证据,并更新了新的疾病-基因列表。MDS更新遗传性运动障碍疾病的命名今天我们一起看发作性运动障碍的基因清单:01主要表现为运动障碍的:PxMD-KCNMA1PxMD-PNKD(formerlyMR1)PxMD-PRRT2MYC/PxMD-SCN8APxMD-SLC2A102主要表现为共济失调的:PxMD-CACNA1APxMD-KCNA1PxMD-PDHA1PxMD-SLC1A303主要表现为肌张力障碍的:PxMD-ECHS104经常表现为其他疾病,但有时候也会以发作性运动障碍为主要表现:GLDC参考资料:MarrasC,LangA,vandeWarrenburgBP,SueCM,TabriziSJ,BertramL,Mercimek-MahmutogluS,Ebrahimi-FakhariD,WarnerTT,DurrA,AssmannB,LohmannK,KosticV,KleinC.Nomenclatureofgeneticmovementdisorders:RecommendationsoftheinternationalParkinsonandmovementdisordersocietytaskforce.MovDisord.2016Apr;31(4):436-57.LangeLM,Gonzalez-LatapiP,RajalingamR,TijssenMAJ,Ebrahimi-FakhariD,GabbertC,GanosC,GhoshR,KumarKR,LangAE,RossiM,vanderVeenS,vandeWarrenburgB,WarnerT,LohmannK,KleinC,MarrasC;on behalf oftheTaskForceonGeneticNomenclatureinMovementDisorders.NomenclatureofGeneticMovementDisorders:RecommendationsoftheInternationalParkinsonandMovementDisorderSocietyTaskForce-AnUpdate.MovDisord.2022May;37(5):905-935.
小光医生2022年07月02日 56 0 0 -
医生好,PKD会引起头疼吗 现在在吃卡马西平
中国脑健康日直播义诊2021年09月15日 421 0 0 -
睡觉时腿经常抽一下是什么病?
睡觉时腿经常抽一下是什么病?在家人刚入睡或睡觉期间,有时见其腿一抽,就像吓一跳似的抖一下,一夜可发生几次,也可一次也不发生,这是什么疾病?有些家长很担心。⒈不是癫痫:刚入睡或睡觉期间腿抽一下,这不是癫痫,睡眠期间的癫痫大发作应该是一阵全身肌肉痉挛,要抽动十几秒到几十秒,此时呼吸停止,嘴唇发紫,很可能有舌尖咬伤,小便尿裤,事后对抽搐过程无记忆。⒉是间歇性肢体运动障碍:刚入睡或睡觉期间腿间歇性抽动一下,亲历者可因睡着而感受不到;或在睡意朦胧期间感受到,自己也吓一跳,但随之又朦胧睡去;或因抽动幅度大而抽醒,等下次刚要入睡时又被抽醒,这叫间歇性肢体运动障碍。⒊性质和治疗:间歇性肢体运动障碍是良性疾病,只要不经常抽醒,不影响睡眠,就不用处理;如果经常被抽醒,影响睡眠,就用阿普唑仑0.4mg/晚 处理,即有改善。⒋药物诱发:用抗抑郁药(例如选择性5-羟色胺回收抑制剂,包括帕罗西汀、艾司西酞普兰、舍曲林、氟西汀、西酞普兰、氟伏沙明)、不典型抗精神病药(例如氯氮平、利培酮、奥氮平、喹硫平、齐拉西酮、阿立哌唑)也会引起或加重间歇性肢体运动障碍,性质是良性的,不用大惊小怪,不影响睡眠的就不处理,影响睡眠的加服阿普唑仑0.4mg/晚或氯硝西泮0.5mg/晚,或减少相应的抗抑郁药和不典型抗精神病药剂量。
喻东山医生的科普号2020年12月01日 13 0 0 -
发作性运动诱发性运动障碍临床表现和遗传学研究进展
发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia, PKD)(MIM 128200)是发作性运动障碍(Paroxysmal dyskinesia)中的最常见的一种,是一组由突然运动所诱发的非随意运动障碍疾病,发作时以异常运动或异常姿势为特征,如肌张力障碍、舞蹈样动作、手足徐动、投掷样动作等,每次持续数秒至数十秒,发作间期正常1, 2。PKD是一种高度异质性疾病,大部分研究认为与遗传有关,随着分子生物学和遗传学技术的发展,该病的首个致病基因被发现3-5,由此对其的研究也在不断深入,本文将该疾病的临床表现及其遗传学的研究进展综述如下。 1.PKD临床特征 PKD由Kertesz于1967年首次报道2,2004年Bruno等提出了PKD的临床诊断标准1:由突然动作诱发;发作持续时间短暂(小于1分钟);发作期间意识清晰;发病年龄1-20岁,如有家族史,起病年龄可适当放宽;苯妥因钠或卡马西平能有效控制发作;神经系统体格检查及神经电生理检查正常且排除其他疾病。 PKD发病年龄可从6个月至33岁不等,但多见于7-15岁青少年,男女比例4:1~8:1,尤其在散发病例中,男女差异更为明显6。典型的PKD发作往往由突然动作诱发,比如起跑、起立开门或者接电话等,运动形式、速度、幅度的改变,意图动作甚至在持续动作中加入其他动作时也能诱发6-8,此外声音或图像的刺激、过度通气、情绪紧张等也可诱发6。