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方俊杰副主任医师 福建医科大学附属协和医院 神经外科 神经纤维瘤病的重要特征之一就是牛奶咖啡斑(简称“咖啡斑”),但也有少数病人终身不会出现皮肤的牛奶咖啡斑。合并皮肤咖啡斑的症状主要见于神经纤维瘤病一型和神经纤维瘤病二型的患者,这类患者的突出表现为双侧的腋窝及腹部沟区会出现多发的咖啡斑,部分人出生时即存在,随年龄增长其大小,数量、甚至颜色都有可能会发生改变。咖啡斑可出现在非暴露部位,大小不等,边界清楚,多呈卵圆或其他形状,不突出皮肤,色斑间皮肤正常。在青春期之前,如果直径超过5mm且超过6个以上的咖啡斑,或者在青春期以后,咖啡斑的最大直径超过15mm,对神经纤维瘤病具有诊断意义。一般而言,正常人超过10%有1个或多个咖啡斑,但是咖啡斑若超过6个应引起注意。福建医科大学附属协和医院神经外科方俊杰副主任医师开展各种周围神经疾病的综合治疗,欢迎相关患者前来就诊!2023年06月18日 1105 0 0
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2023年01月28日 276 0 2
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周少娜主治医师 垂杨柳医院 皮肤科 咖啡斑的病因尚不明确,可能与形成与控制皮肤色素沉着的信号传导途径异常有关,与日晒无关。咖啡斑多见于正常人,可单独发生,亦可为某些多系统疾病或综合征的一种标志,如神经纤维瘤病、结节性硬化、McCune-Albright 综合征、Noonan 综合征等。 神经纤维瘤病(NF)是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。根据基因定位可分为Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。NFⅠ突变基因主要特征为多发周围神经纤维瘤合并咖啡斑,患病率约 1/4000~1/3500;NFⅠ并发咖啡斑的机制在于 RAS/MAPK 等信号传导通路的异常。目前在 NFⅠ基因尚未发现突变热点。神经纤维瘤病(NF)患者咖啡斑发生率达 99%,因此可将多发咖啡斑作为 NF 的标志之一。判断标准为:存在6个以上咖啡斑;青春期前咖啡斑直径>5mm,青春期后直径>1.5 cm。由于皮肤神经纤维瘤发生比咖啡斑出现晚,如果您的孩子5 岁以前出现 5个或更多直径>0.5 cm 的咖啡斑时就要警惕发生NF了。2021年07月15日 4037 0 0
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杨喆主任医师 中国医学科学院整形外科医院 整形外科 牛奶咖啡斑表现为一种平坦的皮肤色素性病变,孩子出生时即可出现或在儿童早期被发现,通常在阳光照射后变得明显,其发生和黑色素生成有关,但具体病因还不明确。牛奶咖啡斑可能与多种遗传性疾病有关,比如1型神经纤维瘤和其他一些综合征,当然也可能是散发良性的普通咖啡斑。因此不能说有牛奶咖啡斑就一定是患1型神经纤维瘤病。但是当有以下情况时就需要重视,可能考虑神经纤维瘤病:1、有神经纤维瘤病家族史,作为一种常染色体显性遗传病,遗传概率约50%;2、宝宝身上牛奶咖啡斑过多,一般说大于等于6个且直径在5mm以上;3、伴随腋窝、腹股沟的大量雀斑,体表多发瘤体等;4、出现相关骨骼畸形,如脊柱侧弯、假关节或生长发育迟缓、神经功能障碍等症状。有牛奶咖啡斑并出现上述表现就要怀疑1型神经纤维瘤病的可能,尽早到整形外科进行鉴别诊断和早期干预治疗。2021年07月12日 3687 0 1
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2020年09月25日 1898 0 1
