鳃裂囊肿

鳃裂瘘管及鳃裂囊肿统称为鳃裂畸形，顾名思义，就是在咽喉区域的头颈部（一般在耳廓到锁骨之间，相当于“鳃”的位置）出现畸形并导致疾病。其中，咽部和颈部皮肤两边都有开口，咽部分泌物可以从颈部开口流出的称之为

孩子颈部皮肤有小孔，偶尔还会有水、豆腐渣样物溢出,个别还出现红肿疼痛的痛苦经历，家长们切莫大意，这有可能是先天性鳃源性的囊肿或者瘘管哦。我们现看两幅图片。 这些小孔是怎么来的，该怎么处理？下面来简单了解一下它的来龙去脉。 人的胚胎发育到第 3～4 周时，左右侧会出现 5 对鳃弓，两相邻鳃弓间的凹陷就是鳃裂，如下图所示。 第1 对鳃弓：不久发育成上颌隆起和下颌隆起，参与颜面的形成； 第2 对鳃弓：参与舌骨及颈部的形成，并向尾侧迅速增长，逐渐覆盖第 3、4 鳃弓，与下方其他鳃弓之间形成腔隙，称为颈窦。随后不久颈窦闭锁，颈部形成。如下图 若鳃裂在发育过程中未完全退化，颈窦未能完全闭合，残留上皮组织，就可能导致鳃源性病变。若病变两端均未闭合，在咽部和颈部皮下均有开口，则称为鳃裂瘘；若两端均无开口，呈囊性的闭合状态，就称为鳃裂囊肿。文字描述可能会比较枯燥难懂，下面来看看它的临床表现，会比较直接明了 鳃裂囊肿、瘘在各组年龄段儿童均可发病，主要表现为下颌三角区域、颈前部、锁骨头附近的无痛性囊性包块、瘘口。临床上以第2、3鳃裂来源的发病率较高，占90%以上，囊肿或瘘口常位于双侧胸锁乳突肌前缘中下1/3。我们就以最常见的第2-3鳃裂瘘、囊肿来说明，了解一下这个疾病 检查手段 1.超声，作为无创性检查，方便、经济，可初步判断囊肿、瘘管的大小及走向。 2.颈部CT/MR，进一步了解病灶情况，及与其他疾病的鉴别诊断。 治疗手段 手术完整切除囊肿、瘘管是目前唯一有效的治疗方案，急性感染期患者，若脓肿形成，则需行脓肿切开引流，待炎症消退后再行手术根治，手术的关键之处是仔细解剖、避免损伤、完整切除瘘管及囊肿。 预后 大部分患者在专科医师的规范治疗下能获得满意疗效,关键是早发现、正规治疗！临床常见部分患者因诊治的延误，所致囊肿、瘘道感染，需切开引流处理炎症，再二期手术根治，让患者造成不必要的痛苦。所以，若孩子颈部出现针眼样小孔、类圆形包块等症状，需及时到小儿普外科就诊治疗哦

医生手札——第一鳃裂畸形手术是小CASE吗？广东省人民医院&广东省医学科学院头颈五官疾病诊治中心颌面咽喉头颈外科陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病诊治工作室 但凡，在门诊涉及第一鳃裂畸形的手术咨询，患者或家属总是喜欢问：“陈医生，这算是小手术，还是大手术？好不好做？”换成专业的说法，就是手术的难易、复杂和风险程度。按照国内现行临床手术分级管理制度，外科手术分为四个等级（I级-IV级），级别递增，难度增高。 那么，第一鳃裂畸形的手术级别，业界是如何认定的呢？根据“广东省ICD-9-CM-3手术与操作代码（2019）”分类标准，涉及鳃裂畸形的项目仅有两项，分别为：鳃裂囊肿切除术II级（ICD码29.201），鳃裂瘘管切除术III级（ICD码29.5201）。