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王智超副主任医师 上海第九人民医院 整复外科 聚焦神经纤维瘤病累极，为近万名患者及家庭带来新的希望。我们是上海交通大学医学院附属第九人民医院整妇外科神经纤维瘤病团队王医生。我家宝宝刚出生就被确诊为一型神经纤维瘤，现在身上只是有几块咖啡牛奶斑，这是不是说明孩子的病情并不严重啊？这个问题目前还不能下定论。一型神经纤维瘤病临床特征常随着年龄增长有所不同，出现的时间与严重程度也因人而异。宝宝出生后出现典型症状的顺序时牛奶咖啡斑、腋窝和腹股沟区的雀斑、虹膜错构瘤、神经纤维瘤、骨发育不良、假关节等等其他肿瘤和神经系统的并发症通常随患者年龄增长而逐渐出现，那随着孩子长大还有可能。 会出现哪些症状呢？随着孩子长到三岁到七岁，部分孩子可能会出现学习、认知、社交缺陷，包括学习障碍、孤闭症、多动症、语言行动发育迟缓等等，皮肤上的色素沉着也会随着加重。到了七岁到12岁这一年龄段，则可能会出现脊柱侧弯、脑干胶质瘤、皮肤型神经纤维瘤、椎旁神经纤维瘤等症状。肿瘤恶变通常发生在18岁以后，既包括外周恶性神经鞘瘤，也包括乳腺癌、肺癌、横纹肌肉瘤等等。原来神经纤维瘤病不仅是咖啡斑，还会出现这么多症状，那也就是一直不能放松警惕，那我们应该怎么办呢？宝宝需要至少每年2023年12月15日
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方俊杰副主任医师 福建医科大学附属协和医院 神经外科 咖啡斑是在出生时或出生后不久即可发现的褐色斑片，多发于面部和躯干，呈散在分布。斑片大小不一，形状不同，但界限清楚、表面光滑，可随年龄增长而增大增多。咖啡斑多见于正常人，也可为多种遗传性疾病的表现之一，如神经纤维瘤病、奥尔布赖特综合征（McCune-Albright综合征）等。神经纤维瘤病患者可于出生时出现牛奶咖啡斑，为棕色或牛奶咖啡色斑疹，随年龄的增长逐渐变大，颜色由浅变深，数量增多，多见于躯干、四肢等非暴露部位，大小不等、边缘清晰、多呈卵圆形，不突出于皮肤表面；多数1型神经纤维瘤病患者还会在腋窝与腹股沟出现多发雀斑。几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，这些斑点通常是永久性的，并可能随时间增大或数量的增加。生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。福建医科大学附属协和医院神经外科方俊杰副主任医师开展各种周围神经疾病的综合治疗，欢迎相关患者前来就诊！2023年06月19日1785
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 咖啡牛奶色斑，其边界清晰，颜色多均一，为圆形、卵圆形或不规则形态，浅棕色至深棕色的色斑。健康成人的这类色斑，平均大小为2-5cm，最小2mm，最大20cm。有的出生后就有，但大多在幼年时形成，并随着身体生长发育成比例增大，但形态一般不发生改变。 以下两种情况，说明什么时候需要进一步检查，而另外的情况可以观察即可。