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申刚主任医师 首都儿科研究所附属儿童医院 介入血管瘤科 【基本信息】男 、1月【疾病类型】胸腔积液（淋巴管畸形）【就诊时间】具体到2022年11月【治疗医院】首都儿科研究所【治疗方案】淋巴管畸形外置引流管+硬化治疗【治疗周期】 7 天【治疗效果】明显好转。【推荐理由】胸腔淋巴管瘤呼吸衰竭，仅治疗1次，效果明显。母亲孕28周，患儿被发现左侧胸腔囊性回声（4119mm）；孕32周发现双侧大量胸腔积液、腹腔积液，期间行羊膜腔穿刺+胸腔羊膜腔分流术；生后因胸腔积液、呼吸困难予以胸腔闭式引流3周，具体不详，好转后出院。出院2天后又出现呼吸困难，网上咨询申主任后，自大连赶来，2022-11-25就诊于我院，以“淋巴管畸形、呼吸衰竭”收入院。辅助检查：血气分析：二氧化碳分压50.4mmHgD-二聚体：42.09mg/LFEU超声：胸片：1.抗感染治疗：予头孢拉氧静点抗感染，监测炎症指标及病原学检查；2.呼吸道管理：予以有创呼吸机辅助通气，予布地奈德、特布他林、乙酰半胱氨酸雾化，注意患儿肺部体征，监测胸片及血气；3.原发病治疗：予西罗莫司口服药靶向治疗原发病，注意监测血药浓度；4.对症：予达肝素抗凝，磷酸肌酸钠营养心机，注意监测出入量。患儿保守治疗期间，病情进展，多次心率血氧下降，二氧化碳分压增高（56mmHg），胸片监测提示淋巴管瘤增长，至纵膈右移，考虑行介入手术干预。手术（3号）：颈部囊腔抽出白色乳糜液，后置入引流管；胸腔囊腔抽出淡红色淋巴液，后置入引流管，均行强力霉素灌洗囊腔。术后第二天（5号）开放引流60ml（血性胸腔积液），颈部引流10ml（血性乳糜液）；第三天（6号）开放引流100ml（血性胸腔积液），颈部引流20ml（血性乳糜液），后均给予强力霉素灌洗囊腔。术后病情平稳，未发生心率、血氧下降情况。术后第四天（7号）胸引50ml（暗红色血性胸水）；颈部引流5ml（暗红色乳糜液），复查胸片：左肺野外带透亮，纵隔居中，右侧膈面及肋膈角可。术后第六天（09号）胸引16ml（暗红色血性胸水），后给予强力霉素灌洗囊腔；颈部无引流液，给予拔除。复查胸片：双侧肺炎，左侧胸腔积液较前2022-11-7有所吸收。呼吸机较低参数下，血氧维持可，遂拔除气管插管，连接无创呼吸机辅助通气。后两天开放胸引后无液体流出，于11号拔除。呼吸状况进一步好转，改用鼻导管给氧。血气分析大致正常。淋巴管瘤常见问题解答1、什么是淋巴管瘤?淋巴管瘤是由扩张的淋巴管和结缔组织所共同构成的先天性良性肿瘤，内含淋巴液、淋巴细胞或混有血液。按照构成组织的淋巴管腔隙的大小不同，可以基本上分为大囊型淋巴管瘤、微囊型淋巴管瘤和混合型淋巴管瘤。2、为什么会得淋巴管瘤？病因不明，多因素引起，如基因易感性、地理环境因素及内分泌等影响本病发生。而且病毒的感染和自身的免疫功能缺陷等也与本病有关。3、什么是大囊型淋巴管瘤?大囊性淋巴管瘤通常为多房性、张力性皮下组织肿块，但不能压缩，大多发生于颈部，尤其是颈后三角，偶有发生于腋、腹股沟及腹膜后区者。通常进行性增大，膨胀性扩大，但也可不变大。4、什么是微囊型淋巴管瘤？微囊型淋巴管瘤病损境界不清，为海绵状皮下组织肿块或弥漫性肿胀，质软，52％的损害侵犯头颈部，30％在下肢，16％在臂及腋部，20％在躯干。发生在颊部及舌部者多为单纯微囊型淋巴管瘤。5、淋巴管瘤是先天性疾病吗？