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赵桂宪副主任医师 复旦大学附属华山医院 神经内科 神经系统疾病的诊断在既往用的是三阶段诊断法：即定向诊断、定位诊断（解剖学诊断）、定性诊断（病因诊断）。一般收住病房或进入专病门诊的病人基本上已经完成了定向诊断。剩下的就是最关键的定位诊断和定性诊断。根据病史询问和神经系统检查所获得的信息，结合相关化验和检查，加以分析而推断，一般就可以完成这两个诊断。定位诊断也称解剖学诊断：由于神经系统各部位的解剖结构和生理功能不同，当损伤累及不同部位时会出现不同的神经功能的障碍，会表现出不同的临床症状和体征。定位诊断是根据这些症状和体征，结合神经解剖、生理和病理知识，推断其病灶部位的一种诊断过程。在定位诊断过程中，秉承的是一元论，即无论症状多少，尽量将病变部位定在一处。定位诊断是神经系统疾病诊断过程中的中心环节。定性诊断即病因的诊断：即对疾病做出病理、病因诊断。因为神经系统与其它系统有密切联系，且神经系统疾病不仅可由神经系统的疾病所致也可继发于其它系统疾病。在我们的临床实际中，我们发现对于中枢神经系统免疫性疾病如多发性硬化、视神经脊髓炎、中枢神经系统脱髓鞘、脊髓炎、中枢神经系统血管炎、自身免疫性脑炎等，还有像视神经炎、免疫相关周围神经病等免疫性疾病，有些患者的疾病会不断复发，功能受损会越来越重，生活质量可能随之逐渐下降，这样的话，仅仅给患者做个定位诊断和定性诊断远远不能满足临床的需要，我们需要对患者的疾病时期，功能受损状态和免疫系统等做全面评估，而且是在病程中需要不断修正，才能对患者的下一步治疗做出更准确、更有利于患者的治疗方案。我们科的王毅教授曾提出疾病的分期诊断和功能诊断，我们小组主攻方向是免疫病，尤其中枢神经系统免疫病，这和我们在临床实践中的做法不谋而合，而且我们还提出免疫性疾病患者需要定期或不定期地对全身状况和免疫系统做全面评估，总结起来就是“四个诊断和两个评估”。今天我就结合我们中枢神经系统免疫病来谈谈这类疾病的四个诊断（定位诊断、定性诊断、分期诊断和功能诊断）和两个评估（一般状况评估和免疫状态评估），因为这涉及到我们对患者的急性期治疗和预防复发治疗的决策。以“多发性硬化”为例，首次发作（分期诊断）的患者我们往往诊断中枢神经系统脱髓鞘病变或CIS(临床孤立综合症)，如果患者功能受损不重（非视神经、脑干或脊髓病变致失明、严重瘫痪或二便障碍）（功能诊断），由于首次发作的这类患者中约30%为良性型，可能以后不再会有复发了，故我们可以不用预防复发的药物，在进行疾病教育（如MS患者生活注意事项）基础上定期复查、随访。如果患者视神经、脑干或脊髓病变致失明、严重瘫痪或二便障碍，尽管在第一次治疗后患者的功能得到完全恢复，我们还是要引起高度重视，因为一旦复发，患者有可能出现严重的功能受损（功能诊断），那我们就需要对患者进行一个预防复发性治疗。以“视神经脊髓炎”为例，视神经脊髓炎的发病率在亚洲人群中明显高于白种人，其病情往往重于MS，对激素的反应不如MS好，遗留的后遗症也较MS多，也容易反复发作，对这类患者的首次发作（分期诊断），我们需要评估首次发作时的功能受损情况（功能诊断）以及患者一般状况和免疫状态评估，以决定患者是否需要对患者进行预防复发治疗。对中枢神经系统免疫性疾病的患者，我们还需全面评估患者一般情况和免疫状态（两个评估）。患者一般情况的评估包括年龄、性别、营养状况（一般身体状态、是否有骨质疏松等）、既往病史（是否存在高血压、糖尿病、心脏病等）等主要针对患者对激素和免疫抑制剂的耐受和副作用、剂量的选择等而做（第一个评估），其次还要对患者的免疫状态做全面评估，如是否存在系统性风湿免疫性疾病如系统性红斑狼疮（SLE）、干燥综合征等，化验血风湿免疫指标、中枢神经系统脱髓鞘抗体（如AQP4-IgG、MOG-IgG）、T/B淋巴细胞亚群分析等等，这有助于患者是否需要预防复发及治疗药物的选择（第二个评估），在视神经脊髓炎的患者中，这两个评估的重要性显得尤为重要。