精选内容
-
发作性运动障碍与癫痫
发作性运动障碍是否属于癫痫发作,目前专家观点不一致。一种观点认为:发作性运动障碍属于反射性癫痫、运动诱发的癫痫、家族性额叶癫痫,因癫痫与发作性运动障碍都具有反复发作性、刻板性、一过性、发作时间短、AED有效;而另一种观点认为:发作性运动障碍不同于癫痫发作,因脑电图发作期未见异常,临床发作不同于癫痫,无意识障碍、能回忆发病经过。 发作性运动障碍(paroxysmal dyskinesia, PD)是一类少见的发作性神经系统疾病, 表现为突然出现且反复发作的异常运动, 而发作间期表现正常。包括:发作性运动诱发性运动障碍( PKD)、发作性非运动诱发性运动障碍( PNKD)、发作性过度运动导致的运动障碍( PED)和睡眠诱发性发作性运动障碍( PHD)一、发作性运动诱发性运动障碍( paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD): 亦称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症( paroxysmal kinesigenic choreathetosis, PKC ),分为原发性和继发性两种。原发性PKD 多有明确的家族史,呈常染色体显性遗传,基因定位16q11.2-q12.1;继发性PKD 可见于基底节梗死、多发性硬化、脑外伤、缺氧性脑病、甲亢、甲状旁腺减低引起的低血钙、糖尿病及颅内感染、颅内淋巴瘤、甲状腺功能减退等。 PKD 发病年龄为4 个月~ 57 岁,以儿童、青少年为主。临床以发作性姿势性肌张力障碍、舞蹈样动作及扭转样动作为特征,通常单侧或不对称,或者双侧呈交替性,可累及肢体、面部、颈部、躯干肌肉,严重可摔倒、说不出话。发作时意识清楚,无舌咬破、二便失禁,发作后无失忆或意识模糊。 诱因: 多由突然变化的运动或姿势所诱发,特别是经过一段时间的休息,如:从椅子上站立(开门、接电话、老师点名上台)、跑步(体育课、赶公交)、游泳、走路速度加快(迅速过人行道)、下车、下讲台、电梯。也可咀嚼、惊吓、紧张、热和冷诱发。持续时间数秒钟、数十秒钟,很少超过5min,发作频率高达100次/d, 通常每天发生,可以间隔1月或以上。许多患者主诉发作前有不同的异常感觉,称之为“先兆”。发作经常持续几秒到1~2min,一般不超过5min。 抗癫痫药物治疗有效。二、发作性非运动诱发性运动障碍 发作性非运动诱发性运动障碍 (paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, PNKD),即文献中报道的发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动 ( paroxysimal dyston ia choreoathetosis, PDC)。此型自发发生, 不被突然的运动诱发, 但发病年龄要早于PKD。 可被饮酒、咖啡、茶、月经、疲劳所诱发或自然发生, 但不被突然运动诱发,持续时间数分钟至数小时, 可超过1天,通常为5分钟到4小时。发作频率低,可每年数次到每天数次,起病时间中位数12岁(3-30岁),随年龄增加可部分或完全缓解,睡眠可终止发作。 发作表现肌张力障碍、徐动症、舞蹈症和芭蕾舞症的各种组合形式,可单侧或双侧,可局部或全身受累,语言功能常受到影响,发作期无意识丧失。发作间期神经系统检查正常,脑电图正常。家族史符合常染色体显性遗传,基因定位2q31-36。药物治疗效果不佳, 但氯硝西泮可能有效,Lee认为免疫机制方面起到一定的作用 MS 是继发性PNKD 的病因之一, 其它病因包括脑炎、围产期缺氧、胱氨酸尿症、甲旁低、假性甲旁低、甲亢、甲状腺毒症、TIA、头外伤、低血糖、基底节钙化、AIDS、糖尿病等。 PNKD 很难治疗, 抗惊厥药物反应欠佳。抗毒蕈碱的药物、苯甲托品、敏使朗等合用苯妥英钠有效,卡马西平、苯二氮卓 类药物、乙酰唑胺、苯海索和氟哌啶醇已用于试验治疗取得不同结果。