淋巴管瘤又称淋巴管畸形，是先天性疾病。现在越来越多的研究表明淋巴管畸形跟基因突变有关系，多数是体细胞突变所导致的淋巴管发育异常或者淋巴管回流不畅或在局部组织聚集形成占位效应。6、淋巴管瘤会增大吗？大多数在出生时或1岁以内发病，小的时候就是一点点，但是在免疫状态发生变化的时候，就可能会导致淋巴管液分泌越来越多，包块增大，淋巴管壁破裂，附壁血管出血，导致瘤体突然增大，这些情况都特别常见。7、淋巴管瘤需要治疗吗？淋巴管瘤具有畸形和肿瘤的双重特点，可引起组织畸形和功能障碍，严重影响患者的生存质量，并给家长带来严重的思想负担。如发生于头颈部，侵犯口腔底部、气管或纵隔，可引起呼吸道阻塞而致死。8、淋巴管瘤会恶化吗？淋巴管畸形是间叶组织的原始淋巴囊和淋巴管在发育过程中,某些原始淋巴腔隙或原始淋巴管缺乏与淋巴干的交通而形成的一种先天性良性错构瘤,属肿瘤样畸形,并非实性肿瘤，一般不会恶变。9、淋巴管瘤常见吗？淋巴管畸形的发病率约为1.2‰～2.8‰，男女发病相当。多在出生时即有，少数在年龄较大时表现出临床症状。感染、创伤或激素水平改变、放射治疗或者某些结缔组织疾病等，可造成淋巴回流受阻，导致病变增大，加重病变发展。10、淋巴管瘤怎么确诊?做什么检查？根据病史和临床表现，淋巴管畸形的诊断并不困难。为了确定其部位、大小，除常规检查外，可以采用彩超、磁共振等评估病变血供及范围。11、淋巴管瘤怎么治疗？淋巴管畸形曾经的主流治疗方法以手术治疗为主，但病变易复发，且广泛的淋巴管畸形常无法彻底切除，且术后遗留明显瘢痕。近年来，硬化治疗已经成为淋巴管畸形的主要治疗手段。由药物产生无菌性炎症，破坏内皮衬里，减少淋巴液的产生，闭塞淋巴管道。12、什么是微创介入治疗？淋巴管瘤影像引导经皮硬化（PSE）术主要是在超声及大型数字减影血管造影机（DSA）引导下，用穿刺针精准穿刺病灶并抽尽液体，注射硬化剂，使瘤体在硬化剂的作用下逐渐消退。13、介入治疗的优点？微创、恢复快；精准治疗，定位准确，方便术后引流及硬化治疗；疗效明显，不留瘢痕等。14、淋巴管瘤需要治疗几次？淋巴管瘤不用开刀，介入硬化治疗具有创伤小、恢复快、疗效好、不留疤痕等特点。但根据淋巴管瘤的病理生理特点，有可能需二次治疗，应根据患者病情，制定个体化治疗方案，采用多种手段，施行综合系列治疗，从而获得最佳疗效。15、眶内淋巴管瘤严重吗？眼眶弥漫性淋巴管瘤的典型症状是眼球突出，疾病的早期眼球是轻度的突出。随着病情的进展，眼球突出会更加明显。眼球突出后可以导致眼睑无法完全闭合，患者容易发生角膜炎，病情严重甚至可以发生角膜溃疡。16、面部淋巴管畸形有什么特点？面部淋巴管瘤病变常累及组织深部，多发生于唇、颊、舌、耳等部位的面下2/3的软组织。受累部位深浅不一，常致颜面的患处肥厚，引起畸形，如巨舌症、巨唇症等，有时伴颌骨肥大畸形。17、口腔及舌部淋巴管畸形有什么特点？唇、颊、舌等口腔黏膜好发微囊型病变，表现为孤立或多发性散在的质地较软的黄色小圆形囊性结节状或点状病损，一般与皮下或黏膜下深在的淋巴管相通，偶伴静脉或微静脉畸形，临床表现为红、黄相间的小疱状突起。18、颈部淋巴管畸形特点？颈后三角区囊性肿块，具有向四周（锁骨上下、口底、气管食管旁及纵隔）蔓延生长特点，界限常不清楚。多见于婴幼儿。出生时即呈巨大，亦可逐渐长大。常因外伤、出血或上呼吸道感染等诱因突然肿大，引起呼吸、吞咽困难等压迫症状，甚至危及生命。19、四肢及躯干淋巴管畸形特点？