肌病

2021年4月，北京大学人民医院栗占国教授团队在Rheumatology Therapy杂志，发表了关于低剂量IL-2治疗炎性肌病疗效和安全性的最新成果，标题为：Treatment of Active Idiopathic Inflammatory myopathiesby Low-Dose Interleukin-2: A prospective Cohort Pilot Study。这项临床研究，明确了低剂量IL-2治疗特发性炎性肌病患者的有效性，验证了这一新型疗法在该病治疗中的安全性。同时，该项研究还进行了机制探讨，为炎性肌病患者的新型治疗策略提供了实验室依据。 特发性炎性肌病（IIMs）是一种自身免疫性疾病，以免疫介导的骨骼肌炎症和损伤为特征，包括皮肌炎、包涵体肌炎、免疫介导性坏死性肌病和抗合成酶综合征。目前，特发性炎性肌病的主要治疗包括糖皮质激素和免疫抑制剂。但是，这些治疗有时会引起比较严重的不良反应，部分患者治疗效果差或不能耐受。因此，临床上需要新的治疗方法。 本研究对成年活动性炎性肌病患者给予100万单位IL-2隔日一次的治疗方案，连用3个月后停药随访3个月。结果发现低剂量IL-2治疗后，大多数患者的皮疹出现好转、疾病活动明显改善。激素也可以在短时间内减量，减少了激素的不良反应。治疗过程中没有严重不良反应的发生。 在该项研究中，低剂量IL-2对于活动性特发性炎性肌病患者有效且安全。治疗期间，患者激素用量明显减少。此外，患者的免疫功能也得到了改善。北大人民医院风湿免疫科首次将低剂量IL-2治疗系统性红斑狼疮获得成功，在国际上受到广泛关注，推动了国内外在多种自身免疫病患者的临床应用和注册研究。期待有更多的风湿免疫病患者能从低剂量IL2治疗中获益。 苗苗博士和李玉慧副教授为本文的共同第一作者，栗占国教授，何菁教授和孙晓麟研究员为共同通讯。本研究受到了国家自然科学基金、北大清华生命科学联合中心、北京大学临床科学家项目和北京大学临床医学+X青年项目的支持。

营养医生李黎?章医临床营养圈?今天 一.肌少症概念 肌少症(Sarcopenia)是以骨骼肌量减少、肌力下降和肌肉功能减退为特征的综合症。生理情况下50岁以后骨骼肌量平均每年减少1-2%，60岁以上骨骼肌量减少约达30%，80岁以后骨骼肌量减少可高达50%。但是人们既往把它看作是人体老化的正常现象，没有引起重视和研究。1998年美国Tufts大学Rosenberg首次提出“肌肉衰减症”的概念，2010年欧洲和国际肌少症工作组相继提出了老年肌少症的定义、诊断等专家共识，我国近年来也才逐渐开始认识这种老年综合征。 尽管肌少症在患病率方面存在人种和性别差异，但整体而言70岁以上老人肌少症患病率超过20%，80岁以上老人患病率可达50%左右。肌少症在男性患者中致残率是健康人的3.6倍，在女性中是健康人的4.1倍，肌少症老人发生跌倒风险和需要器械辅助步行率也高于健康人。 二.肌少症的危害 跌倒风险增加 肌少症的特点是骨骼肌量减低，肌肉内脂肪堆积，导致肌肉力量减低和肌肉功能下降。由于人体的下肢屈肌衰退较伸肌显著，而下肢肌力的显著减退直接影响到平衡功能，因此导致老人易于摔倒，导致失能等不良后果也显著增加。 易发生骨质疏松症或骨折 随年龄增长的肌肉衰减和骨骼肌结构和功能衰减有许多共同的发病因素。骨骼肌数量减少导致骨骼的母细胞活动减少，且肌肉数量减少与骨密度也呈同步变化，故其发生骨质疏松的可能性为正常人群的3倍。骨骼肌衰减后肌肉力量下降，对骨骼的保护作用降低，也是导致骨骼发生风险增加的原因之一。 