先天性肺囊性病

临床特征CPAM的表现多样。常规产前超声检查可发现许多病例。早期的回顾性研究提示，产前诊断的CPAM婴儿中，多达2/3在出生时有症状。更新的数据显示，仅约25%的新生儿患者有症状。这种差异可能反映了产前超声诊断技术的改善，导致现在能够检出更小的病变，而这类病变往往无症状。产前表现 — CPAM的产前超声表现轻则为偶然发现的囊肿样病变，重则为巨大肺部受累。根据胎儿超声检查，约50%的病例在后续妊娠期间病变似乎消失，但其中大多数在胎儿出生后仍可通过影像学检查发现。据报道，出生时仍存在病灶的患者中，小部分可在出生后自行完全消退。一项回顾性研究提示，CPAM的大小在胎龄约25周时达到峰值，病变缩小则结局较好，除非存在严重水肿。CPAM的产前诊断、病程和处理详见其他专题。产前影像学 — CPAM是较常见的肺部病变产前诊断，但出生患病率非常低。产前诊断通常经超声检查得出。依据超声结果和大体解剖学可对产前出现的CPAM进行分类。微小囊性病灶由直径<5mm的囊肿构成，表现为强回声和实性，而巨大囊性病灶含有1个或以上直径>5mm的囊肿。CPAM容积比(CPAMvolumeratio,CVR)是CPAM容积与胎儿头围的比值，可作为预后指标。产前MRI评估有助于区分CPAM与其他肺部异常，包括支气管肺隔离症(bronchopulmonarysequestration,BPS)、先天性膈疝以及先天性大叶性肺气肿。产前检出CPAM的婴儿中约25%也存在其他结构性异常，这些病例大多为2型CPAM。应对伴有这类异常的胎儿行核型分析，而仅有CPAM的患者则通常无染色体异常。水肿的发生 — CPAM可引起腔静脉阻塞及心脏移位和压迫，造成血流动力学改变，导致5%-40%的胎儿出现水肿。具有以下特征的胎儿水肿风险最大：病变较大、妊娠晚期时病变仍持续存在，以及微小囊性病变。作为CPAM容积相对于胎儿头围的指标，CVR尤其能预测水肿风险的增加。新生儿期无症状患者 — 产前诊断为CPAM的患者中，约有3/4在出生时无症状。出生时无症状CPAM的自然病程尚不十分明确。目前清楚的是，一部分这些婴儿会在几岁以内出现并发症(主要是感染)，但不同病例系列研究中显示的并发症发生率差异很大。除4型CPAM外，其余CPAM为恶性的风险极低，但1型病变也有一定恶性潜能。由于不能确定感染和恶性肿瘤的风险，针对这些患者的治疗方式存在争议，在下文中有讨论。有症状患者 — 其余25%产前诊断为CPAM的患者在出生时有症状。例如，一项纳入89例产前诊断为CPAM婴儿的病例系列研究中，22例患者有呼吸异常，其中12例有重度呼吸窘迫。病灶越大(如，CVR>0.84)，发生呼吸窘迫的可能性及其严重程度也越高。其他可预测在出生时会发生呼吸窘迫的超声表现包括纵隔移位、羊水过多和腹水。不同CPAM类型有一些不同的临床特征：0型CPAM伴有气体交换严重受损，婴儿在出生死亡。新生儿出现的CPAM大多为1型。对于有症状的患者，典型体征包括呼吸过速、呼吸费力伴呼噜音和三凹征，以及发绀。根据空气潴留的程度，大的囊肿可能扩张，引起呼吸窘迫。2型CPAM患者由于大多(高达60%)伴有其他先天性畸形，通常会在出生后不久诊断。其呼吸系统的起病体征和症状与1型CPAM相似。3型CPAM最为严重(除0型之外，0型患者在出生时均死亡)。3型病灶较大，可累及整个肺，通常有胎儿水肿和肺发育不良。婴儿可能在出生时死亡，或者在出生后很快出现重度进行性呼吸窘迫、发绀和呼吸衰竭。在过去，3型CPAM以男性胎儿患者为主。4型CPAM可出现在新生儿期，可能难以同1型相鉴别。