70%的PKD患者发作前有预感,多数表现为受累肢体无力感1。部分患者在出现预感后可通过减慢患侧肢体动作以阻止发作6。PKD发作形式包括肌张力障碍、舞蹈样动作、投掷动作或以上非随意运动形式的任意组合6,其中肌张力障碍是最常见的发作形式7。通常发作多累及一侧肢体,也可两侧肢体同时受累或一侧重于另一侧。30%的患者发作时可累及面部肌肉,并因此出现言语表达障碍9。在频繁发作的患者中,发作间期存在“不应期”,即在前次发作后的约20分钟内,任何运动都不能再次诱发发作10。95%的患者发作时间小于1分钟1,对于发作持续时间过长的“PKD”患者,须考虑是否存在继发性因素,如心因性运动障碍等。值得注意的是,部分PKD患者还合并有婴儿惊厥(Infantile Convulsions,IC)、良性家族性婴儿惊厥(Benign Familial Infantile Seizures,BFIS)、婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(Infantile Convulsions and Paroxysmal Choreoathetosis,ICCA)、偏头痛(migraine)、偏瘫型偏头痛(Hemiplegic migraine, HM)、发作性共济失调(Episodeic ataxia, EA)等发作性疾病4, 11-31。PKD患者每天发作频率各异,多数患者每日发作1-20次不等,也有患者每日发作20次以上1。PKD发作频率的高峰期往往出现在青春期,发作频率最高可至30-100次/天。PKD有自愈倾向,多数患者发作次数在20岁后逐渐减少,部分在30岁后甚至完全消失1。绝大多数患者对抗癫痫药物敏感,尤以卡马西平为著,研究表明86%的患者对卡马西平或苯妥英钠敏感1。在儿童PKD患者中,苯妥英钠用量与治疗癫痫时用量相似,而在成人患者中小剂量即可控制症状6。Houser等建议成人患者药物用量苯妥因钠每日5mg/kg或卡马西平每日7-15mg/kg9。托吡酯、巴比妥类药物亦可作为治疗药物6。由于PKD的自愈性,该疾病预后良好,对患者远期生存无影响1,但对于未确诊和治疗的病人,频繁发作会明显影响患者生活质量。 2.PKD遗传学研究 已报道的PKD病例中大部分呈家族性,也有散发病例。家族性PKD遗传方式多为常染色体显性遗传,伴有不完全外显,但也有隐性遗传的家系报道32-36。家族性PKD中,单纯性PKD较少见,多伴有IC、BFIS、ICCA、偏头痛或其他神经系统疾病。目前共发现了三个与PKD有关的位点EKD1(Episodic Kinesigenic Dyskinesia 1),EKD2,EKD336-38。 2.1 EKD1与PRRT2基因 对PKD致病基因定位研究的突破来源于对PKD与ICCA综合征同质性的认识35。ICCA综合征于1997年由Szepetowski等首次报道,该疾病患者主要表现在婴儿时期出现非热性惊厥和青少年期发生发作的性舞蹈手足徐动症(choreoathetosis,CA)39。家族性ICCA综合征亦呈常染色体显性遗传。连锁分析和单倍型分析将致病基因定位于16号染色体D16S401与D16S517之间约10cM的区域(16p12-q12)39。之后Tomita等于1999年对8个日本PKD家系进行连锁及单体型分析,将PKD基因定位于16p11.2-q12.1,并命名为EKD1(Episodic Kinesigenic Dyskinesia 1)38,该区域与之前的ICCA位点有6.6cM的重叠区域39, 40,这些家系具有典型的PKD发作特点,且其中部分患者有婴儿期非热性惊厥病史。由于交叉的临床表现及定位,故许多学者认为PKD与ICCA综合征可能是同一种疾病的不同临床表现。之后,Bennettn等对一个美国PKD家系的研究将并将致病位点定位于16p11.2- q12.1上的D16S3100和D16S771之间约18cM的区域内32,这个区域与先前日本家系的PKD位点有9.8cM的重叠,而与ICCA综合征的位点有3.4cM的重叠,这个结果更进一步证实了PKD和ICCA遗传同质性的观点。2011年,中国的研究小组率先证实PRRT2基因(Proline-rich transmembrane protein 2, PRRT2)为家族性PKD的致病基因3-5。 2.1.1 PRRT2突变与表型 PRRT2基因位于染色体16p11.2,包含4个外显子。自PRRT2基因被证实为家族性PKD的致病基因以来,迄今为止已有约20种PPRT2基因突变在PKD患者中得以明确41, 42,其中突变c.649dupC(p.R217PfsX7) 为突变热点,约占64%41-43。此外,由于PKD病人常合并其他神经系统发作性疾病,例如ICCA、BFIS等,且由于部分疾病的定位与EKD1接近,因此这些发作性疾病也引起学者的关注。近期的研究发现,在IC、BFIS、ICCA、HM、ET、热性惊厥(Febrile Seizures,FS)、偏头痛、发作性非运动源性运动障碍(Paroxysmal Non-kinesigenic Dyskinesia, PNKD)及发作性过度运动发性运动障碍(Paroxysmal Exercise-induced Dyskinesia, PED)家系及散发患者中也存在PRRT2基因突变4, 11-31, 41, 42, 44-53。