推荐专家
疾病：
朗格汉斯细胞组织细胞...
医院科室：
不限
开通的服务：
不限
医生职称：
不限
出诊时间：
不限
朗格汉斯细胞组织细胞增生症其他推荐医院 查看全部
朗格汉斯细胞组织细胞增生症科普知识 查看全部
朗格汉斯细胞组织细胞增生症：奇怪的男人乳房疼痛话说两年前的某一天，骨科门诊接待了一位五十多岁的男性患者：腰背疼痛两三年，近期疼得越发严重了；特别奇怪的是，近来患者还出现双侧乳房胀痛，而且一天到晚小便不停。如此种种，患者寝食难安，烦躁不已。细心的骨科教授查体发现患者四肢和背部还有很多皮疹，心里面马上有了一个初步印象，开具化验查血和拍片检查后，给患者讲，他很可能患上了一种叫做朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的罕见病。经过查激素水平、磁共振和病理活检，果然被教授言中。那么什么是LCH呢？这种疾病的治疗效果如何？今天，我们就来聊聊成人LCH的相关知识，帮助大家更好地了解这一疾病。一、LCH是什么LCH是一种叫做朗格汉斯细胞的组织细胞所参与的罕见疾病，开始人们还以为这是一种炎症，不过后来发现其发病原因与基因突变有关，本质上是一种肿瘤性疾病。大多数患者体内存在BRAFV600E基因突变，这种突变激活了细胞内的MAP激酶信号通路，导致细胞过度增殖。除了BRAF基因，其他基因如MAP2K1、NRAS、KRAS等也可能发生突变，从而引发LCH。?二、LCH的症状表现LCH的症状多种多样，取决于受累器官。以下是一些常见的症状：（一）骨骼受累骨骼是LCH最常受累的部位之一。患者可能会出现骨痛、骨折，甚至在X光片上看到骨骼被侵蚀的迹象。例如，有些患者可能会出现椎体压缩性骨折，导致身高变矮或背部疼痛。（二）皮肤受累皮肤病变也很常见，表现为红色或棕色的丘疹、结节，有时会伴有瘙痒或疼痛。这些皮肤病变可能出现在身体的任何部位，但在头部、颈部和躯干更为常见。（三）内分泌系统受累尿崩症是LCH常见的内分泌症状之一，这是由于下丘脑-垂体受累导致的。患者会表现为多饮、多尿，严重影响生活质量。此外，一些患者还可能出现乳房发育异常等内分泌紊乱症状。像前面我们介绍的这位患者，就是合并了激素分泌紊乱导致尿崩症和乳房发育的情况。（四）呼吸系统受累呼吸系统受累是LCH的另一个重要表现，尤其是在肺部。患者可能会出现呼吸困难、干咳，甚至反复发生气胸。胸部CT扫描可能会显示肺部有小结节或囊肿。这些病变可能导致肺功能下降，严重影响患者的日常生活。当然更多的患者可能开始并没有明显的临床表现，只是胸部CT上开始表现出异常。很多这类患者可能是吸烟诱发，戒烟后部分患者可能自愈。（五）肝脏受累肝脏也是LCH可能受累的器官之一。患者可能会出现肝功能异常、黄疸，甚至肝脏多发病灶。例如，我们也曾遇到一位患者，肝脏多处出现病灶，开始被其他单位诊断为肝癌，后来经过病理活检，发现是LCH。三、LCH的诊断方法诊断LCH需要综合考虑临床表现、影像学检查和组织病理学检查。医生可能会建议进行以下检查：（一）影像学检查1、X光和CT扫描：用于检查骨骼和肺部的病变。2、MRI：对于中枢神经系统的检查尤为重要，可以帮助发现脑部的微小病变。3、PET-CT扫描：有助于评估全身的病变范围，尤其是对于多系统受累的患者。（二）组织病理学检查通过活检获取病变组织，然后在显微镜下观察细胞形态。LCH的特征性细胞是朗格汉斯细胞，这些细胞会表达特定的标记物，如CD1a和CD207。此外，病理学家还会寻找基因突变的证据，如BRAFV600E。四、LCH的鉴别诊断LCH的诊断需要与其他类似的组织细胞病进行鉴别。