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胎儿大动脉转位畸形简介
一、概述大动脉转位是临床上少见的复杂性先天性心脏病。与心室相连的动脉为大动脉,人体正常情况下,左心室连接主动脉(图1)。图1正常心脏与大血管的位置关系大动脉转位,又称大动脉错位,是指右心室主动脉,左心室与左心房相连并发出肺动脉干,导致主动脉与肺动脉在解剖上互换位置,形成体循环与肺循环异常的一种先天性畸形。单纯大动脉转位者较少见,多数伴有心室发育不良。二、临床分型大动脉转位分为矫正性大动脉转位与完全性大动脉转位。以完全性大血管错位最为常见。1.矫正性大动脉转位(CCTGA)是由于大动脉与心室链接不一致,同时又有房室链接不一致构成的。在这一心脏畸形中,心房可以是正位的,也可以是反位的,同时心脏可以出现在胸腔的任何位置,包括左位心、右位心和中位心。2.完全性大动脉转位(TGA)是指主动脉完全或大部分起自右心室,肺动脉完全或大部分起自左心室的先天性心脏畸形(图2)。一般TGA是指房室连接正常,心室大动脉链接异常的大动脉转位。图2完全性大动脉转位如果体循环、肺循环间无任何水平的分流,则患儿无法生存。几乎所有患者都有心房内交通,2/3病例有动脉导管开放,约1/3病例合并室间隔缺损。糖尿病母体所生后代常患完全性大血管错位。该畸形常合并肺动脉口狭窄、三尖瓣闭锁、心内膜垫缺损、右位心、内脏转位伴左位心,以及单心室、单心房主动脉缩窄等畸形。三、病因到目前为止,发病原因不详。原则上仍然是多基因遗传,即遗传因素与环境因素共同起作用,导致胚胎的动脉圆锥部发育异常而发病。大血管错位的发生与胎胎期心血管的扭转和动脉圆锥的发育分隔等密切相关(图3)。在胚胎的第5~6周心管扭转,正常时右向襻转,右心室位于右侧,左心室位于左侧。主动脉圆锥位于右后偏下,肺动脉圆锥位于左前偏上。心管在发育过程中,如果出现左向襻转,或由心室起源的动脉圆锥干不呈螺旋状而呈笔直地发育分隔,便会形成右心室在左,左心室在右,或主动脉在右前,肺动脉在右后的位置变化。图3.动脉圆锥四、咨询要点1.产前检查发现完全性大动脉转位者,建议终止妊娠。2.要求继续妊娠或出生后诊断者,应做更详细的超声检查,观察是否还有心脏的其他异常;胎儿要做羊水细胞染色体及基因芯片检查。3.除非合并肺动脉狭窄,胎儿一般不会发生宫内心衰,产科无需特殊处理。五、处理原则本病首选治疗是给患儿静注前列腺素E,维持动脉导管开放或行球囊房间隔缺损扩张术,以提供足够的体-肺动脉血液分流,保持体动脉系统的血氧饱和度。如经此处理缓解低氧血症仍不充分则在4~8个月时行房间隔扩大术,以增加两循环的血液沟通,维持患儿生存。待成长至2~3岁时再施行矫治手术。
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