这些结果提示上述一系列发作性疾病包括PKD有可能是同一疾病的不同表型。由于与PRRT2基因相关的疾病谱不断扩大,PRRT2-相关疾病(PRRT2-related Disorders,PRD)这一名称被提出41, 42,目前在PRD中发现的突变有57种,致病突变多位于PRRT2基因2号及3号外显子,其中无义突变占31种(54%),其他突变类型包括错义突变16种(33%)、剪切位突变6种(11%)和插入突变1中(2%)(表2)41, 42。而在所有突变中c.649dupC(p.R217PfsX8)出现的频率最高,由该突变导致的PRD患者占所有PRD患者的69%,该突变仍为突变热点(表2)41, 42。该突变为移码突变,其造成终止密码子提前出现,引起肽链截短,因此推测此突变导致PRRT2编码蛋白功能缺失进而引起疾病产生。目前PRRT2基因突变基因型与表型间的关系尚不明确,同一突变,例如c.649dupC,可导致几乎所有PRD表型3-5, 11-31, 41-44, 46-49, 52-58,其确切原因尚不得而知,但推测可能在于存在其他的突变引起修饰或甲基化形式的不同。 值得注意的是在目前已报道的与PRD病例中,具有阳性家族史的患者存在PRRT2基因突变的比例为88%,而散发病例只有35%存在PRRT2基因突变41, 42。其中对于PKD同样如此,PKD家系中发现PRRT2基因突变的占到91%,而散发病人仅有35%41, 42,并且散发PKD病人多为单纯性PKD,提示散发PKD的致病基因也许存在于EKD3(先前定位于EKD2的家系被证实存在PRRT2基因突变)14, 36, 37, 59。基于上述情况,对于存在阳性家族史的PRD患者,PRRT2基因筛查首选,在筛查策略上可优先筛查热点突变c.649dupC(p.R217PfsX7)。 2.1.2 PRRT2与PKD发病机制 PRRT2基因编码340个氨基酸,为跨膜蛋白,包含2个胞外区(氨基酸残基1-268及339-340),1个胞浆区(氨基酸残基290-317)和2个跨膜区(氨基酸残基269-289及318-338),且其跨膜区高度保守,提示具有重要的生理功能。PRRT2的mRNA在苍白球、小脑、丘脑底核、小脑脚、尾状核及大脑皮层均有高表达3。小鼠中PRRT2基因的表达量随年龄而有所不同,在胚胎期16天前小鼠脑组织中PRRT2基因表达量始终保持低水平而后逐渐上升,至出生后7日时在脑和脊髓大量表达,而到生后14日,PRRT2基因表达量达到最高峰,随后再次出现下降并且进入成年后继续维持下降趋势3。小鼠组织中PRRT2表达量随年龄而变化的现象符合PKD发病和缓解具有年龄依赖性的特征。 PRRT2基因突变中无义突变占到多数,且大部分位于N端的胞外区(表2),其结果是引起肽链不同程度的截短,并导致C端跨膜区的缺失。通过对这些截短蛋白的功能研究后证实截短的PRRT2蛋白不能锚定于胞膜,由此推测膜定位功能的缺失可能与疾病的发生有关3。而大部分错义突变位于含有跨膜区的C端(表2),这些点突变可能直接造成跨膜区功能的异常而同样导致膜定位功能的改变。体外培养的细胞系中截短的PRRT2蛋白并没有表达,这一现象推测可能与无义突变介导的mRNA降解 (Nonsense-mediated mRNA Decay, NMD) 有关18。NMD是一种mRNA水平的调控机制,其通过识别和降解含有提前终止密码子的转录产物阻止有潜在毒害作用的截短蛋白的表达60。在PKD中由于PRRT2 mRNA降解引起单倍体不足(haploinsufficiency)61同样可能造成PRRT2蛋白功能缺失进而导致疾病的发生。 然而PRRT2是如何进一步引发疾病的发生仍不明确,但PNKD的致病机制给了PRRT2功能研究一丝启示。PNKD同样是发作性运动障碍疾病中的一种,其临床表现和PKD有着一定的相似,这提示两者的致病机制同样可能存在共通之处。PNKD蛋白参与了神经突触调节过程,并且PNKD基因突变会干扰多巴胺能信号传导过程62。巧合的是,既往一项酵母双杂交筛选研究中曾发现,PRRT2与囊泡蛋白SNAP25(Synaptosomal-associated protein,25kDa)存在相互作用63。近期的研究也证实了PRRT2与SNAP25是相互作用蛋白18。SNAP25是Q-SNARE突触前蛋白,其与突触融合蛋白1(syntaxin-1)及突触泡蛋白-2(synaptobrevin2),也称为囊泡相关膜蛋白-2(vesicle-associated membrane protein-2,VAMP-2)共同组成胞吐复合体(SNAP receptors, SNARE)参与神经突触囊泡胞吐过程64。此外,SNAP25还参与电压门控的钙离子通道(Voltage-gated calcium channels,VGCC)的调控,其中包括与偏瘫型偏头痛相关的Cav2.1钙离子通道42。SNAP25蛋白在基底节区高表达且参与了突触前膜钙离子介导的胞吐过程。