老年人机体功能和生活质量下降 肌少症的病人提重物能力和下肢负重能力下降，活动减少,逐渐可导致老人生活质量下降，甚至住院和死亡风险增加。 与慢性病不良预后有关 与慢性阻塞性肺病、糖尿病、肿瘤、心力衰竭等临床疾病不良预后有关。 三、老年肌少症的营养干预 ????老年人肌少症的营养干预目标人群主要是 65岁以上的老年人，干预措施主要包括蛋白质、脂肪酸、维生素、微量元素及能量等。 ???（一）蛋白质：老年人骨骼肌蛋白质合成与分解的稳态失衡明显，摄入及吸收的蛋白质下降导致肌质蛋白及肌纤维合成减少，低于肌肉蛋白质的分解；导致肌肉质量及力量明显下降。欧洲肠外肠内营养学会推荐：健康老年人蛋白质适宜摄入量为1.0 ～ 1.2 g·kg-1 ·d-1，急慢性病老年患者为1.2 ～ 1.5 g·kg-1 ·d-1，其中优质蛋白质比例应尽可能达到50%。中国营养学会老年营养分会专家共识推荐：老年人蛋白质的推荐摄入量应维持在1.0 ～ 1.5 g·kg-1 ·d-1，优质蛋白质比例应尽可能达到达到50%。 ????优质蛋白质主要是指动物蛋白和乳清蛋白。因为动物蛋白及乳清蛋白富含亮氨酸和谷氨酰胺，亮氨酸促进骨骼肌蛋白合成最强，谷氨酰胺可增加肌肉细胞体积，抑制蛋白分解，摄入亮氨酸比例较高的蛋白质，可协同其他营养物质逆转老年人肌肉质量和功能的下降。乳清蛋白在防治老年人肌少症中有着重要的作用。补充必需氨基酸或优质蛋白质并结合中等强度的综合运动，可明显增加肌少症老年人腿部肌肉质量和力量，改善身体功能，效果优于单纯运动。中国营养学会老年营养分会专家共识推荐：以抗阻运动为基础的运动（如坐位抬腿、静力靠墙蹲、举哑铃、拉弹力带等）能有效改善肌肉力量及功能，同时补充必需氨基酸或优质蛋白效果会更好。 ???（二）脂肪酸：研究表明，单纯补充脂肪酸无明显效果，多不饱和脂肪酸通过与抗阻运动或其它营养物质联合作用，能使老年人肌力和肌肉蛋白的合成能力显著提高，可延缓肌少症的发生。中国营养学会老年营养分会专家共识推荐：老年人膳食脂肪的宏量营养素可接受范围为摄入能量的20% ～ 30%，老年人n-3 多不饱和脂肪酸的适宜摄入量为摄入总能量的0.6%；建议对于肌肉质量丢失和肌肉功能减弱的老年人，在控制总脂肪摄入量的前提下，应增加富含多不饱和脂肪酸的深海鱼油、海产品等食物摄入。 ??（三）维生素：老年人的户外活动受限，维生素D缺乏较为常见。65 岁以上的老年人血清基线维生素D水平低，与其活动能力降低、握力和腿部力量下降密切相关；可能与维生素D受体在人体肌肉中表达降低以及激活减少导致蛋白质合成下降有关。 ????补充维生素D 可以改善老年人的四肢肌力、起立步行速度和肌肉力量；循证医学证据表明，维生素D 补充剂量达到700 ～ 1000 IU/d 可使老年人跌倒风险降低19%。中国营养学会老年营养分会专家共识推荐：对于血清25(OH)D 低于正常值范围的肌少症老年人应予补充，同时增加户外活动也有助于提高老年人血清维生素D 水平，预防肌少症。研究显示，除维生素D 以外，其他多种维生素与肌肉质量、力量及功能存在相关性。血维生素C 浓度与老年女性肌力呈正相关，可能与维生素C 与某些氨基酸的合成有关。血维生素E 浓度低与老年人身体活动能力及肌肉力量的下降有关。老年人血清类胡萝卜素水平低与其肌肉力量下降明显相关。 ???（四）微量元素及能量：血清低水平微量元素是老年衰弱的独立危险因素，并且衰弱的风险会随微量元素缺乏量的增加而增大。血浆中硒浓度降低是老年人骨骼肌质量和强度下降的独立相关因素。