P_J综合征
今天看见关于P-J综合征一篇帖子，想起一个认识4年多的小女孩。 第一次见到这个女孩，是2014年新年后不久，在她14岁那年，印象中一个下午5点左右吧，因为白班护士都在交班，从其他科会诊回来，主任说科里来了一个急腹症的女孩，需要急诊处理，赶紧到诊察室去看了一下，其实第一眼很惊艳的，非常清秀、漂亮的一个小女孩，瘦瘦的，可能是腹痛导致的面容憔悴，脸色苍白，很明显的一个贫血貌，但引起我注意的是口唇多个黑痣，密密麻麻，第一眼让我体会到了轻度的密集恐惧症，硬着头皮，不太敢看他的嘴，向陪她来的患者父亲仔细问了下病史，反复腹痛大概一个月，加重半天左右，消瘦，明显腹胀，查体明确的腹膜炎体征，并且感觉腹水很多，直接做了个腹腔穿刺，暗血性腹水，CT检查前直接下了个胃管，负压壶迅速充满，大量的胃液，护士反复倒了几次，急诊去做CT、术前准备、配血等一些列措施。这期间去主任那汇报了下，这个病人该手术了，主任反问了一句，问家族史了吗，我有点木然，然后主任扔下一个词：P-J综合征。这个词曾经在书上见过，但从没见过病人，赶紧搜索了一下相关内容，原来患者母亲患有该病，同样，口唇，以及周身其他黏膜部位多发黑斑，并合并消化道多发息肉，这时CT回报了，肠套叠，大量腹腔积液，赶紧安排手术，开腹后即闻到一股腥臭，腹腔大量血性腹水，小肠套叠，肠坏死，印象中小肠仅剩四十公分存在血运的肠管，其余基本坏死，并且仅剩四十公分还有多个息肉，在主任带领下做了个小肠次全切除术。仅剩的小肠虽然多个息肉，但是没舍得再切了，仅仅把息肉切掉。术后她顽强挺了过来，出院前和家属交代了一下关于短肠综合征的情况。 过了几个月，患者家属过来说想去南京看看，那里应该是短肠综合征治疗经验最丰富的医院，看看有没有其他办法，这期间间断了解患者情况，在南京营养支持治疗，体重大约90斤，这已经是患者健康时候的体重了，那时候对她的未来充满信心。从南京回来反复几次因为腹痛、肠梗阻来我这住了几次院，逐渐消瘦，大概两年前，再次看见这个女孩时，消瘦已经让她失去了当时的眉清目秀，CT检查考虑小肠套叠，仅剩的四十公分小肠，再次套叠。我想，我已经没有能力再从根源去解决什么了，这次患者查体没有第一次的急腹症体征，考虑小肠息肉导致慢性套叠，经过营养支持治疗几天后腹痛缓解，此后反复来了几次，从影像学患者套叠无缓解，并且仅剩60斤的小女孩CT上肝脏表现明显脂肪肝改变。我也曾建议患者去外地看看，有没有解决的办法，基本上说法都类似吧。 2018年5月， P-J综合征被列入第一批罕见病目录。