有报道显示，一些患者出现了自发性气胸。由于许多4型病变可能由PPB引起，如果婴儿存在CPAM和气胸，均应高度怀疑为恶性。儿童期表现 — 约1/3的CPAM在新生儿期之后被诊断。通常为1型、2型或4型，且病变通常小于在出生时有呼吸系统症状的CPAM。较年长儿童的常见表现为复发性肺炎。其他主诉包括咳嗽、呼吸困难和/或发绀。体格检查发现包括：病灶区呼吸音减低、过清音，以及胸壁不对称伴患侧凸出。CPAM还可表现为自发性气胸。由于气胸最常见于4型CPAM，而4型CPAM与恶性肿瘤相关，只要CPAM儿童出现气胸，都应高度怀疑病变为恶性。一项研究报道了12例在6月龄至23岁(平均6.7岁)被诊断为CPAM的患者，其中9例表现为复发性肺部感染，1例表现为气胸，另外2例为偶然发现。11例行手术切除了CPAM，其中7例为1型，4例为2型。

作者：贾爽爽、陈功立、漆洪波单位：重庆市妇幼保健院（重庆医科大学附属妇女儿童医院）、重庆市围产医学中心先天性肺气道畸形(congenitalpulmonaryairwaymalformation，CPAM)是先天性肺发育畸形(congenitallungmalformation，CLM)中最常见的一种，是以终末细支气管过度增生与扩张为特征的先天性肺部错构瘤样病变。常表现为肺实质内单房或多房囊肿或蜂窝状结构。其发病机制可能是肺胚胎发育过程中上皮细胞与下层间充质细胞之间的信号传导障碍，导致肺部缺乏正常肺泡和形成多囊性肺肿块。CPAM患病率约占出生活胎的1/35000～1/7200，且呈逐渐上升趋势。1949年Ch‘in和Tang首次将CPAM作为一种罕见的、发生在未成熟胎儿或死产婴儿、且伴有全身水肿的病变提出，命名为先天性囊性腺瘤样畸形(congenitalcysticadenomatoidmalformation，CCAM)。1977年病理科医生Stocker等根据囊肿大小、病理特征将CCAM分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。其中Ⅰ型占65%，为单个或数个厚壁的较大囊肿(囊径为3～10cm)；Ⅱ型占20%～25%，表现为众多均匀分布的小囊(囊径为0.5～3.0cm)；Ⅲ型占8%，由大面积实性成分组成。但在临床应用过程中，人们逐渐发现有些类型的CCAM无法被准确归为任何一种类型。2002年Stocker根据病变起源部位、病理特征并结合其临床特点将其重新命名为CPAM，根据大体及组织学表现将其分为5型：0、1、2、3、4型(表1)。同时基于CPAM产前超声检查中囊腔的形态学表现，可分为大囊型(囊腔直径＞5mm，病灶内存在一个或多个囊肿)与微囊型(病灶呈实性固体回声团块)。先天性肺气道畸形诊疗中国专家共识(2021版)基于推荐分级的评估、制定与评价(GradeofRecommendationsAssessment,DevelopmentandEvaluation,GRADE)系统(表2)对支持各诊疗方法的循证医学证据进行分级，包括证据推荐程度及质量分级。提供CPAM患儿的产前、产后干预及处理策略指导临床诊疗过程。一、先天性肺气道畸形的产前诊断超声为CPAM产前诊断的首选方法，且为产前患儿定期随访的主要方式(1A)；CPAM的产前fMRI检查一般用于超声诊断不明确、需进一步明确分型或分叶、需产前治疗干预或不确定是否伴发其他系统畸形的高风险患儿，不推荐作为常规检查(1B)。二、先天性肺气道畸形的孕期处理策略绝大部分在孕中期发现的CPAM胎儿，预后良好(1B)；CPAM胎儿水肿发生率极低，但一旦产前检查发现胎儿水肿，往往预后较差(1B)。