研究发现在兴奋的神经元中SNAP25能负向调控VGCC,而SNAP25突变的小鼠兴奋性较野生型明显增高,但通过抗癫痫药物能改善小鼠的兴奋状态65。提示PKD的致病机制可能与PNKD类似由于参与突触调控过程的蛋白功能异常引起,并继而引起神经元的高兴奋性。作为SNAP25相互作用蛋白的PRRT2发生功能缺失后很可能通过影响SNAP25介导的突触囊泡胞吐过程或VGCC调控导致疾病的发生。 2.2 EKD2 2000年,通过对一个印度PKD家系的研究,将致病基因位点定位于16q13-q22.1之间的15.8cM的区域。由于该位点和之前在日本家系中发现的位点和ICCA综合征的位点不同,故把它认定是PKD的第二个位点,命名为EKD236。该家系后证实存在PRRT2基因突变14, 36。 2.3 EKD3 2002年,Spacey等人37报道了一个英国PKD家系,该家系成员中PKD患者发病年龄6-13岁,且均为单纯性PKD,不伴有IC、BFIC、ICCA等其它神经系统疾病。通过连锁分析和单倍体分析,其疾病位点与之前两个PKD位点和ICCA综合征的位点不连锁,并且在16号染色体上没有找到相关连锁区域,因此认为存在第三个PKD位点,且该家系为单纯性PKD,故认为第三个位点与单纯性PKD相关37, 59。 综上,随着首个PKD致病基因的明确,对于PKD及其相关疾病的认识在不断加深,虽然目前PKD的致病机制仍不完全明了,但随着研究的不断深入,PKD临床症状复杂多样及遗传异质性之谜将解开。同时也将会给其他PKD致病基因的发现和基因产物的研究提供新的视野。
姚要兵医生的科普号2020年06月07日 6172 0 1 -
刺激脑不同区域改善帕金森氏病症状
美国芝加哥的研究人员近期指出,刺激深部脑的两个不同区域有助于改善帕金森氏病患者的运动障碍。 大量研究表明,在脑部不同区域如内侧苍白球(GPi)和丘脑下核(STN)进行电刺激是安全有效的。同时也有研究表明,丘脑下核是术中易受损的区域,丘脑下核病变的患者通常会出现较多的术后问题。 研究人员共选取了23名存在药物无法控制的运动困难的帕金森氏病患者,随机分组后在继续药物治疗的同时,给予脑部GPi或STN区域的电刺激。结果发现,STN组的患者多巴胺用量减少了38%,而GPi组减少了3%。两组患者运动障碍方面的症状均有改善(GPi组为89%,STN组为62%)。但只有STN组患者的认知和运动能力有改善。研究人员指出,选择电刺激的部位受到患者总体症状的影响。GPi部位的刺激可能有助于解决患者无法通过增加药物剂量来改善的运动障碍问题,而STN部位的电刺激可能对以运动迟缓为主要表现的年轻患者疗效更显著。
胡小吾医生的科普号2019年08月13日 943 0 0 -
帕金森病药物治疗如何预防运动障碍并发症?
药物治疗帕金森病在3~5年的蜜月期后发现,左旋多巴不能持续有效,随着时间延长,作用时间越来越短,疗效越来越差。更为严重的弊端是药物引起的症状波动、异动症等运动障碍并发症。运动障碍并发症往往成为晚期帕金森病致残的主要原因。运动障碍并发症包括症状波动、异动症、开关现象和冻结现象。症状波动是最常见的一种临床现象,又称为剂末现象,发生在两次服药之间,其特点是剂末帕金森病症状恶化,随着治疗时间的延长,剂末现象出现的时间越来越早。异动症表现为不自主的乱动:头面部、四肢或躯干的不自主舞蹈样、投掷样运动以及肌张力障碍样动作。异动症一般是在用药5年后出现,与药物的剂量有关,常常是美多巴或息宁。用药的剂量达到3片以上者出现该并发症的约占20%。开关现象是病人服用左旋多巴后期出现症状波动,突然在不可预料的情况下不能活动和突然行动自如,与左旋多巴服药的时间无关。持续数分钟至1小时后缓解,一日中,这些现象可反复迅速交替出现多次,病人形容病情的变化就象是电源的开关一样,所以临床上形象地称这种现象为开关现象。冻结现象是指患者平时用药都是按时按量,但会突然僵住,完全不能活动,数分钟后缓解。因此,刻意延缓左旋多巴的使用对预防帕金森病运动并发症的发生并无显著意义。我们一定要摒弃帕金森病到症状严重时才开始药物治疗,到药物治疗效果不行才考虑脑起搏器治疗的观点,做到早诊断、早治疗。运动障碍并发症的发生不仅与长期应用左旋多巴制剂有关,还与用药的总量、发病年龄、病程密切相关。用药总量越大、用药时间越长、发病年龄越轻、病程越长越易出现运动并发症。目前最新研究认为,每天服用左旋多巴总剂量不超过400mg,避免药物运动障碍并发症提早出现。帕金森病患者蜜月期后出现运动障碍怎么办?1、慎选初始治疗方案,延缓运动并发症:在治疗初期,患者就应该考虑如何优化治疗来尽量延缓或减少运动并发症的发生。目前大多推崇非麦角类多巴胺受体激动剂为首选药物,尤其用于年轻患者病程初期。因为这类长半衰期制剂能避免对纹状体突触后膜多巴胺受体产生“脉冲”类刺激,从而预防或减少运动并发症的发生。2、优化治疗方案,从容应对运动并发症:帕金森患者一旦进入中晚期,其临床表现极其复杂,其中有疾病本身的进展,也有药物副作用或并发症的因素。一旦治疗过程中出现运动并发症,需及时反馈给临床主治医生,医生会根据患者的具体情况,通过调整药物剂量及服药次数来优化治疗方案,拟定个性化治疗方案,从而改善症状。
王茂德医生的科普号2019年06月12日 1289 0 0 -
什么是意志障碍、动作行为障碍以及如何鉴别意志行为障碍?
