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李宏福副主任医师 浙江大学医学院附属第二医院 医学遗传科 什么是遗传痉挛性截瘫？遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP），是一种神经系统退行性变性疾病，发病率约为4~9/10万。HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，部分患者成年起病，男性略多于女性。主要表现为逐渐进展的双下肢痉挛、无力，走路呈剪刀步态，容易摔倒，还可伴有讲话口齿不清、共济失调、尿频尿急，智力障碍、痴呆、癫痫等。不幸得了遗传痉挛性截瘫能否结婚生孩子呢？本病是遗传病，遗传基因众多，根据遗传模式，可分为三种类型：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。其中常显遗传后代有50%概率遗传到致病基因；常隐遗传后代一般不会发病，多为基因携带者；X连锁隐性遗传传男不传女。如果想要生育健康的后代，首先要明确遗传模式并进行基因检测，根据不同的基因检查结果行产前诊断。（tips：为了提高诊断准确性，建议父母兄弟姐妹子女的血样一起送基因检查。）遗传痉挛性截瘫能根治吗？HSP是神经系统退行性疾病，目前尚无特效治疗药物，主要是对症处理，改善患者症状。应用丁螺环酮片、巴氯芬、乙哌立松等改善肌张力增高，但应从小剂量开始，防止出现四肢乏力，头晕等不适。肌张力障碍明显者可采用肉毒杆菌毒素A肌肉注射。适当运动和理疗对患者也有所帮助。本病发展缓慢，只要注意护理，可维持数十年生命。本文系李宏福医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年07月11日
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李智副主任医师 成医附二院 康复科 典型表现：痉挛与肌无力并存。 概述：遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。由 Seeligmuller(1876)首报， strumpell(1880)和Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元，故也称Striampell-Lorrain病。流行病学调查，发病率为2～10／10万人口，约占遗传性共济失调的25％，是遗传性共济失调中较多见的类型。遗传学：遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性变性病，最常见为常染色体显性遗传、也有常染色体隐性遗传及x链锁遗传。以慢性进性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。发病机制至今仍不清楚。 临床表现：HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。还可有弓形足畸形。部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象。 临床常见类型：单纯型HSP是临床最常见的HSP。主要表现为痉挛性截瘫，也有遗传异质性，呈常染色体显性遗传，或常染色体隐性遗传，病理改变主要在脊髓锥体束变性，而脊髓小脑束、后索改变不明显。显性遗传的HSP又按年龄分为早发型和晚发型。早发型最多见，常于35岁前发病，这型HSP患者行走较迟，双下肢僵硬，不灵活，痉挛性瘫痪，腱反射亢进、膝踝阵挛阳性，病理征阳性。双上肢可有轻微手指活动不灵活，腱反射活跃，深感觉障碍随病程进展而越来越明显。括约肌障碍和弓形足也可见。晚发型患者常于40～65岁出现行走困难，临床表现类似早发型，但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。 辅助检查： 1．诱发电位 下肢体感诱发电位(SEPs)显示后索神经纤维传导速度减慢。皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。 2．肌电图 可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。 3．MRI 头颅MRI一般无异常，但某些病例可表现胼胝体发育不良，大脑、小脑萎缩。颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩。 诊断： 根据家族史，儿童期（少数20－30岁）发病，缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫，剪刀步态，伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等进行诊断。 HSP的诊断主要基于临床症状体征，阳性家族史，并排除其他疾病。因此，HSP的鉴别诊断很重要，特别是对临床特征不典型及没有相同疾病家族史的患者。我院针对HSP治疗方案：1：功能性选择性脊神经后根部分切断术（FSPR手术） 2： 肌力肌张力调整术 3： 术后康复综合训练。病案1： 小佳，女，3岁，因“发现行走姿势异常1+年”入院。入院专科查体见：神智清楚，查体合作，头颅五官无畸形，双眼无斜视，双侧瞳孔等大等圆约2.5mm，光反射灵敏，双侧面纹额纹对称，颈软，双上肢活动灵活，双上肢肌肌张力正常，双上肢肌肌力5级，双下肢肌肌张力1+级，双下肢肌肌3+级，双下肢无痛温触觉减退。。。。2011年10月14日9068
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曹立主任医师 上海市第六人民医院 神经内科 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一组以对称性双下肢进行性肌无力和肌张力增高为主要表现的神经系统遗传变性病。国外的估计发病率为9.6/10万，国内尚无该疾病的流行病学调查结果。婴儿期至成年期皆可起病，病程可长可短。根据临床表现，该疾病可分为单纯型（pure HSP）和复杂型（complicated HSP）。单纯型指双下肢进行性痉挛性肌无力，可伴有膀胱功能障碍和深感觉异常，而复杂型是在同时存在单纯型的临床表现基础上，伴有其他神经症状（如白内障、视网膜色素变性、智力发育缺陷、共济失调、胼胝体发育不良等）。HSP有3种遗传方式，为常染色体显性遗传（AD-HSP）、常染色体隐性遗传（AR-HSP）和X连锁隐性遗传（X-linked HSP），有的家族中可能只有一个患者（可能是不完全外显，或者隐性遗传）。在这些遗传方式中，AD-HSP比例约占70%HSP在临床上具有以下3种特点①明显的遗传异质性：即不同的基因可引起相同的疾病；②等位基因异质性：即相同基因的不同突变可引起相同或不同的疾病；③临床异质性：即具有相同突变的不同个体，即便在同一家族中也会有不同的症状。在临床中，单纯型HSP占大多数。单纯型HSP由于其异质性和表型错综复杂，且该组疾病与遗传性共济失调、脊髓疾病也有着相互交错的临床特征，故定性诊断往往较为困难。目前已报道有43个位点与HSP相关，其中18个基因已经克隆。在之前，我们对在瑞金医院神经内科就诊的数十名HSP的患者，进行了免费的基因检测，发现了SPG4,SPG5,SPG11,SPG35等类型，同时给他们提供了免费的遗传学咨询，为下一代的优生优育提供了帮助。【联系方式】邮箱：rjsn.sjyc@qq.com2010年08月01日12437
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