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GNE 肌病治疗进展
GNE肌病是由GNE基因的双等位基因突变引起的,其特征是最初的踝背屈肌无力和肌肉组织病理学中的边缘空泡,导致唾液酸产生减少。唾液酸乳糖是唾液酸的来源之一,食物中燕窝含量丰富。肌肉病理检查提示肌纤维出现空泡为特点。药物研究提示唾液酸有治疗效果。在药代动力学研究中,患者单次服用3g(低剂量)或6g(高剂量)6‘-唾液酸乳糖,耐受性良好,存在自限性胃肠道不适。低剂量组和高剂量组的游离唾液酸在6周和12周时显著增加。在高剂量组中,近端肢体功率随着每天6‘-唾液酸乳糖的增加而提高。在肌肉MRI上考虑脂肪分数,高剂量组的结果优于低剂量组。6‘-唾液酸乳糖可增加肢体肌力,减轻肌肉退行性变,改善唾液酸的生化特性,是治疗GNE肌病的良好候选药物。要用就早用。
袁云医生的科普号
多种神经肌肉病可以针对补体进行治疗
如果你的肌肉活检上提示肌纤维膜上有c5b9补体沉积,你看看下文,找大夫进行补体清除治疗,具体治疗当地大夫确定。一些肌肉病的发病和补体的沉积有关,采取补体清除治疗,我们发现患者在几天内可以快速起效,特别
袁云医生的科普号
肌聚糖蛋白病的基因治疗
肌聚糖蛋白病(Sarcoglycanopathy)是由SGCA、SGCB、SGCG、SGCD基因突变导致的肢带型肌营养不良,包括LGMD2C、LGMD2D、LGMD2E、LGMD2F四种,目前最新的命名方式已经更新为LGMDR3、LGMDR4、LGMDR5、LGMDR6。部分儿童期起病的LGMD2C-2F患者,也可表现为运动发育迟缓、进行性对称性近端肢体无力、腓肠肌肥大以及跟腱挛缩,同时伴有血清肌酸激酶水平的显著升高,并且随着疾病的进展,这些患者也会出现鸭步、腰椎前凸、踮脚尖走路等酷似肥大型肌营养不良的临床表现。该类疾病的诊断主要依赖于基因检测与肌肉活检,基因检测可以发现相应基因的致病性突变,肌肉活检免疫组织化学染色可见相应蛋白,包括α-sarcoglycan、β-sarcoglycan、γ-sarcoglycan、δ-sarcoglycan的表达下降和/或缺失,以及dystrophin的继发性表达下降。????目前肌聚糖蛋白病尚无治愈方法,针对患者骨骼肌炎性病理改变的激素治疗也只能延缓病情的发展,基因替代治疗理论上是治疗该类疾病最具前景的治疗方案,通过腺病毒载体介导的sarcoglycan基因全长转录本的导入,理论上能够翻译出全长的野生型sarcoglycan蛋白,达到治愈肌聚糖蛋白病患者的目的。为此,上海华东理工大学联合北京大学第一医院神经内科研发了基于腺病毒载体的SGCA基因替代治疗,目前正在开展动物实验中,后期将进行临床试验。为此,北京大学第一医院神经内科拟招募LGMD2D/LGMDR4患者入组SGCA基因替代治疗的临床试验,目前将先开展LGMD2D/LGMDR4患者的临床基线评估,涉及患者的骨骼肌、心脏、胃肠道、人体成分等方面的评估,如您自愿参加LGMD2D/LGMDR4患者的临床基线评估,请于北京大学第一医院神经内科神经肌病专业组就诊。
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