目前，微量元素与衰弱症相关性的研究大多仍为观察性研究，不能确定两者的因果关系，未来仍需大量实验性研究来为这些关系提供更多可靠性依据。既往大都认为足够的热能摄入是保证肌肉质量的必要条件，但动物实验提示卡路里限制可提高小鼠骨骼肌干细胞功能，主要表现为增加老年及年轻小鼠的骨骼肌干细胞数量，增加骨骼肌中线粒体数量，促进骨骼肌的再生。这也是老年医学领域未来研究的重要方向之一。 ????三、小结 ????老年人常同时存在肌少症及营养问题，临床工作中需要对老年人进行综合评估，了解老年人肌少症情况，评估老年人的食欲、咀嚼功能、饮食习惯、食物摄入量以及是否存在其他影响进食的疾病，以便及早期发现营养问题，及早干预，避免不良预后。对于存在肌少症及营养风险、营养不良的老年人，应予以针对性干预，如咀嚼功能异常的应佩戴义齿、生活能力差的应予以家庭支持等，从而保证老年人有足够的能量摄入；对于能量摄入不足的老年肌少症患者，应及时予以营养干预。

什么是肌电图？ 就像心电图记录心脏的电活动，脑电图记录大脑的电活动，肌电图即是记录神经肌肉的电活动的一项检查。 肌电图检查使用特殊的电极（包括贴于皮肤表面的电极和扎入肌肉的针电极），记录肌肉和神经主动或诱发产生的电信号。 通过对这些电信号的分析，专业的肌电图检查医师可以判断周围神经系统(包括神经元、神经根、神经丛、外周神经、神经肌肉接头和肌肉）有无病变以及病变的具体节段和位置 为什么需要做肌电图检查？ 如果将我们人体的神经系统比作一棵大树，那么大脑、脊髓可比作树根和树干，那么我们人体身上的周围神经就好比树枝，我们的肌肉就好比树叶，“树枝”延伸遍布全身，控制我们的肌肉、内脏等器官的功能活动。我们可以通过探查“树枝”和“树叶”来看看“树枝”是否折损了，还是“树叶”受损了，还是“树干”存在问题。肌电图检查就是一项通过我们的周围神经和肌肉，来探查我们神经系统功能状况，并对损伤平面进行定位诊断的检查。 为何同时有三项检查项目？ 临床医生一般会同时开具三项肌电图检查项目，分别为“神经传导速度测定”“神经电图”和“肌电图”，我们分别为大家作介绍和解释。 狭义的肌电图指的是同心圆针极肌电图，即针极肌电图。 除常规肌电图外，广义的肌电图检查还包括神经传导速度测定、神经电图（F反应 、H反射等）、重复神经电刺激、皮肤交感反应、体感诱发电位等内容。 神经传导速度：神经传导速度是用于评定周围神经传导功能的一项电诊断技术，通常包括运动神经传导速度和感觉神经传导速度的测定。神经传导速度测定用于各种原因的周围神经病的诊断和鉴别诊断，能够发现周围神经病的亚临床病灶，能区分是神经的轴索损害还是髓鞘脱失。并且，结合针极肌电图检查可以鉴别损害的性质和部位。 神经电图：主要包括F反应、H反射、瞬目反射等，是评价不同周围神经功能的各种不同技术，其与神经传导速度测定和肌电图共同反映神经功能。 肌电图：肌电图是指用同心圆针电极插入肌肉以后，记录的肌肉在安静状态下、不同程度随意收缩状态下以及周围神经受刺激时各种电活动的一种电生理检查技术。可鉴别神经源性或肌源性损害。 对于大多数患者而言，三项检查需要同时进行，通常三者相辅相成，对检查结果而言缺一不可。 做肌电图检查的过程是怎样的？ 肌电图检查较为费时，检查时间因人、因病、因检查目的而异，一般需要20分钟至40分钟不等的检查时长，也可能会更长时间。通常会先进行用表面电极记录的无创的神经传导速度和神经电图检查，而后进行有创的针电极记录的肌电图检查。进行神经传导速度和神经电图检查，需要给予一个电刺激来“刺激”神经使其产生一个可以被表面电极记录到的电反应。患者有“触电”样的不适感觉，一般会从低刺激量开始逐步调高直到刺激强度达到检查需要。 