通常情况下,肾上腺高分辨率CT被用来对原醛症进行分型。然而,肾上腺CT在分型诊断中还有一些不足,甚至会引起临床的误判。例如,小的醛固酮瘤被误诊为特醛症,单侧无功能腺瘤被误诊为醛固酮瘤,而结节样肾上腺增生又难以与醛固酮瘤相区别。来自国外著名的梅奥诊所内分泌科的研究表明,单纯依靠CT的影像结果来判断,约21.7%的患者会丧失手术切除的机会,约24.7%的患者会做不必要或错误的肾上腺切除手术。因此对那些有手术意向,肾上腺影像CT双侧均提示有增粗或病灶的患者,就需要进行肾上腺静脉插管采血(AVS 什么是肾上腺静脉插管采血 肾上腺静脉插管采血是通过大腿的股静脉插管,将导管口位于双侧肾上腺静脉里面,采血,测定肾上腺静脉里面的醛固酮水平,同时测定肾上腺静脉的皮质醇水平进行纠正,用来帮助判断醛固酮过度分泌是单侧来源还是双侧来源。如果醛固酮过度分泌是单侧来源,还能判别是左侧还是右侧来源。因此,若能确定是单侧腺瘤或增生,手术治疗可使低血钾正常,高血压改善。若AVS判定为双侧来源,则可避免不必要的手术。因此,肾上腺静脉插管采血被认为是原醛症分型诊断的金标准,被越来越多地用于临床。
筛查试验阳性,确诊试验证实的原醛症患者需进行分型,原醛症的分型对制定治疗方案非常重要,一部分类型的原醛患者可通过手术治疗使高血压和低血钾得到治愈或缓解。原醛症的主要类型为特发性醛固酮增多症(特醛症)与醛固酮瘤,还有一些其他的少见类型比如原发性肾上腺皮质增生(单侧肾上腺皮质增生),家族性醛固酮增多症(FH)及分泌醛固酮的肾上腺皮质癌。其中,醛固酮瘤约占35%,特酮症约占60%。值得注意的是,醛固酮瘤或单侧肾上腺皮质增生导致的高血压是可以通过手术治愈的。若分型为特醛症,亦可口服醛固酮受体拮抗剂(螺内酯、依普利酮)使病情缓解。若为家族性醛固酮增多症,部分可通过服用小剂量的糖皮质激素得到缓解。
单基因糖尿病属特殊类型糖尿病,临床上少见,通常以常染色体显性或隐性方式遗传,也可经由线粒体遗传;由于其临床表现与1型糖尿病和2型糖尿病存在较大的重叠,在临床上往往被忽视或误诊为1型或2型糖尿病;但这类糖尿病往往有明确的发病机制,明确诊断后可以采取更精准的治疗方案;不同的单基因糖尿病不仅具有不同的治疗方案并且预后也不尽相同,有的可以终身口服药甚至不需要药物治疗,并发症发生率也较低,有的则会胰岛β细胞功能逐渐衰竭最终需要胰岛素治疗。这样的糖尿病患者往往有家族史,发病年龄也较早,有的甚至在出生后几个月就会发生;因而早期精准诊断分型可以为糖尿病患者提供更有针对性的治疗及评估预后,一些无症状的家属也可得到早期诊断;对于想生出健康宝宝的家庭来说也可以提前做好遗传相关咨询。
在线服务患者 1,599位