一、意志障碍意志(will)是指人在社会实践中,为了达到一定目的,并坚持这个目的,不断的克服困难的心理过程(指人们自觉地确定目标,并支配行动以实现预定目标的心理过程)。因此意志具有以下几个特征:①意志的指向性;②意志的目的性;③意志的坚强性;④意志的自觉性;⑤意志的果断性;⑥意志的自制性。意志坚强者往往获得成功,意志簿弱者往往失败后意志消沉,和导致心理障碍。要完成有意识有目的的活动,首先要选择行动的方法,再决定取舍,最后付诸行动。有意识有目的倾向性越大,意志的表现也越强,这种选择、决定和执行的过程就叫意志过程。意志和其他心理活动有密切的联系,情感是意志最有力的原动力。如一个情感淡漠的人,绝对不能成为意志坚强的人。因此,情感对意志活动的完成有重大的影响。乐观就能激起奋发图强的意志,悲观失望则是意志消沉。因此,情感对意志活动能起推动作用。意志与思维也有密切的关系,意志的行为是一种深思熟虑的行为。一个人在行动以前要进行一番思考,如何行动,以寻找最佳的方案。意志不是先天就有的,而是在社会实践中形成的,也可以随着社会实践而变更。1、意志增强(hyperbulia) 指病态的意志活动增强。表现为对无意义的意志活动有极大的、顽固的、不顾行动遇到的任何艰难阻碍,仍一往直前,经久不懈。见于偏执性精神障碍、精神分裂症。在一次战斗中,有个传令兵向拿破仑飞奔而来并递给他一份裹在马鞍中的信件,拿破仑发现传令兵气色不对,问到:“你受伤了吗?”“不,我被杀死了”, 传令兵刚答完便从马背上掉了下来死去了。这是一种为了达到目的用顽强意志来推迟死亡的行为。2、意志减退(hypobulia) 与意志增强相反。指对任何事的主动性和进取性不强,缺乏克服困难的决心和力量,一些患者除了生活基本需求之外别无所求。见于精神分裂症、抑郁症。3、意志缺乏(abulia) 指对生活的基本需求也显著的减退或消失。与意志减退是程度的差异,表现为生活懒散,需他人督促,以及情感淡漠,思维贫乏,兴趣缺乏。见于单纯型精神分裂症、痴呆。4、犹豫不决 指临事缺乏果断,反复思考,仍不能做出抉择。见于强迫症。5、意向矛盾(ambivalence) 属矛盾症状之一。指对同一事物同时出现两种相反的意向,不以为奇,并漠然置之。如患者遇到朋友,一面想哭,一面想笑。见于精神分裂症。6、易暗示性(suggestibility) 指患者缺乏主观意向,极易受他人的影响或暗示,不加思考,盲目服从。如癔症患者对某人有成见,认为某人是世界上最坏的人,但听了他人的劝解,便180度转向,又认为某人是世界上最好的人。7、意向倒错(parabulia) 指一种不合理的、荒谬的意向,令人难以理解。即与常人的意向完全相反。如一麻痹痴呆患者,捡拾垃圾,到厕所吃大便,别人问其为啥吃大便?“我不仅吃大便,还喝小便,我最爱喝女人的小便”。也可见于精神分裂症。资料主要来源:实用临床精神病学,科学出版社,2009二、动作行为障碍(一)、动作障碍机体对体内外环境作出的反应称为运动。运动包括随意运动和不随意运动。不随意运动大多属非条件性运动。如呼吸运动、防卫反射运动。单个的不随意运动称为动作。一系列有联系的复杂意志活动称行为。一个人的运动并不是一种独立的机能,需要有意识、思维、情感、记忆、感知和适当的外界刺激,任何一方面发生变化,都会使运动发生变化。精神运动性兴奋包括:指随意性的动作增多和言语显著增多。运动性兴奋,只有动作增多而无言与增多,言语性兴奋只有言语增多而无动作增多。1、精神运动性兴奋(psychomotor excitement) 指言语和动作显著增多。(1)协调性兴奋(coherent excitement) 指运动与思维和情感协调一致。言語和动作增多,每一个动作都有一定的目的和意义,而且可以理解。见于躁狂症。(2)不协调性兴奋(incoherent excitement) 指运动与思维和情感不协调一致。不一致的语言和动作增多。患者的语言和动作单调而杂乱,往往缺乏目的性和意义,令人难以理解。2、精神运动抑制(psychomotor inhibition):言语和动作显著减少。(1)木僵(stupor) 指患者动作和言语完全抑制或明显减少,并保持一定固定的姿势。严重木僵表现为不动、不吃、不喝、口腔唾液不吐不咽,不解大小便,呼之不应,刺之不痛,肌张力增高,面部表情刻板,对任何刺激无反应(防卫伪反射丧失);轻度木僵其动作、言语抑制较轻,称为亚木僵(subacute stupor),表现为表情呆滞,问话不答,偶可下床活动,自动进食和解大小便。缺少肌紧张、腊样屈曲、空气枕头等。多见于精神分裂症,抑郁症,反应性精神障碍和脑器质性精神障碍。①紧张性木僵(catatonic stupor) 全身肌张力可有不同程度的增高,木僵状态可突然缓解或与紧张性兴奋躁动交替出现,可出现腊样屈曲或冲动伤人行为。木僵缓解后对木僵的过程能进行回忆。主要见于紧张型精神分裂症。②抑郁性木僵(depressive stupor):又称良性木僵。伴有明显的情绪低落,缓解后可出现自杀行为。多见于严重的抑郁症。③心因性木僵(psyhogenic stupor) 又称感受性木僵。由突然强烈的精神刺激后引起,伴有意识障碍,持续时间短。表现为普遍的抑制,甚至出现僵住症状,往往伴有自主神经功能障碍。当环境改变或精神因素消失后即可缓解,缓解后对木僵期间的经过不回忆。主要见于反应性精神障碍(反应性木僵),癔症(癔症性木僵),拘禁性木僵(prison stupor)。某男性,40岁,因强奸罪被判刑投入劳改后不久,出现木僵状态,当住院治疗恢复后,外移在医院护理病号期间,一切正常。当再次突入强劳后又出现木僵状态,表现为卧床不动,不吃不喝,不解大小便,牙关紧闭,全身肌张力增高,形如“硬棍”。