原发孔型房间隔缺损

房间隔缺损属于先天性心脏病的一种，占先天性心脏病的30%。

原发孔型房间隔缺损是其中一种类型，也称为第一孔未闭型房缺损，约占15%，缺损位于房间隔与心内膜垫交界处。常合并二尖瓣前瓣叶裂缺，少数还有三尖瓣裂缺。

与继发孔型房间隔缺损相比，其病理生理改变较重，病程进展也较快。

原发孔型房间隔缺损是一种先天心脏发育缺陷，病因尚不明确，目前认为是遗传因素和环境因素等复杂关系相互作用的结果。

除较大缺损外，原发孔型房间隔缺损儿童时期一般无症状，随年龄增长症状逐渐显现，劳力性呼吸困难为主要表现。有些患者可因右室容量负荷过重而发生右心衰竭。

典型症状

儿童期

多数在婴幼儿期无明显体征，以后心脏增大，前胸饱满，搏动活跃，少数大缺损、分流量大者可触及震颤。

症状出现的早晚和轻重取决于缺损的大小。

• 缺损小的可无症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘第 2 ~ 3 肋间有收缩期杂音。
• 缺损较大时分流量也大，导致肺充血，由于肺循环血流增多而反复发生呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭；另一方面，体循环血流量不足，表现为体形瘦长、面色苍白、乏力、多汗、活动后气促和生长发育迟缓。

成年后

• 乏力
• 心脏杂音
• 心力衰竭
• 运动能力较差
• 心悸或心律失常
• 腿、脚或腹部肿胀
• 虚弱或容易疲惫
• 呼吸短促或困难，特别是在运动时

并发症

本病的常见并发症有：

• 充血性心力衰竭
• 肺动脉高压
• 右心功能衰竭
• 房性心律失常

本病没有特异性的预防方法，但在怀孕前和孕期注意以下几点或可降低发生概率：

• 疾病治疗：孕前积极治疗影响胎儿发育的疾病，如糖尿病、系统性红斑狼疮、贫血等。
• 戒除不良生活习惯：孕妇及配偶均应戒烟、戒酒，避免接触有毒有害物质。
• 做好产检，避免使用已经证实有致畸胎作用的药物。
• 高龄产妇、有先天性心脏病家族史的夫妇，若一方患有严重疾病或缺陷，怀孕期间需要重点关注。

医生会询问不适表现，结合以下检查来确诊是否患病。具体检查方法如下：

• 心脏超声：心脏超声是主要的诊断方法，有助于判断原发孔型房间隔缺损的类型，为治疗提供参考意见。
• X 线检查：可见右房、右室增大，肺动脉段突出及肺血管影增加。
• 心电图：心脏扩大或心律失常时，心电图会出现异常。
• 心导管检查：一般不需要进行心导管检查。只有在需要排除其他疾病，或明确是否对肺部造成影响时才会使用。

原发孔型房间隔缺损自行关闭的概率很小。对于缺损不闭合者，一些小的原发孔型房间隔缺损不会引起任何问题，可能不需要治疗。

但对于成人原发孔型房间隔缺损者，只要超声检查有右室容量负荷增加的证据，就应尽早关闭缺损。

介入封堵治疗

• 介入封堵治疗已成为首选方式，即医生在下肢（大腿）静脉上穿刺，沿着血管将导丝导管送至心脏，再使用封堵器封堵。介入封堵治疗对身体创伤较小，失血较少。
• 介入封堵治疗后，需要连续服用抗栓药物 6 个月，如阿司匹林等，且术后 1、3、6 个月应定期复查。

外科手术治疗

• 手术治疗适用于大部分原发孔型房间隔缺损者，但不适用于全身状况较差，不能耐受手术者。医生会逐层切开胸口，缝补缺损，术后恢复时间较长。

• 平时注意休息，半年内不宜参加剧烈运动，半年后可依情况逐渐增加活动量。
• 日常饮食规律，注意营养搭配。术后少食多餐，多吃清淡、易于消化的食物，如乳类、鱼、虾、瘦肉等，适量摄入新鲜蔬菜水果等，不吃油腻食物。
• 戒烟。戒酒。
• 尽量避免感冒发热。

原发孔型房间隔缺损总体预后较差，缺损大者，尤其是未及时治疗者，易致心律失常，如心房颤动，还可发生肺动脉高压和心力衰竭，预后较差。