左旋多巴反应不一。三、发作性过度运动导致的运动障碍( PED) 发作性过度运动导致的运动障碍 (paroxysimal exercise- induced dystonia, PED),亦称发作性持续运动诱发的舞蹈徐动症(paroxysmal exercise-induced choreoathethosis),在长时间运动后发生,发作前5-15min的走路或跑步。被动的肢体运动、讲话、咀嚼、应激、热冷、月经期、酒精可促发。发作频率每天1-2次到每月5次,持续5-30min。多累积双侧下肢,或单侧面部、颈部和躯干,但上肢少见。发病年龄24个月到30岁,多在儿童期,男女平等。常染色体显性遗传,基因定位于16q-11.2. 抗癫痫药物无效, 左旋多巴和乙酰唑胺可能部分有效。四、睡眠诱发性发作性运动障碍( PHD) 睡眠诱发性发作性运动障碍(paroxysmal hypnogenic dyskinesia, PHD ),亦称夜间发作性肌张力障碍(nocturnal paroxysmal dystonia, NPD),是在NREM 睡眠期反复出现的刻板的肌张力障碍或运动障碍(如投掷样或手足徐动、舞蹈样动作) 的发作。与额叶癫痫相混淆,多数认为属于常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫。目前仍存有争议,一种观点认为本病类似于异常睡眠中的夜惊, 但短暂的持续时间、刻板性、反复发作性, 对卡马西平有效而对苯二氮卓类药物无效不支持这种观点。另一种观点认为本病是与睡眠有关的癫痫的一种表现形式。有人则认为本病与发作性夜惊、发作性夜游症构成了夜间额叶癫痫, 只是持续时间不同。 发病年龄从婴儿时期到50岁, 男女无差异,短时间发作持续时间为15~60s,长时间发作持续时间可达60min。短时间PHD发作持续时间一般不超过1min,发作通常在临床和脑电图觉醒之前,每晚可反复发作数次, 最多达15次, 每夜或几乎每夜均有发作,发作时眼睛张开, 头抬起, 随后出现躯体和肢体肌张力障碍的姿势, 伴随着投掷样或舞蹈样或手足徐动样的动作, 刻板, 常伴有声音出现,发作结束时神志清醒,如果不被打扰,可恢复睡眠。长时间PHD发作同短时间NPD类似,但持续时间长,可达1小时发作可致严重的睡眠障碍, 患者常有失眠的主诉。 对短时间发作者用小剂量卡马西平有良好的治疗效果, 睡前口服200mg, 如无效可逐渐增加剂量直到症状控制。对发作持续2min以上者无有效的处理方法
王爱华医生的科普号2012年09月15日 11535 2 0 -
发作性运动诱发性肌张力障碍- PKD
发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia,PKD),过去也称发作性运动诱发性舞蹈样手足徐动症,是发作性运动障碍中最常见的类型,临床上以突然运动诱发的运动或姿势异常为特征,如短暂频繁发作的肌张力障碍、手足徐动、舞蹈样动作、投掷样动作等。由于该病少见,发作间期正常,容易被误诊。1、病因:PKD可分为原发性和继发性。原发性大多有明确的家族史,符合常染色体显性遗传方式,有外显不全现象,也有散发病例,其致病基因被定位于第16号染色体上,目前明确的PKD1型是由于PRRT2基因所致,其中c.649dupC突变是中国PKD1的突变热点,大约在60%左右。结合我们瑞金医院检测的结果,我们发现许多家系中有不完全外显的情况,父母之一携带突变但没有发病,传给了小孩,小孩发病了,由于现在很多是独生子女,这样就以散发的形式出现,但事实上还是遗传所致。继发性PKD见于多发性硬化、脑外伤、脑血管疾病、围产期缺氧性脑病及甲状腺功能亢进、糖尿病,低钙血症等代谢异常疾病。2、临床特点:PKD多在青少年期发病,男性居多,主要在突然改变姿势、运动方向或力量负荷时发生,静止状态下突发的自主动作是本病最重要的诱发因素,如坐位突然站立时,久站后跑步,转身、举手等,也可由紧张、惊吓、焦虑、兴奋、过度换气等非特异性因素诱发,约70%的病人主诉发作前有“先兆”,如受累部位肢体发麻、发凉、紧箍感、沉重感等。