而后进行针极肌电图检查，针极肌电图需要将一种特殊的电极针插入肌肉中并记录肌肉的电活动。针插入后，检查人员会先让患者完全放松肌肉从而观察有没有异常的自发电活动；然后让患者根据运动指令不同用力程度下收缩被检肌来看肌肉自主收缩时产生的电信号有无异常。在此过程中患者会略感酸痛，但一般都在忍受范围内。 听说做肌电图很疼，会不会造成损伤？ 肌电图检查通常不会对神经和肌肉造成损害。 肌电图检查过程中患者会感到一些不适，比如检查肌肉时针电极插入肌肉中会产生酸痛感，做神经速度传导和神经电图测定时患者会有“触电”样的感觉。不过这些不适感觉一般都比较轻微，通常可以适应和忍受。 有少数患者会有扎针部位肌肉酸痛、少量淤血和肌酶暂时轻度升高，都属正常现象，一般几天后就会恢复正常，不需特别担忧。 做肌电图检查需要注意什么？ 检查前： 1.请保持皮肤清洁。建议在检查前一天晚上洗头、洗澡，不要涂抹含油脂的护肤品 2.如有其他辅助资料如影像学、血液检查报告等请携带，可有助于医生优化肌电图检查流程 检查当天： 1.请穿着保暖和宽松的衣裤 2.肌电图检查不宜空腹，以免检查过程中出现心悸、冷汗等低血糖反应。 3.尽量不要戴首饰 4.检查时不要使用手机通讯或其他电子设备以免对肌电图检查造成信号干扰 5.对于肢体易冰冷的患者，最好在检查前温暖好四肢，避免肤温过低 6.肌电图检查对经期女性患者没有影响，无需担心 检查过程中： 1.积极配合检查医师的病史询问和体格检查 2.出现任何顾虑或不适请及时与检查人员沟通 肌电图的禁忌症？ 1.存在出血倾向的患者，不能做针电极检查，应仔细评估肌电图检查的必要性和风险 2.安装外部起搏器导线的患者不应进行神经传导检查 3.体内有植入心律转复设备或除颤器或留置心导管时，应首先向心脏专科医生咨询 4.患有严重器质性病变（如严重肝炎、高血压、心脏病、装有心脏起搏器、血液病等）及晕针的患者应事先向临床医生或检查医师说明 5.孕妇禁止行此项检查 6.易患反复性及系统性感染者，或检查部位有感染者，不宜行肌电图检查 7.神志不清或者不能协作进行主动用力者不宜行肌电图检查 8.开放性骨折或创伤伤口未愈合者，有外支架固定者不宜行肌电图检查 肌电图检查报告拿到后该干什么？ 报告结果包括各项检查数据、结果描述以及诊断意见等。诊断意见并不直接提示疾病诊断或病因，而是对神经肌肉功能给予电生理诊断意见，提示损害性质和部位。肌电报告正常或未见明显异常也并不一定代表患者没有病。因此拿到报告后，患者仍然需要再去看门诊，临床医生会将所有的临床资料和其他检查结果如影像学检查等汇总分析，从而进一步诊疗。 转载自：公众号上海中医药大学附属岳阳医院马嘉吟、吴佳佳

一、概述肌管性肌病又称中央核性肌病、中央核周围肌病，是以肌纤维结构异常为特征的一类先天性肌病，主要分为X连锁隐性遗传型，常染色体显性遗传型，常染色体隐性遗传型。临床表现出生后或自幼出现不能抬头、面瘫、眼睑下垂，及四肢肌肉无力，远端较近端明显。血清酶活性及肌电图检查无异常。活组织检查中50%~80%的肌纤维中见到1~4个内核肌膜下核消失，中央核周围有肌原纤维溶解。X连锁隐性遗传型又称为肌管性肌病，发病率估计为全世界新生男性中1/50,000，受累主要见于男性，常在胎儿期或新生儿期发病，80%受累男性临床症状较重，特征为羊水过多，胎儿运动减少以及新生儿无力，肌张力低下和呼吸衰竭。运动里程碑明显延迟，大多数人无法独立行走。在受影响的女性中，婴儿期发病的症状相似于受累的男性患者，从童年时出现严重的全身性无力，成年后表现出的轻度（通常是不对称的）无力。