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华青主任医师 医生集团-山东 线上诊疗科 许多孩子家长一看到脑电图上写着癫痫波就大惊失色，焦虑不安。我的孩子这是怎么了？脑电图上有这样的描述说明什么？ 我们的大脑是由近千亿个神经元细胞及其相互联系构成的神经网络，它们以电和化学的方式进行活动。正常神经元细胞的电活动被脑电图仪记录下来就是脑电图波。但一群神经元细胞异常过度且同步放电活动被记录下来，就是癫痫波。 可是，脑电图显示有癫痫波，只能说明一群神经元细胞有异常过度且同步放电活动，不一定就是得了癫痫病。临床常见如头痛、抽动症、热性惊厥等脑电图也会有癫痫波。 如有癫痫发作表现，并且有反复发作倾向（此由神经专业医生确诊）；或有过2次无诱因癫痫发作（2次发作间隔24小时以上），医生才会考虑癫痫病。 当孩子脑电图有癫痫波，不必惊慌失措，应去看小儿神经专业医生门诊，以明确诊断。2019年07月10日4498
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江南主治医师 医生集团-上海 儿科 最近有好几位家长都问我关于小孩乳糖不耐受的问题。其实在婴幼儿群体中，乳糖不耐受比起食物过敏，尤其是牛奶蛋白过敏，还是相对少见。发病机理不同，但是临床表现可以有相似的地方。相信有些家长还没弄明白这两个疾病之间的区别，所以在小孩有消化道症状的时候，不知道到底是牛奶蛋白过敏还是乳糖不耐受。我觉得有必要与大家一起梳理一下牛奶蛋白过敏（CMPA）和乳糖不耐受（Lactose Intolerance，LI）这两个疾病。希望经过今天的科普，各位家长对CMPA和LI有明确的概念。前几期的文章，已经反复讲过CMPA的相关内容了。CMPA是婴幼儿食物过敏中最常见的一种类型，成人很少发生。其机理是人体免疫系统，对进入消化系统的牛奶中蛋白成分发生错误识别，导致的变态反应（即过敏反应），是一个异常的免疫激活过程导致的过敏性炎症。CMPA导致的变态反应可以是IgE介导的，也可以是非IgE介导的。从发病机理上讲，乳糖不耐受是非免疫性的，也就是说LI不是变态反应性疾病！那乳糖不耐受（LI）又是什么样的问题呢？讲清楚这个病的来龙去脉，大家需要先了解一下乳糖在人体内的代谢过程（图示A）。乳糖不耐受是一种临床综合征，其机理是由于多种原因造成小肠内乳糖未被分解吸收完全，随着食物进入结肠。这些乳糖被肠道细菌分解成乳酸、乙酸、氢气等，而引起临床症状。表现为乳糖摄入后30min～2h会出现诸如肠胀气、肛门排气、脐周痉挛性疼痛、泡沫状水样泻、呕吐（青少年尤为常见）等，大便pH<6（图示B）。乳糖不耐受的人并非一进食含乳糖食物就会出现腹胀、腹泻等不良反应，而是当摄入超过一定“安全量”后才会出现反应，而“安全量”的大小则因人而异。乳糖不耐受在婴儿期是相对少见的，绝大部分乳糖不耐受的儿童发生在1岁之后，但在成人期乳糖不耐受是比较常见的问题，且年龄越大越明显。乳糖不耐受的患病率在种族和族裔群体中各不相同，欧洲人和欧洲裔美国人的患病率最低，非洲裔美国人、西班牙裔、亚洲人、亚裔美国人和美洲原住民的流行率较高。所以中国人也是属于LI高发病人群。乳糖主要存在鲜乳及乳制品中，母乳乳糖含量较高，新鲜牛羊奶中含量则较低。在乳制品中，脱脂或低脂乳制品的乳糖含量比常规乳制品会稍高一些（与加工工艺有关）。乳糖水解后产生的半乳糖是形成脑神经和脊髓中的重要成分（糖脂质）的主要来源，所以在婴儿发育旺盛期，乳糖有很重要的作用，是婴儿食品中必需的碳水化合物成分，占每日摄入热量的35～55％。