发作时患者无意识障碍,主要表现为肢体的肌张力不全、舞蹈、手足徐动、投掷样动作等,多为单侧肢体发作,部分患者累及双侧,少数呈左右交替发作,当面部或下颌肌肉受累时,可影响语言以及出现面部的奇怪表情等。发作持续数秒至数10秒,一般不超过5分钟。PKD发作频繁,许多病人每天发作近20次,尤其在青春期可高达30~100次,在20岁后可逐渐减少。3、诊断:根据临床表现诊断一般不难,但需排除继发性PKD。辅助检查首选头颅磁共振及脑电图。Bruno等人于2004年通过综合分析121例病人临床资料后提出最新的PKD诊断标准:(1)突然运动诱发的不自主运动;(2)每次发作一般不超过1分钟;(3)发作期无意识丧失,无疼痛感;(4)神经系统检查正常,排除其他疾病;(5)抗癫痫药物治疗有效,特别是苯妥英钠或卡马西平;(6)无家族史者发病年龄常在1~20岁。4、鉴别诊断:(1)发作性非运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia,PNKD):由多种因素诱发,如咖啡、酒精、疲劳等,而并非由突然运动诱发,症状与PKD相似,持续时间可以数分钟到数小时,但发作频率较低,每天仅有1~3次,可有数月的间隔期。MR-1基因是其致病基因。(2)发作性过度运动导致的运动障碍(Paroxysmal Exertion induced Dyskinesia,PED):症状发生与长时间或过量的运动有关,如走路、跑步等,最常累及脚部的运动,抗癫痫药基本无效。(3)阵发性共济失调(Episodic Ataxia,EA):可被突然的运动刺激触发,但主要表现为运动协调功能和平衡功能的障碍,常伴有头和手的姿势性震颤以及面部和手部肌肉的细抽搐。5、治疗:一般PKD对于抗癫痫药物治疗反应较好,特别是卡马西平和苯妥英钠。结合我们对许多PKD患者的治疗经验,我们推荐的首选治疗:得理多(卡马西平)50毫克至100毫克,每天晚上睡前服用。部分病人需要200毫克,如果有皮肤过敏等副作用,则需要换药。其他抗痫药物如拉莫三嗪、奥卡西平、妥吡酯等也能获得满意疗效。6、基因检测:有患者需要明确诊断,基因检测的话,可以和我们联系。【联系方式】邮箱:rjsn.sjyc@qq.com
曹立医生的科普号2011年12月08日 40867 19 1
相关科普号
王东明医生的科普号
王东明 主管技师
北京大学第一医院
儿童癫痫中心
65粉丝25.7万阅读
小光医生
雷小光 副主任医师
昆明医科大学第一附属医院
神经内一科
1488粉丝31.8万阅读
胡小吾医生的科普号
胡小吾 主任医师
海军军医大学第一附属医院
神经外科
7005粉丝273.5万阅读
-
推荐热度5.0马翔宇 主任医师山东大学齐鲁医院 神经外科
帕金森 302票
面肌痉挛 126票
三叉神经痛 68票
擅长:脑深部电刺激术(DBS,脑起搏器)手术治疗帕金森病、梅杰综合征、痉挛性斜颈、特发性震颤、肌张力障碍。率先提出标准化操作流程(SOP)指导下加速康复外科(ERAS)脑起搏器手术,团队目标:精准高效,又快又好!神经内镜手术微创治疗三叉神经痛及面肌痉挛。 -
推荐热度5.0李建宇 主任医师宣武医院 功能神经外科
锥体外系疾病 81票
帕金森 73票
面肌痉挛 30票
擅长:帕金森病、面肌痉挛、肌张力障碍、特发性震颤、痉挛性斜颈、梅杰综合征、三叉神经痛、癫痫、抽动秽语综合症、颈肩痛、腰腿痛、精神外科 -
推荐热度4.3毛薇 主任医师宣武医院 神经内科
帕金森 105票
锥体外系疾病 10票
焦虑症 2票
擅长:帕金森病,青少年型帕金森病,各种帕金森综合症(如继发性帕金森综合症以及多系统萎缩、进行性核上性麻痹、皮质基底节综合症等帕金森叠加综合症),各种类型震颤,肌张力障碍(痉挛性斜颈、眼睑痉挛、书写痉挛及全身型肌张力障碍等),肌阵挛等以及疾病伴发的抑郁焦虑状态及睡眠障碍等