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粘多糖贮积症如何治疗
1. 造血干细胞移植 这是针对黏多糖贮积症的特异性治疗,起源于上世纪80年代。造血干细胞移植最大的缺点是存在较高的死亡率。近年国外报道存活率约为90%。对于Ⅰ型的重型患者,若能在2岁前进行造血干细胞移植,能改变疾病的自然进程,促进身高的增加,改善多脏器的贮积症状,特别是神经系统的受益大,但对已经发生的心脏瓣膜改善作用不大。Ⅵ型患者骨髓移植效果也可,但随着时间的进展,造血干细胞可能会逐渐被排异。以往认为造血干细胞移植对Ⅱ型的神经系统累及没有效果,近年日本首先报道3岁前进行骨髓移植效果还是有的。近年ⅣA型患者移植被认为能延长患者独自行走的时间。2. 酶替代治疗 这也是针对黏多糖贮积症的特异性治疗,通过静脉输液途径提供通过生物工程的方法获得患者所缺乏的酶,起源于上世纪90年代,2003年被美国FDA批准用于临床治疗。酶替代治疗的费用昂贵。酶替代治疗的优点在于安全性好。目前Ⅰ型、Ⅱ型、ⅣA型、Ⅵ型均有对应的酶替代治疗。对于Ⅵ型和Ⅰ型轻型的患者,首选酶替代治疗。重型患者进行造血干细胞移植的围手术期间,也应该进行酶替代治疗。3. 对症支持治疗 如康复治疗,心瓣膜置换,疝气修补术,人工耳蜗,角膜移植等改善患者的生活质量。家长如果对黏多糖贮积症的治疗方式有任何疑问可以随时通过电话咨询方式与我联系。
张惠文医生的科普号2012年06月19日 10909 2 3 -
粘多糖贮积症要做哪些检查
1. 尿液粘多糖定量和电泳:标本最好用晨尿,可以发现粘多糖量增加,每一型对应有不同类型的粘多糖,如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带,Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带,Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖电泳容易出现假阴性的现象。2. X线片:正位胸片可发现肋骨似“飘带样”;侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良,有“鸟嘴样”突起;左手正位片显示掌骨近端变尖,各指骨似“子弹头”样。3. 头颅CT或者MRI:可发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。4. 外周血溶酶体酶活性测定: 可选取的标本有外周血白细胞,皮肤成纤维细胞和血浆。粘多糖贮积症Ⅰ型患者该酶活性明显降低。5. 溶酶体酶相关基因的突变检测:以目前的技术手段,绝大部分患者都应该检出到突变。家长如果已经做了相关检查但是还不能确诊的,可以将检查仔细上传到网站给我留言,我方便的时候会回复您。如果家长着急或需要深度沟通,可以使用电话咨询的方式与我一对一的交流。
张惠文医生的科普号2012年06月19日 5644 0 0 -
粘多糖贮积症有哪些表现
经典型的患者,以Ⅰ型为例: 1.粗糙面容:头大,舟型头,前额突出,眉毛浓密,眼睛突出,眼睑肿胀,鼻梁低平,鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大,易突出口外。牙龈增生,牙齿细小且间距宽。 皮肤厚,汗毛多,头发浓密粗糙,发际线低。 2.角膜混浊:随着疾病的进展,角膜混浊逐渐明显严重,可致失明。 3.关节僵硬:累及大关节,如肘关节,肩关节及膝关节,使这些关节的活动度受限;手关节受累,显示出“爪形手”的特征。 4.身材矮小:患者脖子短,脊柱后凸,2~3岁左右生长几乎停止。 5.肝脾增大:腹部膨隆,腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝,手术修复后仍易复发。 6.智力落后:患者在1岁左右可能就表现有智力落后,最好的智力水平只有2~4岁左右,随后缓慢倒至智力严重障碍水平。 7.心脏:大部分患者的心脏累及在疾病的后期,表现为瓣膜病,可导致淤血性心衰。耳鼻喉部特点 常有慢性复发性鼻炎,呼吸粗,睡眠打呼噜,慢性阻塞性呼吸暂停,讲话声音粗,重型患者常有慢性听力缺失。 Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型偏轻,该型是以男性发病为主,患者的角膜也不浑浊;Ⅲ型患者以智力落后为主要的临床表现;Ⅳ型患者腕关节是松弛的,胸廓向前突出,类似鸡胸;Ⅵ型患者智力是正常的,角膜混浊明显;Ⅶ型患者临床表现差异可非常大,严重的表现为胎儿水肿,轻型的患者可只有身材矮小。 家长如果有其他相关问题可以通过电话咨询与我沟通。
张惠文医生的科普号2012年06月07日 7936 7 0
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