乳糖摄入量随年龄而变化，当辅食被逐渐引入并且最终变为普通饮食时，乳糖摄入量随奶量减少而降低，小肠乳糖酶活性也有明显降低。所以，人体乳糖酶活性是非持久性的，会随着种族、年龄、饮食习惯、生理状态等等发生改变，这也是成年人容易发生乳糖吸收不良的潜在机制。 *通过这张图表我们可以看出，随着年龄增加，乳糖酶缺乏和乳糖不耐受确实是逐渐增加的，年龄越大，越容易出现乳糖不耐受症状。大家可以细心观察一下，家里老年人是不是喝了鲜奶就容易肚子咕噜叫和拉肚子呢？所以，给老年人送礼的话，建议不要再送纯牛奶啦！；-）乳糖不耐受的诊断其实不难，根据典型临床表现----每次进食过量的乳制品后出现腹痛、肠胀气、腹泻、呕吐等症状，即可考虑本病。根据下面图示，大家可以试试做个初步诊断啦。常用的确诊实验如下（只做了解）：最后讲讲乳糖不耐受如何治疗。其实因为乳糖不耐受大多数是受基因调控的，除了胃肠道疾病导致的继发性（暂时性）乳糖酶缺乏，以及严重的影响生命的先天性乳糖酶缺乏需要特别治疗外，一般无需特殊药物治疗，只需避免进食含有乳糖的食物即可。对于婴儿期，还需要大量进食牛奶或者母乳的患者，可以选用无乳糖奶粉替代。1岁以上的幼儿，还可以吃酸奶，因为乳酸菌分泌乳糖酶而且已经分解了一部分乳糖，比鲜奶容易消化。市面上还有一些低乳糖或无乳糖的食物，对于乳糖不耐受的儿童也是一种选择。乳糖酶制剂可以减少许多乳糖不耐受受试者的症状和呼吸氢值。然而，这些产品不能完全水解所有饮食中的乳糖，并且个体患者的结果是可变的。含有内源性β-半乳糖苷酶的活培养酸奶是卡路里和钙的替代来源，许多乳糖不耐症患者可以很好地耐受。但是，在发酵后添加牛奶或奶制品的酸奶可能会产生症状。部分暂时性乳糖酶缺乏的患儿，酶活性的恢复可能需要数月，远远落后于正常肠形态的恢复。腹泻会造成肠道营养吸收障碍。所以，需要注意寻找替代食物以保证蛋白质和微量元素的吸收，如钙和VitD。婴幼儿的钙剂推荐葡萄糖酸钙，利于耐受和吸收。青少年和年轻人每日钙摄入量建议为1200mg/天，补钙超过500mg/天应分次给予。对于部分牛奶蛋白过敏的婴幼儿，如果同时对乳糖也不耐受，需要使用不含乳糖的低敏配方奶粉，如纽康特、纽太特等。*更多精彩文章，请关注江医生微信公众号：育儿芝士堡2018年11月15日3165
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侯涛副主任医师 武汉市金银潭医院 肝病科 TORCH是指一组病原学检查的英文简称，主要用来检查一组可导致先天性宫内感染及围产期感染而可能导致围产期胎儿畸形的一组病原体具体包括以下几项：T（Toxoplasma）弓形虫，O（others）如梅毒螺旋体、带状疱疹病毒、柯萨基病毒等其他病原体，R(rubella virus)风疹病毒，C（CMV）巨细胞病毒，H指单纯疱疹病毒Ⅰ型、Ⅱ型。这几类病原体均可通过母婴垂直传播方式传染给胎儿，故在优生优育学上又称为“优生五项”检查。由于TORCH根据其“音译”往往医生读作“tuoqi”，易被家长误读为“唾弃”，又由于家长对遗传、基因等概念存在有错误理解甚至偏见，往往被家长排斥。由于孕妇内分泌的改变及免疫功能下降，容易发生各种病原体感染，其中最常见的病原体就是上述5项，当孕妇发生病毒血症时，病毒就可通过胎盘及产道而传染给胎儿，这种方式被称为“宫内感染”或“母婴垂直传播”。胎儿一旦感染，其后果严重，常常导致早产、流产、畸胎或死胎，可以引起新生儿多系统、多器官损害，还可造成不同程度的智力障碍等。特别是对于怀孕初3个月内，在胚胎发育中的器官成熟“关键期”，如果感染病毒，可破坏组织、器官结构，往往导致生长发育畸形。