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张明帅主任医师 深圳市第三人民医院 甲乳外科 大家好，我是张医生，那么今天给大家科普一下关于这个优甲的这个药物的副作用的问题，那么在临床工作中，有很多病人因为做了甲状腺手术，或者说甲状腺功能减退，那么他需要长期或者终身口服又假的这类药物，那么很多病人就比较担心了，那么长期口服这类药物会对他的身体造成什么影响，坏的影响，或者说有什么副作用呢？其实对这类药物，呃。 它补充的是我们人体需要的甲状腺素啊，这一类激素，那么本身打个比方是我们，呃，我们的因为做了手术之后，我们的甲状腺的啊功能不够，那么就相当于是我们的工厂的产量不足，不足以提供我们需要的一些甲状腺素，那我们只是通过口服一些外源性的这种甲状腺素，它补充的就是其实是我们人体本身产生的这类甲状腺素，因此如果你就是说正常的口服或者规律的口服，那么按照我们医嘱，呃，正确的去用这个药的话，它对咱们的身体啊是没有一个坏的作用的，那么其实对它的副作用可以忽略不计的，那么关键是呢，你要定期的去医院做一个复复诊，那么去检测你的甲状腺功能啊，通过检测之后，让医生来动态的观察你的甲状腺素的这个水平，然后进而呢，去调整你的甲状腺素口服的剂量，那么基本上如果经过一专科医生的调整之后，那么你的甲状腺素片2023年04月19日
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述甲状腺激素抵抗综合征（SRTH），又称甲状腺激素不应征或甲状腺激素不敏感征（THIS），SRTH的确切病因不清楚，绝大多数是由于甲状腺激素受体基因发生突变。最常见的是甲状腺激素受体基因核苷酸发生变化或者缺失，使甲状腺激素受体的氨基酸顺序发生变化，导致受体结构和功能的变化，对甲状腺激素发生抵抗或不敏感。其次为甲状腺激素受体数目减少，导致甲状腺激素作用减弱。还有甲状腺激素受体后作用发生障碍，也可引起SRTH。绝大多数为常染色体显性遗传，约85％为甲状腺激素受体β基因突变。多数患者为杂合子，常见为家族性发病，少数为散发病例，约占1/3。大都在儿童和青少年发病，年龄最小的为新生儿，男女性别均可患病。患者甲状腺激素本身的结构、转运、降解代谢及透过周围组织的能力均正常，也无甲状腺激素拮抗物存在。血清游离T4(FT4)和游离T3(FT3)持续升高，促甲状腺激素(TSH)正常。其病因可能是甲状腺激素作用位点异常或甲状腺激素与受体结合障碍，导致靶器官对甲状腺激素的反应性降低，产生一系列病理生理的变化。因此，甲状腺激素抵抗综合征属于受体缺陷性疾病，临床上易与一些常见的甲状腺疾病相混淆，常被误诊和漏诊。该综合征的治疗常用方法有：抗甲状腺药物治疗、甲状腺激素治疗、糖皮质激素治疗、多巴胺受体激动剂、生长抑素等，未来可采用基因治疗。二、临床特征由于垂体和外周组织对甲状腺激素不反应程度有很大差异，临床表现多种多样。发病年龄不同，靶器官不反应程度各异，临床表现差别极大，及时同一家庭中有同样基因突变的不同成员，也有较大差异；个别病人甚至无明显临床表现。典型临床表现为血中T3、T4水平升高，TSH升高或正常，甲状腺轻度肿大，身材矮小，智力发育落后，骨骺发育延迟及点彩状骨骼，骨骼畸形，部分患者有先天性耳聋、少动、缄默、先天性鱼鳞癣。根据临床特点及对甲状腺激素不敏感的组织分布，可分3种类型。1.全身性甲状腺激素抵抗型患者垂体和周围组织皆受累，依病情又分为2型。(1)代偿型：病情较轻，多为家族性发病，少数为散发，属常染色体显性遗传。特征为血中甲状腺激素浓度增高，临床甲状腺功能表现正常，受累者智力正常，有不同程度的甲状腺肿大和骨化延迟。(2)甲减型：属常染色体隐性遗传，临床特征是血中甲状腺激素浓度显著性增高，伴甲减。可有智力发育落后、骨骼发育延迟、先天性聋哑、少动、缄默、眼球震颤、甲状腺肿大等表现。2.垂体选择性甲状腺激素抵抗型特征为垂体受累，对甲状腺激素反应不敏感，外周组织则不受累，对甲状腺激素反应正常。临床表现为甲亢，但TSH水平亦高于正常，无垂体分泌TSH瘤。