CVR＞1.6时有出现胎儿水肿风险；CVR＜0.91时出现胎儿水肿风险概率低；CVR＜0.56时不易出现胎儿水肿，预后良好(1C)。三、先天性肺气道畸形的治疗策略3.1有症状患儿CPAM患儿出生后因病灶压迫而发生呼吸、循环系统症状时，可根据病情行急诊手术处理(1A)；可先行胸腔病灶引流缓解压迫症状，再根据病情，选择手术治疗时机(1C)。3.2无症状患儿3.2.1大部分CPAM患儿在出生前或出生时无症状(1A)。产前发现的无症状CPAM患儿，在出生后3～6个月内需至少行1次胸部影像学检查(1B)。3.2.2病灶最大直径＜2cm且无明显感染迹象的CPAM患儿，可行保守观察(2B)。观察过程中行影像学检查时，需综合考虑儿童辐射剂量、家庭对风险的衡量等问题，并根据病情变化情况选择是否终止保守观察(2D)。3.2.3保守观察终止指征：①病灶出现感染迹象；②病灶与PPB无法鉴别或基因检测提示恶性肿瘤高风险或家族史；③患儿出现明显压迫肺组织或心脏及大血管或气胸症状(1B)。3.2.4病灶最大直径＞2cm的无症状CPAM患儿，由于存在较高的感染及恶性肿瘤相关风险，建议择期手术治疗(1B)。3.3手术时机CPAM无症状患儿无须产后立即手术，在随访过程中行影像学检查时，需综合考虑儿童辐射剂量、家庭对风险的衡量等问题，根据病情变化情况，选择在3月龄至1岁期间进行手术(1C)。当CPAM患儿出现下列情况时，建议尽早行手术治疗，包括：①与PPB无法鉴别者；②有病灶感染病史者，感染控制后；③病灶体积较大，有较高并发症风险者(1C)。3.4手术技术3.4.1手术入路推荐意见6：手术入路选择开放与腔镜/机器人手术均可，腔镜/机器人手术损伤较小、住院时间缩短等，符合现代快速康复的理念，临床医师可结合具体病例特点，并根据自身临床经验和医院条件选择合适的手术入路(1B)。3.4.2手术方式CPAM手术治疗常用的3种方式(肺叶切除、肺段切除、不规则切除)均可选用，只要做到指征选择合理，完全切除病灶，均可取得满意预后(1B)。肺叶切除术仍是手术治疗CPAM患儿的标准术式(1B)。经过严格选择，对于具备手术适应证的CPAM患儿，LSR是一种安全有效的治疗手段(1C)。3.4.2.1楔形/不规则肺切除手术指征：通过术前高分辨率薄层CT扫描及术中探查确认，病灶位于外周体积较小，且有较确切边界(1C)。3.4.2.2肺段切除手术指征：通过术前高分辨率薄层CT扫描及术中探查确认，病变局限在一个或数个肺段，肺叶内存在未累及病变的肺段(1C)。3.4.2.3对于多叶病变患儿，行LSR可以保留更多肺组织及避免全肺切除后并发症，具有较大优势，但需严格把握手术指征(1B)。双侧弥漫性病变者终末阶段，可考虑肺移植(2C)。3.4.3终止腔镜/机器人手术转为开放手术的指征术中意外损伤导致难以控制的出血，无法有效止血时，应紧急开胸止血以免延误抢救时机(1A)。术中发现合并叶间裂严重发育不良或支气管、血管有较大变异，腔镜/机器人手术下操作困难，难以完成手术时，应及时中转开胸手术处理(1B)。术中腔镜/机器人手术下操作空间不足，预计难以完成手术操作时，建议转为开放或直接采用开放手术(1B)。患儿无法耐受单肺通气或人工气胸时，建议直接采用开放手术(1B)。3.5手术并发症3.5.1术后应及时行影像学检查，并根据检查结果和引流情况，评估并发症发生情况及严重程度，决定治疗策略(1B)。3.5.2若术后胸腔闭式引流管持续有气体漏出，可暂时保留引流管予以观察，肺泡性漏气与小支气管漏气多可经保守观察自行愈合；若持续有大量气体漏出，考虑有支气管胸膜瘘发生，应及时手术处理(1B)。