当然，功能诊断和两个评估相互之间有交叉，并未完全割裂。至于如何选择？选择什么？请见后期详细分析。对于复发的患者，根据患者的病程的进展(分期诊断)，功能受损（功能诊断），更要做好全面的两个评估。除了神经系统自身免疫性疾病，其它的风湿免疫性疾病也需要如此的“四个诊断和两个评估”，只有做到了全面、准确的评估，我们才能对患者的病情了然于心，才能掌握全局，做出最佳的选择。在实际实施过程中，也要秉承毛泽东“战略与战术”的思想，中枢神经系统免疫性疾病也是个纸老虎，我们要在战略上藐视它，战术上重视它。2019年01月09日
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赵桂宪副主任医师 复旦大学附属华山医院 神经内科 在门诊和好大夫在线咨询的很多患者都来问我：被查出了“脱髓鞘”，该怎么办啊？听说“脱髓鞘”这个毛病是终身的，治不好，还很容易复发，甚至有的人很快就瘫痪了，吓死宝宝了！“脱髓鞘”不仅令人谈之色变，有些患者诊断为“中枢神经系统脱髓鞘”后，就开始激素或者丙球等冲击治疗。有些本来很爱美的小姑娘，病后变得超重、肥胖，身材严重变形、满脸痘痘。其实，这主要是因为患者长期、反复地使用激素，出现了严重的副作用，这些副作用包括股骨头坏死、骨质疏松、高血压、向心性肥胖、糖尿病、高血脂的代谢综合症等等，不胜枚举。还有些患者服用了硫唑嘌呤等免疫抑制剂，出现了骨髓抑制、剥脱性皮炎等严重副作用，看着好心疼，不禁令人唏嘘不已。因此，我想借机告诉患者，如何正确认识“脱髓鞘”。患者们不要被疾病吓到而随意治疗。首先，我们先了解一下“脱髓鞘”是个啥？神经细胞有长长的突起，称神经纤维，相当于一根电线。其中，神经纤维的核心——轴突相当于导丝，传导电生理信号；导丝的外面白包裹着一层绝缘层，就是所谓的髓鞘。（见下图）（图片来源于网络）髓鞘可以保证神经电生理信号比较快地传导，如果髓鞘缺失，就相当于电线破皮了，电线就容易短路；同理，脱髓鞘后，神经的传导功能就会受损，也会发生“短路”。因此，脱髓鞘疾病通常是一类髓鞘破坏，而轴突相对比较完整的疾病。一旦发生了脱髓鞘疾病，一般会出现疼痛、痛性痉挛等症状，还有的患者会有肢体无力、麻木、视力下降等现象。那么，哪些疾病是神经纤维脱髓鞘导致的呢？（前方高能，一大波医学名词来袭~~）主要有多发性硬化、神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎、视神经炎、横断性脊髓炎、同心圆硬化、弥漫性硬化等。这些疾病都是神经科医生所认为的，在临床表现、影像学检查和病理检查中，均能显示脱髓鞘的“正规军队”，即真正的“脱髓鞘”疾病。可是，有一些疾病可能只是在影像学检查或病理检查上表现为“脱髓鞘”，比如白质消融症、脑小血管病、中枢神经系统小血管炎（原发或继发），还有一些感染性疾病、代谢疾病、中毒性疾病等。这些疾病的“化妆技术”超高，常常骗过临床医生或者放射科医生的双眼，招摇撞骗，假冒“脱髓鞘”，但其实实质并不是“脱髓鞘”疾病。神经系统疾病的“同病异象，异病同象”在这里体现得淋漓尽致。这么多疾病名称，是不是有点太专业了？简单粗暴点讲，真正意义上的“脱髓鞘”指的是病前白质发育正常，由于非特异性炎性损伤（即没有感染、代谢、中毒等病因），髓鞘发生了脱失，当然髓鞘还可以再生，脱失-再生也可以同时存在。有很多疾病可以表现为“脱髓鞘”，我在这里不想铺开，只想说一说最容易被误诊、也最常见的“脱髓鞘”的疾病——脑小血管病。脑小血管病病因很多，小动脉硬化是最为常见的一类；还有的是由于炎症及免疫介导异常导致的后天性脑小血管病，如韦格纳肉芽肿病、干燥综合征等；放疗也会引起脑小血管病。还有一大类是先天性的，其中遗传性小血管病，包括CADASIL、CARASIL、MELAS、Fabry病及COL4A1突变等导致的先天性脑血管病，还有遗传性脑淀粉样血管病。