（一）什么样的咖啡牛奶色斑观察随访：出生就有，或幼年时形成；随着身体生长，但是形态不变；与正常皮肤之间边界清晰，曲线规整；1-2个，大小不等，形态多为圆形、卵圆形；单纯咖啡牛奶色斑，没有其他皮肤改变，如皮肤结节、皮下脂肪瘤、腋窝或腹股沟区雀斑等；不伴有特殊面容、发育迟缓、矮小症、性早熟、骨骼畸形及神经系统症状等；（二）什么样可能需要进一步检查：出生或儿童早期显现，随着身体成长，形态发生改变；随着年龄增长，咖啡斑数量增多；与正常皮肤之间边界清晰，但是曲线不规整，成锯齿状或海岸线形态；斑上毛发较周围正常的毛发深色，同一块斑上色素深浅不一，甚至有黑斑、皮肤结节；虽然单个，但出现在脸部（多为单侧），面积较大，边界不规则图形，色素较深；满天星样咖啡斑；超过3个以上不规则形态，较大的色斑；6个或以上，青春期前直径大于5mm或青春期后大于15mm；合并皮肤形态改变，如皮肤结节、皮下脂肪瘤、面部红斑、腋窝或腹股沟区雀斑等；合并骨骼畸形，如颧骨畸形、手部马德隆畸形、小头畸形、巨头畸形、下肢不等长和偏身肥大；合并神经系统症状，包括智力低下、共济失调、眼球运动障碍、听力障碍、肢体活动障碍、肌张力低下和惊厥等；出现其他合并症状，包括：特殊面容、发育迟缓、反复呼吸道感染、矮小症和性早熟。2022年06月24日1822
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朱佳芳主治医师 上海第九人民医院 激光美容科 介绍咖啡牛奶斑是一种临床常见的色素增多性疾病，人群中发病率可达10~20%。少数咖啡斑可能伴有其他合并症，需进行检查排除。目前针对色素的多种激光都可改善斑片颜色，但是不同患者对仪器反应不同。通过局部斑试结果，选择对病灶疗效较好的激光，再扩大范围进行治疗，可最大限度减少治疗费用和降低时间成本，提升治疗效率01什么是咖啡牛奶斑？咖啡牛奶斑是一种临床常见的色素增多性疾病，人群中发病率可达10~20%。皮损一般发生于出生时或出生不久后，可随年龄的增长而同比例增大。病灶表现为浅褐色至棕褐色且边界清晰的色斑，可发生于除掌、跖外身体的任何部位，但多发生于面部和躯干。咖啡牛奶斑的病理表现为表皮基底层黑素细胞增多、黑素颗粒增加，角质形成细胞和黑素细胞内可见散在异常粗大的黑素颗粒。咖啡牛奶斑按外观可分为典型和非典型两种[1]。典型的咖啡牛奶斑表现为圆形或椭圆形、颜色均一的色斑，而非典型的咖啡牛奶斑表现为边界不规则或/和颜色不均匀的色斑。咖啡斑分为典型和非典型两种，左边为典型咖啡斑，右边为非典型（九院 激光中心）02什么样的咖啡牛奶斑可能另藏玄机？咖啡牛奶斑患者的皮损数量一般为1~2处。当出现≥3处咖啡牛奶斑应警惕合并其他疾病或综合征的可能。据统计，在发生≥3处咖啡牛奶斑患者中，未合并其他已知疾病的概率仅为0.2~0.3%[2]。当患者伴有≥6块直径大于0.5cm（青春期后，直径大于1cm）的咖啡斑（多为典型咖啡斑），需警惕合并Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）的可能[3]。据统计，伴6块及以上咖啡斑而无其他合并症状的患儿，约43.9~80.5%可能患有NF1[4]。Ⅰ型神经纤维瘤病照片。可见散在褐色斑点（雀斑样痣，NF1患者伴随的典型症状之一）和皮肤型神经纤维瘤（红圈所示，也为NF1患者伴随的典型症状之一）（九院周露琪 胡晓洁医生供图）Tips：咖啡牛奶斑可能伴有哪些合并症？·NF1：NF1是一种常染色体显性遗传疾病，临床表现可有咖啡牛奶斑、雀斑样痣、神经纤维瘤、骨发育异常及认知障碍等，可因局部病灶引起瘙痒、疼痛、功能障碍及畸形，并且其发生恶性肿瘤的概率较常人高4~6倍，需要定期随访检查。故早期诊断和即时干预对NF1患者十分重要。·其他：此外，其他综合症也可能合并多发咖啡牛奶斑，如Legius综合症、Albright’s综合症、Noonan综合症及Costello弹性蛋白缺陷综合症等等。这些综合症发病几率相对较低，需依靠基因检测进一步确诊。就诊若患者发现患有多发性咖啡斑，为排除相关合并疾病和综合症，可预约九院周四上午胡晓洁主任神经纤维瘤专病门诊，进行相关检查以筛查。03咖啡牛奶斑怎么治疗？