3.5.3若术后胸腔闭式引流管内有持续鲜红液体引出，应考虑术后出血可能，根据引流量大小和变化情况，患儿一般情况及生命体征变化情况，决定是否再次行手术处理(1B)。3.5.4严格把握手术适应证，对病灶累及情况进行明确判断，选择合适的手术方式，减少病灶残留的发生(1B)。若随访发现术后残留病灶存在变大趋势及明显感染可能，建议再次行手术切除(2C)。四、先天性肺气道畸形的自然病程及手术中远期预后4.1产前发现的CPAM胎儿大多能顺利分娩出生，极少部分会因病灶压迫导致胎儿水肿，发生宫内死亡(1B)。4.2CPAM为良性疾病，大多数患儿出生后按计划早期接受手术治疗，术后肺功能可恢复到正常儿童水平，总体预后良好(1B)。

先天性肺囊腺瘤样畸形是一种罕见病，发病率是1/25000-1/35000。大约25000例活婴中有一例先天性肺囊腺瘤样畸形。随着产前超声筛查的普及和超声仪器分辨率的提高，产前发现先天性肺囊腺瘤样畸形的频率有增加的趋势。 先天性肺囊腺瘤样畸形是胎儿肺部组织呈多囊样包块合并支气管异常增殖为特征的病变，与支气管肺隔离症的区别在于其血液应有肺动脉提供。根据囊肿的范围大小，Stocker将先天性肺囊肿腺瘤样畸形分为3型，即Ⅰ型大囊型，Ⅱ型小囊型，Ⅲ型微囊型。 ? ? ?超声影像的特点和评估要求：在孕24-28周发现胎儿肺部回声异常，表现为高回声、混合回声或低回声信号；多普勒超声可见其血流来自肺动脉；测算出肿块的体积，计算CVR；排除是否有胎儿水肿或纵隔心脏受压情况。 ? ?MR检查有助于鉴别诊断。需要与胎儿隔离肺、膈疝、大叶性肺气肿、支气管肺发育不良等鉴别。 ? ?5.2%-30%在孕28周超声检查会出现变小或者消失现象，但并不表明真正消失。 ? ?CVR≥1.6是一个危险的信号，容易出现胎儿水肿，而CVR＞2.0是一个高危的信号，属于重度肺囊腺瘤，需要积极宫内治疗。 ? ?约5%以上的胎儿会出现胎儿水肿需要产前干预治疗，产前干预措施包括激素治疗，宫内介入治疗和开发性胎儿手术。 ? ? CVR＜1.6则可100%出生存活。一般超声动态监测2-4周监测一次，直到32周未出现变化为止。 ? ?95%的无症状者出生后尽早做CT增强检查，一般建议在出生后的3-7天检查，包括所有产前检查消失者，因为消失多为假象。 ? 出生后手术最佳时间为2-6月。

孕期中，准妈妈们会经常做B超，其中孕中期的B超检查可以筛查出孩子是否健康，是否存在畸形。大家都希望自己的宝宝很健康，但是一部分宝宝偏偏就有可能在这次B超检查中观察到肺部异常回声，然后医生会告诉准妈妈，

什么是先天性肺气道畸形？先天性肺气道畸形（CPAM） ，过去也被称为先天性囊性腺瘤样畸形（CCAM），是妊娠期间胎儿肺粘液腺过度增殖导致的肺发育畸形，是最常见的先天性肺发育异常。病变的肺组织通常位于一侧，导致病侧肺部分或全部失去功能。部分患儿出生时便伴有严重的呼吸功能障碍，如呼吸困难、紫绀等；年龄较大的儿童和成人可能会出现支气管扩张、哮喘、肺部反复感染等。先天性肺气道畸形的病因目前尚不清楚，发病率约为1/25000，男性患儿较女性患儿中略为多见。遗传因素对先天性肺气道畸形的发生影响不大，因此它通常不会在患儿家族中复发。先天性肺气道畸形的分型目前先天性肺气道畸形按组织学特征分为5型：（Ⅰ）0型，为肺泡的发育不良，表现为肺无法通气；（Ⅱ）1型，为多发的大囊肿或单发的巨大囊肿，表现为新生儿呼吸窘迫、纵膈移位以及随后的咳嗽、发烧、感染；（Ⅲ）2型，多发性海绵状小囊肿，可无呼吸系统异常表现；（Ⅳ）3型，为肺部出现大而硬肿块（腺瘤样外观），可导致死胎或严重的新生儿呼吸窘迫；（Ⅴ）4型，肺外围囊肿，可表现为呼吸窘迫、张力性气胸、肺部感染。