也就是说，鳃裂畸形的手术属于中等级别。 既然手术级别不高，难度适中，疗效理应满意！现实真的如此吗？我们不妨先看看以下案例。【案例】 2020年9月中旬，不同于往年开学季的冷清，受上半年新冠疫情的影响，蛰伏已久的就医刚需如久旱逢甘霖般井喷，门诊人头涌涌。 “陈医生，我的鳃裂囊肿开过两次刀还是复发，耳后瘘管流脓已经几个月了，我都快得抑郁症了，请帮帮我吧！”急切的语调里既无奈又哀求。 32岁的阿芬来自汕头，左耳包裹着纱布隐约可见脓液污迹，神情怅然若失。3年前，一次感冒后，阿芬开始与莫名的耳后肿痛结缘。吃药、打针、切开排脓，前后折腾了半年，继发的耳后瘘管就是不离不弃、断续迁延。 2018年末，经朋友介绍，阿芬异地求医，被确诊“第一鳃裂囊肿”，并由省内擅长咽喉手术的专家操刀。术后两周，再次鼓起的耳后脓包将短暂的喜悦冲洗得烟消云散。 束手无策的经治医生把她推荐给某头颈外科肿瘤大咖。2019年3月，阿芬鼓足勇气接受了一次据说按腮腺肿瘤根治原则处理的手术。好日子还没过上3个月，耳后脓肿幽灵般重现，阿芬又一次与“彻底治愈”失之交臂。【第一鳃裂畸形手术是“小手术”吗？】 截止2020年12月，“陈良嗣腺体外科及先天性疾病诊治工作室”已收治170例第一鳃裂畸形患者，分别来自全国20个省及直辖市，29.4%（50/170）为外院术后复发病例，其中不乏有多次手术者。显然，阿芬的经历不是偶一为之的个案。 那么，第一鳃裂畸形的整体治疗现状如何？信口胡诌不可，还是让数据来说话吧。 手术并发症及复发率是衡量手术难易、安全与否的关键指标。综合文献报道，第一鳃裂畸形手术并发症及复发的发生率分别为：永久性面瘫（5.6%-28.8%），暂时性面瘫（22.1%-66.7%）、外耳道狭窄（4.2%-28.6%）、瘢痕疙瘩（5.6%-14.3%）、涎瘘（4.2%）、感染（2.9%-38.5%）、复发（4.3-15.4%）等。 不堪的真实数据似乎与官方背书的难易南辕北辙！【被低估的第一鳃裂畸形手术】 第一鳃裂畸形是罕见的先天疾患，年发病率为百万分之一。打个比方，一个1000万人口的国家或城市每年新增10例，10年累积也才100例，这些患者可能随机分流到各家医院、相应专科，并被不同医生接诊。可以想象，如果不专注这一疾病，多数医者穷其一生，可遇见的必是屈指可数。 胚胎发育的同时性和起源的紧密性，决定了第一鳃裂畸形病灶与第一、第二鳃弓来源的腮腺、面神经和外耳道，呈现一种“你中有我、我中有你”、“剪不断理还乱”的关系。 比如：Work II病灶（瘘管型及窦道型）与面神经解剖毗邻错综复杂，瘘管及窦道忽做潜龙在渊，又做潜龙升天，或深或浅，盘根错节，关系扑朔迷离。对于未曾涉及或初涉者，这是一道难以逾越的门槛。 又比如：Work I型病灶（囊肿型），亦称“重复性膜性外耳道”，与邻近外耳道唇齿相依、互为表里。病灶与外耳道或90度贴壁、或180度半包围、或270度包绕，沿耳道纵轴延伸，与耳道浑然一体。如不熟悉，疏漏、误切自是必然。 再比如：Work I型病灶（囊肿型），常呈不规则分叶状，隐匿性嵌入腮腺实质、耳道底壁皮肤与软骨间隙。倘若处理不彻底，复发难免。 