例如，孕妇在孕期头3个月内的风疹病毒感染，就有可能导致先天性白内障、先天性心脏病及神经性耳聋等严重疾病。因此，上述“优生五项”检查，是每个孕妇必查的项目，对“优生优育”，提高国民素质，有着极其重要的作用。新生儿肝功能异常是临床比较常见的现象，由于新生儿的免疫系统发育不健全，容易受到各种病原体感染，肝细胞的解毒能力极差，所以容易出现黄疸、转氨酶升高及其他酶类（如AKP等）的异常；而最容易导致新生儿肝功能异常的病原体往往是上述5项，因此，作为家长，当新生儿出现无法解释的肝功能异常而医生要求检查TORCH时不应拒绝，而应积极配合医生的诊治。不要带有“迷信”色彩，不要因为TORCH的音译读作“tuoqi”，而排斥该项检查。新生儿肝功能异常的表现形式是多样的，绝大多数表现为单纯胆红素升高（包括总胆红素、直接胆红素、间接胆红素的升高），也有单纯转氨酶的升高，或胆红素及转氨酶均升高。临床研究证实，TORCH感染是新生儿高胆红素血症的重要病因之一，在新生儿高胆红素血症病例中，TORCH感染患儿在出生时无明显临床症状，首先表现有黄疸，且TORCH感染组黄疸持续时间较非TORCH感染组黄疸持续时间明显延长，这是TORCH感染首先抑制了葡萄糖醛酸转移酶的活性，胆红素代谢受到影响，黄疸消退延迟，TORCH感染在新生儿高胆红素血症中有一定的发病率，是引起新生儿高胆红素血症的重要病因之一。虽然医学科学的发展“日新月异”，但直到目前为止，对于宫内感染的各种预防措施还不完善。例如针对巨细胞病毒的宫内感染，采用高效价免疫球蛋白及灭活疫苗均被证实为“无效”。风疹减毒活疫苗虽以开发成功，但对孕妇属于禁忌。因此，预防TORCH感染的重点，放在对育龄妇女及孕妇的筛查上，特别是要放在孕妇的个人卫生及防护上。例如，孕期要尽量避免与TORCH患者接触，尽量不要接触小动物及家养的宠物（以防感染弓形虫）。同时对孕妇做产前TORCH筛查也是非常重要的，如果一旦发现孕妇感染了TORCH，可以考虑及时终止妊娠，这样就避免了胎儿发生先天性疾病的风险。由于新生儿的许多疾病来自于宫内感染或母婴垂直传播，例如乙肝、艾滋病、梅毒等等，故新生儿常规做TORCH筛查对于优生优育具有重要的“现实意义”。由于我国是“乙肝大国”，因此当新生儿肝功能异常时，无论是医生还是患儿家长都很容易想到要去检查乙肝五项。但实际上，除了因为“宫内感染”“分娩时感染”导致的新生儿乙肝外，其他途径（如不洁注射器及针头）造成的新生儿乙肝在国内已不多见，而导致肝功能异常的原因又非常多（不仅仅是HBV感染，还有巨细胞病毒等等），因此，对于新生儿不明原因的肝功能异常，常规检测TORCH是非常有必要的，希望家长不要因为其英文发音为“torqi”，就认为该项检查不吉利，甚至武断的认为“医生怀疑遗传代谢性疾病”或某些特殊的疾病。这些迷信思想应该彻底杜绝！个人认为：由于导致肝功能异常的因素非常多，当新生儿出现无法解释的肝功能异常时，常规做TORCH筛查是非常有必要的。而且某些先天性疾病往往在出生时不易被发现，如婴儿常见的“先天性心脏病、法乐氏四联症”有的直到2~3岁甚至5岁才被确诊，但此时已丧失了手术矫正的机会，通过检查，有可能会发现导致先天性病变的病原体（临床发现导致先天性心脏病的病原体有风疹病毒等等），而肝功能异常同样也可由于风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等感染导致，因此TORCH筛查是非常有必要的，从而可以做到“早发现、早诊断、早治疗”！本文系侯涛医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年03月17日6567