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何梅副主任医师 成都市第二人民医院 医疗美容科 很多人在出生时,或出生后,会发现身上或多或少会有一些被天使吻过的“痕迹”,也就是我们常说的胎记。大多数胎记是不会对身体有任何影响的,但有一些胎记胎记可能会合并身体器官的异常,甚至有恶性变化的可能,必须积极治疗,需要更加重视,比如今天要说到的“咖啡斑”咖啡?牛奶?斑?牛奶咖啡斑因为其颜色特别像咖啡混合牛奶后淡淡的咖啡色,所以取名咖啡斑。咖啡斑其实是一种常见的色素异常性皮肤病,常见到大约有10%~20%的人都有,看看你身上,说不定会发现有1,2块。咖啡斑较多发于面部和躯干,但其实除了掌跖部外,身体任何部位都有几率发生。如何鉴别咖啡斑?咖啡斑通常在新生儿出生时或出生2年内即出现,主要呈散在分布、界限清楚、表面光滑、形状及数目、大小等不一的淡褐色、棕褐色至暗褐色斑片。咖啡斑需与某些其他胎记相鉴别,比如:雀斑01雀斑为散在分布而不融合的淡褐色至棕褐色小斑点。通常有家族史,5岁左右发病,逐渐增多,女性多于男性,日晒后加重,一般夏季明显,冬季变淡或消失。色素性毛表皮痣色素性毛表皮痣又称Becker痣,多在儿童期或青春期前后出现,初期表现为无症状的不规则黄褐色到褐色的斑片,随年龄增长,日晒后逐渐加深。毛表皮痣好发于肩部、前胸或者是后背,但也可以发生于前臂、腕、面颈等其他部位。边界清楚而不整齐,周围平坦,中央可有轻度波纹。数月到几年后有稠密的毛发生长在皮损区域或者是其周围区域。太田痣太田痣在婴儿出生或者几个月时就会发现。也有部分会在10岁后出现,极个别案例会由于外界刺激后突然显现出来。有褐色、青灰、蓝色、黑色或紫色,斑片着色不均匀,呈斑状或者网状,界限不清晰。较多出现在头部,比如眼周围,脸颊、额头、鼻翼以及耳部,有些甚至波及到眼白部分。咖啡斑会危害健康吗?咖啡斑一般在新生儿或者婴儿期出现,儿童时期会有所增多,一般情况下不会影响孩子健康,但可单发也可并发神经纤维瘤、结节性硬化及 Albrihgt 综合征,是需要留心观察。如果宝宝全身有多于6处以上的咖啡斑,而咖啡斑直径在青春期前>0.5cm,青春期后>1.5cm的情况下,务必要引起重视了,因为有可能会与神经纤维瘤有关。神经纤维瘤是一种由基因引起的神经系统肿瘤。主要特征为咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,患病率为3/10万。神经纤维的病理表现可能会引起不适,请谨慎查看。↓↓↓咖啡斑如何治疗呢?目前临床上咖啡斑的主要治疗手段为激光治疗,一般每次治疗间隔为3~6个月。常用到的有:Q开关激光(Q694、Q1064、Q755、Q532)、IPL、皮秒激光等。但由于咖啡斑的治疗效果具有非常大的个体差异性,以及它的复发率较高,所以导致有的患者在数次治疗后效果仍不理想,有的患者治愈后会复发,这两点依然是现在临床面临的最大难题。所以建议在治疗前可先选择一小片进行试验性治疗并观察1-3个月,根据效果及时调整治疗方案,参数,根据病情,医生也会尝试将多种激光、或者药物(维生素 D3 衍生物软膏)进行联合治疗。由于咖啡斑的特殊性让疗效有时无法预料,因此患者需要做好心理准备,调整对治疗次数、疗效的期望值。图片来源网络如有侵权联系删除2019年06月04日 119275 2 5
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王智超副主任医师 上海第九人民医院 整复外科 作者:王智超医师;崔锡炜博士作者单位:上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科门诊时间:每周五下午 门诊9楼 神经纤维瘤专病门诊咖啡牛奶斑,是最常见的几种胎记之一。关于胎记,想必大家都不陌生,有人说它是前世爱人的眼泪,也有人说它是“神之印章”…人们根据自己的想象赋予了它们美好的含义。今天,就由我来带领大家用一种科学的方式认识这一皮肤疾病。咖啡牛奶斑,原名 cafe au lait macule,以其神似咖啡牛奶混合的颜色而得名,是一种非常常见的色素沉着性皮肤病,在正常人群中,有10%到20%的人会携带着咖啡牛奶斑出生,并具有一定的遗传倾向。[1]斑块大小数目因人而异,但对于同一斑块,其往往颜色质地均一,呈棕褐色外观,或深或浅,不受光照等因素影响,与周边皮肤质地相同且平齐于皮平面。普通的咖啡牛奶斑,除了美观上的影响之外,并不会妨害我们的生命健康,我们可以通过多种手段对其进行处理,以达到美化外观的目的。但伴发如下现象时,我们就必须警惕其暗含的疾病风险。(咖啡牛奶斑,图源来自网络)1.咖啡斑数量过多咖啡斑本身对宝宝并没有多少影响,但咖啡斑数量过多(大于等于6个),或者伴随着腋窝、腹股沟大量雀斑,或许就是宝宝患有I型神经纤维瘤的征象,对于有神经纤维瘤病史的家庭来说,就更应当加以重视。此外,虹膜错构瘤、长骨假关节、神经纤维瘤等也是重要的诊断标准。[2,3]还需注意的是,Legius综合征与本病高度相似,婴幼儿时期尤甚,临床上难以鉴别,需要进一步检查以确定诊断。