四肢淋巴管阻塞，临床表现为淋巴水肿；躯干淋巴管阻塞，临床征象包括乳糜腹水、乳糜尿、乳糜胸等。病因分为原发性和继发性：原发性多为先天发育畸形，继发性病因包括：炎症、肿瘤、损伤和放射治疗等。20、手足淋巴管畸形特点？手足淋巴管畸形多为微囊型病变，病损境界不清，为海绵状皮下组织肿块或弥漫性肿胀，质软，硬度如脂肪瘤。可以先选择介入硬化治疗减小病灶，若后期外形不满意，可行手术整形。21、会阴部淋巴管畸形特点？发病早期常常是阴囊弥漫性淋巴水肿，后期由于淋巴液渗出对皮肤与皮下组织的长期慢性刺激，使皮肤与皮下结缔组织增厚变硬、干燥，皮肤外观呈橘皮样、颗粒状和疣状增生，阴囊皮肤失去弹性与收缩力。受体积与重量的牵拉严重下垂，影响病人的行动与正常生活。22、胸腔及纵膈淋巴管畸形特点？胸腔淋巴管发育异常，临床表现大多是渐进性的，最初患儿可无症状，后逐渐出现呼吸困难、咳嗽和胸部不适等症状，常在行胸部影像学检查时偶然发现。当胸导管受压或堵塞时，管内压力增高致导管或属支破裂，从而导致乳糜胸、乳糜心包和乳糜腹等。23、腹腔淋巴管畸形特点？腹腔淋巴管瘤常表现为腹胀、腹痛或腹腔脏器受压迫症状。腹部X射线摄片、超声及CT检查，均显示腹腔囊性占位、大量积液。腹腔淋巴管畸形可导致淋巴液回流障碍，引起患儿腹胀、腹水等；亦可引起肠淋巴管瘘，致乳糜腹水、蛋白丢失等，引起患儿严重营养不良。介入&血管瘤科科室简介首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童血管瘤及血管疾病专科，一级临床科室。科室创始人申刚主任，主任医师，医学博士，加拿大安大略大学医学院博士后。从事儿科介入临床诊疗工作20余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台，并担任：中国血管瘤血管畸形联盟副主席中华医学会整形外科分会血管瘤与脉管畸形学组常务委员中国整形学会血管瘤血管畸形分会委会常务委员中国妇儿介入联盟常务理事中华放射学分会妇儿介入学组常务委员北美儿科介入放射学会(SPIR)会员中华医学会放射学分会儿科专委会青年委员中国抗癌协会肿瘤介入分会儿童肿瘤专家委员会常务委员北京医师协会血管外科分会常务理事北京医学会小儿外科分会委员北京医师协会介入专科医师分会理事等多项社会任职。同时携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务。科室已开通血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、脑血管病介入门诊、整形门诊，同时拥有病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。开放12张床位，引进国际先进的西门子双C壁造影机、595脉冲染料激光、血管腔内射频消融导管、微波消融导管、便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备200余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT综合征、PW综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。2022年11月17日
