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林志淼主任医师 南方医科大学皮肤病医院 皮肤科 产前诊断可以避免遗传性疾病在患者家庭中再次出现。只要家族中有相关疾病的患者，并且已经做过基因检测得到明确的诊断结果，建议再次怀孕时进行产前诊断，根据基因检测结果对胎儿是否患病进行精确诊断，以确保疾病不要在家族中再次出现。这里需要特别说明的是，由于市面上基因检测公司良莠不齐，方法多种多样。为了保证产前诊断的可靠性，产前诊断中心需要对报告的位点重新进行方法学验证，确定我院采用的检测方法可以准确、可靠地对患者的突变进行检测时，方可提供产前诊断。如无法提供患者或携带者样本，我们无法进行方法学验证时，不能进行产前诊断，请大家谅解。 产前诊断需要通过穿刺获取胎儿的样本进行检测，而抽取孕妇的血进行“无创性产前筛查（NIPT）”只能针对常见的染色体畸形，如：“唐氏综合症”进行筛查，还不能针对单基因遗传性皮肤病进行诊断。因此，我们的遗传性皮肤病的产前诊断多能通过以下两种方式进行：绒毛穿刺活检和羊水穿刺。这两种方式的优缺点如下： 1. 诊断时间：绒毛穿刺活检通常在孕11-13+6周进行，可以更早的明确诊断。但需要在穿刺前进行超声检查，根据胎盘的位置和厚度，来判断是否可以做绒毛穿刺。部分患者可能因为胎盘位置不佳，而不能进行绒毛穿刺。对于不能进行绒毛穿刺者，可以在孕中期（16-17周）以后进行羊水穿刺。羊水穿刺一般在孕17-26周进行，通过抽取羊水细胞来对胎儿进行检测，诊断的孕周相对绒毛活检要晚。通过这两种方法得到遗传性皮肤病的初步诊断结果一般在穿刺后1-2周内，胎儿染色体核型、CNV等产科结果一般需要2-4周。 2. 检测费用：检测前方法学验证一般需460元/人（仅限单位点突变，具体请咨询）。绒毛穿刺加上染色体核型、QF PCR、CNV SEQ和WES检测分析共约6100元；羊水穿刺或脐血穿刺价格相似。符合广州市相关政策的孕妇如领取到广东省产前诊断政府补助优惠券，可抵扣相应条目的费用，具体优惠政策及领取优惠券方式请到居住地所在街道咨询。（注：如在广州爱博恩妇产医院就诊，服务费另计） 3. 准确性：两种方法的准确性基本上是一样的，但绒毛穿刺进行产科方面检测时，会有1%的可能无法明确染色体核型，还需行羊水穿刺进一步明确诊断。而羊水穿刺所得细胞可以进行培养，2-3周可以再重复一次培养结果，在避免污染方面，羊水穿刺更有优势。不过污染的情况极少发生，通常只是一个验证而已。 4. 穿刺难度及风险：因为绒毛膜穿刺时间更早，胎儿更小，因此难度会比羊水穿刺大一些，但两者造成流产等不良结局的风险没有明显差异。 5. 为何不在南方医科大学皮肤病医院直接进行产前诊断？这是因为皮肤病医院是专科医院，缺乏妇产科，无法完成绒毛膜、羊水或者脐血穿刺。而且中山大学附属第三医院 / 广州爱博恩妇产医院的产前诊断中心不仅可以提供针对遗传性皮肤病的产前诊断，在常规染色体畸形及其他常见遗传性疾病诊断中有大量丰富经验。专业事情需要由专业机构完成。 6. 已经在南方医科大学皮肤病医院进行基因检测，为何还要再进行验证？ 其实任何一次产前诊断，我们都是要在诊断之前先进行预实验的，这个预实验实际上就是验证的过程，之前在北京大学第一医院我们也是常规要进行这个操作的。 7. 具体地址： （1）中山大学附属第三医院天河院区产科门诊：广州市天河区天河路600号（地铁三号线岗顶站）门诊楼3楼，遗传咨询诊室。建议微信关注“中山大学附属第三医院”公众号挂号：天河院区——妇产科——产科门诊——遗传咨询门诊。周一至周五上午开诊。 （2）中山大学附属第三医院岭南医院产科门诊：广州市黄埔区开创大道2693号，地铁六号线苏元站）门诊楼2楼，遗传咨询诊室。“中山大学附属第三医院” 公众号：岭南医院——妇产科——产科门诊——遗传咨询。周一至周五上午开诊。 （3）广州爱博恩妇产医院门诊：广州市天河区龙口东路2-6号（中山大学附属第三医院远洋院区）每周二下午遗传咨询门诊。需提前预约。2021年10月26日
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