先天性肺气道畸形的预后对于大多数婴儿来说，先天性肺气道畸形不会危及生命。有时，病变在妊娠期间会缩小或消失，或者在存在病变的情况下肺部仍发育正常。但是，在大约 10% 的病例中，CPAM 可能会给婴儿造成危险，有时甚至还会危及母亲的生命。最严重的情况是胎儿出现水肿。胎儿水肿是一种产前心力衰竭，其特征是皮肤、胸部或腹部积液。患有 CPAM 和水肿的胎儿需要立即接受药物或手术治疗，否则死亡率极高。此外，胎儿水肿可导致胎盘水肿并最终引起"镜像综合征"，即母体"镜像"胎儿的水肿状况，发生水肿、高血压和蛋白尿。这种情况危及母体生命，应立即分娩。虽然与CPAM相关的肺癌发病率较低，但仍有研究表明其与肺癌的相关性为8.6%。CPAM相关的细支气管肺泡癌（BAC）已有报道，所有病例都发生在CPAM I型患者中。在CPAM I型中发现存在非典型性腺瘤性增生、非典型性杯状细胞增生和染色体畸变，表明CPAM I型是BAC的前体病变。CPAM I型的黏液细胞与BAC中的黏液细胞相似，都分泌胃黏液蛋白、KRAS突变频率增加、抑癌基因FHIT、p16INK4和Rb杂合性缺失。另外，Ⅰ型胸膜肺母细胞瘤（PPB）与CPAM在临床表现和影像学表现上相似，有时难以区分，可能会导致PPB的漏诊或复发。先天性肺气道畸形的产前诊断孕18周起，通过常规超声检查即可诊断胎儿的先天性肺气道畸形；通过MRI可确定病变大小和位置；通过婴儿超声心动图可评估病变是否影响婴儿的心脏结构和功能。在初步诊断后，患者需定期复查，并制定诊疗计划。患者每周需接受超声检查，观察病变部位的动态变化；测量并计算CVR值以判断患儿预后（CVR 是病变体积与婴儿头部周长的比例，CVR 小于 1.6 表示预后良好，大于或等于1.6 表示水肿风险及手术治疗的可能性增加）；监测胎盘是否肿胀（胎盘肿胀是镜像综合征的前兆，需尽快决定是否需要立即分娩）。胚胎发育至26周后，病变停止生长，婴儿不再可能发生水肿。先天性肺气道畸形的产前治疗类固醇治疗当病变为实性或生长太快，可选用类固醇治疗作为第一步。类固醇可以减缓病变的生长，可帮助患者避免胎儿手术。胸腔穿刺术当存在较大的液性病变时，可进行胎儿胸腔穿刺引流，通过子宫插入穿刺针头至病变部位，排出液体。必要时可能会放置胸腔分流器或导管，继续将病变中的液体排入羊水腔，以防止病变部位液体积聚。胎儿手术如果存在较大的实性病变或发生严重胎儿水肿，可进行开放性胎儿手术，以消除病变，术后定期超声检查监测胎儿的病情。术后存活下来的胎儿通常预后非常好，分娩后很少需要辅助呼吸治疗。提前分娩如果已经发生镜像综合症，则应尽快分娩，以保护母体安全。先天性肺气道畸形的产后治疗手术时机选择：手术是CPAM的主要治疗手段。患有先天性肺气道畸形的胎儿在分娩后应密切关注患儿状况，必要时给予呼吸支持治疗，避免呼吸困难、高血压等并发症的发生。每个CPAM患者都应该进行手术评估，有症状的CPAM患儿应在身体耐受的条件下尽早手术切除；若病灶较大，严重影响呼吸，则应在出生后立即进行手术，以挽救存活的肺实质和逆转纵隔移位。对于无症状CPAM患者的手术时机目前尚未达成共识。部分学者认为应当早期切除以避免出现呼吸系统症状，保护健康肺组织的正常发育；另有部分学者认为无症状CPAM有自行消退的可能，主张先适当观察。