然而，发病率低、解剖复杂尚不足为惧，最致命的则是战略上的人为轻视。对于传统上长期不受待见的第一鳃裂畸形，绝大多数医者是无知者无谓，每每都把它当成普通的耳周囊肿或瘘管等闲视之、磨刀霍霍。甚至，很多平素气吞万里如虎、一览众山小的学界大咖也不能免俗，对此类未曾或不常涉猎的手术，不是心存敬畏，而是不以为然，低估手术的难度和复杂性，贸然染指的结局自然是阴沟翻船，大意失荆州而空留恨。【第一鳃裂畸形手术，谁都可以所向披靡吗？】 曾获得“广东省外科终身成就奖”的中山大学孙逸仙纪念医院的区庆嘉教授，是一位全能型外科高手，胃肠、肝胆、甲状腺、乳腺、甚至妇科无所不精！“华南一把刀”的成就，既源自其内在医学世家的外科天赋，更是与上世纪六七十年代大外科的融合塑造密不可分。 时至今日，不排除依然有外科全才的存在，但国内现行的医学培养体系更倾向于造就专科和亚专业人才。例如：随着学科的发展，耳鼻咽喉头颈外科涵盖了耳、鼻、嗓音、咽喉头颈、听力等亚专业，不同领域的医生各有所长、业有所精、术有专攻。但是，任何事物总有两面性，过于细化、狭窄的专业设置也使学科内部画地为牢，犹如铁路警察各管一段，导致隔“亚专业”如隔山，当面对复杂的跨界疾病时，自然一筹莫展、难以应对。 【第一鳃裂畸形手术，如何力求首战告捷，制敌于死地？】 尽管第一鳃裂畸形并非恶性肿瘤，但是，其外科干预无异于恶性肿瘤的首次治疗。如果首次手术不彻底，创伤后疤痕及复发的炎性肉芽势必黏连或包绕穿行于腮腺实质里的面神经，再次手术犹如高空走钢丝，步步惊心，回旋余地极小。 那么该如何确保首战告捷，一招制敌呢？大道至简，关系第一鳃裂畸形手术成败的关键就是解剖，术者不仅要掌握腮腺、面神经、颞骨等正常解剖，更要熟悉第一鳃裂病灶与各毗邻器官组织的可能异常，以不变应万变。其次，术者应当兼具扎实的腮腺外科、耳外科基本功和手术技巧，两者不可或缺。【结语】 客观地说，第一鳃裂畸形犹如暗藏漩涡的河海，看似风平浪静、波澜不惊，实则暗流涌动、险象环生。 没有金刚钻，不揽瓷器活！医者切莫抱有轻敌之心！参考文献张贝，陈良嗣，黄舒玲，等. 先天性第一鳃裂畸形临床特点分析：附56例[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2016,30(17):1359-1362.张贝，陈良嗣，黄舒玲，等.Work Ⅱ型先天性第一鳃裂畸形与面神经解剖关系研究及外科策略[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2017,52(10):760-765.陈良嗣，张贝，许咪咪，等. 基于毗邻解剖的WorkⅠ型先天性第一鳃裂畸形分型及外科策略[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2020,34(8):695-700.附：《鳃裂囊肿（瘘管），你找对医生了吗？》、《先天性第一鳃裂畸形，知无不言》、《100例先天性第一鳃裂畸形随想》、《明知山有虎，偏向虎山行——一例复发性先天性第一鳃裂畸形手术的思考》、《先天性鳃裂畸形诊治的“变与不变”》、《一例跨洋第一鳃裂畸形咨询有感》、《鳃裂畸形可以选择“带瘘生存”吗？》、《再向虎山行：记一例多次复发的第一鳃裂畸形手术》。 End文：陈良嗣头颈部腺体及先天性疾病诊治工作室广东.广州2021年3月20日（辛丑春分）（ILMSS）