以下是一些常见的需要鉴别的疾病：（一）Erdheim-Chester病（ECD）ECD也是一种罕见的组织细胞病，其病理特征是CD1a阴性、CD68阳性的组织细胞浸润，常伴有CSF1R基因突变。ECD患者常表现为骨骼疼痛、皮肤黄瘤、中枢神经系统受累等。与LCH相比，ECD的骨骼受累更常见，且常累及长骨和脊柱。影像学检查中，ECD患者常表现为双侧长骨的对称性骨膜反应和骨质增厚。（二）Rosai-Dorfman病（RDD）RDD是一种以淋巴结肿大为主要特征的组织细胞病，病理特征是CD1a阴性、S100阳性的组织细胞浸润，常伴有大量吞噬红细胞的组织细胞。RDD患者常表现为颈部淋巴结肿大，但也可累及皮肤、呼吸道、中枢神经系统等。与LCH相比，RDD的淋巴结受累更为显著，且常伴有发热、体重减轻等全身症状。（三）幼年型黄色肉芽肿（JXG）JXG是一种主要影响儿童和青少年的组织细胞病，但也可能发生在成人中。其病理特征是CD1a阴性、CD68阳性的组织细胞浸润，常伴有脂质沉积。JXG患者常表现为皮肤上的黄色丘疹或结节，这些病变通常出现在头部、颈部和躯干。JXG的病变通常为单发，但也可多发。与LCH相比，JXG的病变通常较小，且多为良性，很少累及内脏器官。在病理检查中，JXG的组织细胞常含有脂质，表现为泡沫细胞。（四）其他组织细胞病除了上述三种疾病，还有其他一些组织细胞病，如恶性组织细胞病等。这些疾病在病理特征和临床表现上各有不同，需要通过详细的病理检查和基因检测进行鉴别。五、LCH的治疗方法LCH的治疗方法因患者的具体情况而异，包括病变的范围、受累器官以及患者的年龄等因素。（一）局部治疗对于局限性病变，如单个骨骼或皮肤病变，可能只需要局部治疗。手术切除、放射治疗或局部注射药物（如糖皮质激素）可能是有效的选择。（二）全身治疗对于多系统受累或病变范围较广的患者，可能需要全身治疗。传统的化疗药物如长春碱、克拉屈滨和阿糖胞苷等被广泛使用。近年来，针对BRAF或MEK的靶向治疗药物（如维莫非尼、考比替尼）在治疗LCH方面取得了显著的疗效，尤其是对于携带BRAFV600E突变的患者。像前面那位患者，诊断明确转到血液病科后，给予阿糖胞苷治疗，很快患者症状获得显著缓解，随访2年多，目前病情仍处于缓解中，生活质量有了很大提升。（三）支持治疗对于一些症状严重的患者，如呼吸困难、尿崩症等，还需要进行相应的支持治疗，以缓解症状，提高生活质量。（四）骨保护药物的应用对于骨骼受累的患者，骨保护药物如双膦酸盐（例如唑来膦酸）、地舒单抗等具有重要的应用价值。这些药物可以减少骨质溶解，缓解骨痛，降低骨折的风险。例如，一位40岁的男性患者，因多处骨骼受累导致严重的骨痛和活动受限。在使用唑来膦酸治疗后，患者的骨痛显著减轻，生活质量得到了明显改善。因此，对于骨骼受累的LCH患者，骨保护药物是治疗方案中不可或缺的一部分。六、LCH的预后与长期随访LCH的预后因患者的具体情况而异。一些患者可能在治疗后完全康复，而另一些患者可能会出现长期的并发症，如器官功能障碍或神经系统后遗症。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。此外，定期的随访和监测也非常重要，以便及时发现和处理可能出现的复发或并发症。特别是部分LCH患者可能会合并出现骨髓增生异常综合征（MDS）或急性髓系白血病（AML）等血液系统或实体器官的恶性肿瘤。。因此，长期随访对于早期发现和处理这些潜在的恶性肿瘤至关重要。总之，LCH是一种复杂的疾病，但随着医学技术的进步，越来越多的治疗方法正在不断涌现。患者和家属应该了解疾病的本质，积极配合医生的治疗，同时关注患者的心理健康，共同面对挑战。范晓强医生的科普号