在药物催眠暗示治疗中木僵立即完全缓解,能回答问话和进食,但对木僵期间的经过完全不能回忆。④器质性木僵(organic stupor) 见于急性脑损伤或感染、中毒、缺氧、癫痫发作后,虽然运动不能,但可被动进食或排便,可遗留痴呆。2、腊样屈曲(waxy flexibility) 在木僵基础上,患者身体各部位可任人摆布,即使摆布成很不舒服的姿势,也能持续较长时间,然后逐渐地缓慢恢复原位。患者躺在病床上时,将头抬起悬空,仍可保持较长时间,将此称空气枕头。见于精神分裂症。3、缄默症(mutism) 指患者非故意不语,问话不答,但可用文字、手势、表情、点头或摇头示意。见于精神分裂症、癔症。某男性,33岁。因盗窃被判刑2年半,在劳改期间,被他人踢伤颈部(前侧),从此出现缄默,除不能讲话外,其他一切如正常人,与人交流时用笔书写。经几家省级医院耳鼻喉科检查未发现异常,采用电刺激,乙醚吸入均无任何改善,其缄默状态整整持续2年半以上。后再药物催眠治疗下,当即语言功能完全恢复正常。4、违拗症(negativism) 即抗拒症。对施加于患者的各种动作不仅没有反应,而且予以抗拒。违拗可分为主动性违拗(active negativism)和被动性违拗(passive negativism)。主动性违拗与提出的要求相反。被动性违拗对一切要求不仅没有反应,而且全部予以抗拒。4、被动服从(automatic obedience) 与违拗相反。指对患者提出的一切要求,甚至是无意义的或对患者不利的指令全部无条件的接受和绝对服从,并且立即执行。5、刻板动作(stereotyped act):指患者不断地、无目的地重复某些简单的、无意义的、持久地、机械地、单调的动作。表现为带有强制性的动作或言语,常伴有意识障碍。多见于大脑有严重损害的患者。6、刻版言语(stereotyped speech) 指患者不断地、无目的地重复某些简单的言语。7、模仿动作(echopraxia ) 指患者重复别人的动作。8、模仿言语(echolalia) 指患者重复别人的言语。8、作态(mannerism) 表现出古怪的、愚蠢的、做作性的、和幼稚的动作、姿势和表情。如作怪相,扮鬼脸等。多见于青春型精神分裂症。10、强迫动作(compulsion) 指患者明知没有必要,却难以克制的重复地做某个动作,如果不做患者就可产生严重的焦虑不安。见于强迫症。11、冲动行为(impulsive behavior) 指患者突然发生,而且引起不良后果的行为。12、僵住(catalepsy) 严格的讲,僵住应是木僵的一种表现形式,都属运动的全面抑制。二者仅是严重程度的差别,木僵多卧床不动,僵住在他人的牵引下可缓慢的小步移动。不牵引时呆若木鸡,呆站在一处可持续数小时。如摆布患者的肢体,也可出现腊样屈曲或违拗症状。多见于紧张型精神分裂症。13、作态(mannerism) 指患者常作出一些做作性的、愚蠢幼稚的动作、姿势,或者打扮丑陋,穿奇装异服。给人一种印象好似故意装出来的。见于青春型精神分裂症、癔症、躁狂症。(二).行为障碍行为(behavior)是指个体对社会环境的一系列最基本的活动。在日常生活中,为了维持个体生存和社会集体利益所必需的。如果行为与社会现实不相一致就是反常。如在大街上独自昂首高歌,夏天翻穿棉衣等。行为反常可直接危害患者的生命和他人的安全及影响社会治安,因而易受亲友、邻居、和同事们的重视,不得不把患者送到医院治疗。行为异常的表现:1、衣着反常 不按气候变化增减衣服,奇装异服,招摇过市、裸体不洁等。2、自伤和自杀(suicide behavior):其原因:①受幻觉和妄想支配;②意识障碍;③冲动行为(impulsim behavior);④情绪抑郁。3、破坏行为(aretic behavior) 患者受:①幻觉妄想支配;②意识障碍;③运动性兴奋或激情发作等行为的支配或影响下做出一些破坏性攻击行为;4、出走:受:①幻觉、妄想支配;②出于内心恐惧和防卫;③智能缺陷。5、脱离现实(dereism) 又称孤独症(autism)或自闭症(autistic)。表现孤独、退缩、不与他人交往等。6、替换性动作(displacement) 指在应激刺激下,不知所措时,不能作出正常的行为反应,而出现其它形式的反应,如搔头皮、搓手、摆弄头发、清清喉咙等替换性活动。7、内向攻击(aggressive of self) 指抑郁症病人的自残自伤行为。8、自我绝望感(释义妄想的一部分) 由于语言或词语的联想产生的妄想体验。如病人正在擦洗一堆盘子时,当“一堆”这个词进入到患者的脑子后,就立即想到“一堆大便”,于是他感到提示他是一个“废人”的妄想体验。自我价值观念丧失,感到被社会疏远,产生绝望,此是产生自杀的主要原因。(9)冲动行为(impulsive behavior) 指原因不明的、突然发生的、易引起不良后果的行为。见于精神分裂症。(10)自动症(automatism) 指机械的、盲目的、无意识的行为。发作后部分或全部遗忘。见于癫痫性自动症、癔症、紧张型精神分裂症。三、意志行为及其障碍1.意志与意向意志(volition):人在社会实践中,为了达到既定的目的所采取的自觉活动。意向(intention):指与本能有关的欲望。如饮食、性欲、防御等。意志是一种高级心理活动,即与社会需要相关的心理活动;意向是一种低级的心理活动,直接受内趋力的影响,是为维持生命和种族繁衍基本需要产生的,在特定的条件下受意志的控制。正常与异常意志活动。前者有:(1)指向性及目的性;(2)自觉性及坚韧性;(3)果断性及自制性。后者则无。2.