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李炯副主任医师 徐州市儿童医院 血管瘤介入科 大家好，我是李勇医生，今天我为大家科普的是淋巴管畸形。淋巴管畸形又称淋巴管瘤和淋巴管水囊肿，我将从下面四个方面给大家进行科普。第一，淋巴管瘤的病因、淋床症状、发病时间、治疗方案的选择淋巴管瘤病因主要是由于胚胎时期胚层分离出现问题而导致淋巴管迷走而形成，所以说淋巴管瘤是先天性的。第淋巴管瘤的症状淋蛙管瘤主要表现为颌面部、颈部、腋下和四肢囊性的包块，触直较柔软，瓣或不瓣触痛。60%淋巴管瘤好发于颌面部和颈部，其次是四肢和腋下。淋巴管瘤的发病时间它分为三个时间段。 第一是孕妇做产检B超被发现主要表现为胎癌的囊性的占位，这个时候的淋巴管瘤好发部位是颈部。第二个发病时间就是患人出生之后一周岁之内表现一个囊性的肿物，磁次的淋巴管瘤好发部位是颈部和面部和腋下。第三个发病时间段是患儿上小学或上初中的时候，由于剧烈运动或者磕碰引起淋巴管瘤囊内出血而引突然变大的一个肿物，这个时期的淋巴管瘤好发部位是四肢、腋下和颈部。淋巴管瘤的诊断第一是B超检查，B超提示一个低回声的或无回声的液性的暗区或者包块，提示零。 淋巴管瘤或囊肿，再结合病史就可以确诊。淋巴管瘤的治疗方案的选择首先推荐的是硬化治疗，所谓的硬化2021年10月28日516
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贾晋荣副主任医师 山西医科大学第一医院 儿外科 各位宝爸、宝妈、宝宝们好，我是小儿外科医生 贾晋荣：上一次跟大家聊了聊小儿血管瘤，其实吧《指南》里面也提到了淋巴管瘤呢，既然说到了血管瘤，索性咱们再说说淋巴管瘤吧。从我们临床医生角度来说，习惯说的是“淋巴管瘤”，但是在2019年刚出版的《血管瘤和脉管畸形的诊断及治疗指南》里面提到的正式名称是“淋巴管畸形”。说书人愚见：叫做“淋巴管畸形”还是好过“淋巴管瘤”的——毕竟“瘤”这个字眼容易让人联想到“肿瘤”、“癌症”等等不好的字眼。淋巴管畸形本身跟血管瘤一样，也属于“错构瘤”，并非正牌肿瘤（“错构瘤”的含义，有兴趣的客官可参阅拙作《葡萄酒和海绵宝宝？——说说小儿血管瘤》——笔者按），但是头上顶了个“瘤”的帽子，难免会造成误导——时不时就有眼圈红红的宝爸、宝妈胆战心惊地问：“大夫，这个血管瘤/淋巴管瘤是不是很严重……”所以说书人还是很支持“淋巴管畸形”这一说法的，不过既然大部分人都习惯说“淋巴管瘤”了，咱们姑且也就接着这么叫吧，大家心里明白就成。淋巴管瘤（也就是淋巴管畸形啦，Lymphatic malformation，LM）是一种常见的先天性脉管畸形，发病率在1/4000~1/2000，多在小儿2岁前发病，约50%的患儿出在生时即可发现。75%的淋巴管瘤发生在头、颈，其次为腋窝、纵膈及四肢。淋巴管瘤是怎么引起的？这个问题好，哈哈哈……说书人就爱回答这种问题，来来来，兄台您先坐，我清清嗓子先，咳咳……——（深吸气）淋巴管畸形是由体细胞中的PIK3CA突变引起的，其细胞起源与相同突变导致的静脉畸形不同。PIK3CA突变可以增强其与细胞膜的结合并且激活其激酶，导致AKT/mTOR级联激活……大哥大哥，您别走啊，我还没说完捏……哎，您瞧瞧，搞学问的人就是这么不受待见，枉费了说书人背了那么多遍……人心不古、人心不古呐！上面说的是基因层面，确实让人有点听天书的赶脚，理解，理解，李姐万岁！那我说说胚胎发育方面的原因吧：淋巴管理的确切发病机制尚不清楚，一般认为可能源于脉管系统发育的异常——在胚胎时期，毛细淋巴管汇集形成各级淋巴管的过程中，发生异常生长和扩张，就会形成淋巴管畸形。