受影响的成年女性可能会经历进行性呼吸衰竭，并最终需要呼吸支持。目前尚无特殊治疗。预后与发病年龄有关，发病越早死亡率越高。患有严重性肌管性肌病的男孩中至少有25％在1岁内死亡，存活下来的男孩很少活到成年。患轻度或中度肌管性肌病（20％）的男性中，许多人可独立行走，可能成年。二、临床表现（一）主要体征新生儿肌张力低下、儿呼吸衰竭，明显和弥漫性肌肉无力、肌体积减少，有X连锁遗传家族史、隐睾症，长手指和脚趾，眼外肌受累（如眼肌瘫痪）。（二）肌组织活检病理学特征1. 许多小而圆的肌纤维，其内核在中心（或非常接近）。与细小纤维相比，细胞核常常显得很大；细小的I型纤维占优势。2. 氧化染色（SDH和NADH）和糖原染色（PAS）在中央区域异常积累3. 苏木精-伊红染色切片和琥珀酸脱氢酶染色出现项链纤维;散发的晚发性X-MTM在一些个体中呈嗜碱性环状沉积具有以下临床和组织病理特征的女性应考虑 X-MTM的诊断：1. 肢带模式轻度至中度四肢无力，通有明显的不对称性，肌不对生长，面部无力，上睑下垂和眼轻瘫；X连锁遗传的家族史（受影响的女性可能没有家族史）；肌活检的项链纤维或典型的中心核肌病的特征。三、分子遗传学MTM1是X-MTM的致病基因，MTM1位于xq28区域，编码肌管蛋白。MTM1基因突变能破坏肌管蛋白在肌细胞发育和维持中的作用，导致肌无力和其他x连锁肌管性肌病的体征和症状。MTM1基因突变常见于12、4、11、8、9这几个外显子。在X连锁肌管性肌病中，在80％至90％的病例中，受累男性是遗传自母亲。剩下的10％-20％由父母的生殖细胞（卵或精子）形成或早期胚胎发育过程中发生的新发突变引起。目前，尚无证据证明突变类型与表型和预后具有相关性。女性携带者由于不对称性X失活和（或）X染色体结构变异（如中间缺失、与常染色体重排）也可出现较严重的症状。对于临床症状轻微但具有组织病理特征或无临床症状，但有家族史的女性，应行MTM1基因筛查，为产前诊断及遗传咨询提供依据。有致病性变异的男性外显率为100％。疾病的严重程度可以从轻度到重度。携带者的女性通常无症状，尽管已发现越来越多的杂合子携带者具有临床表现。四、鉴别诊断主要的鉴别诊断包括先天性肌强直性营养不良和其他以新生儿严重肌张力低下为特征的疾病，如1型先天性肌强直性营养不良，与DNM2相关的中央核肌病，RYR1相关的中央核肌病 1，BIN1相关的中央核肌病，SPEG相关的中央核肌病，乳腺肌病，Multiminicore病，先天性肌无力综合征。 五、遗传咨询1. MTM1基因变异关联肌管性肌病的遗传模式为X连锁隐性遗传，主要为男性患者，女性携带缺陷基因时可能会出现轻微症状。2. 若母亲携带致病变异，其生育的男性子代有50%概率遗传到该变异而有疾病风险，女性子代有50%概率是携带者。建议进行生育前遗传咨询和产前诊断。3. 建议家系中具有携带风险的亲属（如母亲同胞）进行一代验证，以评估家族成员疾病风险。六、治疗与预后个体的管理基于支持性护理措施，并且在很大程度上类似于其他先天性肌病的治疗。基因疗法包括AAV介导的MTM1基因拷贝传递疗法，反义寡核苷酸介导的基因敲除疗法等均在临床研究中。在大多数情况下，该病在生命的头几个月中是致命的。一部分受影响的男性可能存活到十几岁或更长时间。在这些情况下，存活率取决于很大程度上的医疗干预和持续不断的通气。根据郭莉莎资料编辑。