意志增强、意志减退与意志缺乏意志增强(hyperbulia):指意志活动的增多。指无现实意义,无价值的病理性意志活动的增多。意志减退(hypobulia):指意志活动的减少。指与社会需要相关的意志活动减少,而本能意志受损不明显。意志缺乏(abulia):指意志活动的缺乏。其社会与本能意志均缺乏,表现为行为孤僻,退缩,生活懒散等。3.运动、动作与行为运动(motion):指单纯的肌肉运动。动作(action):指简单的随意和不随意运动。行为(behavior):指有目的、有动机的意志活动。4.意象倒错与意向矛盾意象倒错(image):指意向需求违反常情,使人难以理解。如异食、自残等。意向矛盾(ambivalence of volition):指对同一事物,在同一时间产生两种互相矛盾的意向活动。5.协调性精神运动兴奋与不协调性精神运动兴奋协调性精神运动兴奋(coordinate psychomotor excitement):兴奋即言语、动作增多,协调性兴奋指言语动作的增多与情感和思维活动相互协调一致,而且与客观现实密切配合,目的明确,可以理解。不协调性精神运动兴奋(incoherent psychomotor excitement):指言语动作增多与情感、思维活动以及客观现实不协调,目的性不明确,使人难以理解。二者均表现为言语动作增多,前者知、情、意,与现实配合,有目的,可以理解,后者则相反。6.主动违拗、被动违拗与被动服从主动违拗(active negativism):指病人不但不执行他人的命令,并作出作相反的动作。被动违拗( passive negativism): 又称阴性违拗。病人对别人的要求毫无反应,拒绝执行任何命令,也不做相反的动作。被动服从(automatic obedience):指毫不加任何选择的服从他人命令和要求。7.强迫性动作与强制性动作强迫性动作(compulsive act):指病人在难以控制的意向影响下,重复进行某些无意义的动作,明知没有必要重复,但无法摆脱,感到非常痛苦。强制性动作(forced act):指病人不由自主的突然出现不符合本人意愿,而又不受自己意志控制,且带有外力强制性的单调动作。二者都是带有强制性的动作。前者重复的是正在进行的动作,明知没有必要,但摆脱不了,非常痛苦;后者是做出外力强制性的动作。8.刻板动作、持续动作与模仿动作刻板动作(stereotyped act):指不自觉的、持续重复单调的动作。持续动作(perseveration of movement):即使别人向病人提出要求,病人仍然单调的重复刚才作过的动作。模仿动作(echopraxin action):指不自觉的,无目的地重复他人的动作。三者都是无目的重复动作。刻板动作和持续动作都是重复自己刚作过的动作,后者即使别人提出要求,仍然不改变;模仿动作是重复别人正在进行的动作。9.装相与离奇古怪行为装相( mannerism):指做一些愚蠢幼稚的动作和姿态、言语和表情,但不离奇。离奇古怪行为(bizarre behavior):指行为古怪离奇,不可理解。二者都是一些古怪的动作,前者带有做作性,动作并不离奇;后者离奇古怪,不可理解。10.精神运动抑制、亚木僵、木僵症与僵住症精神运动抑制(psychomotor inhibition):是整个精神运动抑制,言语、动作普遍迟缓和减少。木僵(stupor):是运动完全被抑抑制,全身肌肉张力增高或降低。(1)紧张性木僵(catatonic stupor):指全身肌张力增高,缄默不语,不食不动,面部呆滞无表情,可有大小便潴留,口水不吐不咽,可出现长时间头部悬空,称空中枕头(air pillow),肢体可任人摆布,长时间保持不变的姿态,称蜡样曲屈(cerea flexibilitas)。(2)亚木僵(subasute stupor):比木僵程度较轻,主要表现主动运动显著减少。(3)弛缓性木僵(-stupor):指全身肌张力降低,终日卧床少动,搬动肢体时毫无阻力,如同没骨头的肉团一样。(4)僵住症(catalepsy):指患者主动地固定于某种姿态,象生锈的机器,丧失了随意性与灵活性,而且有抗拒,改变姿势时有违拗现象。四者都是精神运动抑制的表现,但抑制的程度不同,精神运动抑制是轻度运动抑制,木僵症是完全抑制,亚木僵和僵住症是不完全抑制。精神运动抑制是主动和被动抑制;僵住症是主动的固定于某种姿态;木僵症、蜡样曲屈和空中枕头是被动的固定于某种姿势。11.自杀杀人自杀(suicide):是一种自愿并主动结束自己生命的行为,是将强烈的自杀意念付诸行动,实施者知道或希望其行为有致命的后果。杀人(homicide):是一种暴力犯罪行为。谋杀和过失杀人属‘正常’杀人;精神错乱性杀人和自杀性杀人(杀人后自杀)多属‘异常’杀人。准自杀(parasuicide ):指只有自杀企图而无自杀行动者,或采取不能致死的方法去自杀的行为。多见于癔症性自杀。本组症状多见于精神病司法鉴定,多数与抑郁状态和精神病性障碍密切相关,其自杀性杀人行为的心理状态和行为动机不同,因而刑事责任不同。资料主要来源:实用临床精神病学,科学出版社,200
师建国医生的科普号2018年08月22日 1 0 0 -
与癫痫发作相似的疾病-发作性运动障碍