根据TSH对TRH及T3、T4反应性的不同分为2型。(1)自主型：血液TSH升高，垂体TSH对TRH无明显反应，高水平的T3、T4，仅轻微抑制TSH分泌，地塞米松也只轻微降低TSH分泌，故称自主型，无垂体瘤。临床表现有甲状腺肿大及甲亢，但无神经性耳聋，骨骺愈合延迟；可无身材矮小、智力差、计算力差与其他骨发育异常。(2)部分型：临床表现可同自主型，但又不及自主型明显，有甲亢，TSH升高，垂体TSH对TRH、T3有反应性，但其反应性又部分被T3及T4所抑制。本型可有胱氨酸尿症。3.外周组织选择性甲状腺激素抵抗型本型的特点为周围组织对甲状腺激素不反应或不敏感，垂体多无受累，对甲状腺激素正常反应。临床表现为甲状腺肿大，无聋哑及骨骺变化；甲状腺激素及TSH正常，临床有甲状腺功能低下表现，心动过缓、水肿、乏力、腹胀及便秘等异常，给予较大剂量的甲状腺制剂后病情可缓解，因为其甲状腺功能及TSH正常，患者常被漏诊或误诊。三、致病基因甲状腺激素抵抗综合征多数是由于甲状腺激素β-受体(THRβ)基因突变所导致。甲状腺激素受体(THR)主要指三碘甲状腺原氨酸(T3)受体，是核受体超家族成员，主要有THRα和THRβ两种类型。THRβ在机体组织中广泛分布，在组织分化、生长发育、保持代谢平衡等方面具有重要作用，其编码基因是THRB，定位于人染色体的3p24.2区域。异常的THRβ结合T3的能力降低，使T3从结合区的解离增加，还能选择性抑制辅因子的结合、间接释放缺陷辅阻遏物，引发甲状腺激素抵抗综合征。四、实验室检查个体差异较大，表现复杂多样，诊断常较困难。对有TSH不受抑制(T3、T4高而TSH不低)的患儿均应怀疑此病。如T3、T4浓度增高，TSH浓度正常或升高者，说明T3、T4对TSH分泌的负反馈作用减弱或消失，此类患者须做TRH兴奋试验，以提高诊断率。该病最可靠的诊断方法，就是检查甲状腺激素受体基因是否有突变。1.甲状腺功能检测 T3、T4、FT3、FT4、TSH、TBG、TRH兴奋试验等。T3、T4结构可正常，有免疫活性，其值常超过正常3倍多。2.PBI值升高BMR正常 过氯酸盐试验阴性，131I吸碘率正常或升高。3.血中LATS LATS阴性，TGA(-)、TMA(-)。4.染色体核型分析 可发现异常。5.基因检查 TRβ、TRα检测，TRβ基因发生点突变，导致受体与T3亲和力下降。少数患者属常染色体隐性遗传者，病人均为纯合子。基因分析发现TRβ基因大片缺失，仅有一条TRβ等位基因缺失的杂合子不发病。五、治疗与预防甲状腺激素抵抗综合征是遗传性受体疾病，目前尚无特效治疗方法。该病早期诊断多有困难，对有家族的新生儿者进行全面检查；尤其对智力低下、聋哑和体型异常的患者更应注意。六、遗传咨询1.家系咨询咨询者家系是否有盐皮质激素过多综合征的临床确诊者，建立遗传咨询档案；询问患儿是否有生长发育落后、高血压、低钾血症。2.绘制家系图是否符合常染色体显性或常染色体隐性遗传方式。3.先证者做甲状腺抵抗相关基因检测，明确其致病性。4.致病性基因明确基因突变位点的致病性，按常染色体显性或常染色体隐性遗传咨询。 5.常染色体隐性遗传方式父母表型正常，可能为该缺陷基因携带者，再生育时，每一胎有25%的受累，50%的类似父母为表型正常或临床症状较轻的携带者，25%的为基因型正常儿。6.先证者父母先证者父母分别携带一个与先证者相同的致病性基因，通常不发病或症状较轻。七、产前诊断1.先证者 确认其临床表型和甲状腺抵抗综合征基因突变。2.夫妻双方若夫妻双方均为该致病基因携带者时，建议在妊娠期对胎儿进行基因检测，当胎儿获得与先证者相同的2个突变时，提示为该病患儿，由孕妇及其家属决定继续或终止妊娠。3.父母生殖细胞嵌合患者有典型的临床表型和明确的基因突变，其父母没有与患者相同的突变时，需注意父母生殖细胞嵌合可能，建议在下次妊娠时对胎儿进行基因检测。2023年03月21日223
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