如果原始淋巴囊部分孤立分隔，从而形成淋巴管囊肿，多次分隔，即形成多囊性淋巴管囊肿了；如果原始淋巴管（也就是胚胎时期形成的淋巴管啦）局部过度增生，就形成单纯性或海绵状淋巴管瘤；此外，还有淋巴管梗阻学说、淋巴管系统连接障碍学说、外伤炎症学说等……（好吧我承认，一个人对着空气叨叨，确实显得比较另类哈……）淋巴管瘤根据个头大小可以分为：巨囊型、微囊型和混合型三种。巨囊型淋巴管畸形：由1个或多个体积≥2ml的囊腔构成（按照以前的Wegner分类法，被称为“囊性水瘤”）；微囊型淋巴管畸形：由多个体积＜2ml的囊腔构成（即Wegner分类法中的“毛细淋巴管瘤”及“海绵状淋巴管瘤”）（话说，Wegner他老人家是19世纪人，难不成也是看《海绵宝宝》长大的？？？）；混合型淋巴管畸形：巨囊型和微囊型淋巴管畸形兼而有之，则称为“混合型”；上面都是“阳春白雪”，让牛人大咖们操心去吧，叽里咕噜的，好不绕口；咱们还是说“下里巴人”吧。淋巴管畸形的临床表现是怎样的？淋巴管瘤可发生在人体任何部位，不过既然人家打着“淋巴”的旗号，所以在淋巴系统分布的区域最为常见，最好发的部位就是颈部、腋下了，其次是腹股沟、纵膈、腹膜后，躯干和四肢则最少见。小的淋巴管瘤病灶相对呈实质性；较大的淋巴管瘤，因为肿物内充满淋巴液，故有波动感（所以大家知道为什么有的淋巴管瘤又被称为“囊状水瘤”了吧？因为确实就像是一个小水包啊）；有的小淋巴管瘤可为皮肤黏膜上充满液体的透明小泡；大的淋巴管瘤则有可能表现为巨大肿物。与血管瘤一样，如果淋巴管瘤生长在特殊部位，则有可能造成严重后果。比如，生长在面部，就有可能造成毁容！淋巴管瘤如何诊断？主要是通过超声检查，超声是一种无痛无辐射的检查手段，尤其在我们儿科应用较广。此外，还可以通过MRI（磁共振检查）检查，这也是一种无辐射的检查方法，比超声检查的精度更高，可以明确深部病变与周围组织的关系。治疗：淋巴管畸形是淋巴系统的良性病变，生长缓慢，很少自然消退。这一点跟血管瘤完全不同（大家还记得不？真性血管瘤自愈的比例很大滴！），所以对于淋巴管瘤，一经诊断，建议及时、积极的干预。常用治疗手段有：激光治疗：主要针对皮肤浅表部位的淋巴管瘤；硬化剂注射：主要用于治疗巨囊型淋巴管畸形。临床上常用的药物有平阳霉素（博来霉素）、强力霉素、无水乙醇等。其优点有：创伤小；不易损伤神经、血管、腺体、肌肉等组织；治愈率高，不易复发；操作简便、安全；无明显瘢痕，外形恢复好……手术治疗：如果患儿不适于激光、硬化剂治疗的，或者上述治疗效果不佳的，有危及生命的并发症，病变对患儿外观影响较大……那么就需要手术切除了。OK，淋巴管畸形（淋巴管瘤）这就讲完了，感觉比血管瘤“简单”一些啊，希望对各位家长有帮助。2021年09月14日482
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柳乾龙主治医师 西安交大二附院 小儿外科 01“淋巴管瘤”是不是肿瘤？在临床生物学研究的基础上，1982年Mulliken等学者提出了新的分类方法。西安交通大学第二附属医院小儿外科柳乾龙囊性水瘤（cystic hygroma）、淋巴管瘤（lymphangioma）都是过去的叫法，而这种常常让病人认为得了肿瘤，而“淋巴管瘤”不是肿瘤，是淋巴管的发育异常所致，所以准确地应该叫做淋巴管畸形。