咖啡牛奶斑虽然本身不会引起局部功能障碍或其他症状，也没有恶变报道，但其一旦形成便不会自然消退，尤其是头面部病损影响美观，给患者带来生活和心理压力，因此患者常有治疗需求。咖啡牛奶斑主要采用光电治疗。以往曾采用剥脱性激光、染料激光、强脉冲光等，因疗效不佳，副反应较大而逐渐遭到淘汰。随着技术的发展，Q开关532nm激光、Q开关755nm激光、Q开关1064nm激光、皮秒755nm激光逐步得到应用，其中，Q开关1064nm激光和皮秒755激光因副反应较小，患者相对接受度更高。Q开关1064nm激光治疗Q开关1064nm激光可通过选择性光热作用，选择性破坏黑素颗粒，使黑色素细胞受损，表皮不受损伤。同时，大光斑低能量治疗方案抑制黑素细胞功能和活性，减少复发几率。其术后恢复期短，副反应轻，一般患者1-2天即可恢复，推荐治疗间隔多为2周一次。[5]。有研究表明用大光斑低能量Q开关1064nm激光治疗咖啡牛奶斑20~50次后，69%的病灶可达到完全清除，剩余31%的病灶也可达到76~95%的清除率[6]。缺点在于治疗较为频繁，对异地患者较为不便。Q开关1064nm激光治疗，左图为治疗前，右图为治疗18次后。病灶基本清除。（九院 激光中心）Q开关1064nm激光治疗前（左图）、治疗6次（中图）及治疗11次后（右图）。病灶基本清除。（九院 激光中心）皮秒 755nm激光治疗皮秒激光最先用于纹身清除，近年来被广泛应用于治疗黑色素类疾病。皮秒激光因脉宽较短，约为传统调Q激光脉宽的百分之一，在此脉宽范围内，相同能量可对色素颗粒产生额外的光机械效应，更有效地破坏黑色素颗粒。同时激光对周围组织损伤较小，恢复期相对Q开光激光更快。推荐治疗间隔一般为3月一次，治疗次数可根据色斑的清除效果，治疗至疗效达到预期为止[6]。其术后恢复时间相对Q开关 1064nm较长，一般至少7-10天，同时，仍存在色素沉着、色素脱失等副反应风险。据统计，皮秒755nm激光3次治疗后，21.42%的患者清除率可达75%以上，35.71%的患者清除率在51~75%之间。皮秒755nm激光（皮秒755）、Q开关755nm激光（QS755）及Q开关532nm激光（QS532）的疗效比较。病灶基本清除，三者疗效无明显差异。三种激光中，皮秒755nm激光术后相对恢复更快。（九院 激光中心）04总结因为不同患者的咖啡斑病灶对于激光的反应存在差异，因此，在治疗咖啡牛奶斑时，可考虑先采用不同激光进行局部病灶斑试，选择对病灶疗效较好的激光，再扩大范围进行治疗，可最大限度减少治疗费用和降低时间成本，提升治疗效率。但即使采用了不同激光，仍有一部分咖啡牛奶斑不能完全清除，而一部分治愈的皮损也存在复发可能。据统计，复发率在不同文献中的报道为0%~ 67%。对于这类患者，小面积皮损可直接手术切除，大面积皮损可长期激光治疗或进行化妆遮盖。2021年07月17日4936
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杨喆主任医师 中国医学科学院整形外科医院 整形外科 牛奶咖啡斑表现为一种平坦的皮肤色素性病变，孩子出生时即可出现或在儿童早期被发现，通常在阳光照射后变得明显，其发生和黑色素生成有关，但具体病因还不明确。牛奶咖啡斑可能与多种遗传性疾病有关，比如1型神经纤维瘤和其他一些综合征，当然也可能是散发良性的普通咖啡斑。因此不能说有牛奶咖啡斑就一定是患1型神经纤维瘤病。但是当有以下情况时就需要重视，可能考虑神经纤维瘤病：1、有神经纤维瘤病家族史，作为一种常染色体显性遗传病，遗传概率约50%；2、宝宝身上牛奶咖啡斑过多，一般说大于等于6个且直径在5mm以上；3、伴随腋窝、腹股沟的大量雀斑，体表多发瘤体等；4、出现相关骨骼畸形，如脊柱侧弯、假关节或生长发育迟缓、神经功能障碍等症状。有牛奶咖啡斑并出现上述表现就要怀疑1型神经纤维瘤病的可能，尽早到整形外科进行鉴别诊断和早期干预治疗。2021年07月12日3687