2.并发局部疼痛及骨骼畸形。此类患儿应当小心Albright综合征,其骨骼病变最常累及颅面部及四肢长骨,可伴发病理性骨折,患儿的咖啡斑面积较大、边缘不规则,且往往位于病灶的同侧,可在出生时或出生后出现。据研究表明,该病还经常伴发一个或者多个内分泌腺功能紊乱,以腺体增生或腺瘤引起的功能亢进为主,卵巢是最常受累的器官,在儿童身上可表现为乳房等第二性征早发育,月经过早来潮,阴道出血等,其他内分泌腺也可受累,进而引起甲亢、巨人症、皮质醇增多症等内分泌疾病。[4]3.伴发神经精神功能障碍。有这种问题的宝宝除了需要小心神经纤维瘤外,还需警惕结节性硬化的可能,患有本病的宝宝常以癫痫为最主要的神经症状,自婴幼儿时期即可发病,婴幼儿癫痫表现多样,往往需细心观察才能发现。也可伴有智力障碍,人格以及情绪异常,皮肤结节,多器官错构瘤等;[5]面部皮脂腺瘤也是本病的标志性表现之一,也就是我们常说的“长痘痘”,主要集中在口鼻三角区,而我们讲过的咖啡斑对于本病并没有诊断意义,仅起到提示作用。(面部皮脂腺瘤示意图)4.生长发育迟滞生长发育较差的宝宝应当及时排查Russell-Silver侏儒症的可能,此类患儿主要表现为宫内及出生后生长发育迟缓,体重指数低下,两侧骨骼发育不对称以及小指畸形,[6]且伴有异常的面部特征,下颌发育不佳造成的小下颌使患儿呈现“三角脸”,并有方颅,前额突出,齿列不齐等异常现象,部分患儿有学习障碍,但智能正常。[7](典型的“三角脸”征象,伴有眼距过宽,低耳廓,眉毛稀疏,鼻梁凹陷)本文仅列举了相对常见的几种病症,每种病症的表现也十分多样,由于医学本身的复杂性,无法将每种情况一一说明,具体必须以临床诊断为准。如果各位家长在宝宝身上发现了以上情况,千万不要掉以轻心,应当及时到正规医院就诊,但也不必过分焦虑,理智看待宝宝身上出现的各类情况,悉心照料,呵护他们健康成长。牛奶咖啡斑是整复外科的常见疾病之一,表现复杂,个体间差异很大,需要进行系统专业的评估和治疗,请大家每周五下午,到上海交通大学医学院附属第九人民医院新门诊大楼9楼挂号神经纤维瘤病专病门诊,进行评估、诊断、治疗及临床试验的登记。参考文献:[1]Santos AC, Heck B, Camargo BD, Vargas FR.(2016)Prevalence of Café-au-Lait Spots in children with solid tumors.Genet Mol Biol.;39(2):232-8.[2]Van Royen K, Brems H, Legius E, Lammens J,(2016) Laumen APrevalence of neurofibromatosis type 1 in congenital pseudarthrosis of the tibia.Eur J Pediatr.175(9):1193-1198[3]Kinori M, Hodgson N, Zeid JL.(2018).Ophthalmic manifestations in neurofibromatosis type 1.Surv Ophthalmol.63(4):518-533[4]Agopiantz M, Journeau P,et al.(2016).McCune-Albright syndrome, natural history and multidisciplinary management in a series of 14 pediatric cases.Ann Endocrinol (Paris).77(1):7-13.[5]Randle SC.(2017).Tuberous Sclerosis Complex: A Review.Pediatr Ann.46(4):e166-e171.[6]Luk HM, Yeung KS,et al.(2016)Silver-Russell syndrome in Hong Kong.Hong Kong Med J.22(6):526-33[7]Spiteri BS, Stafrace Y, Calleja-Agius J.(2017)Silver-Russell Syndrome: A Review.Neonatal Netw.36(4):206-2122019年04月22日 101942 2 10