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游泽山主任医师 中山一院 妇科 本病案来源网上咨询。患者第二胎，30岁，孕期定期产检 孕早、中期唐氏筛查均为低风险，NT2.2毫米，孕早期，孕中期筛查B超也正常。新生儿在孕36周早产剖宫产出生，出生后评分10分。但出生后发现孩子面形像唐氏儿，故给新生儿做了染色体检查，结果是为21一3体。恐有医疗纠纷，担心病人不理解，不知怎么跟病人解释，故在网上咨询相关专家。 关于唐氏筛查阴性，出生唐氏儿，这可不是第一例。会不会有医疗纠纷，要不要赔偿，我认为责任不在医院，更不在医务人员。不过病人是很可怜的。意外的打击让很多人都承受不了。我们作为医务人员也要理解。什么叫唐氏筛查？唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来综合判断胎儿患先天愚型风险大小的方法。它的检出率只有百分之八十，也就是说，一百个唐氏儿就会有二十个唐氏儿会漏诊。所以说唐氏筛查正常，而出生一个不正常的唐氏儿，是没办法的事，是无法避免的，这是唐氏筛查的局限性。那么为什么唐氏筛查会有这样的局限性呢？这是因为唐氏筛查依据是血清学检查，比如：绒毛膜促性腺激素，唐氏儿的绒毛成熟会晚一些，所以绒毛膜促性腺激素就会偏高一些！但唐氏儿与正常的胎儿之间是有交叉的。甲胎蛋白也一样，唐氏儿偏低一些，但与正常胎儿也有交叉。B超检查NT更是这个理，多数唐氏儿因为淋巴系统的发育成熟会晚一些，所以NT会厚一些，大约80%左右的唐氏儿NT会大于3毫米，但亦有20%左右的唐氏儿会小于3毫米。反过来亦然，正常胎儿的NT也有大于3毫米的。比例大约5%左右。这里没有绝对的事情，仅有一个相对的值。 我想再啰嗦一下。唐氏筛查的假阳性是什么意思，很多人初听起来5%不是很高。其实，它是包涵了百分之五的正常人。讲得通俗一点，10000早孕妇女做唐氏筛查，为了查出隐藏在里面的大约十个左右的唐氏儿，唐氏筛查会让500人作陪衬，也就是5%的假阳性率。结果还会漏诊两个唐氏儿。我以前是搞产前诊断的，整天做羊穿做脐带穿刺的，阳性率真不高，一百个羊膜腔穿刺也碰不上一个唐氏儿。当然，我不是想多发现几个唐氏儿，但事实告诉我们，唐氏高风险的患者，生出唐氏儿的风险并不高。要知道羊膜腔穿刺是侵入性产前诊断，是有风险的。我当时非常渴望能从妈妈的外周血中分离出胎儿细胞来进行产前诊断。后来，香港的专家首先发现在妈妈外周血中有大量的胎儿DNA可用于产前诊断。华大基因在国内最早开展产前胎儿DNA无创筛查。使筛查的准确性有了一个质的飞跃。相关报道：漏诊率已经降低到千分之一以下，也就是说一千个唐氏儿漏诊不到一个。它的假阳性率，也非常低！一百个高风险的胎儿，九十个胎儿是真的有问题的。我现在盼望的是，无创筛查哪一天会取代目前的唐氏筛查！期望无创进入普筛，更好地造福社会！造福中华民族子孙后代！ 本文系游泽山医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年03月15日32578
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何炜副主任医师 湘雅三医院 超声科 胎儿脑室扩张（ventriculomegaly）通常是指胎儿颅内侧脑室的增大，在中孕期胎儿的发生率大约为1%，此术语并非临床诊断，而是对多种因素导致的脑脊液增加或者脑室发育不全的描述。超声评估侧脑室通常是在显示胎儿颅脑横切面的侧脑室水平，测量窦部（三角区）的最宽径，一个有用的定位标志是要同时显示顶枕沟，此解剖标志一般形成于妊娠20周后。