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徐中奕主治医师 复旦大学附属华山医院 皮肤科 什么是色斑？色斑是指局部皮肤的黑色素增加。简单来说，黑色素来源于皮肤的黑素细胞，当各种原因诱导了黑素细胞的功能异常活跃或数目增多，黑色素就会产生过多，无法被皮肤正常代谢，即会产生色斑。 常见的色斑有：雀斑、晒斑、黄褐斑、老年斑、褐青色斑、炎症后色素沉着、黑变病、太田痣、咖啡斑等。 雀斑雀斑是一种遗传性疾病，常有家族史。儿童时期即可出现，青春期前后加重。雀斑好发于颜面、颈部、手臂等日晒曝光部位，特别是鼻梁和两颊最为常见，表现为浅褐或深褐色小斑点，圆形或不规则形，边界清楚，针尖至米粒大小，表面光滑，孤立而不融合。雀斑与日晒关系明显，夏天时数目多、斑点大，为深褐色，冬天则减轻。一般来说皮肤越白的人越容易长雀斑。 晒斑晒斑主要分布在两颊颧骨部位，形状不规则，呈黄色或浅褐色，平时不注意防晒或长期用电脑和强光照射的人群中比较常见，其实大多数人都会有，只是有多有少的问题。 黄褐斑黄褐斑是很常见但又非常难治的一种色斑，极易反复，多见于中青年女性。大多对称分布在面颊、前额及下颌，以两颊颧部最常见，通常深浅不一、形状不规则、边界不清，呈片状，淡褐色或深褐色。日晒后色斑颜色加深，有些患者月经前颜色也会加深。 老年斑在医学上称为“脂溢性角化症”，多发生在中年以上的人群中，但随着日晒和熬夜增多，发病年龄也逐渐低龄化。这种斑常见于面部和手背等曝光部位，表现为大小不一、形状各异的浅褐色、褐色或深褐色的斑点或斑片，表面光滑。随着时间推移，这类色斑会慢慢地高出皮肤表面，角质层严重增厚、粗糙。 褐青色斑在医学上称为“颧部褐青色痣”、“获得性太田痣”等。好发于20-40岁女性，表现为两侧颧部及颞部对称分布的直径1~5毫米左右的黑灰色或青灰色斑点，呈圆形或椭圆形，散在团状分布，通常不互相融合。一旦有融合趋势，一方面可能是色斑加重，另一方面则是合并了其他类型色斑，尤其是黄褐斑。 炎症后色素沉着顾名思义，就是指皮肤损伤时的炎症反应以后留下的色素沉淀。这种炎症可以是皮肤感染、过敏、外伤、晒伤等。表现为淡褐色、红褐色或深褐色的斑片，局限在皮肤炎症部位，界限清楚。最常见的就是痤疮（痘痘）消退后留下的“痘印”。 黑变病可有长期焦油、化妆品、香精、染发剂或染料等接触史，或者其他炎症性皮肤病史。早期表现为面部红斑、脱屑，可伴有瘙痒，随后逐渐出现网状或弥漫性色素沉着斑，常呈褐色或灰褐色，可伴有毛细血管扩张。 太田痣太田痣通常在出生时或出生后不久就发生，但也有少部分人到青春期才逐渐显现，多为单侧分布，优先累及三叉神经第一、二支区域，也就是常位于颧部、颞部、眶周、眼结膜等部位，表现为褐黄色、青灰色或灰蓝色的融合性斑片，边界不清，而且颜色深浅不一，通常中央色深，边缘渐变淡，偶尔色斑的某些区域可见隆起的米粒至绿豆大小的小结节。 咖啡斑咖啡斑通常也是在出生时或婴儿期就会出现，可以发生在身上任何部位（但主要是在非暴露部位），大小由数毫米到数十厘米不等，边界清楚、颜色均匀，因为长得像牛奶和咖啡混合在一起的淡咖啡色，所以也叫“牛奶咖啡斑”。如果是多发性的咖啡斑可能与一些遗传性疾病相关。 色斑表现复杂、原因多样，不同类型的色斑处理方法也不同。有些可以通过外用药和口服药物改善，而有些只能依靠激光、化学换肤或强脉冲光等治疗。一旦出现色斑，建议大家到正规的医疗机构找专业的皮肤科医生进行诊断和治疗。2021年07月02日3321
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