有些遗传性肌肉病是可以治疗的，这次要介绍的是脂质沉积病，或者又称脂肪贮积症，其中有一大类是核黄素反应性，大多是ETFDH基因突变引起的。这种患者给予大剂量核黄素，也就是维生素B2，可以起到神奇的疗效！病人往往从卧床不能行走到治疗后来去自如。 这种患者经常亚急性起病，四肢近端对称性力弱，肌酸激酶升高，特别像肌炎，在不认识这类疾病情况下，按肌炎治疗效果欠佳。我们发现，这类患者有一些特点可以帮助我们在临床中识别出来： 1. 一般会有一些诱因，比如劳累饥饿感染体重减轻等。 2. 疲劳现象比较明显，步行距离逐渐缩短。 3. 咀嚼吞咽会受到影响。 4. 可能还会爆发横纹肌溶解，尿颜色加深，像浓茶一样。 5. 中轴肌肉容易受累，有的表现垂头弯腰。 6. 乳酸脱氢酶可能会比肌酸激酶高。 7. 肌电图活动性，不如肌炎那么明显。 8. 肌肉核磁水肿可以轻度，但局限在后群肌肉，尤其是股二头肌和半膜肌，信号较均匀弥漫，不同于肌炎。 9. 血尿代谢筛查会有诊断价值的提示。 10. 大多数患者在我们中心可通过肌肉活检明确诊断。 11. 给予维生素B2治疗可有神奇疗效。 最近我们也在BMC Neurology上发表了一篇个案报道，一例80多岁患者，一开始考虑肌炎，最后通过肌肉活检明确诊断，给了我们很大的启发。在老年患者中也要注意考虑鉴别遗传病。有些遗传病，诊断清楚能对症用药，改变遗传代谢中的异常环节，是可以得到很好疗效的！而错误或者延误诊断，会导致延迟治疗，增加不必要的检查费用，甚至错误治疗承受药物不良反应的风险。 欢迎大家线上咨询或者挂号北大医院神内周五下午神经肌病随访门诊就诊。

1.什么是肌电图检查？ 肌电图检查就是记录神经和肌肉电活动的检查，是判断神经和肌肉功能的无可替代的手段。 医生可以通过电刺激和针电极等技术找到神经和肌肉损害部位，并判断它的类型。 2.什么样的情况需要做肌电图 当患者出现 √ 肌肉萎缩√ 无力√ 手脚麻木（包括感觉减退、针刺和蚂蚁爬的感觉等）√ 肌肉酸痛僵硬等症状， 且临床医生考虑上述症状√ 可能由于周围神经系统病变，比如运动神经元病、颈腰椎病引起的神经根病，多发性周围神经病、局部单神经病或肌肉病 × 而不是中枢神经引起时会给患者开肌电图检查申请。 3.什么情况不宜做肌电图检查？ 有出血倾向不宜做针肌电图检查。 × 安装外部起搏器导线的患者不应进行神经传导检查 × 体内有植入心律转复设备或除颤器或留置心导管时，应向心脏专科医生咨询 4.听说做肌电图很疼，真的吗？ 肌电图检查过程中患者会感到一些不适， 比如：检查肌肉时电极针插入肌肉的酸痛感 检查神经“触电”样的感觉。不过这些不适感通常比较轻微，绝大多数患者都能承受肌电图检查不会对神经和肌肉造成损害。少数患者会有扎针部位肌肉酸痛、少量淤血和肌酶暂时轻度升高，一般几天后就会恢复正常。 5.肌电图检查前后需要注意什么？ 多数医院的肌电图检查需要预约，因此患者持申请单先预约检查时间，并了解预约单上的注意事项，询问是否需要停用某些药物（对于服用溴吡斯的明治疗重症肌无力的患者尤其如此）。 检查前一天，保持皮肤清洁。建议在检查前一天晚上洗头、洗澡，不要涂抹含油脂的护肤品。如有其他辅助资料如影像学、血液检查报告等也要同时准备好第二天携带，这样有助于肌电图医生优化检查流程，减少患者痛苦。 检查当天，穿着保暖和宽松的衣裤。肌电图检查不宜空腹，预约在上午10点以后及下午4点以后的患者，检查前可以再吃一些东西，以免检查过程中出现心悸、冷汗等低血糖反应。 检查过程中，积极配合检查医生和技师的病史询问和体格检查；出现任何顾虑或不适都要及时与检查人员沟通，患者有权终止检查。 肌电图的检查时间因人而异，因病而异，短的可能只需要十分钟，而长的需要一个多小时。 