总体来说，对于无症状CPAM患者手术时机的选择应综合考虑以下几点：（1）病变有无恶变可能；（2）残留肺正常组织的生长潜力；（3）长时间的观察是否会导致严重并发症，并增加后续手术切除难度。手术方式选择：胸腔镜与开胸CPAM切除术在手术时间和并发症方面并无显著差异，但是胸腔镜手术住院时间更短，术后疼痛更轻微，伤口较小更美观且易于护理。由于CPAM在切除前难以判断异常组织的界限，因此临床上常采用肺叶切除术以保证病灶完整切除，避免后续感染和恶变的可能。有学者提出对于双侧肺均存在病变的患者可采用保留实质切除术，但其疗效和长期预后仍需进一步研究和论证。参考文献：1、Prenatal and Postnatal Management of Congenital Pulmonary Airway Malformation. David M, Lamas-Pinheiro R, Henriques-Coelho T.Neonatology. 2016;110(2):101-15. doi: 10.1159/000440894. Epub 2016 Apr 13.2、https://www.cincinnatichildrens.org/service/f/fetal-care/conditions/congenital-pulmonary-airway-malformation 3、https://www.blf.org.uk/support-for-you/congenital-pulmonary-airway-malformation-cpam

支气管源性囊肿是呼吸道前肠来源的囊性畸形。它们通常在妊娠早期位于纵隔内或在妊娠后期位于肺内。然而，它们可以在前肠发育路径的任何位置的异位出现。支气管源性囊肿的特征性表现为临床和影像学多态性，鉴别诊断较困难。所有支气管源性囊肿的治疗都以完全手术切除为基础，其最终诊断主要是通过手术标本的组织病理学检查确定的。预后良好，完全切除无复发。偶见恶变。 支气管源性囊肿的发生是由于妊娠26 ~ 40天胚胎腹侧肺芽、气管支气管树出芽异常或晚出。这个异常的芽随后分化成一个充满液体的囊。支气管源性囊肿的位置取决于异常发生时的胚胎发育阶段。当在发育早期出现异常出芽时，囊肿位于气管支气管树。较晚发生的囊肿呈周围性分布，可累及肺实质。 对于儿科患者，支气管源性囊肿可能导致危及生命的压迫症状。成人支气管源性囊肿通常是影像学检查偶然发现。肺支气管源性囊肿比纵隔囊肿更容易出现症状，有症状的患者中有复杂囊肿的占86.4%。症状继发于囊肿感染或邻近结构受压。造瘘性支气管源性囊肿引起咳嗽、发热、咳痰和咯血。非造瘘性支气管源性囊肿通常引起胸痛，囊周性肺炎或邻近受压肺的肺炎可引起发热和呼吸短促。 影像表现 1.胸片 纵隔支气管源性囊肿：可呈圆形、类圆形、D字型、水滴形、长条形，偶见分叶，常见于 中纵隔。肺支气管源性囊肿：轮廓清晰，多单发，圆形或卵圆形，通常在下叶。它们可以表现为均匀的水密度、充满空气的囊肿或形成气液平面。如周围肺实质结构异常、肺不张或实变发生，使诊断更加困难。 2.CT扫描 CT扫描是最佳选择。支气管源性囊肿的CT密度不同，从典型的水密度到高密度（与血液、钙含量增加、碳沫或液体中蛋白质含量增加相关）。 3.MRI 磁共振成像比CT扫描更能明确囊肿的解剖关系和定位。MRI表现取决于囊肿内容物。在t1加权图像上，根据囊肿内容物的不同，固有信号强度从低到高变化。t2加权图像显示高信号强度。注射造影剂后的大多无增强。 支气管源性囊肿的治疗取决于患者出现时的症状和年龄。手术切除可减轻症状，防止并发症和确定支气管源性囊肿的诊断。