这种术语过去常常用来描述淋巴管畸形，并且甚至现在也常常使用，但这是不准确的，因为这种病变表现为内皮细胞的变化而不是异常增生，所以更准确地说是一种畸形，称之为淋巴管畸形（lymphatic malformation, LM)。02什么是“淋巴管瘤”？"淋巴管瘤“准确地讲叫淋巴管畸形（lymphatic malformation，LM)。淋巴管畸形是良性脉管性病变，起源于胚胎期的淋巴管系统发育异常。根据病变特点分为三种类型：巨囊型（直径＞1cm或2cm）、微囊型（直径＜2cm或1cm）和混合型。巨囊型淋巴管畸形是巨大的，可压缩的或不可压缩的，光滑的、半透明的肿块。微囊型淋巴管畸形表现为穿透皮下组织和肌肉的透明的、微小的囊泡，这些囊通常是坚固的并且给人以坚硬水肿的印象。混合型的病变是由大小囊混合的。03淋巴管畸形还有什么特点？淋巴管畸形常见于淋巴丰富的区域，比如头颈部（45-52%）、腋窝、纵隔、腹股沟和腹膜后。淋巴管畸形有一部分在出生时就很明显；而另一些与患儿成比例生长，多在2岁左右时病变明显。颈部淋巴管畸形的产前诊断具有重要的临床意义。这些病变可能与气道梗阻相关，而产前诊断可以决定出生的模式、时机以及出生的地点。04怎么会得这种病呢、会遗传吗？淋巴管畸形的确切病因仍然不清楚，但是证据指向胚胎发育期淋巴管系统的发育异常。真正的关于淋巴管畸形的发病率的统计学数据是不准确的，因为它们有些在医学上没有意义或者外观不明显的，据估计。这种畸形有可能发现于任何年龄，没有证据证明有遗传倾向。05会有什么影响呢？影响外观或局部功能。急性感染和（或）反复感染可以导致淋巴管畸形的明显肿胀、疼痛和外观受损，甚至脓毒血症。自发性的囊内出血可以导致疼痛、炎症和邻近器官的压迫。产前诊断的面颈部巨大淋巴管畸形改变生产的时机、地点和模式等。06怎么治疗？淋巴管畸形的治疗取决于临床表现、病变的大小、解剖部位和并发症。通常完全切除病变是不可能的。治疗的目标是保护功能、控制相关症状，并保持美学的完整性。对此我们根据病变的不同情况创造了淋巴管畸形微创治疗的四大法宝：法宝①：超声引导下淋巴管畸形硬化治疗超声引导下精准注射硬化剂，精准治疗。法宝②：超声引导下置管引流并硬化剂注射治疗法宝③：DSA引导下介入硬化治疗法宝④：原创的LS-LS技术治疗微囊型淋巴管畸形注射硬化治疗是注射药物到病变内诱导内皮细胞炎症的一种治疗技术，目的是形成血栓、闭塞和纤维化以达到病变结构的缩小。注射硬化治疗技术的实施已经有几个世纪，用于治疗淋巴管畸形的历史目前已有30余年，对于巨囊型病变效果较好，而微囊型的治疗效果难以预测，而我们原创的LS-LS技术明显提高了微囊型淋巴管畸形和混合型淋巴管畸形的治疗效果。手术切除是过去淋巴管畸形治疗的主要方式。因为这些畸形通常接近或直接累及重要的结构，尤其头颈部，而且边界不清楚，所以手术治疗通常具有挑战性。手术切除后复发率也很高，通常需要反复的有挑战的手术。有许多药物治疗用于脉管畸形，但几乎都没有证据证明它们的有效性。然而最近西罗莫司（雷帕霉素）治疗复杂脉管畸形显示出了令人信服的证据。这些研究中的患者有着不同的复杂的潜在威胁生命的脉管畸形，用先前的治疗办法无效，而用西罗莫司治疗都显示出了明显的反应。虽然运用西罗莫司治疗淋巴管畸形看起来前途光明，但仍然需要更多的研究证明该药物在不同类型不同部位的淋巴管畸形的有效性。精彩内容请继续关注！2019年10月06日5168
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