多数肌电图检查室会先进行无创的神经传导检查，再进行有创的肌肉检查。 检查神经时，需要给予一个电刺激来“激活”神经使其产生一个可以被表面电极记录到的电反应。患者有“触电”样的奇怪感觉，在刚开始几次刺激时会有不适感。检查者会从低电量开始逐步调高刺激量直到刺激强度达到检查需要，这样患者就有一个适应的过程，习惯了就不觉得不舒服了。在完成必要的神经检查后就要检查肌肉了。具体来说，“肌肉”肌电图需要将一种特殊的电极针插入待检的肌肉中并记录肌肉的电活动。针插入后，检查人员会先让病人完全放松肌肉从而观察有没有异常的自发活动；然后让患者轻轻地收缩被检肌来看肌肉自主收缩时产生的电信号有无异常。在此过程中患者会略感酸痛，好在每一块肌肉的检查时间很短。

1.什么表现？DMD基因可以在女性出现突变，没有症状者为无症状携带者。骨骼肌或心脏症状可以在一定比例的携带DMD基因突变的女性患者中，既为症状性DMD基因携带者。具有和DMD、BMD以及性连锁心肌病类

1.什么表现？大部分患者出生发病，既先天性肌营养不良，表现为运动翻译迟缓和严重的肢体无力，随疾病发展出现关节挛缩。部分患者在儿童早期发病，出现单纯肢体无力，为晚发型肌营养不良，或肢带型肌营养不良1B。

1.什么表现？Bethlem肌病以近端肌肉无力和各种挛缩相结合为特征，最常影响手指长屈肌、肘部和脚踝。发病可能在胎儿期(以胎儿运动减少为特征)、新生儿期(肌张力低下或斜颈)、儿童早期(运动里程碑延迟、肌肉无力和挛缩)或成年(近端无力和跟腱或长指屈肌挛缩)。由于进展缓慢，超过三分之二的患者在50岁后可以独立活动。晚年出现严重的肌肉无力。Ullrich先天性肌营养不良的特点是先天性无力和低张力，近端关节挛缩，远端关节明显过度松弛。一些儿童获可以独立行走，随疾病的发展导致丧失行走能力。早期出现严重的呼吸功能损害需要在10-20岁进行通气支持。2.是什么病？VI型胶原相关疾病是VI型胶原基因突变导致的一种遗传性肌肉病，包括轻型的Bethlem肌病和严重的Ullrich先天性肌营养不良，偶尔表现为常染色体显性遗传性肢带型肌营养不良和常染色体隐性遗传性肌硬化性肌病。基因突变后出现凋亡增加、氧化应激增加，而自嗜和肌纤维再生下降。3.怎样确诊？诊断依赖于典型的临床特征；正常或仅轻度升高的血清肌酸激酶浓度；肌肉磁共振成像显示典型的大腿肌肉损害特点；VI型胶原免疫标记的肌肉活检或VI型胶原免疫标记的皮肤活检和真皮成纤维细胞培养出现减少；以及编码VI型胶原肽链的三个基因COL6A1、COL6A2和COL6A3的分子遗传学检测出现致病变异。4.怎么治疗？进行伸展运动、夹板和活动辅助的物理治疗；手术治疗跟腱挛缩，评估夜间低通气；通过接种疫苗和物理治疗预防肺部感染。可以使用环孢素治疗。需要进行低蛋白饮食促进自嗜。抗氧化和增加肌纤维再生的药物也可以使用。环孢霉素可以用，此外血管紧张素转换酶抑制剂可以用，包括卡托普利、依那普利、培哚普利、赖诺普利、福辛普利以及雷米普利。ARB类药物也可以用，包括厄贝沙坦、氯沙坦、缬沙坦和替米沙坦。这些药物用于治疗和该病类型的其他基底膜变薄的疾病。5.如何就诊？可以到神经内科和儿科找专家看病，北大医院神经内科的专家包括俞萌、郑艺明、张巍、王朝霞、袁云；儿科专家是熊晖和常杏芝。通过以下方式预约门诊：①“北京大学第一医院服务号”微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号-北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。