无论患者年龄如何，有症状的囊肿应通过开胸或经胸腔镜切除，除非手术风险高到不可接受。复杂的支气管源性囊肿通常需要开胸进行更广泛的切除。由于手术切除不完全有复发的风险，所以必须完整切除。无症状支气管源性囊肿的治疗仍有争议，大多数提倡外科手术来预防并发症。 纵隔支气管源性囊肿：可能有粘连的存在，特别是在复杂形式的纵隔支气管源性囊肿无法完全切除。因此需要尽量切除或破坏粘膜，以防止积液和复发。肺内的支气管源性囊肿：首选的手术是肺叶切除术。在周围性支气管源性囊肿或肺功能受限的患者可以采用保守的手术方式，如囊肿切除术、楔形切除术或节段切除术，建议采用行节段切除术。 支气管源性囊肿也可以定期做影像学随诊，观察其变化和预估可出现的风险。

肺隔离症也称为有异常动脉供血的肺囊肿症，是临床上相对多见的先天性肺发育畸形，为胚胎时期一部分肺组织与正常肺主体分离，单独发育并接受体循环动脉的异常动脉供血，所形成无呼吸功能囊性包块，隔离肺可有自己的支气管。分为叶内型和叶外型，前者位于脏胸膜组织内，其囊腔病变与正常的支气管相通或不相通，临床多见；后者被自己的胸膜包盖，独立于正常肺组织之外，囊腔与正常支气管不相通。 有少数肺隔离症没有异常动脉，或有异常动脉而无隔离肺。 无论叶外型与叶内型，肺隔离症的主要动脉均来源于体循环的分支，主要是降主动脉，也可源于腹主动脉上部、腹腔动脉及其分支、升主或主动脉弓、无名动脉、锁骨下动脉、内乳动脉、肋间动脉、膈动脉或肾动脉等。多数经下肺韧带进入隔离肺内，常为1支，也有2支或多支的情况，但较少见。动脉粗细不等，有的直径可达1cm左右。这些异常动脉壁的结构与主动脉相似，含较多的弹性纤维组织，压力较高，极易发生粥样硬化。 肺隔离症静脉回流不尽一致：叶内型肺隔离症的血液回流入下肺静脉，导致左-左分流，偶有叶内型回流到体循环静脉。叶外型肺隔离症血液回流入半奇静脉、奇静脉、下腔静脉、无名静脉、肋间静脉等，此时无分流问题。 常见于新生儿，一般多无症状，多在常规X线检查时发现。一小部分叶外型肺隔离症可因合并畸形而在新生儿时期被发现。如与消化道相通也可见反复呼吸道感染、乏力、呼吸困难等，晚期甚至可出现充血性心衰。60%合并同侧膈膨升，30%合并左侧膈疝，50%在尸检、查体或检查其他疾病时意外发现，90%在左肺。 临床表现 肺隔离症多见于青少年，年龄在10～40岁，男性多于女性，叶内型多于叶外型，左侧多于右侧。由于肺隔离症分型不同，临床表现不同，常见肺隔离症的临床表现有： 叶外型肺隔离症 叶外型肺隔离症较叶内型少见，男女之比约为4∶1；左右侧之比约2∶1。多位于下部胸腔的下叶与膈肌之间，邻近正常肺组织，也可位于膈下、膈肌内或纵隔。多合并其他先天性畸形以先天性膈疝最为常见，约占30%。，其他有先天性支气管囊肿、先天性食管支气管瘘、肺不发育、先天性心脏病、异位胰腺及心包、结肠等脏器畸形等。但叶外型肺隔离症因有完整胸膜，犹如分离的肺叶，可视为副肺叶。因其不与支气管相通，故质地柔韧，内含大小不等的多发囊肿。 病理体动脉供血：最常表现为右肺上、中叶为肺动脉供血，而下叶有1根或更多体动脉血管供血，其可能起自胸主动脉下段，经下肺韧带进入肺实质，或起自腹主动脉，穿过膈肌进入下肺韧带。体动脉供血的肺组织可正常通气或如隔离症样无通气，且显示肺血管高压。 静脉回流异常：多仅有1根右肺静脉，也可是2根，其引流全肺或仅限中、下叶静脉血回流至下腔静脉，故此综合征形成左向右分流，造成右心负荷过重，而右肺也不具备正常生理功能。异常肺静脉与腔静脉的汇合点可在膈上或膈下，两者发生率相近。右肺异常：常见右肺发育不全或发育不良，可伴支气管畸形。 