有的孩子出生后即有颈部、耳廓周围小洞眼，这些小洞眼自行或挤压后常可以流出粘液。多数家长对这些小洞眼不以为然，经常待这些小洞眼红肿了才想起来到医院就诊，而此时因感染期不能手术，得花大量的时间和精力去控制感染，然后才能行根治手术，并常导致遗留难看的疤痕。这些小洞眼是一种疾病，叫鳃瘘，要及时到医院就诊并手术治疗。在没发生感染前即手术，可以大大减少孩子的痛苦、获得更好的治疗效果。通俗地说，这些小洞眼是一种退化不全性疾病。按进化论观点，动物是先从水里衍生出来的，当初大家都是鱼，得用鳃呼吸。某种鱼某天摸到陆地上了，慢慢脱离水，把鳃换成了肺。这个进化发育过程可以在动物的胚胎发育过程中有所体现，在胎儿早期大家还是有鳃的，随着胎儿发育，腮就逐渐退化了。人当然也是一种动物嘛，可是某此人就是不想退化完整，出生后非要留点鳃、尾巴之类的，徒增一些不必要的麻烦。退化不全的鳃因含有粘膜细胞，而粘膜细胞分泌粘液，表现为颈部、耳廓周围小洞眼并自行或挤压后流出粘液，这些小洞眼可深可浅，医学上把洞眼叫“鳃瘘”；部分病人皮肤上没有洞眼，但组织内残留鳃的粘膜细胞分泌粘液可以形成肿块，叫鳃裂囊肿。搞怪的是：这些未退化的鳃按位置可分为第一、第二、第三鳃瘘或鳃裂囊肿。耳廓周围的洞眼是第一、颈前区第二、颈胸交界处为第三。因为瘘管或囊肿内的粘膜细胞分泌的粘液常排出不畅或压根就排不出来，所以会导致感染。一旦感染一般会形成脓肿，得切开排出脓液才能控制住。可恨的是：感染控制后，这些未退化鳃的粘膜细胞还会继续分泌粘液，必须得完整切除才能最终根治。令人头痛的是：这些瘘管一旦感染，因为感染时组织结构不清楚，感染期手术时容易残留粘膜细胞导致复发，故一般要求切开排脓、感染完全控制后3月后才能行根治性手术。经常有的孩子脓肿切排后顶不到3月就再次感染，此时医生不愿手术，家长就得痛苦地反复奔波来医院，孩子痛苦、家长心烦。最后提醒家长：（1）这些小洞眼在未感染前手术，创伤小，遗留疤痕少，所以要及时就诊、手术。专业儿童医院一般6月大即可手术，而成人医院常嘱“长大”了再手术导致治疗延缓。（2）这些洞眼因位置、深浅不同，手术难度不同。如耳前的第一腮瘘常紧邻面神经（图2 C），手术时必须避开面神经，一旦损伤面神经会导致面瘫；再如第二鳃瘘的瘘管深的可以从颈部皮肤通达咽部，切除瘘管时要从颈部众多的神经、血管中分离掏出（图3 C），难度巨大。故建议家长带孩子到专业儿童医院就诊。安徽省儿童医院是安徽省唯一的三级甲等儿童专科医院，普外科综合实力强，欢迎就诊。普外科电话：0551-62237461（医生办公室）、62237462（护士站）、62237464（主任办公室），病房位于1号楼11楼。图1 三个第一鳃瘘孩子：A 耳屏处小洞眼，B 面部小洞眼，C 耳廓小洞眼并瘘管感染形成脓肿图2 一例第一鳃瘘手术情况：A 耳屏处瘘口，B 下颌处瘘口，C 切开后见粗大瘘管（箭头所指为面神经） 图3 第二鳃瘘、鳃裂囊肿：A 右颈部第二鳃瘘的小洞眼，B 左颈第二鳃裂囊肿（表现为肿块），C 1例完整切除的第二鳃瘘瘘管图4 第三鳃瘘：A 左胸锁关节处小洞眼，B 洞眼轻度发炎，C 感染形成脓肿并自行破溃流脓，D 感染导致胸壁广泛肿胀，E 病例D最终手术治愈后的疤痕