得了脑小血管病，通过病理检查，可以发现患者有缺血梗死灶、脑白质改变、微出血灶，磁共振可以看到双侧大脑半球白质弥漫性脱髓鞘，往往对称分布，以额叶、顶叶、枕叶最明显，基底节、丘脑、中脑、脑桥均可见深部多发性小梗死灶。如果不幸发现颅内多发病变，不要过于担心，保持镇静，专业的事交给专业的人来做。那接下来该怎么办呢？建议找专科医生答疑解惑，患者可以通过好大夫在线找我咨询。如果您需要到我们的专病门诊就诊，请于周三下午到复旦大学附属华山医院门诊5楼神经内科多发性硬化/脊髓病变专病门诊就诊，来之前可以先在好大夫在线申请预约转诊。具体流程见下图。2016年01月19日106451
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耿同超主任医师 泰康仙林鼓楼医院 神经内科 1 脱髓鞘疾病的诊断多发性硬化（MS）和视神经脊髓炎（NMO）是中枢神经系统最常见的两种脱髓鞘疾病，两者的诊断主要靠临床表现，现有的实验室辅助检查，如头部和脊髓的核磁共振成像、脑脊液中的寡克隆区带、血清中的水通道蛋白-4抗体等，均无特异性。所以，要想明确诊断，医生的临床经验非常重要，仅靠网络上传的资料，不能确诊疾病，更不能治疗疾病。医生必须亲自看看病人，检查一下病人的体征，再综合分析是否为脱髓鞘疾病？是何种脱髓鞘疾病？最后才能决定使用什么药物治疗。2 脱髓鞘疾病的治疗目的脱髓鞘疾病治疗的目标是：尽可能使病情得到完全缓解，即临床表现恢复到复发前水平。实现完全缓解的时间最好在复发后半年内，超过一年，完全缓解的可能性降低。当所有的治疗措施均不能实现病情缓解时，部分缓解是一个可以接受的治疗目标。这就意味着患者的复发可能会遗留部分神经功能不全。3 脱髓鞘疾病急性复发期的治疗措施复发是指病情缓解超过1个月，原来的症状再现、加重，或出现新的症状，超过24小时，排除发烧、感染等其他原因。无论是MS，还是NMO，在急性发作期（复发期）大多采用大剂量甲基强的松龙的冲击疗法。如果有激素抵抗（激素治疗无效）、过敏、禁忌症者，可采取血浆交换疗法或免疫球蛋白治疗，以及免疫抑制剂治疗。4 脱髓鞘疾病的缓解期治疗急性复发期的加强治疗，使患者的病情得以缓解，但对于绝大数患者来说，缓解不是治愈，只是体内自身免疫性过程暂时受到抑制。随着时间推移，药物免疫抑制作用减弱，自身免疫现象就可能“死灰复燃”，症状再发。所以，既便是缓解期，免疫抑制治疗也不该完全停止。争取使用最小剂量药物，控制病情不复发，使患者最大程度受益，是医生和患者的共同心愿。5 激素治疗的利与弊因为激素存在诸多不良反应，在国内外脱髓鞘疾病的治疗指南中，均把激素的使用时间限制在“短程”三周，但临床实践证明并非最佳选择。因为患者病情反复发作，大大增加致残（失明、瘫痪、尿便障碍）的几率。与其严重残疾，导致生活质量下降相比，药物不良反应不应成为不适用激素的理由。并且，如果针对激素的不良反应，适当给予预防措施，可以将其避免，或将其减小至最低程度。6 免疫抑制剂的使用因为长期使用激素，患者对激素的敏感性降低，疗效下降，并且，长期使用发生不良反应的危险性增加，所以，最好的办法是小剂量激素联合免疫抑制剂。增加何种免疫抑制剂，则也要根据医生的临床经验、患者的经济条件和身体条件选择。因为免疫抑制剂也有很多毒副作用，如损坏肝肾功能，抑制骨髓造血等。故，免疫抑制剂应在医生的指导下使用，患者应定期检测血象和肝肾功能。7 维持治疗的时间如果采用小剂量激素联合免疫抑制剂维持治疗，经验提示时间最少5年。如果停药导致病情复发，或许需要终生维持（我们有患者已经维持治疗近30年）。8 序贯治疗模式迄今，有关脱髓鞘疾病无规范化的治疗方案，每个医生根据自己的临床经验进行。我们受肿瘤学、风湿病学、器官移植等学科临床治疗模式启发，经过近30年的探索，总结出脱髓鞘病的序贯治疗模式，值得临床进一步验证，完善。