遗传性皮肤病

遗传性皮肤病是由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。

已知的遗传性皮肤病达百种以上，如雀斑、鱼鳞病、白化病等。

由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代所致。

不同遗传性皮肤病表现有所不同。

• 可以生后即有，也可在儿童或青春期出现。
• 同一种疾病在不同人表现的症状轻重不同，例如鱼鳞病轻者仅四肢有轻微改变，重者躯干、四肢均可累及，并且角化干燥突出，还可伴发毛囊角化、掌跖角化等。

通过遗传咨询和产前诊断可减少本病的发生。

本病主要依靠临床表现、家族史、基因检测等进行诊断，具体检查方法如下：

• 基因检测：用以明确诊断，并根据基因突变类型制定后续治疗方案。
• 组织活检：进行病理分析，判定其来源、性质等。

具体以医生嘱托为准。

遗传性皮肤病多数没有有效治疗方法，个别的疾病可通过药物或者饮食治疗得到相应的改善，但这样并不能去除病因，需根据患者自身的情况去对症治疗。

通过药物是无法从根本上治疗这种遗传性疾病，有些先天性畸形或者异常影响功能，可以根据患者自身的具体情况来选择手术的方式进行治疗。

例如：

• 遗传性血管性水肿是由常染色体显性遗传的 C1 酯酶抑制剂缺乏所致，可给予血管舒缓素和雄激素样药物达那唑治疗。
• 苯丙酮酸尿症则限制饮食中苯丙氨酸的摄入即可不发病。
• 肠病性肢端皮炎可通过给锌制剂加以控制。
• 有些先天性酶缺陷或丙种球蛋白缺乏，可通过补充缺少的有关物质进行治疗。
• 毛囊角化症或鱼鳞病，这两种疾病通常不能够根治，但可以通过药物缓解症状。
• 狐臭也是属于一种遗传性的皮肤病，可以通过手术治疗。

对已有本病者，应避免接触有害因素预防或减少其症状发生。例如：

• 着色性干皮症患者应避免日晒。
• 大疱性表皮松解症应避免摩擦与压迫，以减少症状发生。