1 什么叫鳃裂？胚胎发育到第 3～4 周时，左右侧会出现 5 对鳃弓，两相邻鳃弓间的凹陷就是鳃裂，如下图所示。请注意是“鳃”不是“腮”，好多医生和患者都会搞混。示意图显示胚胎发育早期的 I - IV 鳃弓和相应鳃裂。第1 对鳃弓：不久发育成上颌隆起和下颌隆起，参与颜面的形成；第2 对鳃弓：参与舌骨及颈部的形成，并向尾侧迅速增长，逐渐覆盖第 3、4 鳃弓，与下方其他鳃弓之间形成腔隙，称为颈窦。随后不久颈窦闭锁，颈部形成。如下图所示：2 什么叫鳃裂囊肿？什么叫鳃裂瘘管？有什么区别？若鳃裂在发育过程中未完全退化，颈窦未能完全闭合，残留上皮组织，就可能导致鳃源性病变。若病变两端均未闭合，在咽部和颈部皮下均有开口，则称为鳃裂瘘管。若只有一端有开口，则称鳃裂窦。若两端均无开口，呈囊性的闭合状态，就称为鳃裂囊肿。3 鳃裂囊肿/瘘管有什么表现？鳃裂畸形为先天性病变极少癌变，发病年龄多为20~40岁，以第二鳃裂囊肿多见，常为单侧。囊肿生长缓慢，多无自觉症状，查体可表现为表面光滑的无痛性肿块，质软，有波动感，压之不变形。有些可在病变处皮肤上看到细小瘘口，挤压时可见白色分泌物，或呈条索状走行，则为鳃裂瘘（窦）。由于病变内含有丰富淋巴组织，合并上呼吸道感染炎症时，病变常同时肿大疼痛，甚至可破溃。鳃裂囊肿最常位于颈前三角区，并可根据囊肿所在位置判定其来源，通常以下颌角和舌骨为标志分类：第 1 鳃裂来源：发生于下颌角以上及腮腺区，少见，约占5%～8%；第 2 鳃裂来源：位于下颌角与舌骨之间颈上部，最常见，约占90%～95%；第 3、4 鳃裂来源：位于颈中下部或锁骨附近，罕见。示意图显示不同来源的鳃裂囊肿在颈部的体表位置第 1 鳃裂来源囊肿第 2 鳃裂来源囊肿第 3/4 鳃裂来源囊肿4 需要做哪些检查来明确诊断？B超囊肿位于颌面部和颈前区，常为单侧单发；囊肿形态多呈椭圆形，部分可为不规则形；囊肿边界清楚，囊壁较薄，一般不易察觉。若合并囊肿感染，囊壁可增厚，甚至近囊壁部分呈实性低回声；囊肿后方多伴有回声增强效应。CT非感染的病变CT表现为壁薄而光滑囊肿，感染的囊肿表现为囊壁不规则增厚，增强后有强化。MRT1WI表现为低至等信号，T2WI为高信号。合并慢性感染时,MR可表现为T1WI高信号，与囊肿内蛋白含量相关。5 需要跟哪些疾病进行鉴别？① 淋巴管瘤：淋巴管瘤好发于2 岁以内儿童，多位于颈后三角区，为多房囊性，内部可见淋巴管粗细不一，病变较大者，受压易变形，多见于小儿。② 甲状舌骨囊肿：甲状舌骨囊肿位于颈部正中或近正中线，与舌骨、甲状软骨关系密切，可随吞咽移动。③ 腮腺囊肿：囊肿位于腮腺内部，周围有腺体组织环绕，位于腺体表面者其前方可见腺体包膜。④ 颈动脉体瘤：颈动脉瘤位于颈动脉分叉处，呈实性低回声，内可见到动脉频谱。⑤ 神经鞘瘤：神经鞘瘤多为不均质的低回声肿物，较大者可见无回声区，易与鳃裂囊肿鉴别，但约 20% 的神经鞘瘤可呈囊性变，与鳃裂囊肿鉴别较难。