有一项关于14~38周的健康胎儿的研究表明，尽管随着孕周的增长，脑组织也随之增长，但是正常侧脑室内径线确相对恒定，大小约为（7.6±0.6）mm。临床中认为小于10mm为正常。轻度侧脑室扩张，也称为交界性脑室扩张（borderline ventriculomegaly），定义为侧脑室窦部宽度为10~15mm。在临床中并不少见，发生率约为1%。其可能的原因如下：1. 正常变异。2. 不同病因导致胎儿大脑异常的早期表现，包括①原发性大脑发育不良；②不同病因所致的梗阻性脑积水；③继发于缺氧、出血、感染所致的脑实质破坏等。3. 伴发染色体异常（主要为唐氏综合症）；遗传或非遗传性综合征；其他结构性畸形（比如开放性神经管缺陷（ONTD）、Dandy-Walker畸形、前脑无裂畸形、胼胝体缺如、皮质发育异常（MCD）、肿瘤等）。可能的妊娠结局：1. 正常：大多数（85~90%）孤立性存在的轻度侧脑室扩张胎儿产后追踪评估正常，尤其是当脑室窦部宽度小于12mm时。侧脑室宽度如果经过系列随访变小或者无明显变化，则预后较好。2. 异常：①染色体异常，发生率5~10%，唐氏综合症多见；②存在产前漏诊的畸形（神经系统或者神经系统之外）；③围生期胎儿死亡、早产、严重的宫内发育迟缓或宫内感染；④染色体正常胎儿出生后10~15%可能性患轻中度认知或运动障碍，当脑室窦部宽度小于12mm时，可能性降低为3-4%。产前干预：1. 羊水穿刺行染色体核型分析或aCGH，化验有无相关病原体，如巨细胞病毒、弓形虫感染；2. 产前超声或者联合MRI追踪观察是否存在可能漏诊的胎儿畸形、评估胎儿生长发育情况、评估侧脑室扩张的动态变化情况。新生儿处理:产前诊断脑室扩张的新生儿需要相关学科进行仔细的体格检查和评估，完善中枢神经系统影像学资料，包括CT和MRI。产前未行染色体分析的需要在新生儿阶段进行检查。本文系何炜医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年05月18日3525
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董晨彬主任医师 复旦大学附属儿科医院 整形外科 一直以来，所有BWS患儿的家长对于长期的各项定期检查项目仍比较模糊，或存疑，不确定到底是不是有必要这么勤的进行检查。我想说的事，这些检查都是希望孩子不要出现这些情况，如果不幸真的出现了，也希望能早发现早治疗。另外，可能有些家长在其他的渠道看到这类疾病的孩子死亡率比较高。这个情况有必要在这里也解释一下，确实在以前的国外的统计中有报道，这类孩子的死亡率达到20%（非常高的概率），原因可能是肿瘤、低血糖、手术等相关的问题导致，但是近些年随着对这个疾病的认识的提高，这个死亡率已大大下降了，所以大家只要定期检查，顺其自然即可，不必过于担忧。 现在我简单的总结一下各项定期检查的项目，以及需要检查的时间段：新生儿期一旦有怀疑或诊断为BWS的，需严密监测血糖，因为严重的顽固性低血糖，会造成永久的脑损害。过了新生儿期一般低血糖发生的概率比较小。0-8岁，每三个月查腹部B超、血AFP，除外腹腔肿瘤，如肾母细胞瘤、肝母细胞瘤等。8-18岁，每年查肾脏B超，以了解有无肾钙质沉着症等。8-18岁，每年或每2年查尿钙/肌酐，作为上面B超的补充。每年做基本的生长发育监测，如身高、体重等。本文系董晨彬医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2016年09月15日10996
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