1、发作性运动诱发的运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia ,PKD)是最发作性运动障碍常见的发作类型,在儿童期或青年期起病,由突然的运动诱发,常出现在从坐位站起时,突然惊吓、过度换气也可诱发,表现由静止到运动时的发作,姿势肌张力不全或舞蹈综合征,一般持续时间为1-5分钟,每天又多次,发作时意识清,神经系统监察无异常,脑电图间期和发作期均为正常,65-72%有家族史,部分患者本人或家系成员有婴儿良性癫痫病史。2、发作性非运动诱发的运动障碍(paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia PNKD),PNKD并不被突然的运动引起,可自发也可可由饮酒、咖啡、茶、疲劳、饥饿、精神刺激等诱发,发作时间教PKD长,常常持续5分钟以上,甚至数小时,发作频率较低,每天仅有1-3次,并可有数月的间隔期,可有感觉异常先兆,发作时语言功能受累,意识清,发病年龄小于PKD,PNKD可有家族史,但也可为散发病例。3、发作性持续运动诱发的运动障碍(paroxysmal exercise-induced dyskinesia PED),通常在持续运动后特别是行走和跑步后出现发作性的肌张力不全,多维持5-30分钟,停止诱发后才可缓解。4、发作性夜发性运动障碍(paroxysmal hypnogenicdyskinesia,PHD)PHD 睡眠期反复出现肌张力不全、舞蹈手足徐动样动作,发作不超过1分钟,每夜可发作多次。病因不明,抗癫痫药卡马西平对多数PHD疗效很好。PKD病人发作期未见异常放电。
王东明医生的科普号2015年09月28日 3742 1 1 -
随便聊聊:发作性动作诱发性运动障碍
随便聊聊(一):PKD2014-03-29caol聊聊神经遗传吧难得遇到一个相对空闲的周末,自然免不了和QQ群里的病友们聊聊,回答他们的一些咨询。今天聊的最多的是PKD群,群成员数从前几年的30多人已经壮大到269人,里面自然很多是我的老病人。讨论很热闹,大家不断爆料自己遇到的各种奇葩的就诊和生活工作经历,最让他们苦恼的是大部分医生对这个疾病的了解不够,在确诊之前经常被误诊;怕亲朋好友知道自己有这个病抬不起头来。他们想让我更多地宣传,让大家认识和关注这个疾病。想起2008年去河南山区采集PKD家系时,PKD致病基因还不明确,6年过去了,我们的团队一直致力于PKD诊治和研究工作,接触了很多PKD患者和家属,也深知他们内心的苦楚,也觉得有必要做些科普宣传。而且我们也感觉到PKD并没有预期的那么罕见。病例:女性,15岁,反复突然动作时诱发肢体扭动4年。2年前开始出现上课被点名回答问题,100米短跑起跑,听到电话铃响站立接电话等从静止状态到突然动作时出现右侧下肢的僵硬足内翻,右手不自主扭动,伴有面部肌肉的僵硬,讲话变音甚至讲话不能的情况。这种发作一般在迈出1-2步后出现,持续约10秒,但可长至30秒,发作时意识清晰,发作间期完全正常。发作前经常有要发作的预感,若此时停住不动,也常可控制避免不发。劳累时发作频繁,发作最多时每天可达50余次,少时只有数次,甚至一天不发。否认家族史。1岁时曾有一次发热惊厥史。查体未见异常。头颅MRI,脑电图等均正常。PRRT2基因检测发现c.649dupC杂合突变。诊断为:发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia,PKD)诊断根据临床表现诊断一般不难,但需排除继发性PKD。辅助检查首选头颅磁共振及脑电图。(1)突然运动诱发的不自主运动;(2)每次发作一般不超过1分钟;(3)发作期无意识丧失,无疼痛感;(4)神经系统检查正常,排除其他疾病;(5)抗癫痫药物治疗有效,特别是苯妥英钠或卡马西平;(6)无家族史者发病年龄常在1-20岁。PKD对于卡马西平治疗效果很好。结合我们对许多PKD患者的治疗经验,我们推荐卡马西平为首选治疗药物,50毫克或100毫克,每天晚上睡前服用。仅极少数患者需要200毫克/天,,也有患者25毫克隔天服用达到很好的效果。如果有皮肤过敏等副作用,则需及时停药和换药。其他抗痫药物如苯妥英钠、拉莫三嗪、奥卡西平、妥吡酯等也能获得满意疗效。PRRT2基因检测可以进一步明确诊断,但一部分病人不存在PRRT2基因突变,目前认为与其它未知基因相关,有待于研究者们进一步明确。感谢本团队lancy,shirley等医生这几年为PKD的诊治做出的贡献。欢迎关注PKD病友群:PKD之家欢迎患友咨询:rjsn.sjyc@qq.com欢迎关注本微信平台:聊聊神经遗传吧
曹立医生的科普号2014年03月30日 6939 2 0 -
运动诱发的肌张力障碍
马凯医生的科普号2013年04月01日 2900 1 1
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擅长:脑深部电刺激术(DBS,脑起搏器)手术治疗帕金森病、梅杰综合征、痉挛性斜颈、特发性震颤、肌张力障碍。率先提出标准化操作流程(SOP)指导下加速康复外科(ERAS)脑起搏器手术,团队目标:精准高效,又快又好!神经内镜手术微创治疗三叉神经痛及面肌痉挛。 -
推荐热度5.0李建宇 主任医师宣武医院 功能神经外科
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擅长:帕金森病、面肌痉挛、肌张力障碍、特发性震颤、痉挛性斜颈、梅杰综合征、三叉神经痛、癫痫、抽动秽语综合症、颈肩痛、腰腿痛、精神外科 -
推荐热度4.3李卫国 主任医师山东大学齐鲁医院 神经外科
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面肌痉挛 32票
锥体外系疾病 22票
擅长:专长:帕金森病、特发性震颤的手术治疗;痉挛性斜颈、梅杰(MEIGE)综合症、扭转痉挛等肌张力障碍、药物难治性癫痫、三叉神经痛、面肌痉挛的微创治疗; 神经外科常见病、多发病如:脑、椎管内肿瘤;