6 需要怎么治疗？目前认为，手术完整切除囊肿/瘘管是唯一有效的根治方法。若合并急性感染或脓肿形成，须引流脓肿，控制感染感后择期手术。对于鳃裂瘘管，寻找内瘘口并完整切除瘘管是避免复发的关键。但是临床上寻找瘘管并不容易, 因为瘘管位置深、细小、行径易变异, 且大多数系复发性或反复感染、引流病例, 瘘管及周围组织糜烂坏死或致密粘连, 术中瘘管更难以辨认, 很容易造成喉返神经、迷走神经、舌下神经等重要组织的损伤。术中可以运用显微镜下支撑喉镜下寻找内瘘口,并内瘘口处注入美兰，然后再从外切除，术中能完整找到瘘管，避免术后复发。同时对周围组织损伤小，能很好地避免对喉返神经等重要结构的损伤，避免术后患儿声音嘶哑、进食呛咳等并发症。鳃裂囊肿/瘘管容易反复感染，诊治不当容易复发，二次或多次手术引起瘢痕粘连，增加手术难度，更加难以根治，给患者带来痛苦，也可能导致焦虑等心理不适。因此首次治疗一定要找到靠谱的医生进行规范的治疗。

定义 鳃裂囊肿属于鳃裂畸形，是先天性疾病，为胚胎鳃裂上皮残余组织所形成的畸形之一，在胚胎发育过程中鳃裂与鳃弓未完全融合或完全未融合所致。 咽内及皮外两端均有开口者称为瘘管 仅一端开口者称为不完全瘘管（或窦道） 若两端均无开口，仅为残留于组织内的上皮腔隙， 因其内有分泌物储留，称为囊肿。 三种病变可以互变 分类 第一鳃裂囊肿：从外耳道至颌下三角。 第二鳃裂囊肿：颌下区到甲状腺水平（最为常见）。 第三、四鳃裂囊肿：颈根区, 一般位置较高为第三鳃裂囊肿, 较低为第四鳃裂囊肿（罕见）。 好发 任何年龄，20-50多见，男女无差 临床表现 常表现为颈侧部无痛性肿块,发展缓慢, 多于成年后开始逐渐增大, 质软。 有时囊肿可向内突向咽侧壁，可有吞咽异物感。 如伴发感染则肿块迅速长大、疼痛、伴淋巴结肿大及发热等, 可引起咽痛、吞咽困难及神经痛。 超声表现 病变位于下颌下腺后方, 颈血管鞘浅面, 胸锁乳突肌前缘的舌骨水平或其上、下处 内部无回声，后方回声增强； 若囊肿合并感染时，囊内呈低弱回声，分布不均匀。 继发感染时，囊壁增厚，毛糙。

很多家长偶然间会发现孩子颈部出现一个包块，可以推动，活动度也不错，不管它的话它会红肿、发炎，甚至出现一个小口流脓。这就可能是鳃裂瘘管或囊肿。 这是一个先天疾病。孩子在胚胎期第四周的时候，发育出了一个结构，和鱼鳃类似，呈弓形，叫做鳃弓，鳃弓之间的凹陷就是鳃裂。当鳃弓发育异常的时候，就会形成鳃裂囊肿和鳃裂瘘管。根据发病部位的不同，分为第一、二、三鳃裂瘘管或囊肿。 瘘管是指皮肤表面有个小洞，挤压的时候流出黄白色的脓液，周围有红肿。而囊肿则是一个圆形的小包，可以活动，表面皮肤正常。 手术治疗是唯一的治愈方式。无论是发现鳃裂瘘管还是囊肿，及时就诊都是必要的，不然容易疾病反复发作，局部破溃，对孩子的身心都有很大影响。 当孩子有鳃裂瘘管的时候，常并发感染和脓肿，这时候需要先进行抗生素消炎，或者进行脓肿切开引流，不宜立刻行根治术，不然会导致伤口迁延不愈。而鳃裂囊肿则可以择期手术，术前不需要特殊处理。 早发现，早治疗，让您的孩子尽早恢复健康。