CT检查 可以较清楚地显示病变的形态，还可确认异常动脉的存在。典型表现为：正常肺支气管动脉和静脉束远离或围绕在隔离肺叶外周，偶见钙化。如与支气管树交通造成感染，其表现为含气囊肿，有或无液平，周围可见炎性浸润，也可呈囊肿样表现，可有气液平。但诊断阳性率并不高。 磁共振(MRI) 能检测出胸内边界清楚的团块及其内部结构，在各个断面尤其横断面上能清楚显示，叶内型特点是在肺内异常的团块(MRI上为增黑的阴影)和异常血管相连，叶外型是在肺外异常增白的团块影，亦和异常血管相连。磁共振能看出异常肺组织及其与周围脏器的关系，显示异常动脉来源、走行及静脉回流情况。其检查结果与血管造影相似，又是无创伤的检查方法，可以取代血管造影，但检查费用较高。 治疗 叶内型肺隔离症 可反复继发感染，故均应手术治疗，多采用肺叶切除。手术应在控制感染后施行，并常规选用抗生素。因其常合并严重感染，患肺常粘连在胸壁上，分离这些粘连时必须注意异常动脉，异常动脉多存在于肺韧带中，偶尔有来自腹主动脉的异常动脉，处理不当可造成术中及术后的致命大出血。 叶外型肺隔离症，如不与胃肠道交通、无症状，可不予治疗，但多因不能明确诊断而手术切除。叶外型肺隔离症可行隔离肺切除，一般行肺叶切除，手术当中要特别注意寻找和处理异常血管，尤其是在处理下肺韧带时更要小心，一旦异常血管损伤退缩回腹腔或纵隔内，就会造成大出血，处理也较困难。

广州市妇女儿童医疗中心胸外科团队在3D重建及荧光染色等多项高科技基础上，应用术前精准手术规划和术中“联合降维解剖法”，助力儿童胸腔镜精准解剖性肺段切除。广州市妇女儿童医疗中心胸外科李乐广州市妇女儿童医疗中心胸外科李乐儿童肺叶切除的主要原因是先天性肺囊性腺瘤样畸形等疾病。不同于成人肺癌需要扩大切除范围根治肿瘤，儿童这类良性疾病仅仅需要切除病灶肺段，最大可能的保留健康肺组织，减少对患儿生长发育的影响。目前，由于技术水平的限制，儿童肺切除往往采用扩大切除范围的肺叶切除的方式，虽然能够完整的切除病灶，但由于切除的肺组织较多，对患儿术后肺功能造成不同程度的影响。另一种手术方式是病灶楔形切除，但由于病变肺组织往往呈不规则生长，与正常肺组织边界判定较为困难，使手术操作具有一定的盲目性，术后复发率较高。因此，对病变范围精确判定，基于解剖学基础做精准病变肺段切除是儿童先天性肺囊性病变理想的手术方式。但是，解剖性肺段切除技术难度较大，即使对成人胸外科医生也是个挑战，而儿童由于肺囊性病膨胀性及不规则生长，周围健康肺组织受压变形，病变肺段的准确范围界定较成人肿瘤更为困难。胸外科李乐主任采用3D重建技术，建立病变肺段支气管、血管三维结构图像，从而精确掌握病变肺段的形态特点、毗邻结构和血管变异。在此基础之上，术前制定详细的手术规划，从而确定切除肺段的范围（单肺段切除、多肺段联合切除）；制定肺门及肺段门的解剖方案；确定离断支气管、动脉及静脉的水平及顺序。根据术前精确的手术规划方案，李乐主任创造性的采用“联合降维”的解剖方法，将术前复杂的三维立体解剖结构“降维”成平面及线性结构进行解剖，准确的找到目标肺段的动静脉血管进行结扎。进一步利用先进的荧光腔镜技术，使用吲哚箐绿（ICG）对目标肺段荧光染色，精确界定目标肺段切除边界，达到精准解剖性肺段切除的目的。迄今我院胸外科团队已完成一百多例胸腔镜复杂肺段切除手术，取得了满意的效果。目前，有关儿童肺段切除3D重建及荧光染色技术在国内尚属首次报道，也助力我院胸外科团队儿童解剖性肺段切除技术达到国内领先。2019年9月《基于3D重建技术的儿童胸腔镜解剖性肺段切除》项目被广州市卫生健康委员会评为《州市临床特色技术项目》。