所谓序贯治疗属联合治疗方式之一，指的是：几种作用机制不同的治疗药物先后合并使用，以期减少各种药物的剂量，发挥各种药物的治疗作用，减少各种药物的不良反应。如在脱髓鞘疾病复发早期实行诱导治疗（历时1月），中期实施巩固治疗（历时半年），缓解期实施维持治疗（历时至少5年）。9 辅助治疗成年患者合并高血压者，选择血管转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素II受体阻滞剂（ARB）。血清胆固醇和低密度脂蛋白高者，选择他汀类药物。糖尿病患者在使用激素冲击治疗时，注意调节降糖药物包括胰岛素的剂量。预防骨质诉讼，使用活性维生素D和碳酸钙。如果患者存在剧烈疼痛，可以服用卡马西平、加巴喷丁等药物。10 妊娠期和哺乳期女性患者的注意事项准备妊娠的患者，应停止使用免疫制剂半年，或选择硫唑嘌呤使用。已经妊娠的患者停止使用免疫抑制剂直至分娩。妊娠期复发者，选择免疫球蛋白或激素治疗。分娩后早期容易复发，应避免感染、情绪波动、疲劳等。一般患者不该停止哺乳，即便使用激素，也可以哺乳，但要改变哺乳方式。比如，激素多在早饭后一次服药，可以在用药前，吸出并存储奶汁，以备服药后时间段喂养。11 老年人和儿童患者的治疗因为老年患者多合并其他疾病，且多数器官功能不全，要注意调节药物的用量。儿童患者的诊断处理与成人类似。如果你想了解更多相关知识，请登录我们的网站：www.ms-ol.com2012年06月20日15979
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韩述军副主任医师 潍坊市中医院 脑病科 中枢神经系统脱髓鞘性假瘤是介于多发性硬化和急性播散性脑脊髓炎之间的一类特殊的中枢神经系统脱髓鞘性疾病 ,临床罕见 ,常误诊为脑肿瘤。脱髓鞘性假瘤又称肿胀性脱髓鞘性病变 ,20 世纪70 年代末由国外学者首次报道,病理上与多发性硬化和急性播散性脑脊髓炎有相似之处 ,但又存在某些差异 ,目前归类为多发性硬化和急性播散性脑脊髓炎之间的独立中间型。本病常以中枢神经系统单发肿块形式出现 ,因而易误诊为脑肿瘤。查阅国内文献发现脱髓鞘性假瘤的误诊率几乎达 100 %。分析其原因主要有以下几点: ① 本病的临床症状及生化检查无特殊性:虽然以急性起病多见 ,但与多发性硬化不同 ,其病情无缓解及复发交替的特点; ② 影像表现亦缺乏特异性; ③ 临床发病率低 ,国内尚未见有大宗病例的研究和报道 ,对其缺乏全面认识。因此 ,笔者认真分析本组病例并结合国内文献报道 ,对脱髓鞘性假瘤的临床及影像表现进行全面总结 ,以进一步加深对该疾病的认识。临床特征好发人群:统计文献报道 ,本病发病年龄最小者 9岁 ,最大者 53 岁 ,以青少年多见。。男女发病无差异。部分患者有病毒感染和疫苗接种史。起病形式:可急性、 亚急性或慢性起病 ,以急性起病多见,随病程延长 ,病情逐渐趋于稳定。生化检查:血常规及脑脊液检查大多正常。少数低热患者可有白细胞升高和脑脊液蛋白含量升高。有学者认为急性起病且脑脊液白细胞升高 ,可作为与脑肿瘤鉴别的依据。临床症状:病变位于不同的部位则出现相应的神经组织损害症状。急性或亚急性起病者局灶性神经系统损害症状突出 ,常表现为突发肢体运动障碍或感觉异常 ,随病情发展而表现为单瘫或偏瘫。慢性起病者多以癫痫发作为首发症状。影像表现及病理改变脑脱髓鞘性假瘤 CT平扫均表现为脑内单发肿块样病变,圆形或不规则形 ,灶周水肿程度轻至中度 ,占位效应相对较轻。急性或亚急性起病者多表现为低密度 ,少数呈等密度或高密度 ,密度均匀或不均;伴急性出血时低密度灶内可见片样高密度区;伴坏死、囊变时可见局灶性更低密度区;如病变区尚保留有正常脑组织或新旧病灶重叠,则可表现为低、等混杂密度。慢性起病者可表现为低、 等或高密度 ,水肿程度及占位效应比急性起病者更不明显。增强扫描病变多呈弥漫性强化或环形强化 ,少数不强化。研究表明 CT 上病变的不同密度改变与病变不同时期的病理变化密切相关。