泌尿外科

单基因结石病

“解脱”之道，就在其中

根据欧洲泌尿外科协会（EAU）2024年最新指南，科学合理的代谢评估和个体化预防策略可显著降低结石复发风险。本文将详细介绍不同类型肾结石的成因、预防措施以及针对性管理策略，帮助泌尿外科医生及患者制定最佳预防方案。EAU指南建议，对所有结石患者进行基本的代谢评估，并对高风险患者进行深入的代谢检测。1.1高风险结石患者定义复发性结石患者：5年内复发率达50%，10年内达80-90%。代谢异常患者：如高尿钙、高尿酸、高草酸、低柠檬酸等。特殊人群：如慢性肾病、单肾、尿路畸形或遗传性疾病（如胱氨酸尿症、原发性高草酸尿）。1.2代谢评估内容基础评估病史采集：结石病史、家族史、饮食习惯、药物使用情况。实验室检查：血清肌酐、钙、尿酸、尿素氮、二氧化碳结合力。尿液分析：尿pH、尿比重、尿蛋白、尿沉渣显微镜检查。影像学检查：超声、非增强CT可用于检测结石及其组成。深入代谢评估（高风险患者）24小时尿液分析（两次）：测定尿钙、尿草酸、尿尿酸、尿柠檬酸、尿镁等。肾结石的预防需根据结石类型采取个性化措施。2.1草酸钙结石（75%）成因高尿钙（原发性高钙尿症、甲状旁腺功能亢进、维生素D过量）。高草酸尿（草酸吸收过多，常见于短肠综合征、克罗恩病）。低柠檬酸尿（柠檬酸抑制草酸钙结晶）。预防措施饮水：每日尿量＞2.5L，尿比重＜1.010。饮食调整：适量补钙（1000-1200mg/d），从天然食物（如乳制品）获取。限制草酸摄入（菠菜、坚果、茶、甜菜、巧克力）。减少钠摄入（＜4-5g/d），降低尿钙排泄。减少动物蛋白（0.8-1.0g/kg/d），避免尿钙增加。增加柠檬酸摄入（柠檬、橙子），防止结晶。药物干预噻嗪类利尿剂（如氢氯噻嗪）：减少尿钙排泄。枸橼酸钾：提高尿柠檬酸水平，抑制结石形成。2.2尿酸结石（10-15%）成因高尿酸尿症（嘌呤摄入过多，如红肉、海鲜、酒精）。尿液酸性（pH＜5.5），促进尿酸结晶。代谢综合征相关的胰岛素抵抗导致尿液酸化。预防措施碱化尿液（目标pH6.5-7.0）：枸橼酸钾或碳酸氢钠。减少嘌呤摄入：避免红肉、内脏、海鲜。控制体重：减少胰岛素抵抗导致的酸性尿液。药物干预别嘌呤醇或非布司他：降低尿酸水平。2.3胱氨酸结石（罕见，遗传性）成因由于胱氨酸尿症，胱氨酸在尿液中溶解度低，形成结石。预防措施高液体摄入：每日尿量＞3L。碱化尿液（pH＞7.5）：枸橼酸钾或碳酸氢钠。减少钠摄入（＜2g/d），减少胱氨酸排泄。药物治疗D-青霉胺、硫普罗宁：降低尿胱氨酸浓度。2.4感染性结石（10%）成因由尿素分解菌（如变形杆菌、克雷伯菌）产生尿素酶，使尿液碱化（pH＞7.2）。预防措施根除感染：抗生素治疗并监测尿培养。外科干预：如负压鞘软镜、经皮肾镜碎石术（PCNL），彻底清除结石以降低复发风险。尿液酸化：L-蛋氨酸降低尿pH。保持健康体重，避免代谢综合征导致尿酸结石风险增加。规律运动，防止尿钙排泄异常。避免过量维生素C和D补充剂，防止草酸生成增加。减少含糖饮料（尤其是果糖），避免促进尿酸生成。减少酒精摄入，避免高尿酸血症。限制过度使用草药，某些中草药可能增加结石风险。1.所有结石患者均建议进行代谢评估EAU指南明确建议所有肾结石患者进行基础代谢评估，包括病史采集、血液检测（肌酐、钙、尿酸）、尿液分析（尿pH、尿比重、尿沉渣检查）及影像学检查（超声或无增强CT）。对于首次结石患者，建议进行结石成分分析（红外光谱或X射线衍射），以确定代谢异常。2.复发性结石患者需要更深入的代谢评估对于高风险患者，如5年内复发率高达50%的患者，建议进行两次24小时尿液分析，检测尿钙、尿草酸、尿尿酸、尿柠檬酸等指标，以判断具体代谢异常。3.采用个性化的结石风险分层管理EAU指南建议根据结石成分、病史、药物使用及合并症对患者进行低风险和高风险分层，高风险患者需要更密切的随访和干预，以降低复发率。4.饮水是最基础且最有效的预防策略指南强调每日尿量应保持在2.5L以上，以稀释尿液，减少结石形成风险。推荐水作为主要饮品，避免高糖碳酸饮料。5.饮食调整：并非所有结石患者都应低钙饮食低钙饮食可能会增加肠道草酸吸收，反而增加草酸钙结石的风险。指南建议从天然食物（如乳制品）中摄取足够的每日1000-1200mg钙，同时限制高草酸食物（如菠菜、坚果、巧克力）。6.针对尿酸结石的关键策略——碱化尿液尿酸结石的形成与尿pH＜5.5相关。指南推荐服用枸橼酸钾或碳酸氢钠，将尿pH调整至6.5-7.0，以减少尿酸盐沉淀。7.药物预防在高风险患者中必不可少对于高尿钙患者，可使用噻嗪类利尿剂（如氢氯噻嗪）减少尿钙排泄；对于高尿酸患者，可使用别嘌呤醇或非布司他降低尿酸水平；对于低柠檬酸尿患者，可使用枸橼酸钾。8.肥胖和代谢综合征是肾结石的危险因素指南强调，肥胖和胰岛素抵抗可导致尿液酸化，增加尿酸结石的风险。因此，保持健康体重、减少高糖高脂饮食对于预防结石具有重要作用。9.结石成分分析是精准治疗的基础EAU建议首次结石患者进行结石分析，避免盲目治疗。例如，草酸钙结石、尿酸结石和感染性结石的预防策略不同，因此精准诊断对后续干预至关重要。10.结石患者需要长期随访和管理指南建议对于高风险复发患者，每6-12个月进行随访，包括尿液和血液检查，以评估预防措施的有效性，并调整治疗策略。这些理念可以帮助国内的泌尿外科医生更科学地管理结石患者，提高治疗效果，减少复发风险。