先天性巨舌症

先天性巨舌症是一种先天性异常，由于舌部组织的增生而引起舌体肿大，有舌体增大，无其他异常。

为先天性异常，多见于某些畸形综合征，如先天性愚型综合征、Doun 综合征(染色体 21-三体性综合征)、三体综合征、EMG 综合征(Ⅰ 型非多黏综合征)、Hus-ten 综合征(Ⅱ 型非多黏综合征)、唐氏综合征等。

典型症状

有舌体增大，无其他异常。

其他症状

由于舌体长期肿大，可继发牙齿排列紊乱和颌骨畸形，导致长期进食障碍、咀嚼差、喘鸣及气道梗阻（多需口呼吸，而不是鼻）等表现，营养不良、全身消瘦，影响容颜、饮食、语言。此外，舌体由于长期暴露于口外，伴流涎，因此可因感染而反复出现溃疡、糜烂。

先天性巨舌症是一种先天性异常，尚无有效预防方式。对于唐氏综合征等引起的巨舌，积极的产前筛查也是不错的预防方式。

本病一般依靠患者症状和查体（明显舌头较大），即可诊断。其中需要排除其他病因导致的巨舌症，排除的具体检查方式如下：

• 询问病史：医生会询问患者是否有血管瘤和淋巴管瘤、神经纤维瘤、甲状腺功能低下、血管神经性水肿等病史。
• 甲状腺功能检查：做甲状腺功能检查检测患者甲状腺功能是否正常，可作为诊断依据之一。
• 血清促甲状腺激素值：可用来判断甲状腺功能是否紊乱。
• X 线：通过拍X线片诊断相关疾病。

先天性巨舌症目前治疗手段较少，常用的为手术治疗。可根据患者病情可考虑外科手术治疗。

• 术后加强语言训练，可以最大限度的利用剩余组织，提高语言清晰度。康复训练需要持之以恒，循序渐进。术后 20 天开始训练张口运动，舌体伸出等，做左右，上下及卷起运动等，开始时每天 2～3 次，每次 15～20 分钟，以后逐渐增加次数。
• 注意口腔卫生，保持清洁。
• 合理膳食，均衡营养，给予高蛋白、高营养、高维生素的清淡流质饮食。
• 保持环境整洁，定期开窗通风，保持室内空气清新，保持适宜的温湿度。

一般手术可缓解症状，改善预后。