肌病

精选内容

• GNE 肌病治疗进展

  GNE肌病是由GNE基因的双等位基因突变引起的，其特征是最初的踝背屈肌无力和肌肉组织病理学中的边缘空泡，导致唾液酸产生减少。唾液酸乳糖是唾液酸的来源之一，食物中燕窝含量丰富。肌肉病理检查提示肌纤维出现

  

  袁云医生的科普号

  2024年04月25日 183 0 4

• 多种神经肌肉病可以针对补体进行治疗

  如果你的肌肉活检上提示肌纤维膜上有c5b9补体沉积，你看看下文，找大夫进行补体清除治疗，具体治疗当地大夫确定。一些肌肉病的发病和补体的沉积有关，采取补体清除治疗，我们发现患者在几天内可以快速起效，特别

  

  袁云医生的科普号

  2024年03月10日 429 0 3

• 肌聚糖蛋白病的基因治疗

  肌聚糖蛋白病(Sarcoglycanopathy)是由SGCA、SGCB、SGCG、SGCD基因突变导致的肢带型肌营养不良，包括LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F四种，目前最新的命

  

  袁云医生的科普号

  2024年02月04日 848 0 4

• GNE肌病的唾液酸治疗

  最近有几篇文章介绍了GNE肌病的治疗以分析6‘-唾液酸乳糖的药代动力学特性，并评价口服该药物对GNE肌病患者的安全性和有效性。10名参与者参与了药代动力学研究，20名参与者参与了随后的临床试验。在药代

  

  袁云医生的科普号

  2023年10月22日 296 0 2

• 北大医院神经肌肉病团队DMD复诊检查方案

  DMD和BMD的界限很模糊，少数孩子自身会调整，出现疾病的减轻或恶化，在治疗过程中判断病情改变主要依赖临床表现、肌酸激酶、肌肉核磁共振、基因和肌肉病理，单纯依靠基因结果判断病情的做法过于粗浅。检查的频率和项目依据病情而确定。复诊的目的是为了依据病情调整治疗方案，在DMD精细化治疗过程中延长行走时间和延长寿命。检查心电图和超声心动图可以在当地做，其他几个检查都需要在京做，因为检查的质量很关键。你可以找其他大夫预约检查，带着结果挂号找我看病。不要挂我的号仅为了开检查单，节省我的一次看病机会，就可以增加一次其他患者看病的机会。我有一个团队为大家服务，只找我加号不是上策，每个人的体力和精力都有限度，我不能把自己累病，导致谁也得不到我的指导。初诊：肌酸激酶、病理、基因和核磁共振复诊：3-7岁：每1-2年一次肌酸激酶和肌肉核磁共振7-12岁：每1-2年复查肌酸激酶、肌肉核磁共振、心电图和超声心动图、大腿骨密度12-16:每年查一次肌酸激酶、肌肉核磁共振、心电图和超声心动图、大腿骨密度、睾酮16岁以后：每半年查一次肌酸激酶、心电图和超声心动图、大腿骨密度、睾酮、呼吸功能

  

  袁云医生的科普号

  2023年08月18日 2219 2 12

• 请问免疫介导坏死性肌病有新治疗吗！

  
  

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  2023年02月28日 82 0 4

• 儿童抗HMGCR肌病的临床、病理和影像学特征

  文章发表在中华神经科杂志作者：赵亚雯1，尧正雄2，王怡康1，王朝霞1，张巍1，袁云11.北京大学第一医院神经内科，北京1000342.重庆医科大学附属儿童医院神经内科，重庆400014目的：抗3-羟基

  
  

  袁云医生的科普号

  2022年11月29日 736 0 3

• 生后就发生的肌肉无力就是先天性肌病吗？

  很多患者朋友认为生后就发生的肌肉无力就是先天性肌病，或者说是先天性肌肉病，对吗？当然不对，正如普外科大夫不等于普通的外科大夫一样，先天性肌病也不等同于先天性的肌肉病。首先，很多疾病都可以表现为生后就发

  

  常杏芝医生的科普号

  2022年11月19日 350 0 0

• 硒蛋白N相关肌病，诊治指南

  1.什么表现？法国估计患病率为1.03%，与英国研究一致。临床特征为特殊的面部外观、细长的颈部、平坦的缩胸、严重的轴性无力和脊柱强直。轴肌（尤其是膈肌）特别容易受到氧化应激的影响，轴性无力和僵硬通常在

  

  袁云医生的科普号

  2022年10月21日 470 0 0

• 如何治疗抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 还原酶肌病（免疫性坏死性肌肉病或多发性肌炎）

  抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoAReductase，HMGCR)肌病是免疫介导坏死性肌病的常见亚型之一。慢性患者基本都被误诊为进行性

  

  袁云医生的科普号

  2022年09月24日 748 0 0