家族性渗出性玻璃体视网膜病变

家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一种双眼发病的少见遗传性眼病，是严重的小儿玻璃体视网膜病变之一。

根据病情进展程度可以分为五期：

• Ⅰ 期：仅存在周边无血管区
• Ⅱ 期：出现视网膜新生血管，伴或不伴渗出性视网膜脱离
• Ⅲ 期：出现不累及黄斑的次全视网膜脱离
• Ⅳ 期：存在累及黄斑的次全视网膜脱离
• Ⅴ 期：全视网膜脱离

基本病因

• 家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一种遗传相关的慢性进展性眼底疾病。视网膜周边部无血管区可导致局部缺血缺氧，引起新生血管形成、玻璃体视网膜增殖牵拉，进一步引起视网膜脱离，继而导致视力下降。
• 基本病因是基因突变：FZD4、NDP、LRP5、TSPAN12 和 KIF11 等 FEVR 相关基因的突变，影响了视网膜血管形成及细胞的迁移分化，导致周边部视网膜发育异常，继发新生血管和纤维增殖膜，引起玻璃体视网膜牵拉，视网膜脱离，导致视力下降。

高危人群

下述人群更容易患家族性渗出性玻璃体视网膜病变，需加以注意：

• 存在家族史的人群
• 父母或兄弟姐妹已明确患有本病的儿童

典型症状

• 病情较轻时可以无任何自觉症状和视力下降，随着病情的发展，可引起不同程度的视网膜脱离和视力下降。
• 常见症状包括视力下降、视物变形、视物遮挡感、白瞳（黑眼球中央发白）、斜视。

并发症

本病的常见并发症有：

• 并发性白内障、继发性青光眼（新生血管性青光眼）、眼球萎缩。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变属于遗传性疾病，并无有效的预防措施和手段。高危人群要做到早发现早治疗。

医生通过询问患者病史，进行广角眼底荧光血管造影检查、散瞳眼底检查、眼科超声检查等结果综合判断确诊。具体检查方法如下：

• 广角眼底荧光血管造影检查：是最关键的检查手段，对于早期或静止期病变的发现具有重要意义，与单纯眼底检查相比可以更早地发现病变，并为早期治疗和干预提供指导。
• 散瞳眼底检查：是初次就诊必须完成的检查，用于初步筛查和评估，可对中晚期病变提供直观影像，对病变的进展程度，视网膜脱离的严重程度提供重要信息。
• 眼科超声检查：可以提供视网膜脱离情况的影像学信息，对于视网膜脱离范围较广、皱褶明显，尤其是对于脱离已达晶体后部，难以通过散瞳眼底检查观察眼底情况者更为重要。
• 基因检测：为疾病的诊断提供重要的遗传学依据。

首先要通过及时的筛查和就诊及早发现病变，在此基础上针对病情发展阶段进行针对性治疗。

• 如果病情处于早期并静止，可以采取观察随访。
• 如果病变进展，则需要进行针对性激光治疗。
• 发生视网膜脱离时，需行巩膜外加压/扣带手术或玻璃体切割手术治疗。

疾病发展不同阶段的治疗：

Ⅰ 期治疗

• 仅存在无血管区的患者可以观察随访，无需即刻治疗。

Ⅱ 期治疗

• 眼底荧光血管造影上可见新生血管渗漏时，应该对周边无血管区进行激光治疗。

Ⅲ～Ⅴ 期治疗

• 视网膜脱离的患者需要进行巩膜外加压/扣带手术或者玻璃体切割手术治疗。
• 局限性视网膜脱离患者可以采取巩膜外加压/扣带手术。
• 更多的牵拉性视网膜脱离的患者需要进行玻璃体切割手术治疗。
• 对于陈旧性的全视网膜脱离，视力已经非常差甚至失去光感的患者应认识到手术可能无法获得视力提高。

• 一旦确诊该疾病，应保持密切的随访观察。
• 视网膜脱离患者术后应遵医嘱。
• 必要时需避免剧烈运动，减少活动。
• 注意休息，避免过度用眼。

本病可能会长期静止于早期病程，仅存在周边异常无血管区而不发生渗漏的部分患者，可以长期维持视力基本不受影响。

对于已发生进展的患者，早发现、早诊断、早治疗，在视网膜脱离未累及黄斑区时进行干预可以达到比较好的预后；对于发生全视网膜脱离的患者不论采取何种治疗，都很难获得好的视力预后，存在失去视力、眼球萎缩等可能。