因此 ,了解脱髓鞘性假瘤的病理改变是把握其影像表现的基础。本病在急性期或亚急性期的主要病理改变为神经髓鞘的破坏 ,而神经轴索保留完好。光镜下可见大量淋巴细胞在血管周围呈袖套状浸润 ,而髓鞘破坏区则以大量单核细胞和泡沫状巨噬细胞浸润为主、同时伴有较多的肥胖型星形细胞增生。病变区内还可见出血或坏死。急性起病者增强扫描多表现为弥漫性强化 ;随着病灶中心坏死和周围出现新病灶 ,则表现为环形强化;随着病程延长 ,巨噬细胞和肥胖型星形细胞逐渐减少 ,纤维型星形细胞明显增生 ,病变开始趋于稳定 ,此时无论病理或影像学均易误诊为纤维型星形细胞瘤。特殊染色对其诊断具有一定的帮助。MRI常规扫描多数病例表现为均匀长 T1 、 长 T2信号 ,合并出血时呈短 T1 、 长 T1 混杂信号 ,有囊变时呈不均匀长 T1 、 长 T2 信号。MRI检查对 CT 表现为等密度而占位效应不明显的病灶更易检出。由于可多方位成像 ,MRI可更好显示病变全貌。本病 MR 增强扫描表现与 CT 表现类似。有文献报道 ,部分病例病变强化后在矢状面和冠状面上有垂直于侧脑室分布的倾向。笔者认为该征象具有一定的特异性 ,可作为与肿瘤鉴别的依据。Masdeu 等报道脱髓鞘性假瘤大多数出现非闭合性环行强化 鉴别诊断文献报道本病易误诊为胶质瘤 ,少数误诊为脑转移瘤或脑脓肿。回顾性分析后不难发现二者之间尚存在以下差异: ① 脑脱髓鞘性假瘤常急性起病 ,病程短 ,随病程延长病情逐渐趋于稳定。而星形细胞瘤病情进展快; ②本病青少年多见 ,好发于幕上 ,主要累及白质 ,常有明显强化。而青少年幕上星形细胞瘤多为 Ⅰ～ Ⅱ级 ,通常无强化或仅轻度强化; ③ 其界限较胶质瘤更为清晰 ,水肿程度及占位效应相对较轻; ④增强扫描病变有强化 ,在矢状面和冠状面上有垂直于侧脑室分布的倾向;⑤ 脑脊液检查可有白细胞升高 ,对激素治疗敏感 ,且治疗后较少复发 ,而胶质瘤术后复发率高。总之 ,脑脱髓鞘性假瘤是一种罕见病 ,全面了解其临床特征和影像表现可提高术前诊断符合率。>2009年08月27日29790
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钟建民主任医师 江西省儿童医院 神经内科 白质消融性脑白质病,是近期才为人们所认识的脑白质病,亦称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化低下。属常染色体隐性遗传,基因位于染色体3q27和14q24,为真核起始因子异常所致。 该病临床表现有特异性。患儿出生时精神运动发育正常,发病年龄为婴幼儿晚期或儿童早期。症状出现前常有轻微头颅外伤或感染史,同样的原因可使症状进一步加重,有时可导致婴儿期和青春期早期患者发生昏迷。 该病也可表现为慢性进展过程,常见症状为共济失调,构音障碍,痉挛状态,步态异常,或仅表现轻微的智力损害。疾病晚期可表现为视神经萎缩和轻度癫痫。疾病呈进行性发展过程。严重类型可导致患者早期(2~6岁)死亡。中度类型可生存至青年期。较晚发病者可于青少年晚期和成人期起病,病变过程较轻微。白质消融性脑白质病脑脊液的典型特征为甘氨酸明显升高。MRI表现具有较高特异性,表现为脑组织轻度肿胀,脑回略增宽,侧脑室无扩张或呈轻到中度扩张。大脑半球白质改变明显,T1WI、T2WI受累白质信号强度与脑脊液相等,病变早期缺乏以上典型改变。皮层下弓形纤维常常受累。内囊后肢常受累,外囊和最外囊正常。本例患儿中外囊及最外囊也受累,尾状核头轻度肿胀,T2WI信号升高。 以运动障碍起病、运动障碍重于智力障碍、神经影像学改变显著重于临床表现是本病的临床特点,磁共振扫描是目前可靠的影像学检查方法。临床诊断还需除外其他遗传性及获得性脑白质病,并找到相应的致病突变基因方可确诊。2009年08月05日13213
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