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青海涛副主任医师 南方医科大学南方医院 消化内科 几乎每周都有咖啡出现在新闻中。 一项研究表明这对你有好处,而另一项研究表明可能存在风险。在2018年春天,加利福尼亚州法院宣布,由于存在一种名为丙烯酰胺(一种潜在的致癌物质)的化学物质,该州内出售的咖啡可能需要癌症警告标签,因此发起了一场风暴。美国食品和药物管理局(FDA)的负责人回应说,多年的数据指出咖啡的安全性,加州环境健康危害评估办公室(OEHHA)决定反对警告标签。但你可能仍在问:“我的咖啡可以导致癌症吗?”简单的答案是,目前的研究并不支持咖啡和癌症之间的联系。 那么研究实际上说了什么呢? 什么是丙烯酰胺? 咖啡可以安全饮用吗?什么是科学?2016年,世界卫生组织(WHO)国际癌症研究机构(IARC)的一个工作组评估了喝咖啡是否会导致癌症。在审查了1,000多项研究后,他们得出结论认为没有确凿的证据可以将咖啡归类为致癌物质。事实上,他们发现许多研究表明咖啡消费对胰腺癌,前列腺癌和乳腺癌的发展没有影响。此外,肝癌和子宫内膜癌的癌症风险降低。其他类型癌症的证据被认为是不确定的。对2017年发表的研究进行了大量评估,评估了咖啡消费量和各种健康结果。它发现饮用咖啡与几种癌症(包括结直肠癌,胰腺癌和乳腺癌)之间没有显着关联。此外,该评价还发现,咖啡摄入与几种癌症的风险较低有关,包括前列腺癌,肝癌和黑色素瘤。最近的研究发现,在一大群欧洲男性中,与咖啡消费和前列腺癌的风险无关。此外,在一大群女性不吸烟者中饮用咖啡与患胰腺癌之间几乎没有关联。什么是丙烯酰胺,你应该担心吗?丙烯酰胺是一种化学品,用于生产涉及塑料,纸张和粘合剂等产品生产的组件。根据动物研究的结果,它被归类为“合理预期”的导致人类癌症的物质。丙烯酰胺也可以在通过油炸或烘烤等方法加热到高温的食品中找到。 除了烘焙咖啡,其他可以含有丙烯酰胺的食品包括炸薯条,薯片和薄脆饼干。那么,您是否应该关注咖啡和其他食物中的丙烯酰胺含量?到目前为止,研究发现饮食丙烯酰胺摄入量与几种癌症(包括胰腺癌,上皮性卵巢癌,乳腺癌和前列腺癌)的风险之间没有关联。咖啡和癌症之间还有其他联系吗?让我们探讨目前关于与咖啡有关的其他因素是否与癌症相关的一些研究。过高的温度据IARC报道,有证据表明饮用非常热的饮料与食道癌的发展之间存在联系。然而,这些研究是用maté进行的,maté是一种在南美洲,亚洲和非洲消费的传统茶。美国癌症协会(ACS)指出,“非常热”的饮料是指在149°F(65°C)或更高温度下饮用的饮料。虽然maté传统上在这种非常高的温度下供应,但是在美国通常不能在如此高的温度下供应咖啡和其他热饮料。然而,有时热饮料可以在高于149°F(65℃)的温度下供应。咖啡因咖啡最出名的成分之一是咖啡因。这是帮助我们早上恢复活力的原因。研究表明咖啡因摄入与癌症之间没有联系:2018年的一项队列研究发现,摄入咖啡因或咖啡可能会降低子宫内膜癌的风险。然而,它也可能与绝经前或健康体重女性患乳腺癌的风险增加有关。最近一项针对中国人群的研究发现,摄入咖啡因可以降低非黑色素瘤皮肤癌的风险。最近的一项荟萃分析发现咖啡因摄入与卵巢癌风险之间没有关联。喝咖啡有好处吗?咖啡与各种健康益处有关。在我们上面讨论的一些研究中,我们已经看到咖啡实际上可以降低某些癌症的风险。以下是喝咖啡的其他一些好处:根据美国癌症研究所的研究,咖啡是核黄素(B族维生素)以及其他抗氧化剂的良好来源。2015年对三个大型队列的研究发现,咖啡消费与总死亡率风险较低以及与心血管和神经系统疾病导致的死亡风险呈负相关。2017年的一项研究回顾发现,咖啡摄入量与2型糖尿病,帕金森病和几种肝病等疾病风险较低有关。作者还发现,咖啡摄入与所有类型心血管疾病的死亡风险降低有关。早上喝一杯咖啡?到目前为止,喝咖啡似乎不会增加患癌症的风险。在某些情况下,喝咖啡可能有助于降低某些癌症和病症的风险。尽管正在进行研究,但饮食中丙烯酰胺的摄入似乎不会增加患癌症的风险。此外,FDA不建议完全避免在高温下烹饪的食物,而是建议采用专注于全麦、蔬菜和瘦肉的整体健康饮食。结语大多数最近的研究表明,咖啡与癌症风险增加无关。事实上,喝咖啡往往与健康有关。虽然咖啡中含有丙烯酰胺(一种潜在的致癌物质),但最近对膳食丙烯酰胺摄入量的研究也发现与癌症风险无关。尽管可以继续喝咖啡,但记住不要喝太多。营养与饮食学院建议每天饮用不超过三杯或四杯。2019年04月22日 4246 1 4
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